जेव्हा तुम्ही गरोदर असता, तेव्हा डॉक्टर तुम्हाला विविध चाचण्या करायला सांगतात, बरोबर ना? कधीकधी या वैद्यकीय चाचण्यांची नावे ऐकून तुम्हाला थोडी भीती आणि उत्सुकता वाटते. बऱ्याच लोकांसाठी, एक चाचणी जी थोडी अपरिचित, पण खूप महत्त्वाची असते, तिला कॅरिओटाईप चाचणी म्हणतात. काही लोक याला जनुकीय चाचणी, गुणसूत्र चाचणी किंवा सायटोजेनेटिक विश्लेषण असेही म्हणतात. काळजी करू नका, ही सर्व नावे एकाच चाचणीला सूचित करतात. आज आपण याबद्दल अगदी सोप्या भाषेत, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.
ही कॅरिओटाईप चाचणी नेमकी काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, कॅरिओटाईप चाचणीमध्ये आपल्या शरीरातील पेशींमधील गुणसूत्रांचे बारकाईने निरीक्षण केले जाते. या गुणसूत्रांना आपले शरीर कसे तयार होईल याचा आराखडा समजा. ही चाचणी या आराखड्यातील कोणतेही बदल किंवा असामान्यता शोधते.
तुमच्या गरोदरपणात, तुमचे डॉक्टर पहिल्या आणि दुसऱ्या तिमाहीत काही अनुवांशिक आणि गुणसूत्रीय स्थिती तपासण्यासाठी स्क्रीनिंग चाचण्या करण्याची शक्यता आहे. बहुतेक वेळा, या चाचण्यांचे निकाल सामान्य मर्यादेत असतात. पुढील चाचणीची आवश्यकता नसते.
तथापि, जर त्या प्राथमिक चाचण्यांमधून काही समस्या असल्याचे सूचित झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला कॅरिओटाईप चाचणीसारखी दुसरी चाचणी करण्याचा सल्ला देऊ शकतात. या चाचणीमुळे गर्भाशयात वाढणाऱ्या बाळाला खरोखरच अनुवांशिक किंवा गुणसूत्रीय समस्या आहे की नाही, याची निश्चितपणे पुष्टी होऊ शकते.
कॅरिओटाईप चाचणीमध्ये काय तपासले जाते?
साधारणपणे, एका निरोगी व्यक्तीमध्ये ४६ गुणसूत्र असतात. यापैकी २३ आईकडून आणि उर्वरित २३ वडिलांकडून बाळाला मिळतात.
कधीकधी, बाळामध्ये एक अतिरिक्त गुणसूत्र असू शकते, एक गुणसूत्र कमी असू शकते किंवा गुणसूत्रांपैकी एकामध्ये असामान्य बदल असू शकतो. कॅरिओटाईप चाचणीद्वारे नेमके हेच कारण आहे का, हे कळू शकते. या चाचणीद्वारे डॉक्टर प्रामुख्याने खालील काही बाबी तपासतात.
| अट | सोप्या भाषेत समजावून सांगितले |
|---|---|
| डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम - ट्रायसोमी २१) | बाळाच्या २१ व्या गुणसूत्रावर दोनऐवजी तीन (एक अतिरिक्त) गुणसूत्र आहेत. याचा परिणाम बाळाच्या दिसण्यावर आणि शिकण्याच्या क्षमतेवर होतो. |
| एडवर्ड्स सिंड्रोम (Edwards syndrome - Trisomy 18) | बाळाच्या शरीरात एक अतिरिक्त १८ वे गुणसूत्र असते. अशा मुलांना सहसा अनेक आरोग्य समस्या असतात आणि त्यातील अनेक जण एका वर्षापेक्षा जास्त जगत नाहीत. |
| पटाऊ सिंड्रोम (ट्रायसोमी १३) | बाळाच्या शरीरात १३ वे गुणसूत्र अतिरिक्त असते. अशा मुलांना सहसा हृदयरोग आणि तीव्र मानसिक मंदता असते. यांपैकी अनेक जण एका वर्षापेक्षा जास्त जगत नाहीत. |
| क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम | मुलगा जन्माला आल्यास त्याच्यामध्ये एक अतिरिक्त X गुणसूत्र असते (XXY). त्यामुळे त्यांची पौगंडावस्था उशिरा येऊ शकते आणि त्यांची मूल होण्याची क्षमता नाहीशी होऊ शकते. |
| टर्नर सिंड्रोम | मुलीमध्ये एक एक्स गुणसूत्र कमी किंवा खराब असू शकते. यामुळे हृदयरोग, मानेचे विकार आणि कमी उंची यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात. |
कॅरिओटाईप चाचणीचा उपयोग केवळ गर्भावस्थेत बाळातील अनुवांशिक दोष शोधण्यासाठीच होत नाही, तर त्याचे इतर फायदेही आहेत.
