Adakah anda agak risau tentang perkembangan anak perempuan kecil anda? Dia biasa berlari-lari, bermain, dan banyak bercakap, tetapi tiba-tiba dia kelihatan semakin perlahan? Adalah perkara biasa bagi seorang ibu atau bapa untuk berasa takut dan risau apabila melihat sesuatu seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan sedemikian. Ini dipanggil Sindrom Rett. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku yang kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Jangan risau, mari kita bincangkan semuanya dengan jelas dan mudah.
Apakah punca sebenar sindrom Rett?
Secara ringkasnya, sindrom Rett ialah keadaan yang disebabkan oleh masalah genetik. Setiap sel dalam badan kita mempunyai sesuatu yang dipanggil kromosom. Seorang anak perempuan mempunyai dua kromosom X (XX). Perubahan, atau mutasi, dalam gen yang dipanggil MECP2 pada kromosom X ini merupakan punca utama sindrom Rett.
Para saintis percaya bahawa gen MECP2 memainkan peranan yang sangat penting dalam perkembangan otak. Apabila terdapat kecacatan pada gen ini, ia secara langsung mempengaruhi perkembangan otak kanak-kanak. Itulah yang mempengaruhi perkara seperti bercakap, berjalan, dan menggunakan anggota badan.
Perkara penting ialah walaupun sindrom Rett merupakan keadaan genetik, ia biasanya tidak diwarisi daripada ibu bapa kepada anak. Ia merupakan mutasi yang berlaku secara rawak dalam sel kanak-kanak. Ini bermakna kanak-kanak boleh menghidapnya walaupun tiada sesiapa dalam keluarga anda yang pernah menghidapnya. Jadi jangan salahkan diri anda atau pasangan anda untuk perkara ini.
Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan keadaan ini. Ini biasanya dilakukan dengan sampel darah. Doktor anda akan merujuk anda untuk ujian ini jika perlu.
Apakah perbezaan antara sindrom Rett dan autisme?
Oleh kerana sesetengah simptom adalah serupa, kedua-dua keadaan ini kadangkala boleh dikelirukan antara satu sama lain. Dalam kedua-dua kes, kanak-kanak mengalami kesukaran dalam interaksi sosial dan komunikasi. Walau bagaimanapun, terdapat perbezaan yang jelas.
| Ciri-ciri | Sindrom Rett | Autisme (Gangguan Spektrum Autisme) |
|---|---|---|
| Impak | Ia kebanyakannya hanya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan. | Ia paling biasa dilihat di kalangan kanak-kanak lelaki. |
| Pertumbuhan kepala | Pertumbuhan kepala menjadi perlahan dari semasa ke semasa (mikrosefali). | Biasanya, tiada kesan pada pertumbuhan kepala. |
| Penggunaan tangan | Fungsi tangan yang dipelajari hilang. Pergerakan berulang seperti menggosok tangan dan mencuci tangan dipaparkan. | Tiada kehilangan penggunaan tangan. Mungkin terdapat tingkah laku berulang yang lain. |
| Hubungan sosial | Mereka pada amnya lebih menyukai orang lain. Mereka suka ditunjukkan kasih sayang dan perhatian. | Sesetengah kanak-kanak lebih suka mainan berbanding manusia dan lebih suka menjauhi masyarakat. |
| Masalah pernafasan | Corak yang tidak teratur seperti pernafasan yang cepat dan menahan nafas mungkin dapat dilihat. | Masalah pernafasan jenis ini tidak biasa dilihat. |
Bagaimanakah situasi ini mempengaruhi budak lelaki?
Ini sangat jarang berlaku. Oleh kerana anak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (XY), jika gen MECP2 pada kromosom X tunggal itu rosak, kesannya sangat teruk. Kebanyakan masa, anak lelaki sedemikian mati semasa lahir atau tidak lama selepas itu.
Apakah simptom-simptom sindrom Rett?
Simptom-simptom ini mungkin berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ia biasanya muncul dalam 6-18 bulan pertama kehidupan kanak-kanak.Simptom-simptom ini mula muncul semasa akil baligh. Walaupun pada mulanya kanak-kanak itu mungkin kelihatan berkembang secara normal, perubahan mungkin berlaku secara beransur-ansur atau tiba-tiba.
Berikut adalah beberapa gejala utama:
- Pertumbuhan perlahan: Otak bayi tidak berkembang dengan baik, mengakibatkan saiz kepala yang kecil. Doktor memanggilnya mikrosefali .
- Kehilangan fungsi tangan: Seorang kanak-kanak yang dahulunya pandai memegang mainan dan melakukan sesuatu dengan tangannya kehilangan kebolehan itu. Sebaliknya, dia terus melakukan pergerakan yang sama, seperti menggosok tangannya dan mencuci tangannya.
- Kehilangan pertuturan: Seorang kanak-kanak yang biasa bercakap antara umur 1 dan 4 tahun tiba-tiba berhenti bercakap.
- Masalah berjalan dan pergerakan: Masalah otot dan keseimbangan boleh menyebabkan berjalan yang tidak normal. Anda mungkin tidak dapat berjalan langsung.
- Masalah pernafasan: Pernafasan pantas yang berterusan ( hiperventilasi ) dan menahan nafas mungkin dapat dilihat.
- Sawan: Ramai kanak-kanak dengan sindrom Rett mengalami sawan pada satu ketika dalam hidup mereka.
- Simptom-simptom lain: Anda juga mungkin melihat perubahan tingkah laku seperti skoliosis , pergerakan mata yang tidak normal, masalah tidur , pengisaran gigi, dan kerengsaan atau kerap menangis.
Empat peringkat sindrom Rett
Keadaan ini biasanya berkembang melalui empat peringkat, tetapi ia tidak menjejaskan setiap kanak-kanak dengan cara yang sama.
| Pentas | Masa | Perkara untuk dilihat |
|---|---|---|
| Fasa I: Peringkat awal | 6 - 18 bulan | Simptom-simptomnya sangat halus. Hubungan mata berkurangan, minat terhadap mainan berkurangan, merangkak dan duduk lambat. |
| Fasa II: Penurunan pesat | 1 - 4 tahun | Kemahiran yang dipelajari oleh kanak-kanak itu (bercakap, menggunakan tangan) hilang dengan cepat. Pertumbuhan kepala menjadi perlahan, dan pergerakan tangan yang tidak normal bermula. |
| Peringkat III: Dataran Tinggi | Dari 2 - 10 tahun hingga dewasa | Regresi berhenti. Walaupun terdapat masalah pergerakan, tingkah laku (menangis, mengamuk) sedikit sebanyak bertambah baik. Komunikasi dan penggunaan tangan mungkin sedikit sebanyak bertambah baik. Epilepsi mungkin berlaku. |
| Peringkat IV: Kehilangan mobiliti selanjutnya | Selepas 10 tahun | Pergerakan menjadi lebih terhad. Kelemahan otot dan skoliosis meningkat. Tetapi epilepsi dan komunikasi mungkin bertambah baik. |
Apakah rawatan untuk ini?
Malangnya, tiada penawar untuk sindrom Rett. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dan memberikan anak anda kualiti hidup yang terbaik. Ini adalah usaha berpasukan. Doktor, ahli terapi fizikal dan ahli terapi pertuturan anda terlibat.
- Ubat-ubatan: Ubat-ubatan diberikan untuk mengawal perkara seperti epilepsi, kekejangan otot dan masalah tidur. Satu ubat baharu yang dipanggil trofinetide (Daybue) baru-baru ini telah diluluskan dan ia boleh mengawal beberapa gejala. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini.
- Terapi Fizikal: Ini membantu meningkatkan pergerakan, keseimbangan dan keupayaan berjalan kanak-kanak. Ia juga penting untuk penjajaran tulang belakang.
- Terapi Pekerjaan: Ini membantu mengembangkan keupayaan tangan kanak-kanak untuk melakukan tugas harian secara bebas, seperti berpakaian dan makan.
- Terapi Pertuturan: Walaupun kanak-kanak tidak boleh bercakap, mereka diajar untuk meluahkan diri mereka melalui cara lain, seperti menggunakan mata dan gambar mereka.
- Pemakanan yang baik: Diet yang seimbang adalah penting untuk tumbesaran kanak-kanak. Jika anak anda mengalami kesukaran menelan, anda harus berjumpa doktor tentang perkara ini.
Menjaga kanak-kanak dengan sindrom Rett adalah satu cabaran. Tetapi ingat, anda tidak keseorangan. Terdapat organisasi dan kumpulan sokongan ibu bapa yang boleh memberikan sokongan yang diperlukan oleh anak anda. Berhubung dengan mereka boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Rett adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak perempuan.
- Ini bukanlah sesuatu yang biasanya diwarisi daripada ibu bapa, ia adalah perubahan rawak dalam gen kanak-kanak.
- Ciri utamanya ialah kehilangan kemahiran yang dipelajari oleh kanak-kanak (bercakap, berjalan, menggunakan tangan) dari semasa ke semasa (regresi).
- Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ubat-ubatan dan pelbagai kaedah terapeutik dapat mengawal gejala dan memberikan kehidupan yang baik kepada kanak-kanak itu.
- Jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan anak anda, berbincanglah dengan doktor anda dengan segera. Adalah penting untuk membuat keputusan yang tepat tanpa panik.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda