Perlukah kita tahu dengan tepat tentang ujian genetik semasa kehamilan?

Adakah anda sedang hamil? Atau adakah anda sudah hamil dan menunggu bayi baru anda lahir? Kemudian doktor anda mungkin telah menyebut perkataan ' Ujian Genetik ' kepada anda. Mendengar nama ini, anda mungkin berasa sedikit takut, ingin tahu, dan sedikit keliru. "Ya Tuhan, ujian apa ini? Perlukah saya melakukan ini? Adakah bayi saya akan berisiko?" Adalah perkara biasa jika banyak soalan muncul di fikiran. Jadi jangan takut. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan sangat mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.

Kepada siapa ujian genetik ini penting?

Secara ringkasnya, mana-mana wanita berpeluang menjalani ujian ini semasa atau sebelum kehamilan. Kadangkala bapa bayi juga dirujuk untuk ujian ini. Kita akan membincangkan sebabnya kemudian.

Biasanya, doktor anda pasti akan membincangkan ujian ini dalam situasi berikut:

• Sejarah keluarga: Jika seseorang dalam keluarga anda, atau keluarga bapa bayi, mempunyai keadaan genetik (contohnya, talasemia, anemia sel sabit), ujian ini boleh membantu menentukan sama ada bayi anda juga boleh mewarisi keadaan genetik tersebut.
• Umur: Secara amnya, jika ibu berumur lebih dari 35 tahun, risiko keadaan genetik tertentu (terutamanya Sindrom Down) sedikit meningkat. Oleh itu, doktor mengesyorkan ujian ini dalam kes sedemikian.
• Latar Belakang Etnik: Terdapat beberapa penyakit genetik yang khusus untuk kumpulan etnik yang berbeza di dunia. Contohnya, orang yang berlatar belakang Eropah Timur atau Yahudi Ashkenazi berisiko lebih tinggi menghidap penyakit yang dipanggil Tay-Sachs dan Canavan . Orang yang berketurunan Afrika berisiko lebih tinggi menghidap penyakit sel sabit . Orang kulit putih berisiko lebih tinggi menghidap fibrosis sistik . Walaupun ini adalah contoh dari seluruh dunia, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang latar belakang keluarga anda.

Apakah sebenarnya fungsi ujian-ujian ini?

Doktor menggunakan pelbagai jenis ujian genetik . Ini boleh dibahagikan kepada dua kategori utama. Mari kita lihatnya dengan cara ini untuk memahaminya dengan jelas.

Siapakah pembawa?

Mari kita jelaskan ini dengan lebih lanjut. Bayangkan anda memerlukan dua gen untuk menghidap penyakit tertentu. Satu daripada ibu anda dan satu daripada bapa anda. Pembawa bermaksud seseorang itu hanya mempunyai satu gen yang menyebabkan penyakit tersebut. Oleh itu, mereka tidak menghidap penyakit tersebut dan tidak menunjukkan simptom. Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, bayi akan mewarisi gen penyebab penyakit daripada kedua-dua ibu bapa, dan ada kemungkinan bayi itu akan menghidap penyakit tersebut. Itulah sebabnya ujian pembawa adalah penting.

Bagaimanakah ujian ini dilakukan? Adakah terdapat apa-apa yang perlu ditakuti?

Di sinilah kebanyakan orang berasa takut. Tetapi sebenarnya ia sangat mudah. ​​Biasanya jururawat akan mengambil sampel darah dari lengan anda, atau untuk beberapa ujian , sampel air liur . Itu sahaja.

Apa yang dinyatakan oleh keputusan tersebut?

Ini adalah perkara paling penting yang perlu difahami oleh semua orang.

Ujian saringan genetik tidak menjamin bahawa bayi anda akan menghidap penyakit. Ia hanya menunjukkan 'risiko' untuk menghidap penyakit.Ia hanya soal sama ada ia tinggi atau rendah. Ini bermakna jika keputusan anda menunjukkan 'berisiko tinggi', itu tidak bermakna bayi anda pasti menghidap penyakit tersebut. Ia hanya bermakna anda perlu memeriksanya dengan lebih lanjut.

Jika anda mendapat keputusan 'berisiko tinggi', doktor anda mungkin mencadangkan beberapa ujian diagnostik lagi. Contohnya:

• Amniosentesis: Dalam hal ini, sejumlah kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi diambil dengan picagari dan diperiksa menggunakan imbasan ultrasound.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Dalam hal ini, sekeping tisu yang sangat kecil diambil dari plasenta dan diperiksa.

Ujian-ujian ini sedikit lebih rumit daripada ujian darah yang dinyatakan sebelum ini. Ia boleh membawa risiko yang sangat kecil. Jadi, ini hanya dilakukan untuk mengetahui dengan tepat apakah 'risiko tinggi' itu. Doktor anda akan menerangkan semua ini kepada anda dengan teliti.

Mengapakah penting untuk mendapatkan ujian saringan kesihatan ayah anda juga?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, agar sesetengah penyakit dapat berkembang, bayi perlu mewarisi gen tersebut daripada ibu dan bapa. Bayangkan anda seorang pembawa fibrosis sistik. Anda mungkin bimbang. Tetapi jika bapa bayi diuji dan dia bukan pembawa (negatif), maka peluang bayi untuk menghidap penyakit ini hampir dihapuskan sepenuhnya. Itulah sebabnya kadangkala sangat penting untuk menguji kedua-dua ibu bapa.

Berapa kali ujian ini dilakukan semasa kehamilan?

Biasanya, ia dilakukan sekali sahaja. Ujian ini dilakukan pada beberapa minggu tertentu semasa kehamilan.