- जर तुम्हाला गर्भधारणा होण्यास अडचण येत असेल, किंवा तुमचे अनेक वेळा गर्भपात झाले असतील, तर तुमचे किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या गुणसूत्रांमध्ये काही समस्या आहेत का हे तपासण्यासाठी तुमचे डॉक्टर ही चाचणी करू शकतात.
- तुम्ही तुमच्या मुलाला एखादा अनुवांशिक आजार देऊ शकता का, हे शोधून काढा.
- मृत अर्भक जन्मल्यास, त्याचे कारण अनुवांशिक समस्या आहे का याची खात्री करा.
- तुमच्या बाळाला किंवा लहान मुलाला असलेल्या कोणत्याही शारीरिक किंवा विकासात्मक समस्यांचे कारण शोधा.
- क्वचित प्रसंगी, जर नवजात बालकाचे लिंग स्पष्ट नसेल, तर त्याची पुष्टी करा.
- काही प्रकारचे कर्करोगकर्करोगामुळे गुणसूत्रांमध्ये बदल होऊ शकतात. कॅरिओटाईप चाचणी योग्य उपचार निश्चित करण्यास मदत करू शकते.
या कॅरिओटाईप चाचण्यांचे प्रकार कोणते आहेत आणि त्या केव्हा केल्या जातात?
या चाचण्या गरोदरपणाच्या ठराविक आठवड्यांतच केल्या जाऊ शकतात. तुमच्या गरोदरपणाचा टप्पा आणि धोक्याचे घटक यांवर अवलंबून, तुमच्यासाठी कोणती चाचणी सर्वोत्तम आहे हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.
खालील प्रकरणांमध्ये बाळाला गुणसूत्रीय समस्या असण्याची शक्यता किंचित जास्त असते:
- जर तुमचे वय ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल.
- जर तुम्हाला आधीपासूनच गुणसूत्रीय विकार असलेले मूल असेल किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल.
- जर तुमच्या किंवा तुमच्या जोडीदाराच्या गुणसूत्रांमध्ये काही विकृती असेल.
- जर तुम्हाला यापूर्वी गर्भपात किंवा मृत अर्भक जन्माचा अनुभव आला असेल.
केल्या जाणाऱ्या चाचण्यांचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:
१. कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS)
यामध्ये, डॉक्टर एका लांब सुईचा वापर करून, बाळाला पोषण पुरवणाऱ्या वार (placenta) मधून ऊतीचा एक अगदी लहान नमुना काढतात. या पेशी तपासणीसाठी प्रयोगशाळेत पाठवल्या जातात. यामुळे बाळाला डाऊन सिंड्रोम, ट्रायसोमी १३ किंवा ट्रायसोमी १८ यांसारख्या अनुवांशिक समस्या आहेत की नाही हे ठरवण्यास मदत होऊ शकते.
- हे केव्हा करावे: गरोदरपणाच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान.
- धोके: या चाचणीमुळे गर्भपात होण्याचा अगदी कमी धोका असतो (चाचणी करणाऱ्या १०० महिलांपैकी सुमारे १). बाळालाही काही प्रमाणात धोका असतो, त्यामुळे बाळाला काही समस्या होण्याचा जास्त धोका असेल तरच डॉक्टर ही चाचणी करण्याची शिफारस करतात.
२. अम्निओसेन्टेसिस
या चाचणीमध्ये, डॉक्टर तुमच्या पोटातून एक लांब सुई घालून गर्भाशयात बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा थोडासा नमुना घेतात. या द्रवातील बाळाच्या पेशी तपासणीसाठी पाठवल्या जातात. सीव्हीएस चाचणीमध्ये तपासल्या जाणाऱ्या सर्व अनुवांशिक समस्यांव्यतिरिक्त, या चाचणीद्वारे बाळाच्या मेंदूवर किंवा मणक्यावर परिणाम करणाऱ्या गंभीर समस्या (न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स) देखील शोधता येतात.
- हे केव्हा करावे: गरोदरपणाच्या १५ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान.
- धोका: गर्भपात होण्याचा थोडा धोका अजूनही आहे, परंतु तो सीव्हीएस (CVS) पेक्षा कमी आहे (सुमारे २०० महिलांपैकी १).
या चाचण्यांमध्ये काही धोके आहेत का?
हो, आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, या पेशी मिळवण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या पद्धतींमध्ये काही धोके आहेत. सीव्हीएस (CVS) किंवा ॲम्निओसेन्टेसिसमुळे क्वचितच गर्भपात होऊ शकतो. तसेच, जास्त रक्तस्त्राव किंवा संसर्ग होण्याचीही थोडी शक्यता असते. तुमचे डॉक्टर या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्याशी सविस्तर चर्चा करतील. त्यामुळे घाबरण्यापूर्वी, तुमच्या मनात असलेले कोणतेही प्रश्न तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.
चाचणीचे निकाल आल्यानंतर काय होते?
ही सर्वात महत्त्वाची गोष्ट आहे. कॅरिओटाईप चाचणीचे निकाल खूप अचूक असतात. म्हणजेच, एकदा निकाल मिळाल्यावर, बाळाला अनुवांशिक समस्या 'आहे' की 'नाही' हे तुम्हाला खात्रीने कळू शकते.
ही पूर्वीच्या तपासण्यांसारखी नाही. त्या तपासण्यांमध्ये फक्त धोका 'जास्त' आहे की 'कमी' आहे, हेच सांगितले जायचे. परंतु कॅरिओटाईप चाचणीचा निकाल हा केवळ एक अंदाज नसून, एक पुष्टीकरण आहे.
एकदा तुम्हाला निकाल मिळाल्यावर, तुमचे डॉक्टर तुमच्याशी त्यावर सविस्तर चर्चा करतील आणि पुढे कोणती पाऊले उचलायची आहेत हे समजावून सांगतील.
मुख्य संदेश
- कॅरिओटाईप चाचणी ही एक विशेष जनुकीय चाचणी आहे, जी आपल्या पेशींमधील गुणसूत्रांमधील विकृती तपासते.
- गर्भधारणेदरम्यान केलेल्या प्राथमिक चाचण्यांमध्ये कोणताही धोका आढळल्यास, डाउन सिंड्रोमसारखी स्थिती आहे की नाही याची निश्चितपणे पुष्टी करण्यासाठी ही चाचणी केली जाते.
- या उद्देशासाठी पेशी गोळा करणाऱ्या सीव्हीएस (CVS) आणि ॲम्निओसेन्टेसिस (Amniocentesis) यांसारख्या पद्धतींमध्ये गर्भपाताचा धोका खूपच कमी असतो, त्यामुळे त्या केवळ अत्यंत गंभीर परिस्थितीतच केल्या जातात.
- कॅरिओटाईप चाचणीचा निकाल हा 'उच्च/कमी धोका' यासारखा अंदाज नसून, 'समस्या आहे/नाही' असे सांगणारे एक निश्चित उत्तर असते.
- या चाचणीबद्दल, तिच्यातील धोक्यांबद्दल आणि परिणामांबद्दल तुमच्या मनात असलेल्या कोणत्याही गोष्टीच्या स्पष्टीकरणासाठी तुमच्या डॉक्टरांना निःसंकोचपणे विचारा.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा