Mari kita pelajari tentang Penyakit Tangier, yang berlaku pada orang yang mempunyai tahap kolesterol baik (HDL) yang rendah dalam badan.

Pernahkah anda mendengar tentang sejenis kolesterol yang dipanggil kolesterol baik (HDL / lipoprotein berketumpatan tinggi) ? Ya, ya... Hari ini kita akan bercakap tentang penyakit yang sangat jarang berlaku yang berlaku apabila tahap kolesterol baik ini dalam badan kita sangat rendah. Ini dipanggil Penyakit Tangier . Anda mungkin tidak biasa dengan nama ini, tetapi adalah sangat penting untuk mengetahui mengenainya.

Apakah Penyakit Tangier? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Baiklah, mari kita mulakan dari awal. Penyakit Tangier adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang kita warisi daripada ibu bapa kita, iaitu, diwarisi secara genetik . Penghidap penyakit ini mempunyai tahap kolesterol baik (HDL) yang sangat rendah dalam badan mereka. Tahukah anda, kolesterol HDL ini tidak dipanggil "kolesterol baik" tanpa sebab. Merekalah yang membantu menjaga kebersihan badan kita dengan membuang kolesterol jahat (LDL / lipoprotein berketumpatan rendah) yang cenderung terkumpul di dalam saluran darah kita, iaitu di arteri kita .

Sekarang fikirkan apa yang berlaku apabila kolesterol baik (HDL) ini berkurangan. Kolesterol jahat (LDL) dan jenis lemak (lipid) lain mudah mula termendap di dalam arteri kita. Sama seperti kotoran yang tersekat di dalam paip air. Ini boleh menyebabkan masalah jantung kita, serangan jantung , atau malah membawa kepada keadaan seperti strok . Bukan itu sahaja, penyakit ini boleh menjejaskan banyak organ lain dalam badan kita.

Mengapa ia dipanggil "Tangier"?

Ini juga merupakan kisah yang sangat menarik. Penyakit ini dinamakan "Tangier" kerana Pulau Tangier , yang terletak di seberang laut dari negeri Virginia, AS. Penyakit ini pertama kali ditemui di kalangan orang yang tinggal di pulau itu. Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna bahawa ini adalah sesuatu yang terhad kepada pulau itu. Terdapat juga penghidap penyakit ini di negara lain di dunia.

Seberapa lazimkah Penyakit Tangier?

Sebenarnya, Penyakit Tangier adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Hanya sebilangan kecil orang, kira-kira 100 orang, telah dikenal pasti di seluruh dunia. Itulah sebabnya ia tidak banyak dibincangkan. Tetapi walaupun ia jarang berlaku, adalah penting untuk mengetahui tentang keadaan ini, bukan?

Bagaimanakah Penyakit Tangier menjejaskan badan kita?

Inilah yang berlaku. Apabila kita menghidap diabetes, tahap kolesterol baik (HDL) badan kita rendah, jadi lemak (lipid) tidak dapat diangkut ke hati kita dengan betul. Hatilah yang membuang lemak yang tidak diingini ini dari badan. Jadi, lemak yang tidak dapat dibuang ini secara beransur-ansur mula terkumpul di pelbagai bahagian badan kita. Apabila lemak ini terkumpul, organ tersebut juga boleh menjadi sedikit lebih besar.

Lemak sering diendapkan dengan cara ini:

• Hati: Hati mungkin membesar.
• Limpa:Limpa juga boleh membengkak dan membesar.
• Tonsil: Tonsil di tekak kita. Ia boleh menjadi berwarna kekuningan-jingga apabila dipenuhi dengan lemak.
• Nodus limfa: Ini adalah sebahagian daripada sistem imun kita. Ia juga boleh menjadi bengkak.
• Jantung: Ini juga boleh menjejaskan fungsi jantung.
• Otak: Kadangkala otak juga boleh terjejas.

Selain itu, beberapa masalah lain mungkin timbul:

• Masalah saraf: Masalah saraf, seperti kebas pada anggota badan, mungkin berlaku.
• Tahap trigliserida yang tinggi: Ini adalah sejenis lemak yang terdapat dalam darah, sama seperti kolesterol.
• Masalah penglihatan: Mungkin terdapat kekaburan yang luar biasa pada mata, dan kadangkala penglihatan mungkin berkurangan.

Apakah simptom-simptom Penyakit Tangier?

Ini sangat penting. Simptom-simptom Penyakit Tangier boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada di mana lemak terkumpul di dalam badan, seperti yang saya nyatakan sebelum ini. Sesetengah orang mungkin menunjukkan simptom semasa lahir, manakala yang lain mungkin tidak menunjukkan sebarang simptom utama sehingga mereka berumur 60-65 tahun.

Berikut adalah beberapa simptom biasa:

• Sakit perut atau loya.
• Deposit lemak dalam arteri (aterosklerosis): Ini meningkatkan risiko penyakit jantung.
• Kulit kering.
• Kelopak mata yang bergolek ke dalam (Ektropion): Ini adalah gejala yang agak luar biasa.
• Anemia: Ini bermaksud kekurangan darah.
• Kelemahan otot di lengan, kaki, tangan, atau tapak kaki.
• Nodus limfa bengkak untuk masa yang lama tanpa sebarang jangkitan.

Ingat, kadangkala simptom-simptom ini boleh disalah anggap sebagai penyakit lain, oleh itu penting untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Apakah punca Penyakit Tangier? Mari kita bincang tentang gen!

Penyakit Tangier disebabkan oleh kecacatan pada gen yang dipanggil gen ABCA1 yang kita warisi daripada ibu bapa kita. Secara ringkasnya, gen ABCA1 mengandungi arahan untuk menyingkirkan kolesterol daripada sel kita dan menambahkannya kepada kolesterol baik (HDL). HDL membawa kolesterol ini ke hati, di mana ia dikumuhkan.

Sekarang, jika terdapat kecacatan atau mutasi pada gen ABCA1 ini, arahan tersebut tidak berfungsi dengan betul. Kemudian penyingkiran kolesterol daripada sel dan pembentukan HDL tidak berlaku dengan betul. Hasilnya ialah tahap HDL menurun dengan ketara.

Beginilah cara ia diwarisi:

• Jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen ABCA1 yang rosak, anak itu akan menghidap Penyakit Tangier.
• Jika hanya salah seorang ibu bapa mewarisi gen yang rosak, anak itu akan menjadi pembawa. Mereka mungkin tidak menunjukkan simptom, tetapi tahap HDL mereka mungkin lebih rendah daripada biasa.

Sekarang bayangkan kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat ini, bermakna mereka mungkin tidak mempunyai simptom, tetapi kedua-duanya mempunyai gen tersebut. Apabila ibu bapa tersebut mempunyai anak:

• Terdapat 25% (1/4) kemungkinan kanak-kanak itu akan menghidap Penyakit Tangier.
• Terdapat 50% (1/2) kemungkinan kanak-kanak itu akan menjadi pembawa penyakit ini.
• Terdapat 25% (1/4) kemungkinan bahawa kanak-kanak itu tidak akan mewarisi sebarang gen yang cacat dan akan sihat.

Ini seperti melambung syiling dan mendapat sama ada kepala atau ekor. Kebarangkalian ini adalah sama untuk setiap kehamilan.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Penyakit Tangier?

Untuk mengetahui dengan pasti sama ada anda menghidap Penyakit Tangier, anda perlu berjumpa doktor. Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu dan bertanya tentang simptom anda. Kemudian, mereka akan mengarahkan beberapa ujian darah . Ujian darah ini terutamanya melihat tahap kolesterol HDL anda dan berapa rendahnya tahap protein yang dipanggil apolipoprotein A1 (ApoA1) dalam badan anda. Kedua-duanya sangat rendah pada penghidap Penyakit Tangier.

Ujian genetik juga boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ia boleh memeriksa mutasi tertentu dalam gen ABCA1. Walau bagaimanapun, ujian genetik mungkin tidak tersedia di mana-mana. Dalam kes sedemikian, doktor anda mungkin mengambil sekeping kecil tisu (biopsi) dari bahagian badan anda, seperti tonsil, kulit atau hati anda. Jenis lemak dalam tisu-tisu ini boleh digunakan untuk mendapatkan gambaran tentang penyakit ini.

Apakah protein yang kekurangan dalam Penyakit Tangier?

Dalam penyakit Tangier, protein yang dipanggil apolipoprotein A1 (ApoA1) berkurangan dengan ketara. ApoA1 ini merupakan komponen utama molekul kolesterol HDL. Jadi apabila ApoA1 menurun, tahap HDL juga menurun.

Apakah ujian yang digunakan untuk diagnosis dan susulan?

Doktor juga boleh menjalankan beberapa ujian lain untuk mendiagnosis penyakit dan memantau kesan penyakit pada badan.

• Ujian fungsi saraf dan otot (Elektromiogram / EMG): Periksa kerosakan saraf dan kelemahan otot.
• Pemeriksaan mata: Periksa sebarang penglihatan kabur atau masalah penglihatan.
• Ultrasound pada perut/abdomen anda: Periksa keadaan organ seperti hati dan limpa.
• Ultrabunyi pada arteri karotid anda: Periksa mendapan lemak di arteri utama di leher anda.
• Angiogram CT jantung anda:Periksa penyumbatan pada arteri yang membekalkan darah ke jantung.
• Ekokardiogram: Imbasan untuk melihat fungsi dan struktur jantung.
• Ujian tekanan senaman: Lihat bagaimana jantung bertindak balas terhadap senaman.

Bagaimanakah Penyakit Tangier dirawat?

Sejujurnya, tiada rawatan khusus yang boleh menyembuhkan sepenuhnya Penyakit Tangier. Oleh kerana ia merupakan keadaan genetik, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk mengawal simptom dan mengurangkan komplikasi.

Kadangkala, organ yang rosak akibat mendapan lemak, contohnya tonsil atau limpa, mungkin perlu dibuang melalui pembedahan .

Bolehkah makanan dan minuman membantu?

Ya, ia memang mungkin. Terdapat beberapa makanan yang boleh membantu meningkatkan sedikit tahap kolesterol baik (HDL) kita, dan juga membantu mengurangkan tahap kolesterol jahat (LDL) kita.

• Alpukat
• Minyak zaitun
• Kekacang seperti kacang dan kacang kuda (Kacang)
• Bijirin penuh (cth., bijirin penuh, beras bijirin penuh)
• Ikan berlemak ( contohnya salmon, makerel, herring)
• Kekacang ( cth. kacang tanah, badam, gajus - tetapi tanpa garam)
• Buah-buahan yang mengandungi banyak serat (contohnya jambu batu, mangga, pisang)
• Biji Chia dan biji rami

Cuba memasukkan makanan ini ke dalam diet anda secara berkala akan membantu mengekalkan tahap kolesterol baik.

Apakah ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup?

Doktor anda mungkin akan menetapkan ubat penurun kolesterol , seperti statin.

Ia juga mengesyorkan membuat beberapa perubahan gaya hidup yang boleh membantu meningkatkan tahap HDL:

• Bersenam dengan kerap: Ini termasuk berjalan atau berlari selama sekurang-kurangnya 30 minit sehari.
• Tidak menggunakan produk tembakau: Anda harus berhenti merokok sepenuhnya.
• Mengekalkan berat badan yang sihat.
• Makan lemak tak tepu tunggal dan bukannya lemak tepu: Lemak tepu terdapat dalam bahan seperti minyak kelapa, minyak sawit dan minyak haiwan. Lemak tak tepu tunggal terdapat dalam minyak zaitun dan avokado.

Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?

Ubat penurun kolesterol kadangkala boleh menyebabkan kesan sampingan yang kecil. Bukan semua orang mengalaminya, tetapi adalah baik untuk mengetahui tentangnya.

• Sakit kepala
• Kesakitan otot
• Sembelit
• Sakit perut

Jika sesuatu seperti ini berlaku, anda harus memberitahu doktor anda. Kemudian dia boleh menukar ubat atau memberi anda nasihat lain.

Bolehkah Penyakit Tangier dicegah?

Oleh kerana ini adalah keadaan genetik, kita tidak dapat mencegahnya daripada berkembang. Ini bermakna jika anda mempunyai kecacatan ini dalam gen anda, ia tidak dapat diubah. Walau bagaimanapun, jika anda menghidap penyakit ini, atau jika anda seorang pembawa, anda boleh berunding dengan kaunselor genetik untuk mengetahui risiko anak-anak anda mewarisinya. Kemudian, dengan mengambil kira status genetik ibu bapa yang satu lagi, anda boleh mendapatkan gambaran yang jelas tentang kemungkinan anak-anak anda mendapatnya.

Jika saya menghidap Penyakit Tangier, apa yang akan berlaku pada masa hadapan?

Prognosis untuk penghidap Penyakit Tangier secara amnya baik, tetapi ia bergantung pada sejauh mana simptom anda telah berkembang. Seperti mana-mana penyakit, diagnosis awal adalah yang terbaik, sebelum simptom menjadi teruk.

Walaupun tiada penawar muktamad untuk ini lagi, terdapat harapan bahawa perkara seperti terapi gen akan membantu pada masa hadapan. Penyelidikan masih dijalankan.

Berapa lama Penyakit Tangier berlarutan?

Memandangkan ini merupakan penyakit genetik, ia akan berterusan sepanjang hayat. Walau bagaimanapun, jika dikesan lebih awal dan diperiksa secara berkala, penyakit ini boleh diuruskan dengan baik dan diatasi.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya sendiri?

Jika anda mempunyai limpa yang membesar akibat Penyakit Tangier, anda pasti harus mengelakkan sukan bersentuhan, kerana sentuhan sedemikian boleh menyebabkan limpa pecah, yang mana berbahaya.

Di samping itu, faktor risiko lain untuk penyakit jantung juga harus dikawal:

• Mengawal tekanan darah tinggi .
• Jika anda menghidap diabetes , kawallah ia dengan baik.
• Mengelakkan penggunaan produk tembakau.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda menghidap Penyakit Tangier, anda perlu berjumpa dengan penyedia penjagaan kesihatan anda secara berkala . Dengan cara itu, jika simptom anda menjadi lebih teruk, anda boleh mengambil tindakan dengan cepat.

Doktor selalunya akan memeriksa perkara-perkara ini:

• Sistem saraf.
• Hati.
• Mata.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Apabila anda berjumpa doktor, anda boleh bertanya soalan seperti ini:

• Perlukah saya mengambil ubat untuk meningkatkan tahap kolesterol saya?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan yang boleh disertai oleh penghidap Penyakit Tangier?
• Berapa kerapkah saya perlu datang berjumpa awak?

Oleh kerana Penyakit Tangier boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza, adalah lebih baik untuk menjalani pemeriksaan berkala untuk setiap bahagian. Anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa pakar yang berbeza. Ambil ubat seperti yang ditetapkan oleh doktor anda, dan lakukan yang terbaik untuk mengekalkan diet dan rutin senaman yang sihat.

Perkara paling penting yang perlu kita ingat (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, izinkan saya ringkaskan beberapa perkara yang anda perlu ingat daripada apa yang telah kita bincangkan.

• Penyakit Tangier ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan penurunan kolesterol baik (HDL) yang ketara.
• Ini boleh menyebabkan kolesterol jahat (LDL) dan lemak terkumpul di dalam badan dan menjejaskan organ seperti hati, limpa, tonsil dan jantung.
• Simptomnya berbeza-beza, dan sesetengah orang mungkin mengalami masalah neurologi, masalah kulit, dan masalah penglihatan.
• Ini disebabkan oleh kecacatan pada gen ABCA1 .
• Penyakit ini didiagnosis melalui ujian darah, ujian genetik, dan kadangkala ujian tisu (biopsi) .
• Walaupun tiada penawar khusus, gejala boleh dikawal dengan diet, perubahan gaya hidup, ubat-ubatan, dan beberapa pembedahan.
• Pengesanan awal dan rawatan perubatan yang kerap adalah sangat penting.

Jadi, saya harap maklumat ini berguna untuk anda. Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut tentang ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor. Kekal sihat!

Penyakit Tangier , kolesterol HDL, kolesterol LDL, penyakit genetik, pengurusan kolesterol, risiko penyakit jantung, ApoA1