Penyakit jarang berlaku yang menyebabkan kematian akibat kurang tidur? Mari kita pelajari tentang ini (Insomnia Keluarga Maut)

Adakah anda juga tidak tidur pada waktu malam? Adakah anda terhuyung-hayang selama berjam-jam selepas tidur? Ini sebenarnya masalah biasa di kalangan kebanyakan kita. Tetapi, pernahkah anda terfikir bahawa insomnia seperti ini boleh menjadi gejala pertama penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang boleh menyebabkan kematian? Jangan risau, saya tidak mengatakan bahawa anda menghidap penyakit ini. Kerana ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku di dunia. Tetapi adalah sangat penting untuk menyedari perkara ini. Jadi hari ini kita akan bercakap tentang penyakit berbahaya dan sangat jarang berlaku ini.

Apakah Insomnia Keluarga Fatal (FFI)?

Walaupun terdapat perkataan "Insomnia" pada namanya, FFI sebenarnya bukanlah gangguan tidur. FFI ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang diwarisi turun-temurun melalui gen. Secara ringkasnya, ia adalah keadaan yang disebabkan oleh protein dalam otak kita yang bermutasi dan merosakkan otak. Penyakit ini sangat jarang berlaku sehingga pakar mengatakan bahawa hanya kira-kira 100 orang dalam kira-kira 30 keluarga di seluruh dunia telah dilaporkan mempunyai gen yang menyebabkan penyakit ini. Jadi, jika anda tidak dapat tidur, kemungkinan ia disebabkan oleh FFI adalah sangat kecil, kira-kira satu dalam sejuta. Terdapat juga varian bukan genetik bagi penyakit yang sama, yang bermaksud ia berlaku secara tiba-tiba tanpa sebab. Ia dipanggil insomnia Fatal Sporadik (sFI). Pakar masih tidak tahu dengan tepat bagaimana ia berlaku.

Mengapa penyakit ini berlaku? Apakah puncanya?

Punca utama FFI adalah mutasi dalam gen `PRPN` dalam badan kita. Gen ini mengawal penghasilan protein yang dipanggil `PrP`. Walaupun fungsi sebenar protein ini belum ditemui, mutasi dalam gen tersebut menyebabkan protein ini terbentuk dalam bentuk yang salah. Kemudian ia menjadi toksik kepada badan kita. Protein toksik dan tidak berbentuk ini secara beransur-ansur terkumpul sepanjang hayat kita di bahagian otak yang dipanggil talamus . Talamus ialah pusat yang mengawal banyak perkara penting, seperti tidur, selera makan dan suhu badan kita. Lama-kelamaan, apabila protein toksik ini merosakkan talamus, kerosakan tersebut menyebabkan gejala FFI muncul. Mutasi genetik ini diturunkan dari generasi ke generasi secara autosomal dominan . Ini bermakna anda perlu mewarisi satu salinan gen yang bermutasi daripada ibu atau bapa anda untuk menghidap penyakit ini. Jika salah seorang daripada ibu bapa anda mempunyai mutasi gen ini, anda mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya juga.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom FFI biasanya mula muncul antara umur 40 dan 60 tahun. Walaupun pada mulanya sangat ringan, simptom-simptom ini boleh menjadi teruk dengan cepat. Mari kita lihat apakah simptom-simptom ini.Kebanyakan simptom ini disebabkan oleh kekurangan tidur dan kerosakan otak. Malangnya, kebanyakan pesakit meninggal dunia akibat serangan jantung atau keadaan berjangkit lain dalam tempoh 6 hingga 36 bulan (3 tahun) dari permulaan simptom.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Jika doktor anda mengesyaki anda menghidap FFI, mereka akan menjalankan beberapa ujian untuk mengesahkannya.

• Bertanya tentang sejarah perubatan keluarga: Memandangkan ini adalah penyakit genetik, adalah sangat penting untuk mengetahui sama ada sesiapa dalam keluarga mempunyai simptom yang sama.
• Pemeriksaan fizikal : Simptom diperiksa dengan teliti.
• Ujian genetik : Sampel darah diuji untuk mutasi dalam gen 'PRPN'.
• Kajian Tidur: Corak tidur dipantau di bawah peralatan khas di hospital.
• Ujian Cecair Tulang Belakang: Pemeriksaan cecair serebrospinal yang diambil dari saraf tunjang .

Dalam sesetengah kes, jika seseorang meninggal dunia sebelum penyakit itu didiagnosis, FFI boleh disahkan dengan memeriksa otak semasa bedah siasat.

Apakah rawatan untuk ini?

Rawatan untuk FFI memberi tumpuan kepada pengurusan simptom dan memberikan pesakit kelegaan sebanyak mungkin. Oleh kerana ia merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku, tiada rejimen rawatan standard. Sekumpulan profesional kesihatan, termasuk pakar neurologi dan pakar psikiatri, akan bekerjasama untuk menentukan rawatan yang sesuai untuk pesakit. Rawatan biasanya merangkumi:

• Membekalkan vitamin dan nutrien tambahan.
• Menyediakan diet yang seimbang.
• Jika anda sedang mengambil ubat lain yang memburukkan lagi simptom anda, hentikan atau ubahnya .
• Memberi ubat penenang atau melatonin tertentu untuk membantu tidur, seperti yang ditetapkan oleh doktor.
• Memberi kaunseling untuk melegakan masalah psikologi.

Untuk mencegah penyakit ini daripada merebak kepada ahli keluarga yang lain pada masa hadapan, doktor mungkin menasihati semua ahli keluarga untuk menjalani ujian genetik.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Saya ulangi, jika anda mengalami masalah tidur, kemungkinan ia menjadi FFI adalah sangat, sangat rendah. Jadi jangan risau mengenainya tanpa perlu. Walau bagaimanapun, jika anda mengalami masalah tidur untuk jangka masa yang lama, atau jika anda mempunyai simptom lain seperti kekeliruan atau kesukaran berjalan bersama-sama dengan insomnia anda, berjumpalah dengan doktor anda dengan segera. Kerana simptom-simptom tersebut mungkin bukan FFI, tetapi ia mungkin merupakan tanda keadaan lain yang boleh dirawat. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang betul dan mendapatkan rawatan yang diperlukan. Insomnia Keluarga yang Membawa Maut, FFI, insomnia, penyakit genetik, penyakit prion, masalah tidur, penyakit otak