Adakah terdapat ketulan di leher anda? Ketahui tentang keadaan yang jarang berlaku ini (Sindrom Klippel-Feil)

Pernahkah anda rasa leher bayi anda agak pendek, atau agak sukar untuk memusingkannya? Atau adakah seseorang memberitahu anda bahawa garis rambut di belakang leher anda terlalu rendah? Ini adalah perkara-perkara yang kadangkala kita tidak begitu perhatikan, tetapi ia mungkin merupakan tanda-tanda keadaan perubatan yang jarang berlaku yang dipanggil Sindrom Klippel-Feil (KFS). Jangan risau, kami akan membincangkan semuanya dengan cara yang mudah dan jelas.

Ringkasnya, apakah itu Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang menjejaskan tulang tulang belakang kita. Secara ringkasnya, ia adalah keadaan di mana dua atau lebih vertebra di leher kita bercantum bersama semasa lahir, membentuk satu tulang. Ini dipanggil Sindrom Klippel-Feil.

Fikirkanlah, tulang belakang kita bukanlah satu tulang panjang. Ia seperti rantai 33 tulang kecil yang bersambung antara satu sama lain. Kita memanggil sendi-sendi ini sebagai vertebra. Ini adalah 7 vertebra pertama di leher yang biasanya terjejas oleh KFS. Apabila sendi-sendi ini melekat bersama, pergerakan leher menjadi terhad.

Keadaan ini adalah sesuatu yang wujud sejak lahir. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah orang, ia sangat ringan sehingga hanya dikesan di kemudian hari apabila sesuatu seperti sinar-X diambil atas sebab lain.

Terdapat tiga gejala utama yang dilihat pada orang yang menghidap keadaan ini:

• Leher pendek: Ini kadangkala boleh menyebabkan sedikit asimetri pada muka.
• Garis rambut di bahagian belakang leher terletak jauh lebih rendah.
• Keupayaan terhad untuk menggerakkan leher dan mungkin tulang belakang.

Apakah gejala lain yang boleh dilihat dalam keadaan ini?

Kesan KFS sangat berbeza dari orang ke orang. Apabila bilangan vertebra yang bergabung meningkat, gejala juga mungkin meningkat. Selain kesukaran memusingkan leher, banyak perkara lain mungkin dapat dilihat.

Jadual di bawah menyenaraikan beberapa gejala yang mungkin berkaitan dengan keadaan ini.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?

Selalunya, gejala-gejala ini boleh dikesan semasa pemeriksaan pranatal bayi. Selepas itu, doktor akan mengesyorkan beberapa ujian lagi untuk menentukan tahap keadaan dan sama ada organ lain, seperti mata, telinga, buah pinggang dan jantung, telah terjejas.

Antara ujian yang digunakan untuk ini ialah:

• X-Ray: Ini boleh mengambil gambar yang jelas tentang tulang tulang belakang, leher dan bahu.
• Imbasan MRI: Ini membantu melihat secara mendalam sejauh mana vertebra telah beralih, sama ada terdapat jurang di antara mereka, dan kesannya terhadap saraf tunjang.
• Imbasan CT: Ini menggabungkan teknologi sinar-X dan teknologi komputer untuk mendapatkan imej keratan rentas badan.
• Ujian genetik: Kadangkala ujian ini dilakukan untuk mengenal pasti penanda genetik yang menyebabkan keadaan tersebut.
• Pengimejan EOS: Ini boleh mengambil imej tiga dimensi (3-D) badan.

Oleh kerana keadaan ini sering didiagnosis pada bayi, kadangkala petunjuk mengenainya boleh didapati walaupun melalui imbasan ultrasound yang dilakukan semasa kehamilan ibu.

Mengapa ini berlaku?

Sukar untuk menyatakan dengan tepat mengapa ini berlaku. Pada awal perkembangan bayi, tisu embrio yang membentuk saraf tunjang mesti terpisah dengan betul. Atas sebab tertentu, pemisahan ini tidak berlaku dengan betul, menyebabkan vertebra melekat bersama, mengakibatkan KFS.

Bagi kebanyakan orang, ia adalah kejadian rawak, tanpa sebab yang jelas. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, ia boleh menjadi keadaan genetik yang diwarisi dalam keluarga. Doktor percaya bahawa KFS adalah keadaan multifaktorial . Ini bermakna ia boleh disebabkan oleh gabungan punca genetik dan faktor persekitaran yang lain.

Bagaimanakah ia dirawat?

Pada masa ini tiada penawar untuk Sindrom Klippel-Feil. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu mengawal gejala, meminimumkan komplikasi dan membantu anda menjalani kehidupan yang normal. Jenis rawatan yang anda terima bergantung pada sifat gejala anda dan tahap gabungan tulang belakang.

Rawatan biasanya dirancang oleh sekumpulan pakar dalam pelbagai bidang. Ini mungkin termasuk pakar dalam pediatrik, pembedahan, ortopedik, neurologi dan kardiologi.

• Untuk keadaan ringan: Jika keadaan anda tidak teruk, doktor anda mungkin mengesyorkan memakai kolar atau pendakap serviks, dan ubat tahan sakit dan NSAID.
• Untuk keadaan yang teruk: Jika terdapat keadaan yang serius, seperti mampatan saraf akibat stenosis tulang belakang, pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkannya. Selain itu, jika terdapat masalah lain dengan jantung, buah pinggang atau mata/telinga, masalah tersebut juga perlu dirawat.

Walaupun anda semakin tua, adalah penting untuk terus berhubung dengan doktor anda dan menjalani lawatan susulan secara berkala. Dengan sentiasa memantau simptom baharu, anda boleh mengenal pasti dan mengurus masalah yang berpotensi lebih awal.

Hidup dengan KFS dan risikonya

Tulang belakang, terutamanya leher, seseorang yang menghidap keadaan ini sangat sensitif terhadap kecederaan. Jadi, jika anda menghidap keadaan ini, adalah sangat penting untuk mengelakkan sukan (contohnya ragbi, sukan bersentuhan) atau aktiviti lain yang boleh menyebabkan kecederaan leher. Jika sesuatu berlaku, seperti kemalangan kereta atau jatuh, ia boleh memburukkan lagi masalah yang sedia ada.

Keadaan perubatan lain juga boleh berlaku berkaitan dengan KFS.

• Skoliosis:Stenosis tulang belakang boleh berlaku disebabkan oleh pertumbuhan vertebra yang tidak normal.
• Stenosis Tulang Belakang: Lama-kelamaan, saluran tulang belakang menyempit, menyebabkan saraf tunjang menjadi mampat. Ini boleh menyebabkan kerosakan saraf.
• Osteoartritis: Lama-kelamaan, haus dan lusuh sendi boleh berlaku pada sendi tempat tulang bertemu.

Walaupun begitu, jika KFS didiagnosis lebih awal dan diuruskan dengan betul, kebanyakan orang boleh menjalani kehidupan yang berjaya dan bahagia. Perkara yang paling penting adalah mengikuti nasihat perubatan dan menjaga badan anda.