Adakah sebelah otak bayi anda terlalu besar? Mari kita pelajari tentang hemimegalencephaly!

Pernahkah anda bimbang tentang bentuk kepala si kecil anda, atau tentang kerapnya sawan yang dialaminya? Kadangkala, mungkin terdapat keadaan perubatan yang sangat jarang berlaku di sebalik perkara ini. Hemimegalencephaly adalah salah satu keadaan sedemikian. Walaupun namanya mungkin kedengaran agak rumit, mari kita bincangkannya secara ringkas.

Apakah itu Hemimegalencephaly?

Secara ringkasnya, hemimegalencephaly adalah apabila satu sisi otak anak anda (hemisfera serebrum) adalah lebih besar secara luar biasa daripada yang lain. Bayangkan otak kita sebagai tumor besar dengan dua bahagian, sebelah kiri dan kanan. Dalam keadaan ini, hanya satu sisi yang tumbuh lebih besar daripada yang sepatutnya. Kadangkala pembesaran ini boleh terhad kepada bahagian kecil sisi otak tersebut, atau keseluruhan sisi boleh menjadi membesar.

Apabila satu sisi otak menjadi lebih besar dengan cara ini, perubahan lain boleh berlaku di dalam otak. Contohnya:

• Neuron ialah sejenis sel dalam otak kita. Ia mungkin tidak tersusun dengan betul (sitoarkitektur) atau lapisan atas otak mungkin tidak terbentuk dengan betul (displasia kortikal).
• Korpus kalosum yang hilang atau rosak: Ini seperti jambatan yang menghubungkan kedua-dua belah otak . Jika ia hilang atau rosak, masalah boleh berlaku.
• Pembesaran rongga (ventrikel) otak yang berisi cecair di bahagian yang terjejas.

Oleh kerana bahagian otak tidak berkembang dengan betul dengan cara ini, sawan boleh berlaku dengan kerap. Kita juga memanggilnya epilepsi . Selalunya, sawan ini sukar dikawal dengan ubat antisawan biasa. Jika sawan tidak dapat dikawal dengan ubat, ramai kanak-kanak perlu menjalani pembedahan otak (pembedahan epilepsi).

Adakah terdapat jenis utama hemimegalencephaly?

Ya, terdapat beberapa jenis utama keadaan ini:

• Hemimegalencephaly terasing: Ini hanya menjejaskan lapisan paling luar otak kanak-kanak (korteks serebrum). Tiada penglibatan kulit atau organ lain.
• Hemimegalencephaly sindromik: Ini bukan sahaja menjejaskan otak, tetapi juga kulit kanak-kanak dan beberapa organ lain. Walau bagaimanapunSimptom kulit mungkin muncul berbulan-bulan atau bertahun-tahun selepas kelahiran. Selain itu, satu sisi badan bayi mungkin lebih besar daripada yang lain (hemihipertrofi).
• Hemimegalencephaly total: Dalam hal ini, serebelum kanak-kanak dan kadangkala batang otak menjadi membesar. Ini boleh berlaku sama ada secara berasingan atau sindromik.

Apakah simptom-simptom keadaan ini?

Simptom pertama yang mungkin anda perhatikan ialah bayi anda mengalami "kekejangan atau sawan bayi". Ini biasanya merupakan sawan fokal. Ini bermakna hanya sebelah badan bayi yang mungkin bergerak-gerak.

Simptom-simptom lain yang mungkin dapat dilihat termasuk:

• Kepala yang membesar (Makrosefali).
• Bentuk kepala yang tidak sekata.
• Kesukaran pergerakan seperti berjalan dan berlari.
• Kebas dan lemah pada satu sisi badan.
• Kelewatan perkembangan: Ini bermakna lewat bercakap, bermain dan belajar dengan cara yang sesuai untuk usia mereka.
• Kecacatan penglihatan: Contohnya, separuh daripada julat penglihatan hilang apabila melihat dengan kedua-dua mata (hemianopia).

Apakah yang menyebabkan hemimegalencephaly?

Malah, saintis masih belum mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan keadaan ini. Ada yang percaya ia adalah genetik, bermakna ia disebabkan oleh perubahan dalam DNA kanak-kanak. Tetapi ia bukan keturunan. Ini bermakna anda mempunyai keadaan tersebut dan ia bukan sesuatu yang anda wariskan kepada anak anda.

Kemungkinan besar, sekitar minggu ketiga kehamilan, perubahan rawak atau spontan pada salah satu gen yang penting untuk perkembangan otak berlaku. Ingat, keadaan ini bukan disebabkan oleh apa-apa yang anda lakukan semasa kehamilan. Ini bukan salah anda atau salah bapa.

Apakah faktor risiko yang mempengaruhi keadaan ini?

Hemimegalencephaly boleh berlaku bersama-sama dengan keadaan genetik yang lain. Ini bermakna kanak-kanak dengan keadaan berikut berisiko lebih tinggi untuk menghidap hemimegalencephaly:

• 'Sindrom nevus epidermis'
• Sindrom Klippel-Trenaunay
• Sindrom McCune-Albright
• ``Neurofibromatosis Jenis 1 (NF1)''
• `Sindrom CLOVES`
• 'Sindrom Proteus'
• `Hipomelanosis Ito`

Bagaimanakah hemimegalencephaly didiagnosis?

Untuk mengetahui dengan pasti sama ada ini benar, doktor anak anda akan memeriksa anak anda terlebih dahulu dan bertanya tentang sejarah kesihatan anak anda. Kemudian, mereka mungkin akan melakukan ujian berikut:

• Imbasan MRI otak.
• Ujian EEG (Elektroensefalogram). Ini mengukur aktiviti elektrik otak.

Dengan teknologi canggih hari ini, kadangkala keadaan ini boleh didiagnosis semasa bayi masih dalam kandungan "semasa kehamilan." Ini dilakukan dengan melakukan imbasan MRI khas otak bayi "MRI janin".

Bagaimanakah ia dirawat?

Matlamat utama merawat hemimegalencephaly adalah untuk mengawal sawan. Sawan ini kadangkala boleh bermula pada usia yang sangat muda dan selalunya sukar dikawal dengan ubat (rintangan ubat).

Keadaan ini boleh menyebabkan pelbagai jenis sawan. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa sawan yang berlaku pada zaman kanak-kanak, terutamanya jika ia bermula pada peringkat bayi, boleh memberi impak yang ketara terhadap perkembangan kanak-kanak. Sawan yang tidak terkawal boleh merosakkan pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak dengan serius, serta merosakkan otak yang sedang berkembang. Oleh itu, adalah penting untuk menghentikan sawan tersebut secepat mungkin.

Rawatan untuk sawan bermula dengan ubat anti-sawan. Sesetengah kanak-kanak boleh mengawal sawan mereka sepanjang hayat mereka dengan ubat-ubatan ini. Tetapi ramai yang menghidap epilepsi yang tahan ubat. Kemudian pembedahan yang dipanggil hemispherektomi dilakukan. Ini melibatkan penyingkiran bahagian otak kanak-kanak yang terjejas (korteks serebrum) atau memisahkannya dari bahagian otak yang lain.

Apabila pembedahan ini dilakukan, ia kadangkala dipanggil "hemispherektomi berfungsi." Dalam pembedahan ini, pakar bedah memotong dan memisahkan tisu dan saraf yang menghubungkan satu sisi otak kanak-kanak dengan sisi yang lain, tetapi sisi otak yang membesar secara abnormal boleh ditinggalkan di dalam tengkorak. Dalam "hemispherektomi anatomi atau lengkap," satu sisi otak dipisahkan dari sisi yang lain, membuang sepenuhnya sisi yang tidak normal. Pembedahan ini harus dilakukan oleh pakar bedah saraf yang mempunyai latihan khas dalam pembedahan epilepsi.

Adakah pembedahan untuk membuang separuh otak (hemisferektomi) sukar?

Malah, hemisferaktomi merupakan pembedahan otak yang sangat sukar. Terdapat beberapa sebab mengapa pembedahan ini lebih sukar dilakukan disebabkan oleh keadaan hemimegalencephaly.

Perkara pertama ialah saluran darah sering terletak dengan cara yang luar biasa. Oleh itu, ia sukar ditemui dan dipotong semasa pembedahan. Ini kadangkala boleh menyebabkan pendarahan yang berlebihan.

Di samping itu, disebabkan seluruh otak kanak-kanak berbentuk tidak normal, tanda-tanda yang digunakan oleh pakar bedah untuk mengenal pasti bahagian-bahagian otak individu selalunya tidak kelihatan. Bayi dan kanak-kanak kecil juga boleh kehilangan sejumlah besar darah semasa pembedahan ini. Ini mesti dipantau dengan teliti dan darah mesti diganti mengikut keperluan.

Oleh itu, adalah sangat penting bahawa pasukan perubatan yang merawat anak anda terdiri daripada pasukan yang mahir dan berpengalaman dalam pembedahan ini. Adalah lebih selamat untuk anak anda menjalani pembedahan ini di hospital yang secara rutin melakukan hemisferektomi untuk bayi dengan hemimegalencephaly dan mempunyai pengalaman yang luas dalam prosedur ini.

Apakah prognosis untuk kanak-kanak dengan keadaan ini?

Bagaimana keadaan anak anda akan berkembang bergantung pada seberapa baik kesesuaian itu dapat dikawal dan sama ada perkembangan otak yang tidak normal berada di satu pihak atau kedua-dua belah pihak.

Hemimegalencephaly adalah satu keadaan spektrum yang memberi kesan berbeza kepada setiap kanak-kanak. Ini bermakna keputusannya boleh berbeza-beza antara kanak-kanak.

• Ramai kanak-kanak mungkin mempunyai tahap kecacatan intelektual tertentu.
• Sesetengah kanak-kanak yang mengalami sawan yang terkawal dengan baik mungkin mempunyai kecerdasan yang hampir normal.
• Tetapi bagi sesetengah kanak-kanak lain, perkara seperti berjalan, bercakap dan perkembangan intelektual boleh terjejas dengan serius.

Hampir semua kanak-kanak yang menghidap hemimegalencephaly mengalami kelemahan pada satu sisi badan (hemiparesis) . Ini adalah sejenis cerebral palsy. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami kelemahan ringan, manakala yang lain mungkin mengalami kelemahan yang teruk. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai keadaan yang dipanggil hemianopsia homonim, di mana separuh daripada medan penglihatan mereka hilang. Ramai kanak-kanak boleh berjalan dan bercakap, tetapi tidak semua kanak-kanak boleh. Sesetengah kanak-kanak memerlukan alat bantuan makan khas, manakala yang lain boleh makan secara normal.

Satu kajian baru-baru ini mendapati bahawa selepas pembedahan:

• Sawan telah berhenti sepenuhnya dalam kalangan 68% kanak-kanak.
• 43% daripada kanak-kanak mempunyai kecerdasan yang sederhana atau sedikit terjejas.
• 26% kanak-kanak telah dapat bertutur dengan cara yang sesuai dengan usia mereka.
• 21% kanak-kanak telah dapat membaca pada tahap yang mencukupi.

Bolehkah hemimegalencephaly dicegah?

Oleh kerana saintis masih belum mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan keadaan ini, maka tiada cara untuk mencegahnya.

Bagaimanakah anda menjaga kanak-kanak yang mengalami keadaan ini?

Jika anak anda mempunyai keadaan "Hemimegalencephaly", diaSebuah pasukan perubatan yang besar diperlukan. Bersama-sama dengan pasukan perubatan anak anda, anda boleh membangunkan pelan yang memenuhi keperluan anak anda. Pasukan perubatan anak anda mungkin termasuk:

• Pakar Pediatrik
• Pakar Neurologi
• Pakar Bedah Saraf
• Pakar perkembangan
• Ahli terapi pertuturan, ahli terapi pekerjaan dan ahli terapi fizikal
• Penyedia penjagaan kesihatan yang lain.

Apakah soalan yang perlu anda tanyakan kepada doktor anak anda?

Jika anak anda didiagnosis dengan hemimegalencephaly, anda boleh bertanya soalan-soalan ini kepada doktor:

• Apakah jenis hemimegalencephaly yang dihidapi oleh anak saya?
• Adakah anak saya mempunyai sebarang keadaan perubatan lain?
• Apakah rawatan terbaik?
• Apakah pandangan anak saya?
• Apa yang boleh kita lakukan untuk mengurangkan simptom-simptomnya?

Ibu dan Ayah, beranikan diri sikit! (Pesanan Bawa Pulang)

Kami tahu bahawa melihat anak anda mengalami sawan, atau mengetahui bahawa mereka menghidap keadaan seperti Hemimegalencephaly, boleh menjadi satu kejutan besar dan pengalaman yang menyayat hati. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Pasukan perubatan yang merawat anak anda sentiasa bersama anda.

Jika anda menghadapi kesukaran untuk menghadapi situasi ini, tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan yang membantu keluarga kanak-kanak yang menghidap hemimegalencephaly. Bercakap dengan ibu bapa kanak-kanak yang menghidap keadaan ini boleh membantu anda mengurangkan ketakutan anda dan menerima keadaan anak anda. Mereka boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat untuk anda apabila anak anda belajar untuk hidup dengan keadaan ini.

Hemimegalencephaly , perkembangan otak yang tidak normal, epilepsi bayi, pembedahan otak, kelewatan perkembangan, keadaan genetik, penyakit neurologi