गर्भवती महिलांसाठी असलेल्या एनआयपीटी (नॉनइन्व्हेसिव्ह प्रसवपूर्व चाचणी) चाचणीबद्दल जाणून घ्या.

जेव्हा तुम्ही गर्भवती आई असता, तेव्हा तुमच्या गर्भातील लहान बाळाबद्दल तुमच्या मनात अनेक प्रश्न असणे स्वाभाविक आहे. यापैकी काही प्रश्नांची उत्तरे शोधण्यासाठी, आम्ही गर्भधारणेदरम्यान विविध चाचण्या (प्रसूतिपूर्व चाचण्या) करतो. यापैकी एका विशेष चाचणीला NIPT म्हणतात. या चाचणीमुळे तुमच्या बाळाला डाउन सिंड्रोमसारखे विशिष्ट अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका आहे की नाही, याचा अंदाज येऊ शकतो. तथापि, ही १००% अचूक चाचणी नाही. त्यामुळे, काही डॉक्टर याला NIPT (चाचणी) म्हणण्याऐवजी NIPS (स्क्रीनिंग) म्हणणे पसंत करतात. कारण ही चाचणी केवळ धोक्याचा अंदाज देते.

NIPT परीक्षा कशी द्यायची? हे खूप सोपे आहे!

आपण सर्वांनी डीएनएबद्दल ऐकले आहे. ते आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असलेल्या एका पुस्तकासारखे आहे, ज्यात आपली सर्व अनुवांशिक माहिती साठवलेली असते. तुम्हाला हे माहित आहे का की या डीएनएचे लहान तुकडे आपल्या रक्तातही फिरत असतात. याला आपण सेल-फ्री डीएनए किंवा 'cfDNA' म्हणतो?

तर, जेव्हा तुम्ही गरोदर असता, तेव्हा तुमच्या रक्तात तुमच्या स्वतःच्या 'cfDNA' सोबतच तुमच्या बाळाच्या DNA चे तुकडे (सेल-फ्री फेटल DNA - cffDNA) देखील असतात . आहे ना हे आश्चर्यकारक? NIPT चाचणीमध्ये तुमच्या रक्ताचा एक साधा नमुना घेतला जातो आणि त्यात तुमच्या बाळाच्या DNA चे तुकडे तपासले जातात, ज्यामुळे तुम्हाला काही विशिष्ट अनुवांशिक परिस्थितींबद्दल संकेत मिळतात. ही एक नॉन-इन्व्हेसिव्ह (शरीरात काहीही न घालता केली जाणारी) चाचणी असल्यामुळे, तुम्हाला किंवा तुमच्या बाळाला कोणताही धोका नसतो.

NIPT परीक्षेतून आपण काय शिकू शकतो?

NIPT चाचणीमध्ये प्रामुख्याने गुणसूत्रांमधील विकृती तपासल्या जातात. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपल्या पेशींमध्ये गुणसूत्र सामान्यतः जोड्यांमध्ये असतात. परंतु कधीकधी, गुणसूत्राच्या दोन प्रतींऐवजी तीन प्रती असू शकतात. याला ट्रायसोमी म्हणतात.

एनआयपीटी चाचणीमध्ये तपासल्या जाणाऱ्या मुख्य ट्रायसोमी स्थिती आणि त्यांची अचूकता खालीलप्रमाणे आहे:

कृपया लक्षात ठेवा: NIPT ही केवळ एक प्राथमिक तपासणी आहे, जी धोका आहे की नाही हे दर्शवते. या तपासणीद्वारे आजार असल्याची १००% खात्री देता येत नाही.

जर NIPT चा निकाल पॉझिटिव्ह आला, म्हणजेच त्यात धोका असल्याचे सूचित होत असेल, तर त्याची पुष्टी करण्यासाठी आपल्याला निदान चाचणी करावी लागते. त्यासाठी दोन चाचण्या केल्या जातात:

१. अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस: गर्भाशयाच्या आतून अ‍ॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन त्याची तपासणी करण्याची प्रक्रिया.

२. कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): ही एक अशी प्रक्रिया आहे ज्यामध्ये बाळाच्या वारमधून काही पेशी घेऊन त्यांची तपासणी केली जाते.

या दोन्ही चाचण्या शरीरात छेद करून केल्या जात असल्यामुळे, त्यात थोडा धोका असतो. त्यामुळे, काही माता त्या करून घेण्यास नाखूष असू शकतात.

याव्यतिरिक्त, NIPT द्वारे बाळाचे लिंग देखील निश्चित करता येते. जर तुम्हाला लिंग जाणून घ्यायचे नसेल, तर चाचणीपूर्वी तुमच्या डॉक्टरांना सांगायला विसरू नका.

NIPT परीक्षा कोण देऊ इच्छितो?

गर्भावस्थेचे १० आठवडे पूर्ण झालेली कोणतीही आई ही चाचणी करू शकते. तथापि, ही एक अनिवार्य चाचणी नाही. मात्र, ज्या मातांना विशिष्ट अनुवांशिक आजारांचा उच्च धोका असतो, त्यांना यात अधिक रस असतो.

कोणाला जास्त धोका आहे?

• 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या माता.
• ज्या मातांनी यापूर्वी ट्रायसोमी विकार असलेल्या मुलाला जन्म दिला आहे.
• ज्या माता दुसऱ्या स्क्रीनिंग चाचणीद्वारे (उदा. पहिल्या तिमाहीतील स्क्रीनिंग) जोखमीत असल्याचे दिसून आले आहे.

अशा परिस्थिती जिथे NIPT निकाल फारसे विश्वसनीय नसतील

एनआयपीटी चाचणी आईच्या रक्तातील बाळाच्या डीएनएच्या प्रमाणावर अवलंबून असते. हे प्रमाण सहसा १०% ते २०% इतके कमी असते. त्यामुळे, आईच्या शरीरातील काही परिस्थिती या निकालांवर परिणाम करू शकतात.

• जर तुमचा बॉडी मास इंडेक्स (BMI) 30 किंवा त्याहून अधिक असेल.
• जर मुलाचा जन्म दात्याच्या अंड्याद्वारे झाला असेल.
• जर तुम्ही विशिष्ट रक्त पातळ करणारी औषधे घेत असाल.
• जर तुमच्या गर्भात जुळी किंवा त्याहून अधिक मुले असतील.

अशा परिस्थितीत, तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून NIPT चाचणी तुमच्यासाठी योग्य आहे की नाही हे ठरवणे उत्तम राहील.

NIPT चा निकाल मिळाल्यानंतर तुम्ही काय करता?

NIPT चाचणीचा निकाल सकारात्मक आल्याचे कळल्यावर तुम्हाला दुःख आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. पण घाबरू नका. सर्वप्रथम, हे लक्षात ठेवा की हा अंतिम निर्णय नाही. या टप्प्यावर, निकाल समजून घेण्यासाठी जनुकीय समुपदेशकाशी किंवा तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

एनआयपीटी (NIPT) ही केवळ धोका दर्शवणारी चाचणी आहे. केवळ त्या निकालाच्या आधारावर आपल्या मुलाविषयी कोणताही महत्त्वाचा निर्णय घेऊ नका.

तुमची इच्छा असल्यास, परिस्थितीची १००% खात्री करण्यासाठी तुम्ही आधी उल्लेख केलेल्या 'अम्निओसेन्टेसिस' किंवा 'सीव्हीएस' सारखी निदान चाचणी करून घेऊ शकता. किंवा, त्या चाचण्या न करण्याचाही तुम्हाला अधिकार आहे. या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोला.