Il-Marda ta' Alzheimer hija marda ereditarja? Ejja niskopru eżattament x'inhi.

Hemm xi ħadd fil-familja tiegħek, forsi ommok, missierek, jew in-nanna, in-nannu, li għandu l-marda ta' Alzheimer? Meta jiġri dan, huwa komuni ħafna li tħoss ħafna biża' u ansjetà, u tistaqsi, "Oh, se naqbad din il-marda jien ukoll?", "Din hija xi ħaġa li toħroġ fil-familja?" Ix-xjentisti għadhom qed jippruvaw jifhmu l-kawża eżatta tal-marda ta' Alzheimer. Imma ħaġa waħda hija ċara, u dik hija li din il-marda għandha konnessjoni mal-ġeni tagħna. Allura llum, ejja nitkellmu dwar il-konnessjoni bejn il-marda ta' Alzheimer u l-ġeni tagħna.

Ejja naraw l-ewwel, x'inhuma dawn il-ġeni?

Fi kliem sempliċi, il-ġeni huma l-pjanijiet li jibnu u jikkontrollaw ġisimna. Eżatt bħall-pjanijiet li tfassal qabel ma tibni dar. Mhux biss il-kulur ta' għajnejk u n-nisġa tax-xagħar jiddeterminaw is-suxxettibilità tiegħek għal ċerti mard, iżda jiddeterminaw ukoll is-suxxettibilità tiegħek għal ċerti mard.

Aħna niksbu dawn il-ġeni mill-ġenituri tagħna. Huma maħżuna f'affarijiet imsejħa kromosomi ġewwa ċ-ċelloli ta' ġisimna. Persuna b'saħħitha għandha 23 par ta' dawn il-kromożomi, jew 46 b'kollox. Normalment, niksbu wieħed minn kull par, wieħed minn ommna u wieħed minn missierna. Allura hekk niksbu l-karatteristiċi tal-ġenituri tagħna.

Alzheimer li jibda tard u l-ġeni

Fir-rigward tal-marda ta' Alzheimer, hemm żewġ tipi ewlenin. Wieħed huwa l-aktar tip komuni, li ġeneralment iseħħ wara l-età ta' 65 sena. Dan jissejjaħ Alzheimer's b'Bidu Tardiv.

Riċerkaturi skoprew ġene li jżid ir-riskju li tiżviluppa dan it-tip ta’ marda ta’ Alzheimer. Jinsab fuq il-kromożoma 19 tagħna. Dan il-ġene jissejjaħ il-ġene APOE . Hemm varjanti differenti ta’ dan il-ġene APOE. Fosthom, persuna bil-varjant imsejjaħ APOE4 għandha riskju kemxejn ogħla li tiżviluppa l-marda ta’ Alzheimer minn oħrajn. Dan ġie kkonfermat minn ħafna studji mwettqa madwar id-dinja.

Ejjew nitkellmu dwar l-Alzheimer's li jibda kmieni

Din hija t-tip l-ieħor tal-marda ta' Alzheimer. Hija rari ħafna. F'dan il-każ, is-sintomi jidhru f'età żgħira, bħal fit-30ijiet, l-40ijiet, jew il-50ijiet . Minħabba li ħafna drabi taffettwa diversi membri ta' familja, tissejjaħ ukoll marda ta' Alzheimer familjari b'bidu bikri.

Riċerkaturi li eżaminaw id-DNA ta’ familji bħal dawn sabu li għandhom ċerti bidliet fil-ġeni fuq il-kromożomi 1, 14, u 21. Dawn il-bidliet fil-ġeni huma dak li jikkawża li jiżviluppaw il-marda f’età żgħira.

Is-sindrome ta' Down u l-Alzheimer's

Hawnhekk irridu nitkellmu speċifikament dwar il-kromożoma 21. Forsi smajt b'kundizzjoni msejħa sindrome ta' Down. Għandhom kopja żejda tal-kromożoma 21 mill-persuna medja. B'mod sorprendenti, hekk kif in-nies bis-sindrome ta' Down jixjieħu, ħafna minnhom jiżviluppaw il-marda ta' Alzheimer. Iċ-ċelloli tal-moħħ tagħhom juru wkoll l-istess ħsara li tidher fil-pazjenti tal-Alzheimer. Ix-xjentisti għadhom qed jirriċerkaw il-konnessjoni bejn dawn iż-żewġ kundizzjonijiet.

It-tabella t'hawn taħt tista' tispjegalek aktar dawn iż-żewġ tipi ta' Alzheimer.

Isir ittestjar ġenetiku għall-marda ta' Alzheimer?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. Iva, kampjun tad-demm jista’ jgħidlek liema varjant tal-ġene APOE għandek. Iżda r-riżultati ta’ dak it-test mhux bilfors jgħidulek jekk tiżviluppax l-Alzheimer jew le. Huwa għalhekk li dawn it-testijiet jintużaw l-aktar għal skopijiet ta’ riċerka.

It-tobba ġeneralment ma jirrakkomandawx testijiet ġenetiċi għall-marda ta' Alzheimer li tibda tard.Għax, ir-riżultati x'aktarx li jikkawżaw ansjetà u dipressjoni bla bżonn. Immaġina, kieku tiskopri li għandek il-ġene APOE4, tgħix fil-biża' kostanti, anke jekk tista' ma tiżviluppax il-marda. Dik mhix ħaġa tajba.

Madankollu, jekk diversi membri tal-familja tiegħek kellhom il-marda f'età żgħira u qed tesperjenza sintomi simili, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda dan it-tip ta' test biex jikkonferma l-Alzheimer's li jibda kmieni. Madankollu, żomm f'moħħok li f'ħafna każijiet, tabib jista' jiddijanjostika l-Alzheimer's mingħajr testijiet ġenetiċi.

X'benefiċċji niksbu mir-riċerka fuq dawn il-ġeni?

Ix-xjentisti jemmnu li jista’ jkun hemm ħafna aktar ġeni involuti fil-marda ta’ Alzheimer. Is-sejba ta’ dawn il-ġeni se tipprovdilna diversi benefiċċji kbar fil-futur.

• Fehim aħjar tal-marda: Din ir-riċerka tgħinna nifhmu għaliex xi nies jiżviluppaw din il-marda u għaliex taffettwa nies differenti b'modi differenti.
• Identifikazzjoni ta’ dawk f’riskju għoli: Jekk persuni li huma f’riskju għoli li jiżviluppaw il-marda jiġu identifikati kmieni, jistgħu jingħataw il-pariri u t-trattament meħtieġa biex jipprevjenu l-marda.
• Jistgħu jiġu żviluppati trattamenti ġodda: Li tkun taf eżattament liema ġeni jikkawżaw il-marda jagħmilha aktar faċli għar-riċerkaturi biex isibu mediċini ġodda u effettivi li jimmirawhom.

Għalhekk, il-ġeni huma biss biċċa waħda mill-puzzle kumpless li hija l-Alzheimer's. Ħafna affarijiet jaffettwawha, bħall-istil ta' ħajja tagħna, dak li nieklu, u l-influwenzi ambjentali.