Adakah bayi anda mengalami masalah pertumbuhan tulang? Mari kita pelajari tentang Displasia Diastropik

Pernahkah anda mendengar perkataan "Displasia Diastrofik"? Ini mungkin baharu bagi anda. Tetapi ini juga merupakan keadaan kesihatan yang jarang berlaku dan khusus yang harus kita ketahui. Fikirkanlah, kadangkala apabila kita melihat perkara seperti anggota badan anak kecil kita agak pendek, dan sendi tidak dapat dipanjangkan dengan betul, kita berasa sangat takut, bukan? Ini adalah keadaan yang boleh menyebabkan simptom sedemikian. Jadi, mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas hari ini, dengan cara yang anda boleh fahami dengan baik.

Apakah sebenarnya displasia diastropik ini?

Secara ringkasnya, displasia distrofik adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan rawan dan tulang yang betul . Ia adalah kongenital , bermakna kanak-kanak dilahirkan dengan keadaan ini. Ia boleh diwarisi turun-temurun.

Keadaan ini terutamanya boleh menyebabkan perkara-perkara berikut:

• Displasia sendi: Ini bermakna sendi-sendi di dalam badan kita tidak berkembang dengan baik.
• Lengan dan kaki yang pendek .
• Berbadan pendek .
• Perkembangan sistem rangka yang tidak normal (displasia rangka).

Keadaan ini boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza . Contohnya:

• Telinga
• Muka
• Kaki
• Tangan
• Kawasan pinggul
• Kaki
• Tulang belakang

Ia kadangkala dipanggil `DD` atau `DTD`, `Darfisme Diastrofik`, atau `Sindrom nanisme Diastrofik`. Walau apa pun, ia bermaksud keadaan yang sama.

Sejauh manakah keadaan ini jarang berlaku?

Ini sebenarnya merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku . Dianggarkan hanya satu daripada 500,000 bayi baru lahir terjejas oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, di sesetengah negara, seperti Finland, keadaan ini lebih kerap dilihat. Sebabnya dikatakan disebabkan oleh kaitan keturunan mereka. Di negara itu, keadaan ini hanya menjejaskan satu daripada 30,000 kanak-kanak.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Punca utama displasia distrofik adalah mutasi genetik . Ini adalah keturunan. Ini bermakna jika seseorang dalam keluarga menghidapnya, ada kemungkinan anak-anak mereka juga akan menghidapnya.

Mutasi genetik ini mempengaruhi gen yang sangat penting untuk perkembangan rawan dalam badan kita. Anda tahu, rawan ialah tisu yang kuat dan fleksibel yang digunakan untuk membina rangka bayi semasa peringkat embrio, iaitu ketika ia berada di dalam rahim ibu.

Kebanyakan rawan bertukar menjadi tulang apabila bayi membesar. Tetapi rawan kekal di tempat seperti hujung tulang, hidung, dan telinga. Jadi, apabila mutasi gen itu berlaku, gen tersebut tidak dapat menyumbang dengan betul kepada pembentukan rawan dan tulang.

Apakah mutasi gen yang mempengaruhi perkara ini?

Mutasi genetik khusus yang menyebabkan keadaan ini, "DTD," berlaku dalam gen "SLC26A2" . Ia juga dipanggil "DTDST" (pengangkut displasia sulfat distrofik). Gen ini menghasilkan protein yang membantu membina rawan dan menukarkan rawan menjadi tulang.

Perkara penting ialah seseorang itu boleh menjadi "pembawa" mutasi gen ini, tetapi tidak menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, terdapat kira-kira 25% kemungkinan anak mereka akan menghidap penyakit ini.

Apakah simptom-simptom yang boleh dilihat dalam situasi ini?

Simptom-simptom kerdil diastropik boleh berbeza -beza antara orang. Walaupun kebanyakan orang mengalami perawakan pendek dan pertumbuhan terbantut, simptom-simptom lain juga boleh muncul di bahagian badan yang berbeza. Mari kita lihat apakah itu.

Simptom yang boleh dilihat di sekitar kepala dan mulut:

• Dahi yang lebar dan garis rambut yang tinggi.
• Penebalan, bengkak, atau perubahan bentuk telinga.
• Kawasan rahang yang luar biasa kecil (mikrognatia).
• Kelainan pergigian, contohnya, gigi kecil atau bersesak.
• Lelangit sumbing ialah bukaan yang tidak normal di lelangit mulut.
• Kesukaran bernafas .

Ciri-ciri anggota badan:

• Jari yang pendek secara luar biasa (brachydactyly).
• "Ibu jari penumpang" – ini bermaksud ibu jari dihalakan ke luar.
• Satu atau kedua-dua belah kaki dipusingkan ke dalam (`kaki pengkor`). Ini juga dipanggil kaki pengkor .
• Lengan dan kaki pendek dan bercorak .

Ciri-ciri sendi:

• Kecacatan sendi (' kontraktur' ) – Ini boleh menyebabkan sendi tidak dapat diregangkan sepenuhnya dan mungkin mengehadkan pergerakan.
• Sesetengah sendi menjadi terkunci bersama dan menjadi tidak bergerak . Ini juga mengehadkan pergerakan.
• Kekakuan atau kelonggaran sendi, atau dislokasi sendi.
• Sakit sendi yang berkaitan dengan osteoartritis.

Ciri-ciri belakang:

• Kelengkungan tulang belakang ke hadapan (kyphosis), yang boleh menjadikan tulang belakang kelihatan membongkok.
• Kelengkungan tulang belakang ke sisi (skoliosis).

Adakah ini memberi kesan kepada perkembangan otak?

Tiada laporan mengenai displasia distrofik yang menjejaskan otak atau perkembangan otak . Orang yang menghidap keadaan ini mempunyai kecerdasan yang normal . Jadi tiada apa yang perlu dirisaukan.

Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis?

Kadangkala, kerdil distrofik boleh dikesan sebelum bayi dilahirkan . Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik pada awal kehamilan.

Keadaan ini juga boleh dikesan melalui imbasan ultrabunyi janin (ultrasonografi janin) . Ujian ini mengambil gambar bayi semasa ia berkembang di dalam rahim. Jika gambar menunjukkan sebarang keabnormalan atau kecacatan pada tulang, doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk displasia distrofik.

Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, keadaan ini didiagnosis selepas bayi dilahirkan . Diagnosis dibuat melalui pemeriksaan fizikal bayi dan ujian pengimejan yang menunjukkan tulang yang cacat atau pendek.

Apakah rawatan untuk ini?

Sebenarnya, tiada penawar untuk DTD. Rawatan terutamanya bertujuan untuk menguruskan simptom setiap individu dan membantu mereka mengekalkan kesihatan dan kesejahteraan yang terbaik.

Seseorang yang menghidap keadaan ini mungkin memerlukan bantuan daripada pasukan pakar . Contohnya:

• Ahli audiologi ialah pakar yang merawat masalah pendengaran .
• Seorang kaunselor genetik harus membantu keluarga memahami situasi ini.
• Pakar pemakanan boleh memberikan nasihat pemakanan apabila anda mempunyai masalah mulut dan pemakanan.
• Pakar ortodontik ialah doktor gigi pakar yang merawat masalah yang berkaitan dengan gigi dan rahang.
• Pakar ortopedik ( pakar tulang dan sendi).
• Seorang pakar pediatrik .
• Ahli terapi fizikal dan ahli terapi pekerjaan membantu anda bergerak sebaik mungkin dan melakukan aktiviti harian.
• Seorang pakar pulmonologi ( doktor yang pakar dalam penyakit paru-paru ) membantu menguruskan kesukaran bernafas.
• Jika perlu, pakar bedah membetulkan kecacatan.

Dengan bantuan semua orang ini, kami dapat memberikan sokongan yang diperlukan untuk membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang terbaik.

Adakah cara untuk mencegah perkara ini?

Tiada cara untuk mencegah kerdil distrofik. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, ujian genetik sebelum hamil adalah disyorkan.Adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini. Ujian dan kaunseling boleh membantu menentukan sama ada anda pembawa dan bagaimana ia boleh menjejaskan keluarga anda.

Jadi, bagaimana agaknya kehidupan dengan situasi ini?

Displasia diastropik boleh membawa maut kepada bayi baru lahir yang mengalami komplikasi pernafasan . Walau bagaimanapun, ramai orang hidup sehingga dewasa . Bergantung pada tahap keterukan penyakit, mereka mungkin perlu hidup dengan sedikit kesakitan dan kecacatan. Walau bagaimanapun, dengan penjagaan dan sokongan perubatan yang betul, mereka juga boleh menjalani kehidupan yang baik.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Jika anak anda menghidap displasia distrofik, adalah penting untuk mengetahui lebih lanjut dengan bertanya soalan seperti ini:

• Bahagian badan anak saya yang manakah terjejas?
• Adakah ini sesuatu yang akan menjejaskan anda seumur hidup?
• Apakah jenis pakar yang perlu anak saya temui? Berapa kerapkah?
• Adakah terdapat apa-apa yang boleh kita lakukan untuk menguruskan sakit tulang atau sendi?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan untuk penghidap keadaan ini atau penyakit yang serupa?
• Jika saya mempunyai lebih ramai anak, bolehkah mereka juga menghidap keadaan ini?

Akhir sekali, perkara yang paling penting untuk diingat!

Displasia distrofik ialah keadaan kongenital yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan normal rawan dan tulang . Orang yang menghidap keadaan ini selalunya mempunyai postur pendek, anggota badan pendek, dan masalah sendi. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan ini, adalah penting untuk berbincang dengan doktor tentang ujian genetik dan kaunseling.

Ingat, anda tidak keseorangan. Dalam situasi seperti ini, adalah sangat penting untuk mengetahui maklumat yang betul, mendapatkan nasihat perubatan yang diperlukan, dan berhubung dengan orang yang akan menyokong anda. Jangan takut untuk bertanya kepada doktor dan meminta bantuan.

Displasia Diastropik , Penyakit Genetik, Pertumbuhan Tulang, Rawan, Kekurangan Sendi, Gangguan Sendi