Adakah anak anda sering demam tanpa sebab? Mari kita ketahui tentang SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik) ini!

Adakah si kecil anda kadangkala demam tanpa selsema atau sebarang penyakit lain? Adakah demam datang, reda dalam beberapa hari, dan kemudian muncul semula beberapa hari kemudian? Sesetengah ibu bapa menghadapi pengalaman sedemikian. Jadi hari ini kita akan bercakap tentang punca demam yang kerap dan sukar ditemui. Ini dipanggil SAID (Penyakit Autoinflamasi Sistemik) . Pada masa lalu, ini dipanggil `(Sindrom Demam Berkala)` atau `(Sindrom Demam Berulang)`.

Apakah SAID-SAID ini? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, SAID adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh kerosakan atau masalah pengawalaturan dalam sistem imun semula jadi badan kita . Dalam kes ini, tanpa sebarang jangkitan luaran (seperti virus atau bakteria), badan kita hanya akan menyebabkan keradangan. Seolah-olah sistem pertahanan badan kita sedang bekerja secara berlebihan.

Fikirkanlah, kita mempunyai sekumpulan askar di dalam badan kita (iaitu sistem imun). Tugas mereka adalah untuk melawan kuman penyebab penyakit apabila ia masuk. Tetapi dalam badan seseorang yang menghidap SAID, askar-askar ini kadangkala menjadi gelisah dan menyebabkan masalah di dalam badan.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya adakah ini seperti `(penyakit autoimun)` (iaitu, penyakit autoimun). Contohnya, `(artritis reumatoid)` atau `(lupus)` adalah serupa. Tidak, kedua-duanya sedikit berbeza. Dalam penyakit autoimun, apa yang berlaku ialah sistem imun yang diperoleh atau adaptif badan kita secara tersilap menyerang sel-sel sihatnya sendiri. Tetapi dalam SAID, masalahnya terletak pada sistem imun semula jadi.

SAID jauh lebih jarang berlaku berbanding penyakit autoimun. Kebanyakannya adalah keturunan , bermakna ia disebabkan oleh mutasi atau varian genetik.

SAID biasanya bermula pada bayi atau awal kanak-kanak . Tetapi itu tidak selalunya berlaku. Anak anda mungkin mengalami episod atau serangan demam dan gejala lain. Anak anda mungkin bebas sepenuhnya daripada gejala antara serangan. Tiada penawar untuk SAID. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dalam kebanyakan kes.

Apakah jenis-jenis utama SAID?

Para penyelidik kini telah mengenal pasti kira-kira 60 jenis SAID, dan lebih banyak lagi sedang ditemui. Mari kita lihat beberapa jenis yang paling biasa.

• Demam Mediterranean Familial (FMF): Ini adalah sindrom demam berulang yang diwarisi secara genetik yang paling biasa. Ia boleh menyebabkan keradangan yang menyakitkan pada perut, dada dan sendi kanak-kanak .
• Demam berkala, stomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Ini biasanya bermula pada kanak-kanak kecil sebelum umur 4 tahun. Keadaan ini mungkin reda secara spontan selepas umur 10 tahun.
• Sindrom berkala berkaitan reseptor faktor nekrosis tumor (TRAPS): Ini boleh berlaku pada zaman kanak-kanak, remaja, dan kadangkala juga dewasa.
• Kekurangan mevalonate kinase (MKD): Sebelum ini dipanggil sindrom hiper-IgD, ini biasanya bermula pada bayi di bawah umur 1 tahun.
• Penyakit autoinflamasi berkaitan NLRP3: Ini sebelum ini dipanggil sindrom berkala berkaitan kriopirin (CAPS). Terdapat tiga subjenis lain dalam hal ini.
• Penyakit Still permulaan dewasa (AOSD): Ini adalah bentuk artritis idiopatik juvenil sistemik (JIA) permulaan dewasa.
• Penyakit granulomatosa berkaitan NOD-2 (sindrom Blau): Ini biasanya bermula sebelum usia 4 tahun. Ia terutamanya menjejaskan kulit, mata dan sendi kanak-kanak.

Apakah simptom-simptom SAID? Bagaimanakah kita dapat mengenalinya?

Simptom SAID biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Simptom yang paling biasa dan ketara ialah demam berkala atau episodik . Orang ramai biasanya kekal bebas simptom antara serangan. Walau bagaimanapun, mungkin terdapat simptom lain yang khusus untuk setiap jenis SAID.

Mari kita lihat simptom khusus beberapa jenis SAID yang dibincangkan di atas:

• FMF: Ini boleh menyebabkan kesakitan yang teruk pada perut, dada, dan sendi kanak-kanak, berserta keradangan . Kadangkala, ruam boleh timbul pada bahagian bawah kaki atau buku lali. Bayangkan, seorang kanak-kanak tiba-tiba mengalami sakit perut dan demam. Apabila ibu bapa bimbang dan membawa mereka ke hospital, mereka mungkin menyangka ia adalah apendisitis. Tetapi kemudian ia reda dan kembali selepas beberapa hari.
• PFAPA: Ini boleh menyebabkan gejala seperti sakit tekak, luka mulut, dan nodus limfa yang bengkak di leher .
• PERANGKAP: Ini boleh menyebabkan kesejukan, sakit otot di dada dan lengan , dan ruam merah yang menyakitkan yang bermula di lengan dan kaki dan merebak ke seluruh badan.
• MKD: Dalam hal ini jugaAnda mungkin berasa tidak sihat dengan menggigil, sakit kepala, sakit perut, hilang selera makan dan simptom seperti selesema.
• Penyakit NLRP3: Ini boleh menyebabkan gejala seperti ruam kulit, sakit kepala, rasa tidak sihat, sakit sendi dan mata merah (konjunktivitis) .
• AOSD: Ini adalah keadaan yang biasanya menyebabkan ruam kulit, sakit sendi dan sakit otot . Sesetengah orang juga mungkin mengalami sakit tekak, sakit perut, keletihan yang melampau dan sakit-sakit badan.
• Sindrom Blau: Ini boleh menyebabkan lesi kulit pada lengan, kaki atau badan bayi anda . Ia juga boleh menyebabkan sakit sendi dan sakit mata .

Mengapakah SAID ini berlaku? Apakah punca-puncanya?

Kebanyakan SAID adalah penyakit genetik . Iaitu, setiap sindrom disebabkan oleh variasi (varian) dalam gen tertentu.

Mari kita lihat gen yang mempengaruhi beberapa jenis utama SAID:

• FMF: Ini disebabkan oleh gen yang dipanggil `(gen MEFV)`. Gen ini mengarahkan cara membuat protein yang dipanggil `(pyrin)`.
• PFAPA: Sebab yang tepat untuk ini masih belum ditemui .
• PERANGKAP: Ini disebabkan oleh gen yang dipanggil `(gen TNFRSF1A)`. Inilah yang memberi arahan untuk menghasilkan protein yang dipanggil `(reseptor faktor nekrosis tumor - TNFR)`.
• MKD: Sebabnya ialah gen yang dipanggil `(gen MVK)`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(mevalonik kinase)`.
• Penyakit NLRP3: Ini disebabkan oleh gen yang dipanggil `(gen NLRP3)`. Ini memberi arahan untuk menghasilkan protein yang dipanggil `(kriopirin)`.
• AOSD: Sebab yang tepat untuk ini masih belum ditemui .
• Sindrom Blau: Ini disebabkan oleh gen yang dipanggil `(gen NOD2)`. Ini mengarahkan penghasilan protein yang dipanggil `(NOD2)`.

Bolehkah SAID ini menyebabkan komplikasi lain?

Ya, ini boleh menyebabkan masalah jika tidak dirawat dengan betul . Jika keradangan berterusan di dalam badan, ia boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil "amiloidosis." Iaitu, sejenis protein termendap di buah pinggang kita. Ini boleh menyebabkan kerosakan kekal pada buah pinggang . Itulah sebabnya penting untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal dan mendapatkan rawatan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan SAID ini?

Malah, mendiagnosis penyakit autoinflamasi ini boleh menjadi agak mencabar , kerana simptomnya boleh menyerupai keadaan serius lain seperti lupus atau kanser seperti limfoma. Oleh itu, adalah penting untuk berjumpa doktor yang mempunyai latihan khas dalam penyakit radang, pakar reumatologi, untuk mendiagnosis dan mengurus keadaan anak anda dengan betul.

Pakar reumatologi anak anda akan menggunakan beberapa faktor untuk mendiagnosis SAID. Dia akan bertanya kepada anda tentang simptom anak anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini (sejarah keluarga biologi). Doktor mungkin mengesyaki bahawa anak anda mungkin mengalami sindrom demam berkala jika:

• Jika kanak-kanak kerap demam .
• Jika ada sesiapa dalam keluarga yang mempunyai sejarah demam yang kerap seperti ini .
• Jika kanak-kanak itu tergolong dalam kumpulan orang yang mudah mengalami demam berkala seperti ini .

Apakah ujian yang sedang dijalankan untuk ini?

Untuk mengesahkan diagnosis, pakar reumatologi anak anda mungkin mengesyorkan beberapa ujian. Ini mungkin termasuk:

• Ujian makmal: Ujian seperti "protein C-reaktif (CRP)" dan "kiraan darah lengkap (CBC)" boleh digunakan untuk memeriksa keradangan dalam badan. Ujian ini positif semasa "serangan" demam dan kembali normal apabila "serangan" itu berakhir.
• Ujian air kencing: Ujian protein air kencing boleh dilakukan untuk memeriksa protein berlebihan dalam air kencing. Dalam MKD, ujian air kencing yang melihat asid organik (asid yang mengandungi satu atom karbon) boleh menunjukkan tahap asid mevalonik yang tinggi.
• Ujian genetik: Ini boleh memeriksa varian genetik. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak dengan SAID mungkin tidak mempunyai varian genetik yang ditemui, yang boleh menyebabkan keputusan ujian negatif.

Apakah rawatan untuk SAID ini?

Rawatan untuk SAID berbeza-beza bergantung pada jenis dan tahap keterukan keadaan . Tiada penawar untuk keadaan ini. Walau bagaimanapun , simptom anak anda biasanya boleh dikawal dengan ubat . Jika anak anda hanya mengalami beberapa serangan setahun, anda mungkin boleh memberi mereka ubat tahan sakit seperti ubat anti-radang bukan steroid (NSAID) untuk membantu mengurangkan simptom mereka. Walau bagaimanapun, jika keadaannya lebih teruk, doktor anda mungkin mencadangkan pilihan rawatan lain.

Berikut adalah sebahagian daripadanya:

• FMF: Ubat yang dipanggil `(colchicine)` boleh digunakan untuk mengawalnya. Ini mengurangkan keradangan. Jika kanak-kanak tidak boleh mengambil colchicine, sejenis ubat `(biologi)` yang dipanggil `(canakinumab)` boleh dicuba.
• PFAPA: Steroid (biasanya prednison) boleh diberikan untuk memendekkan tempoh "serangan" PFAPA. Bagi sesetengah kanak-kanak, cimetidine, ubat yang digunakan untuk merawat ulser perut, juga boleh membantu mengawal gejala.
• PERANGKAP: Ubat yang dipanggil "canakinumab" selalunya berkesan untuk ini. Selain itu, gejala boleh dilegakan dengan ubat anti-radang yang ditetapkan oleh doktor, seperti "glukokortikoid".
• MKD:Canakinumab juga merupakan rawatan yang berkesan untuk MKD. Pemberian NSAID atau steroid semasa "serangan" juga boleh membantu.
• Penyakit NLRP3: Imunomodulator seperti canakinumab, rilonacept dan anakinra digunakan dengan jayanya untuk ini.
• AOSD: Pelbagai jenis ubat anti-radang digunakan untuk AOSD. Contohnya termasuk steroid, ubat anti-reumatik pengubahsuaian penyakit (DMARD) dan biologi.
• Sindrom Blau: Bergantung pada gejala anak anda, mereka mungkin mencuba imunosupresan, perencat faktor nekrosis tumor (TNF), dan/atau ubat mata topikal.

Adakah keadaan SAID ini kekal? Atau adakah ia akan hilang?

Sesetengah keadaan autoinflamasi adalah sepanjang hayat . Ada juga yang mungkin berlarutan selama beberapa tahun dan hilang seiring bertambahnya usia. Sesetengah keadaan adalah sepanjang hayat, tetapi dari semasa ke semasa, kekerapan dan keterukan serangan mungkin berkurangan. Doktor anak anda boleh memberi anda maklumat khusus tentang keadaan anak anda.

Membesarkan anak dengan penyakit autoinflamasi boleh menjadi sesuatu yang mencabar. Jika anda pernah mengalami SAID, anda boleh menggunakan pengalaman peribadi anda untuk menyokong penjagaan anak anda dengan lebih baik. Anda juga boleh menggunakan pengalaman anda untuk membantu anak anda menyesuaikan diri dengan keadaan sepanjang hayat ini.

Perkara yang paling penting adalah mendapatkan rawatan daripada pakar berpengalaman yang berpengetahuan tentang SAID. Doktor sedemikian boleh membantu menguruskan simptom anak anda dan membantu mereka menikmati zaman kanak-kanak yang terbaik.

Mesej Akhir untuk Dibawa Pulang

Jadi, saya harap anda mempunyai sedikit gambaran tentang SAID yang telah kita bincangkan hari ini. Ingat, jika anak anda kerap mengalami demam tanpa sebab yang jelas, pastikan anda berjumpa doktor . Jangan abaikannya begitu sahaja, menganggap ia perkara biasa.

• SAID adalah sekumpulan penyakit yang sering menyebabkan demam dan disebabkan oleh masalah dengan sistem imun.
• Ini selalunya bersifat genetik dan bermula pada usia muda.
• Walaupun tiada penawar kekal untuk ini, terdapat rawatan yang boleh mengawal gejala.
• Adalah penting untuk mendapatkan diagnosis dan rawatan yang betul daripada doktor pakar (Pakar Reumatologi).
• Jika rawatan dimulakan lebih awal, komplikasi seperti amiloidosis dapat dicegah dan kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang normal.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk bertanya kepada doktor keluarga atau pakar pediatrik anda.

` SAID, Penyakit Autoinflamasi Sistemik, Demam Kerap, Penyakit Genetik, Demam pada Kanak-kanak, Sistem Imun, Pakar Reumatologi