चला, लिसेन्सेफॅली (गुळगुळीत मेंदू) नावाच्या दुर्मिळ स्थितीबद्दल बोलूया.

आई किंवा वडील म्हणून, तुमची सर्वात मोठी आशा एक निरोगी मूल असणे ही असते. पण कधीकधी, आपण ज्या गोष्टी ऐकतो आणि पाहतो, विशेषतः जेव्हा आपण मुलांना होणाऱ्या दुर्मिळ आजारांबद्दल ऐकतो, तेव्हा आपल्याला खूप भीती वाटते. पण घाबरण्यापेक्षाही महत्त्वाचे म्हणजे त्या गोष्टींची अचूक आणि सोपी माहिती असणे. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल पालक म्हणून जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे. तो आजार म्हणजे लिसेन्सेफॅली (Lissencephaly).

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, लिसेंसेफॅली म्हणजे काय?

लिसेन्सेफॅली ही एक दुर्मिळ स्थिती आहे जी गर्भधारणेदरम्यान , म्हणजेच बाळ गर्भाशयात वाढत असताना आणि त्याच्या मेंदूचा विकास होत असताना उद्भवते. सामान्यतः, एका निरोगी बाळाच्या मेंदूचा विकास होत असताना, त्याच्या पृष्ठभागावर अनेक घड्या आणि सुरकुत्या पडतात. याची कल्पना एका मोठ्या कागदाला लहान खोक्यात कोंबण्यासारखी करा. याच घड्यांमुळे मेंदूला त्याचे गुंतागुंतीचे कार्य योग्यरित्या करणे शक्य होते.

परंतु लिसेंसेफॅलीच्या बाबतीत, गर्भधारणेच्या ९व्या ते १२व्या आठवड्यादरम्यान या सुरकुत्या व्यवस्थित तयार होत नाहीत. परिणामी, मेंदूचा पृष्ठभाग अनेकदा गुळगुळीत दिसतो . 'लिसेंसेफॅली' या शब्दाचा शब्दशः अर्थ 'गुळगुळीत मेंदू' असा होतो.

या स्थितीचा सर्व मुलांवर सारखा परिणाम होत नाही. काही मुलांची वाढ जवळपास सामान्य गतीने होते, तर काहींची वाढ ५ महिन्यांच्या बाळाच्या पातळीच्या पुढे होत नाही. या स्थितीवर कोणताही इलाज नसला तरी, आधारभूत उपचारांमुळे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि मुलाचे जीवन सुकर करण्यास मदत होऊ शकते. ही स्थिती काही मुलांसाठी जीवघेणी ठरू शकते, परंतु काही मुले प्रौढ होईपर्यंत जगतात.

या आजाराचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

हो, हे दोन मुख्य प्रकारे पाहिले जाऊ शकते.

१. आयसोलेटेड लिसेंसेफॅली: यामध्ये, मुलाला फक्त लिसेंसेफॅली असते. इतर कोणत्याही वैद्यकीय स्थितीशी त्याचा संबंध नसतो.

२. इतर सिंड्रोमशी संबंधित: कधीकधी हे दुसऱ्या अनुवांशिक सिंड्रोमचा भाग म्हणून उद्भवू शकते.

चला, खालील तक्त्यामध्ये काही मुख्य सिंड्रोम पाहूया.

लिसेंसेफॅलीची कारणे काय आहेत?

ही एक अतिशय दुर्मिळ स्थिती असून, ती सुमारे एक लाख जन्मांपैकी एकामध्ये आढळते.

संशोधकांना असे आढळून आले आहे की, याचे मुख्य कारण काही जनुकांमधील दोष आहे. परंतु येथे समजून घेण्यासारखी महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, यातील बहुतेक अनुवांशिक दोष पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने येत नाहीत . याचा अर्थ असा की, कुटुंबातील कोणालाही यापूर्वी हा आजार झालेला नसेल. हे मुलाच्या अनुवांशिक रचनेत यादृच्छिकपणे होणारे बदल असू शकतात.

काहीवेळा, ही स्थिती असलेल्या मुलांमध्ये आतापर्यंत ओळखल्या गेलेल्या जनुकांमधील एकही जनुक आढळत नाही. याचा अर्थ असा की, ही स्थिती संशोधकांनी अद्याप ओळख न केलेल्या इतर जनुकीय कारणांमुळे किंवा इतर अज्ञात कारणांमुळे उद्भवू शकते.

याव्यतिरिक्त, काही संशोधनातून असे दिसून येते की:

• गर्भावस्थेत आईला होणारे काही संसर्ग (गर्भाशयाचे संसर्ग).
• गर्भातील बाळाला पक्षाघात होतो .

