जेव्हा नवजात बाळ घरी येते, तो एक खूप आनंदाचा दिवस असतो. आईसाठी सर्वात मोठा आनंद म्हणजे आपल्या बाळाला स्तनपान देणे. कारण आपल्याला माहित आहे की आईचे दूध हे बाळासाठी सर्वोत्तम अन्न आहे. ते बाळाला आवश्यक असलेले सर्व पोषक तत्वे पुरवते, तसेच त्याला आजारांपासून वाचवणारे अँटीबॉडीजसारखे अनेक घटकही देते. पण कल्पना करा, तुम्ही तुमच्या बाळाला स्तनपान दिल्यानंतर काही दिवसांतच बाळ दूध पिऊ शकत नाही, त्याला सतत उलट्या होतात, त्याचा रंग पिवळा पडतो आणि त्याचा मृत्यू होतो. असे काही पाहून कोणतीही आई किंवा वडील खूप घाबरतात. कधीकधी याचे कारण एक दुर्मिळ आजार असतो, ज्याबद्दल अनेकांनी ऐकलेही नसते. आज आपण अशाच एका स्थितीबद्दल बोलणार आहोत, गॅलॅक्टोसेमिया.
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, गॅलॅक्टोसेमिया म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे तर, गॅलॅक्टोसेमिया हा आपल्या शरीरातील चयापचय प्रक्रियेशी संबंधित एक दुर्मिळ, जन्मजात आजार आहे. या आजाराने ग्रस्त असलेली बाळे , ते पीत असलेल्या दुधात आढळणाऱ्या गॅलॅक्टोज नावाच्या साखरेचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर करू शकत नाहीत, म्हणजेच ते ती पचवू शकत नाहीत.
आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की हे गॅलॅक्टोज म्हणजे काय. आपण जे दूध पितो, म्हणजेच आईचे दूध आणि दुधाची पावडर, त्यामध्ये लॅक्टोज नावाची एक प्रकारची साखर असते. लॅक्टोज नावाचा हा रेणू ग्लुकोज आणि गॅलॅक्टोज नावाच्या इतर दोन साध्या शर्करांपासून बनलेला असतो. एका निरोगी बाळाच्या शरीरातील एन्झाइम्स या लॅक्टोजचे विघटन करतात आणि त्यातील गॅलॅक्टोज भागाचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर करतात.
मात्र, गॅलॅक्टोसेमिया असलेल्या बाळाच्या बाबतीत, गॅलॅक्टोजचे ऊर्जेत रूपांतर करणारे एन्झाइम योग्यरित्या काम करत नाही, किंवा ते अजिबात तयार होत नाही . हे एखाद्या कारखान्यातील यंत्र बिघडण्यासारखे आहे. मग, न पचलेले गॅलॅक्टोज बाळाच्या रक्तात जमा होते. अशा प्रकारे जमा झालेले गॅलॅक्टोज नवजात बाळासाठी अत्यंत विषारी असते. यावर उपचार न केल्यास, ते बाळासाठी जीवघेणे देखील ठरू शकते.
हा आजार कशामुळे होतो?
गॅलॅक्टोसेमिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे. याचा अर्थ असा की, तो जनुकांमार्फत बाळाला मिळतो. बाळाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष जनुक मिळणे आवश्यक असते.
जर फक्त एका पालकाकडे सदोष जनुक असेल, तर त्यांना वाहक म्हटले जाते. वाहकांमध्ये सहसा लक्षणे दिसत नाहीत. तथापि, जेव्हा दोन वाहक एकत्र येतात, तेव्हा त्यांच्या मुलाला तो आजार होण्याची शक्यता असते.
गॅलॅक्टोसेमियाचे तीन मुख्य प्रकार आहेत.
| रोगाचा प्रकार (Type) | वर्णन |
|---|---|
| प्रकार १ - क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया | हा सर्वात सामान्य आणि गंभीर प्रकार असून, तो अंदाजे ३०,००० ते ६०,००० मुलांपैकी एकाला होतो. |
| प्रकार II - गॅलॅक्टोकिनेज कमतरता | हा प्रकार आणि प्रकार III हे अत्यंत दुर्मिळ असून, क्लासिक प्रकारापेक्षा यात लक्षणे कमी असतात. |
| प्रकार III - गॅलॅक्टोज एपिमेरेस कमतरता | हा देखील एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे आणि लक्षणांची तीव्रता प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकते. |
तुमच्या बाळालाही ही लक्षणे आहेत का?
क्लासिक गॅलॅक्टोसेमिया (प्रकार १) असलेले बाळ जन्माच्या वेळी पूर्णपणे निरोगी दिसते. बाळ आईचे दूध किंवा लॅक्टोजयुक्त फॉर्म्युला पिण्यास सुरुवात केल्यानंतर काही दिवसांनी लक्षणे दिसू लागतात.
तुम्ही या लक्षणांबाबत खूप सावधगिरी बाळगली पाहिजे, कारण ती दिसताच त्वरित वैद्यकीय सल्ला घेतल्यास बाळाचा जीव वाचू शकतो.
सुरुवातीच्या टप्प्यात दिसणारी लक्षणे
- दूध पिण्यास अनिच्छा आणि ते न मागणे.
- दूध प्यायल्यानंतर किंवा थोड्याच वेळात सतत उलट्या होणे .
- त्वचा आणि डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा पडणे (कावीळ) .
- अतिसार .
- बाळाची वाढ खुंटणे आणि विकास खुंटणे.
- बाळ नेहमी झोपाळू आणि निष्प्राण असते.
उपचार न केल्यास होणारे दीर्घकालीन परिणाम
जर या आजाराचे लवकर निदान आणि उपचार झाले नाहीत, तर रक्तात जमा होणारे गॅलॅक्टोज बाळाच्या शरीरातील विविध अवयवांना नुकसान पोहोचवू लागेल.
- मोतीबिंदू .
- गंभीर संसर्ग वारंवार होणे.
- यकृताचे नुकसान आणि यकृताची वाढ.
- किडनीचे नुकसान .
- मेंदूच्या विकासाला हानी पोहोचल्याने , शिकण्यातील अक्षमतेसारख्या विकासात्मक अक्षमता निर्माण होतात.
- काही मुलांना चालणे आणि हातांचा वापर करणे यांसारख्या शारीरिक हालचालींच्या कौशल्यांमध्ये समस्या असू शकतात.
- मुलीच्या बाबतीत, वयात आल्यानंतर अंडाशयाचे कार्य थांबण्याची समस्या उद्भवू शकते. परिणामी, त्या अनेकदा अपत्यप्राप्तीची क्षमता गमावून बसतात.
याचे निदान आणि उपचार कसे केले जातात?
सुदैवाने, या आजाराचे निदान करू शकणाऱ्या चाचण्या उपलब्ध आहेत. काही देशांमध्ये, प्रत्येक नवजात बाळाची रुग्णालयात अनेक दुर्मिळ आजारांसाठी तपासणी केली जाते. हे बाळाच्या टाचेतून घेतलेल्या रक्ताच्या लहान नमुन्याचा (हील स्टिक टेस्ट) वापर करून केले जाते.
जर तुमच्या बाळामध्ये वर नमूद केलेली लक्षणे दिसत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांना संशय येईल आणि त्याची खात्री करण्यासाठी ते रक्ताच्या व लघवीच्या विशेष चाचण्या करायला सांगतील.
आजाराची पुष्टी झाल्यास त्यावर काय उपचार आहे?
गॅलॅक्टोसेमियावरील मुख्य उपचार म्हणजे बाळाच्या आहारातून लॅक्टोज आणि गॅलॅक्टोज पूर्णपणे काढून टाकणे.
- याचा अर्थ असा की तुम्ही तुमच्या बाळाला आईचे दूध देऊ शकत नाही . आणि तुम्ही साधा फॉर्म्युलासुद्धा देऊ शकत नाही .
- त्याऐवजी, डॉक्टरांनी शिफारस केलेले सोया-आधारित विशेष फॉर्म्युले दिले पाहिजेत.
- बाळ थोडे मोठे झाल्यावर त्याच्या आहारात दूध आणि दुग्धजन्य पदार्थ (दही, चीज, लोणी) यांचा समावेश करता येत नाही.
- काही फळे, भाज्या आणि मिठाईंमध्ये देखील अल्प प्रमाणात गॅलॅक्टोज असू शकत असल्याने, नेमके कोणते पदार्थ सुरक्षित आहेत हे जाणून घेण्यासाठी तुम्ही तुमच्या डॉक्टर आणि आहारतज्ञांशी बोलले पाहिजे.
- आहारातून दूध पूर्णपणे वगळल्यामुळे, डॉक्टर बाळाला आवश्यक असलेले कॅल्शियम, व्हिटॅमिन डी आणि व्हिटॅमिन के पौष्टिक पूरकांच्या स्वरूपात देण्याची शिफारस करतात.
लक्षात ठेवा, हा आहार आयुष्यभर पाळावा लागतो. परंतु जर आजाराचे निदान लवकर झाले आणि आहारावर योग्य नियंत्रण ठेवले, तर मूल सामान्य, निरोगी आयुष्य जगू शकते.
Duarte Galactosemia (DG) आणि इतर प्रकार
डुआर्टे गॅलॅक्टोसेमिया (DG) हा क्लासिक गॅलॅक्टोसेमियापेक्षा एक सौम्य आणि कमी गंभीर आजार आहे. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या बाळांना गॅलॅक्टोज पचायला थोडा त्रास होतो, परंतु त्यांना कठोर आहाराची गरज भासू शकत नाही. काही बाळे आईचे दूध पिणे सुरू ठेवू शकतात. तथापि, हा निर्णय केवळ तुमच्या डॉक्टरांनीच घ्यावा.
क्लासिक प्रकाराच्या बाळांच्या तुलनेत, प्रकार II आणि III असलेल्या बाळांनाही कमी समस्या असतात. तथापि, मोतीबिंदू, मूत्रपिंड आणि यकृताच्या समस्यांसारखे आजार होण्याचा धोका अजूनही असतो.
मुख्य संदेश
- गॅलॅक्टोसेमिया हा एक दुर्मिळ परंतु गंभीर अनुवांशिक आजार आहे, ज्यामुळे दुधात आढळणारी गॅलॅक्टोज नावाची साखर पचवता येत नाही.
- स्तनपान सुरू केल्यानंतर काही दिवसांनीही जर नवजात बाळाला उलट्या होणे, कावीळ होणे आणि वजन न वाढणे यांसारखी लक्षणे दिसत राहिली, तर ही एक आपत्कालीन परिस्थिती आहे. ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा .
- या आजाराचे लवकर निदान आणि गॅलॅक्टोज-मुक्त आहार (विशेषतः सोया पीठ) दिल्यास मुलाला सामान्य, निरोगी आयुष्य जगण्याची संधी मिळू शकते.
- आपल्या बाळाच्या आहारात स्वतःच्या मर्जीनुसार कधीही बदल करू नका. नेहमी आपल्या डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करा.
- योग्य वैद्यकीय देखरेख आणि पालकांच्या वचनबद्धतेने, गॅलॅक्टोसेमिया असलेले मूल इतर मुलांप्रमाणे आनंदी जीवन जगू शकते.











💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा