Anda mungkin pernah melihat seorang kanak-kanak yang sihat, berlari-lari dan bermain, secara beransur-ansur mengalami kesukaran berjalan atau bercakap, atau tingkah laku mereka secara beransur-ansur berubah. Sebagai ibu bapa, apabila mereka pada mulanya sihat, dan kemudian merasakan kebolehan anak mereka semakin merosot dari semasa ke semasa, sukar untuk menggambarkan ketakutan dan kebimbangan yang anda rasakan. Sebabnya mungkin penyakit yang jarang berlaku yang belum pernah kita dengar. Hari ini kita bercakap tentang sekumpulan penyakit sedemikian. Itulah leukodystrophy .
Secara ringkasnya, apakah itu leukodystrofi?
Leukodystrophy bukanlah satu penyakit. Ia adalah sekumpulan penyakit yang menjejaskan sistem saraf pusat kita (iaitu, otak dan saraf tunjang). Doktor sentiasa menemui perkara baharu mengenainya. Pada masa ini, kira-kira 52 jenis penyakit ini telah dikenal pasti.
Kebanyakan jenis leukodystrofi ini adalah genetik . Iaitu, ia diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Kadangkala kanak-kanak boleh menunjukkan simptom sejurus selepas lahir. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak boleh dilahirkan dengan kecacatan gen yang berkaitan dengan penyakit ini, tetapi pada peringkat awal, mereka mungkin kelihatan sihat sepenuhnya.
Yang penting ialah keadaan ini bersifat progresif, bermakna kanak-kanak yang pada mulanya sihat mungkin akan mengalami gejala kemudian.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Semua jenis leukodystrophy ini mempunyai satu persamaan: ia merosakkan sarung mielin di otak.
Bayangkan wayar elektrik di rumah kita. Terdapat sarung plastik di sekeliling wayar kuprum di dalamnya, bukan? Itulah yang membolehkan elektrik pergi tepat ke tempat yang sepatutnya, tanpa bocor. Begitu juga, saraf kita mempunyai sarung lemak putih yang dipanggil 'mielin' di sekelilingnya. Sarung mielin ini bertanggungjawab untuk membawa mesej saraf dengan tepat dan cepat ke otak dan dari otak ke bahagian badan. Apabila sarung mielin ini rosak, sistem saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik.
Setiap jenis leukodystrophy merosakkan sarung mielin ini dengan cara yang berbeza, jadi masalah yang mungkin dialami oleh kanak-kanak boleh sangat berbeza-beza.
| Kawasan simptom | Masalah biasa yang dilihat |
|---|---|
| Keseimbangan dan pergerakan badan | Sukar berjalan, kerap jatuh, tidak dapat mengawal badan. |
| Tingkah laku dan pembelajaran | Masalah pembelajaran, kehilangan ingatan, perubahan tingkah laku. |
| Pertumbuhan dan perkembangan | Kegagalan menunjukkan perkembangan yang sesuai dengan usia (contohnya, pertuturan tertangguh, berjalan). |
| Fungsi deria | Kemerosotan pendengaran, penglihatan, dan keupayaan untuk bertutur secara beransur-ansur. |
| Masalah berkaitan saraf yang lain | Kesukaran bernafas, masalah kawalan kencing, sawan. |
Contohnya, dalam sejenis penyakit Canavan , otot leher kanak-kanak lumpuh, tetapi lengan dan kaki mereka kekal tegar. Mereka juga mungkin kehilangan penglihatan dan mengalami sawan.
Kadangkala simptom muncul semasa lahir. Tetapi dalam jenis seperti Penyakit Refsum , simptom muncul sekitar usia 20 tahun. Kadangkala ia boleh muncul seawal usia 50 tahun. Perkara seperti retina yang lemah, kehilangan pendengaran dan kehilangan bau boleh dilihat dalam hal ini.
Oleh kerana simptom -simptomnya sangat berbeza, agak sukar untuk mendiagnosis penyakit ini.
Mengapakah penyakit seperti ini berlaku? Apakah puncanya?
Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, kebanyakan penyakit ini adalah keadaan genetik . Ini bermakna ia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang berasal dari ibu atau bapa, atau kedua-duanya.
Tetapi sesetengah jenis tidak diwarisi. Ia disebabkan oleh mutasi genetik baharu. Contohnya, penyakit Alexander nampaknya tidak diwarisi. Ini bermakna walaupun ibu bapa tidak mempunyai gen yang cacat, anak masih boleh menghidapnya.
Oleh itu, walaupun seorang anak dalam keluarga yang sama mungkin menghidap leukodystrophy, anak-anak yang lain mungkin tidak menghidapnya.
Jika salah seorang anak anda menghidap leukodystrophy dan anda sedang hamil anak lain, adalah sangat penting untuk mendapatkan kaunseling genetik . Ini akan membantu anda memahami perkara ini dan risiko mempunyai anak pada masa hadapan dengannya. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini.
Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?
Mendiagnosis penyakit ini merupakan proses yang agak rumit kerana simptomnya sangat pelbagai. Oleh itu, doktor perlu menjalankan beberapa jenis ujian.
| Jenis ujian | Secara ringkasnya... |
|---|---|
| Ujian darah dan air kencing | Mengenal pasti keabnormalan dalam proses kimia badan. |
| Imbasan MRI | Mendapatkan imej otak dan sistem saraf yang sangat jelas dan terperinci untuk memeriksa kerosakan pada sarung mielin. |
| Imbasan CT | Satu lagi ujian pengimejan untuk mengesan perubahan dalam struktur otak. |
| Ujian genetik | Mengenal pasti kecacatan genetik khusus yang menyebabkan penyakit ini. |
| Ujian mental dan intelektual | Menguji kebolehan berfikir, pembelajaran dan ingatan kanak-kanak. |
Adakah terdapat rawatan untuk ini?
Malah, masih tiada penawar muktamad untuk kebanyakan jenis leukodystrofi. Walau bagaimanapun, ini tidak bermakna tiada apa yang boleh dilakukan.
Semasa rawatan, doktor memberi tumpuan kepada mengawal gejala dan mengekalkan kualiti hidup kanak-kanak sebaik mungkin. Rawatan bergantung pada jenis leukodystrophy yang dihidapi oleh kanak-kanak tersebut.
Rawatan biasa adalah:
- Memberi ubat untuk mengawal gejala (cth., untuk mengawal sawan).
- Rawatan khas, seperti terapi fizikal, terapi pekerjaan dan terapi pertuturan , boleh membantu meningkatkan mobiliti kanak-kanak, keupayaan untuk melakukan tugas harian dan pertuturan.
- Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan bantuan tambahan dengan pembelajaran dan pemakanan .
Dalam sesetengah kes, pemindahan sumsum tulang boleh melambatkan atau menghentikan perkembangan penyakit. Saintis juga sedang menyelidik rawatan baharu, seperti terapi gen .
Dengan semua ini, perkara yang paling penting adalah untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda dan mengikuti arahannya.
Mesej Bawa Pulang
- Leukodystrophy adalah sekumpulan penyakit genetik yang jarang berlaku yang merosakkan penutup saraf (sarung mielin) di otak.
- Walaupun kanak-kanak pada mulanya sihat, gejala mungkin muncul secara beransur-ansur dari semasa ke semasa dan keadaannya mungkin bertambah buruk.
- Jika anda perasan kemerosotan yang tidak dapat dijelaskan dalam berjalan, bertutur, penglihatan atau tingkah laku anak anda, berjumpalah dengan doktor dengan segera.
- Walaupun tiada penawar khusus untuk kebanyakan jenis, terdapat rawatan untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
- Bercakap secara terbuka dengan doktor anda tentang sebarang ketakutan, keraguan atau soalan yang anda ada.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment