Pernahkah anda perasan bahawa salah satu kaki anak anda sedikit lebih panjang daripada yang lain? Atau adakah sebelah muka mereka kelihatan lebih besar daripada yang lain? Kadangkala perkara ini mungkin normal. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai keadaan yang jarang berlaku di mana bahagian badan mereka mempunyai saiz yang luar biasa. Hari ini kita akan membincangkan tentang KELEBIHAN keadaan sedemikian. Jangan takut untuk melihatnya, perkara yang paling penting ialah memahaminya.
Secara ringkasnya, apakah KELEBIHAN ini?
PROS mungkin kedengaran agak rumit. Nama penuhnya ialah
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Secara ringkasnya, PROS bukanlah penyakit tunggal. Ia adalah sekumpulan keadaan yang jarang berlaku dan berkaitan yang menyebabkan bahagian badan tumbuh terlalu besar atau tidak normal. Sama seperti terdapat banyak warna dalam pelangi, terdapat banyak keadaan berbeza di bawah payung PROS. Satu persamaan antara semua keadaan ini ialah ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil 'PIK3CA' di dalam badan. Ini
bukan salah seseorang . Ini adalah perubahan genetik rawak yang berlaku selepas bayi dikandung dalam rahim.
Yang penting ialah setiap orang yang menghidap PROS adalah berbeza. Simptom seorang kanak-kanak mungkin tidak sama dengan yang lain. Jadi keadaan anak anda adalah unik.
Terdapat beberapa ciri umum yang biasa dilihat dalam situasi PROS. Mari kita lihat apakah ciri-ciri tersebut.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|
| Pembesaran bahagian badan | Pembesaran satu atau lebih bahagian badan yang tidak normal, seperti lengan, kaki, atau jari. |
| Perubahan otak | Sesetengah kanak-kanak mempunyai otak yang membesar atau separuh daripada otak. |
| Ketulan lemak | Pembentukan tumor lemak di pelbagai bahagian badan, terutamanya di kawasan seperti abdomen. |
| Perubahan pada tulang | Keadaan seperti kecacatan tulang dan skoliosis. |
| Perubahan jari | Jari tangan atau jari kaki yang luar biasa panjang, membesar, atau bersatu. |
| Tompok-tompok kulit | Tompok gelap pada kulit atau tompok kasar di beberapa kawasan. |
| Masalah saluran darah | Pertumbuhan saluran darah yang tidak normal (kecacatan vaskular), yang boleh meningkatkan risiko pembekuan darah. |
| Ciri-ciri lain | Tonus otot yang rendah, sawan, dan kelewatan dalam pembelajaran atau perkembangan intelektual. |
Jenis-jenis PROS yang berbeza dan ciri-cirinya
Doktor mengklasifikasikan keadaan PROS berdasarkan simptom yang ditunjukkan oleh kanak-kanak itu. Mari kita lihat beberapa jenis utama dan ciri-cirinya.
Sindrom CLOVES
Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mengalami perubahan saluran darah yang muncul sebagai bintik-bintik gelap pada kulit dan jari yang tidak normal semasa lahir.
Simptom lain sindrom CLOVES
| Kacang berlemak | Pembentukan tumor yang diperbuat daripada lemak di dalam badan. |
| Perubahan kulit | Tompok kulit atau pertumbuhan kulit. |
| Perubahan tulang | Keadaan seperti skoliosis. |
| Perubahan pada anggota badan | Jari yang membesar, pertumbuhan anggota badan yang tidak simetri. |
| Masalah buah pinggang | Satu buah pinggang hilang atau kecil. |
Keadaan ini menjejaskan otak dan banyak bahagian badan yang lain. Ramai kanak-kanak dengan MCAP dilahirkan dengan kepala yang luar biasa besar. Kepala boleh membesar dengan cepat semasa tahun pertama kehidupan.
Simptom sindrom MCAP
| Pembesaran otak | Pembesaran seluruh otak atau separuh otak. |
| Perubahan wajah | Pipi dan bibir yang penuh. |
| Perubahan warna kulit | Perubahan pada penampilan kulit (terutamanya pada muka) disebabkan oleh perubahan pada saluran darah kecil (kapilari). |
| Kelemahan otot | Kekakuan pada otot badan berkurangan. |
| Ciri-ciri lain | Sawan, kecacatan intelektual, kelewatan pertuturan, bermain golf atau mempunyai jari tambahan, fleksi sendi yang berlebihan dan perubahan jantung. |
Hemimegalencephaly
Keadaan ini terutamanya menjejaskan satu sisi otak. Ia boleh berlaku secara bersendirian atau dengan sindrom lain.
Simptom utama: perubahan pada satu sisi otak, kepala yang besar dan tidak seimbang, sawan , lumpuh separa pada satu sisi badan dan kelewatan perkembangan.
Lipomatosis Penyusupan Muka
Ciri utamanya ialah satu sisi muka lebih besar daripada yang lain.
Simptom-simptom lain: tumor bukan kanser yang terbentuk dalam tisu saraf (terutamanya pada lidah atau bibir), lidah yang membesar, tulang muka yang membesar, dan pertumbuhan gigi kekal awal.
Bagaimana untuk menguruskan situasi ini?
KEBAIKAN boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Bergantung pada bahagian badan yang terjejas, anak anda mungkin mengalami kesukaran berjalan dan melakukan aktiviti harian. Tetapi
berita baiknya ialah terdapat rawatan yang boleh membantu menguruskan keadaan dan menjadikan kehidupan anak anda lebih mudah. Ini bukanlah sesuatu yang perlu anda tangani sendirian. Adalah penting untuk bekerjasama dengan
doktor anak anda dan pakar lain (contohnya, pakar ortopedik, pakar neurologi) untuk membincangkan dan memahami pilihan rawatan yang terbaik untuk anak anda. Kadangkala, gejala boleh diuruskan melalui perkara seperti pembedahan, ubat-ubatan atau fisioterapi.
Mesej Bawa Pulang
- PROS bukanlah penyakit tunggal, tetapi himpunan beberapa keadaan yang jarang berlaku di mana bahagian badan tumbuh secara tidak normal.
- Keadaan ini berlaku disebabkan oleh perubahan genetik, bukan disebabkan oleh kesalahan ibu bapa.
- Setiap kanak-kanak dengan PROS adalah berbeza. Simptomnya boleh berbeza-beza antara seorang kanak-kanak dengan kanak-kanak yang lain.
- Jika anda perasan sebarang asimetri, pertumbuhan yang tidak normal atau ciri-ciri mencurigakan yang lain pada mana-mana bahagian badan anak anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera .
- Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat rawatan yang dapat membantu mengawal gejala dan meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak.
KELEBIHAN, PIK3CA, sindrom pertumbuhan berlebihan, sindrom CLOVES, MCAP, pediatrik, penyakit genetik
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda