Adakah anak anda kerap demam? Mungkinkah ia disebabkan oleh SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik)?

Oh, adakah si kecil anda kerap demam akhir-akhir ini? Tepat apabila anda fikir anda telah sembuh, adakah ia kembali demam? Kadangkala puncanya mungkin bukan virus atau bakteria yang biasa. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Ini dipanggil SAID, yang bermaksud Penyakit Autoinflamasi Sistemik . Pada masa lalu, ini dipanggil `(Sindrom Demam Berkala)` atau `(Sindrom Demam Berulang)`.

Apakah itu SAID? Mari kita fahaminya secara ringkas.

Secara ringkasnya, SAID adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh kerosakan atau masalah pengawalaturan dalam sistem imun semula jadi badan kita . Inilah sebabnya mengapa kanak-kanak boleh kerap demam walaupun tanpa jangkitan (seperti virus atau bakteria).

Perkara yang paling penting ialah keadaan yang dipanggil SAID ini tidak boleh dikelirukan dengan `(Penyakit Autoimun)` (contohnya `(Artritis Reumatoid)` atau `(Lupus)` yang mungkin anda pernah dengar. Dalam penyakit `(Autoimun)`, disebabkan oleh beberapa ralat dalam `(sistem imun adaptif)` badan kita, sistem tersebut menyerang sel-sel sihatnya sendiri. Tetapi dalam SAID, sesuatu yang berbeza berlaku.

SAID jauh lebih jarang berlaku berbanding penyakit autoimun. Ia selalunya keturunan dan disebabkan oleh mutasi genetik .

Biasanya, tetapi tidak selalunya, simptom SAID bermula apabila kanak-kanak masih sangat kecil, sama ada sebagai bayi atau kanak-kanak kecil . Anak anda mungkin mengalami "tempoh" demam dan simptom-simptom lain dengan keadaan ini. Di antara tempoh-tempoh ini, anak anda mungkin tidak mengalami simptom langsung. Walaupun tiada penawar untuk SAID, selalunya terdapat rawatan untuk membantu mengawal simptom anak anda.

Apakah jenis-jenis utama SAID?

Penyelidik telah mengenal pasti kira-kira 60 jenis SAID, dan yang baharu masih ditemui. Berikut adalah beberapa jenis SAID yang paling biasa:

• Demam Mediterranean Familial (FMF): Ini adalah sindrom demam berulang yang diwarisi secara genetik yang paling biasa. Ia boleh menyebabkan bengkak yang menyakitkan pada abdomen, dada dan sendi pada kanak-kanak.
• Demam berkala, stomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Ini biasanya bermula pada kanak-kanak kecil sebelum umur 4 tahun. Kadangkala, keadaan ini boleh sembuh dengan sendirinya selepas umur 10 tahun.
• Sindrom berkala berkaitan reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ini boleh berlaku pada zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa.
• Kekurangan mevalonat kinase (MKD): Sebelum ini dipanggil "sindrom Hiper-IgD", ini biasanya bermula sebelum kanak-kanak berumur satu tahun.
• Penyakit autoinflamasi yang berkaitan dengan NLRP3:Ini sebelum ini dipanggil `(Sindrom berkala berkaitan kriopirin - CAPS)`. Terdapat tiga subjenis lain dalam hal ini.
• Penyakit Still permulaan dewasa (AOSD): Seperti namanya, ini adalah bentuk permulaan dewasa bagi keadaan kanak-kanak "Artritis Idiopatik Juvenil Sistemik (JIA)".
• Penyakit granulomatosa berkaitan NOD-2 (sindrom Blau): Ini biasanya bermula sebelum usia 4 tahun. Ia terutamanya menjejaskan kulit, mata dan sendi kanak-kanak.

Apakah simptom-simptom SAID?

Simptom SAID biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Simptom utama dan paling biasa ialah demam berkala . Semasa tempoh demam, seseorang biasanya sihat dan tidak menunjukkan sebarang simptom. Walau bagaimanapun, mungkin terdapat simptom lain yang khusus untuk setiap jenis SAID. Mari kita lihat apakah ia:

• FMF: Ini boleh menyebabkan bengkak dan sakit teruk pada perut, dada dan sendi kanak-kanak . Mungkin juga terdapat ruam pada bahagian bawah kaki atau buku lali.
• PFAPA: Ini boleh menyebabkan sakit tekak, luka mulut, dan nodus limfa yang bengkak di leher . Contohnya, jika anak anda menunjukkan simptom seperti tonsillitis dan ulser mulut yang kerap, ia mungkin PFAPA.
• PERANGKAP: Ini boleh menyebabkan kesejukan dan sakit otot di badan/tongkat dan lengan . Ia juga boleh menyebabkan ruam merah yang menyakitkan yang bermula pada lengan dan kaki dan merebak ke seluruh badan.
• MKD: Ini boleh menyebabkan gejala seperti menggigil, sakit kepala, sakit perut, hilang selera makan, dan gejala seperti selesema .
• Penyakit NLRP3: Keadaan ini boleh menyebabkan ruam kulit, sakit kepala, rasa tidak sihat, sakit sendi dan mata merah/konjunktivitis .
• AOSD: Ini adalah keadaan yang dicirikan oleh ruam kulit, sakit sendi dan sakit otot . Sesetengah orang juga mungkin mengalami sakit tekak, sakit perut, keletihan dan rasa tidak sedap badan.
• Sindrom Blau: Ini boleh menyebabkan lesi kulit pada lengan, kaki atau bahagian tengah bayi anda . Ia juga boleh menyebabkan sakit sendi dan sakit mata .

Apakah punca-punca SAID?

Banyak SAID adalah penyakit genetik . Iaitu, mutasi (varian) tertentu dalam gen tertentu menyebabkan setiap sindrom. Bayangkan badan kita mempunyai satu set arahan (gen) yang memberitahu kita cara melakukan setiap kerja, jadi jika satu huruf dalam buku itu salah, ia boleh menyebabkan kerja yang lain menjadi salah.

Berikut adalah jenis utama SAID dan gen yang berkaitan dengannya:

• FMF:Gen `MEFV` inilah yang memberi arahan tentang cara menghasilkan protein `(pirin)`.
• PFAPA: Punca sebenar perkara ini masih belum dapat ditentukan .
• PERANGKAP: Gen `TNFRSF1A`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(reseptor faktor nekrosis tumor - TNFR)`.
• MDK: Gen yang dipanggil `MVK`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(mevalonik kinase)`.
• Penyakit NLRP3: Gen `NLRP3`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(kriopirin)`.
• AOSD: Punca sebenar untuk ini masih belum ditemui .
• Sindrom Blau: Gen `NOD2`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(NOD2)`.

Adalah penting untuk difahami bahawa apabila ini disebabkan oleh faktor genetik, ia bukanlah salah ibu bapa. Ini adalah proses biologi yang sangat kompleks.

Komplikasi yang disebabkan oleh SAID

Adalah sangat penting untuk mendapatkan rawatan yang betul untuk keadaan ini. Kerana, jika keradangan berterusan di dalam badan, ia boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil `(Amiloidosis). `(Amiloidosis)` ialah mendapan protein di buah pinggang . Ini boleh menyebabkan kerosakan kekal pada buah pinggang . Oleh itu, jika terdapat simptom, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Bagaimanakah SAID dikenal pasti?

Sejujurnya, mendiagnosis SAID mungkin agak mencabar kerana simptomnya mungkin serupa dengan keadaan serius yang lain, seperti lupus atau limfoma. Oleh itu, adalah penting untuk berjumpa doktor yang mempunyai latihan khas dalam penyakit radang (pakar reumatologi) untuk mendiagnosis dan mengurus keadaan anak anda dengan tepat.

Pakar reumatologi anak anda akan menggunakan beberapa perkara untuk mendiagnosis SAID. Dia akan bertanya tentang simptom anak anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan ini (sejarah keluarga biologi). Doktor mungkin mengesyaki bahawa anak anda menghidap Sindrom Demam Berkala jika:

• Jika anda kerap demam
• Jika sesiapa dalam keluarga mempunyai sejarah demam berkala seperti ini
• Jika anda tergolong dalam kumpulan orang yang mudah mengalami demam sedemikian

Ujian apa yang digunakan?

Doktor mungkin mengesyorkan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis. Ini mungkin termasuk:

• Ujian makmal: Ujian seperti `(C-reactive protein - CRP)` dan `(Complete Blood Count - CBC)` boleh memeriksa keradangan dalam badan. Ujian ini adalah `(positif)` apabila terdapat demam, dan kembali kepada nilai normal apabila demam reda.
• Ujian air kencing:Ujian protein air kencing boleh dilakukan untuk memeriksa tahap protein yang tinggi dalam air kencing. Dalam MKD, ujian air kencing untuk asid organik akan menunjukkan tahap asid mevalonik yang tinggi.
• Ujian genetik: Ini boleh memeriksa varian genetik. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak dengan SAID mungkin tidak menemui varian genetik tersebut. Oleh itu, walaupun keputusan ujian adalah "negatif", kemungkinan SAID tidak dapat diketepikan.

Bagaimanakah SAID dirawat?

Rawatan untuk SAID berbeza-beza bergantung pada jenis dan tahap keterukan penyakit . Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, gejala kanak-kanak boleh dikawal dengan baik dengan penggunaan ubat-ubatan . Contohnya, jika anak anda hanya mendapat selsema ini beberapa kali setahun, ubat tahan sakit dan ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) biasanya boleh mengawal gejala. Walau bagaimanapun, jika penyakit ini lebih teruk, doktor mungkin mencadangkan pilihan rawatan lain.

Berikut adalah beberapa rawatan sedemikian:

• FMF: Ini boleh dirawat dengan ubat yang dipanggil `(Colchicine)` untuk mengurangkan keradangan. Jika anda tidak boleh mengambil `(Colchicine)`, anda boleh mencuba sejenis ubat `(Biologic)` yang dipanggil `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Kemunculan PFAPA boleh dipendekkan dengan memberi steroid (selalunya prednison). Sesetengah kanak-kanak dapat mengawal simptom mereka dengan menggunakan cimetidine, ubat yang digunakan untuk merawat ulser perut.
• TRAPS: Ubat `(Canakinumab)` sangat berkesan untuk TRAPS. Selain itu, ubat anti-radang preskripsi seperti `(Glukokortikoid)` juga boleh membantu melegakan simptom.
• MKD: `(Canakinumab)` ialah pilihan yang baik untuk rawatan MKD. Menggunakan `(NSAID)` atau `(Steroid)` semasa demam juga mungkin membantu.
• Penyakit NLRP3: Ubat "Imunomodulator" lain seperti "Canakinumab" dan "Rilonacept" dan "Anakinra" berjaya digunakan untuk merawat penyakit NLRP3.
• AOSD: Pelbagai jenis ubat anti-radang digunakan untuk AOSD. Ini termasuk `(Steroid)`, `(Ubat Anti-Reumatik Pengubahsuaian Penyakit - DMARD)` dan `(Biologi)`.
• Sindrom Blau: Bergantung pada gejala kanak-kanak, imunosupresan, perencat faktor nekrosis tumor (TNF), dan/atau ubat mata topikal boleh dicuba.

Adakah keadaan SAIDs menjadi lebih baik dengan sendirinya?

Sesetengah SAID boleh bertahan seumur hidup . Ada juga yang mungkin bertahan selama beberapa tahun dan menjadi lebih baik mengikut usia. Walaupun sesetengah keadaan adalah seumur hidup, kekerapan demam mungkin berkurangan dari semasa ke semasa dan gejala mungkin menjadi kurang teruk . Doktor anda boleh memberikan butiran khusus tentang keadaan khusus anak anda.

Menjaga kanak-kanak dengan SAID boleh menjadi mencabar. Mungkin anda sendiri pernah mengalami SAID, tetapi anda boleh menggunakan pengalaman peribadi anda untuk membantu anak anda menjaga dan membantu mereka menghadapi keadaan sepanjang hayat ini.

Perkara yang paling penting adalah mendapatkan rawatan daripada pakar yang arif tentang selok-belok SAID. Mereka boleh membantu menguruskan simptom anak anda dan membantu mereka menikmati zaman kanak-kanak yang terbaik.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara yang anda perlu ingat daripada apa yang telah kita bincangkan.

• Jika anak anda kerap mengalami demam tanpa sebab yang jelas , berbincanglah dengan doktor anda mengenainya. Ia mungkin merupakan tanda SAID.
• SAID adalah masalah sistem imun semula jadi , bukan penyakit berjangkit yang biasa.
• Ini berbeza dengan penyakit "autoimun" .
• Kebanyakan masa, ini disebabkan oleh faktor genetik .
• Adalah penting untuk berjumpa dengan Pakar Reumatologi untuk diagnosis yang tepat.
• Rawatan dapat mengawal gejala dengan baik .
• Rawatan awal adalah penting untuk mencegah kerosakan buah pinggang.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang perkara ini, jangan takut untuk bertanya kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik anda. Mereka akan dapat membantu anda dengan lebih lanjut.

` SAID, demam keturunan, demam kerap, demam pada kanak-kanak, sistem imun, penyakit genetik, pakar reumatologi