त्यासारख्या गोष्टींमुळेही हे घडत असू शकते.

या आजाराची लक्षणे कोणती असू शकतात?

लिसेंसेफॅलीची तीव्रता आणि लक्षणे प्रत्येक मुलामध्ये मोठ्या प्रमाणात भिन्न असतात.

मेंदूच्या अपुऱ्या विकासामुळे , जन्माच्या वेळी किंवा त्यानंतर लगेच दिसणारे एक प्रमुख लक्षण म्हणजे डोके असामान्यपणे लहान असणे (मायक्रोसेफॅली) .

इतर वैशिष्ट्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• गिळण्यास अडचण
• स्नायूंचे आकुंचन
• तीव्र मानसिक आणि शारीरिक आव्हाने आणि विकासात्मक विलंब.

काही मुले कदाचित कधीही बसू, उभे राहू, चालू किंवा कुशीवर वळू शकणार नाहीत. त्यांचे स्नायू कमकुवत होऊ शकतात. तसेच त्यांचे हात, बोटे किंवा पायाची बोटे विकृत असू शकतात.

झटक्यांबद्दल तुम्हाला माहित असणे आवश्यक असलेल्या गोष्टी

या आजाराने ग्रस्त असलेल्या १० पैकी सुमारे ८ मुलांना 'इन्फन्टाइल स्पाझम्स' नावाचा एक विशेष प्रकारचा झटका येतो. ही एक अत्यंत धोकादायक स्थिती आहे.

जेव्हा हे झटके येतात, तेव्हा ते आपल्या नेहमीच्या कल्पनेप्रमाणे मोठ्या, घुरघुरणाऱ्या आवाजासारखे दिसत नाहीत. त्याऐवजी, बाळ फक्त अस्वस्थ होत असेल, पोटदुखी झाल्यासारखे वळवळत असेल किंवा घाबरलेलेही दिसत असेल . काही पालक याला चुकून पोटदुखी किंवा रिफ्लक्स समजू शकतात.

याव्यतिरिक्त, लिसेंसेफॅली असलेल्या १० पैकी सुमारे ९ मुलांना जन्मानंतरच्या पहिल्या वर्षात अपस्मार (एपिलेप्सी) होऊ शकतो, ज्यामध्ये दीर्घकाळ झटके येतात.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

डॉक्टर या आजाराचे निदान करण्यासाठी प्रामुख्याने ब्रेन स्कॅनचा वापर करतात.

• सीटी स्कॅन
• एमआरआय स्कॅन

या स्कॅनमधून मेंदूचा पृष्ठभाग गुळगुळीत असल्याचे स्पष्टपणे दिसून येते.

एकदा निदान निश्चित झाल्यावर, तो कोणत्या अनुवांशिक दोषामुळे झाला आहे हे शोधण्यासाठी कधीकधी अनुवांशिक चाचणी केली जाते.

उपचार आणि व्यवस्थापन कसे आहे?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, या आजारावर कोणताही इलाज नाही. परंतु तुम्ही तुमच्या मुलाची लक्षणे नियंत्रणात ठेवू शकता, दैनंदिन जीवन शक्य तितके सोपे करू शकता आणि तुमच्या मुलाला एक चांगले जीवनमान देऊ शकता. या गोष्टींवर लक्ष केंद्रित करण्यासाठी डॉक्टर आणि पालक एकत्र काम करतात.

• शारीरिक उपचार, व्यावसायिक उपचार आणि वाचा उपचार: यांमुळे मुलाचे स्नायू बळकट होतात, त्यांना दैनंदिन कामे करण्याचे प्रशिक्षण मिळते आणि संवाद कौशल्ये विकसित होतात.
• फिट नियंत्रणात ठेवण्यासाठीची औषधे:जर मुलाला झटके येत असतील तर ते नियंत्रणात आणण्यासाठी डॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे देणे सुरू ठेवणे आवश्यक आहे.
• सहाय्यक उपकरणे: मूल व्हीलचेअर किंवा सरळ बसता येईल अशा विशेष खुर्च्या वापरू शकते.
• आहार: ज्या मुलांना गिळायला त्रास होतो , त्यांना अन्न थेट पोटात पोहोचवण्यासाठी नाकातून किंवा पोटातून फीडिंग ट्यूब घालण्याची गरज भासू शकते.

या आजाराने ग्रस्त मुलांमध्ये श्वास घेण्यास आणि गिळण्यास अडचण, तसेच अनियंत्रित झटके, या मुख्य जीवघेण्या गुंतागुंती आहेत.