Twieldet it-tarbija tiegħek mingħajr il-parti kkulurita ta' għajnejha? Għandna nitkellmu dwar l-Aniridia fid-dettall?

Meta ċ-ċkejken tiegħek ġie fid-dinja għall-ewwel darba, innotajt xi ħaġa stramba jew differenti dwar għajnejh żgħar? Kultant, għalkemm rari ħafna, it-trabi jitwieldu bil-parti kkulurita tal-għajn, l-iris, li xi wħud isejħulha ċ-"ċirku iswed", nieqsa kompletament jew parzjalment. Fil-mediċina, insejħulha din il-kundizzjoni (Aniridia) . Li tisma' dan l-isem jista' jkun xi ftit tal-biża', imma tinkwetax. L-aktar ħaġa importanti hija li tkun infurmat sew dwar dan. Ejja nitkellmu dwar dan kollu b'mod ċar illum.

X'inhi eżattament l-Aniridia? Fi kliem sempliċi...

Fi kliem sempliċi, l-Aniridja hija kundizzjoni fejn tarbija titwieled b'assenza parzjali jew kompleta tal-parti kkulurita ta' għajnejha, ​​l-iris. Xi trabi m'għandhom l-ebda iris. Oħrajn jista' jkollhom biss parti żgħira mill-iris fiż-żewġ għajnejn.

L-importanti hu li din il-kundizzjoni (Aniridia) dejjem taffettwa ż-żewġ għajnejn tat-tarbija. Mhijiex xi ħaġa li taffettwa għajn waħda biss. It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni hekk kif titwieled it-tarbija. Għax meta tħares lejn l-għajnejn, ikun ċar li din l-iris hija nieqsa. Ma jimpurtax kemm hi żgħira l-iris tat-tarbija, din il-kundizzjoni (Aniridia) żgur li se taffettwa l-vista tagħha. Ukoll, tista’ tkun raġuni għal problemi oħra fl-għajnejn hekk kif tikber.

Għaliex jiġri dan liż-żgħar tagħna? X'jikkawża l-Aniridja?

Issa probabbilment qed taħseb, "Għaliex ġralu dan lit-tarbija tiegħi?" L-aniridja hija disturb ġenetiku. Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla fil-ġeni ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna.

Biex inkunu preċiżi, il-kawża ewlenija ta’ dan hija bidla f’ġene msejjaħ (PAX6) . Dan il-ġene (PAX6) huwa importanti ħafna. Għaliex, waqt li t-tarbija tkun fil-ġuf, dan il-ġene jgħin fil-formazzjoni tal-għajnejn tat-tarbija, xi partijiet tal-moħħ, il-korda spinali u organi bħall-frixa. Din il-bidla ġenetika ġeneralment isseħħ bejn it-12 u l-14-il ġimgħa tat-tqala.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa din il-kundizzjoni (Aniridja)? (Fatturi ta' riskju)

L-aniridija hija l-aktar komuni fit-tfal li l-ġenituri tagħhom għandhom il-kundizzjoni. Pereżempju, jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu l-aniridija, hemm ċans ta’ 50/50 li t-tifel/tifla tagħhom ikollu/jkollha wkoll.

Iżda dan ma jfissirx li jekk għandek Aniridia, it-tfal kollha tiegħek se jkollhomha. Ifisser biss li hemm riskju kemxejn ogħla minn oħrajn.

Ukoll, xi kultant tifel jista’ jiżviluppa din il-kundizzjoni anke jekk iż-żewġ ġenituri ma jkollhomx Aniridia. Aħna nsejħulha sporadika, jiġifieri sseħħ b’mod każwali . Bejn wieħed u ieħor wieħed minn kull tliet itfal jista’ jiżviluppa Aniridia b’dan il-mod.

X'inhuma s-sintomi li nistgħu naraw f'tarbija b'Aniridia?

Minħabba li l-parti kkulurita tal-għajn tat-tarbija, l-iris, hija nieqsa, il- pupilla tista’ tidher akbar min-normal. Kultant il-forma ta’ din il-pupilla tista’ tinbidel minn naħa għall-oħra. Barra minn hekk, jista’ jkun diffiċli għalihom li jadattaw għajnejhom għal dawl qawwi jew baxx. Dan jista’ jikkawża sintomi bħal:

• Telf sħiħ jew parzjali tal-vista: Il-vista tista' titnaqqas f'għajn waħda jew fiż-żewġ għajnejn.
• Vista mċajpra: Jista’ jkun li ma tkunx tista’ tara l-affarijiet b’mod ċar.
• Uġigħ fl-għajnejn: Kultant l-għajnejn jistgħu jweġġgħu.
• Vista baxxa: Il-vista tista’ tkun batuta ħafna.
• Fotofobija: Diffikultà biex tħares lejn id-dawl, l-għajnejn jistgħu jħossuhom blu.

L-Aniridia tista’ tikkawża kumplikazzjonijiet oħra?

Iva, tifel b'Aniridia jista' mhux biss ikollu iris imnaqqsa, iżda wkoll partijiet tal-għajn li jgħinu fil-vista, bħan-nervituri ottiċi u r-retini.

Barra minn hekk, hekk kif it-tfal b'Aniridia jikbru, huma aktar probabbli li jiżviluppaw diversi mard ieħor tal-għajnejn. Pereżempju:

• Katarretti: Ċpar tal-lenti tal-għajn.
• Korneji mċajpra: Ċpar tal-membrana trasparenti fin-naħa ta' quddiem tal-għajn.
• Glawkoma: Kundizzjoni fejn il-pressjoni ġewwa l-għajn tiżdied, u b'hekk tagħmel ħsara lin-nerv ottiku.
• Nistagmu: Moviment rapidu u bla kontroll tal-għajnejn 'il quddiem u lura.

Ħaġa oħra importanti hija li t-tfal b'aniridja sporadika, b'mod partikolari, huma f'riskju akbar li jiżviluppaw tip rari ta' kanċer tal-kliewi msejjaħ tumur ta' Wilms. Minħabba li l-ġene (PAX6) li tkellimna dwaru qabel ma jaffettwax biss l-għajnejn iżda wkoll l-iżvilupp ta' partijiet oħra tal-ġisem, inklużi l-kliewi, bidliet f'dak il-ġene jistgħu jaffettwaw partijiet oħra wkoll. Għalhekk, it-tobba qed jagħtu kas ta' dan ukoll.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw b'mod preċiż din il-kundizzjoni (Aniridia)?

Normalment, it-tabib jista’ jiddijanjostika din il-kundizzjoni (Aniridia) hekk kif titwieled it-tarbija, għax ikun immedjatament evidenti li għajnejn it-tarbija m’għandhomx iris.

Madankollu, jekk int inkwetata li t-tarbija tiegħek jista’ jkollha Aniridia jew kundizzjoni ġenetika oħra, kemm jekk għax xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni jew għal raġunijiet oħra, tista’ tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi prenatali . Dan jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm mingħandek biex tara jekk it-tarbija tiegħek hijiex f’riskju li jkollha kundizzjoni ġenetika. Kultant, jista’ jsir test imsejjaħ amnioċentesi . Dan jinvolvi li tieħu kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija u tittestjah.

X'jista' jsir biex tiġi kkurata tarbija bl-Aniridia?

Meta jikkuraw il-kundizzjoni (Aniridia), l-għan ewlieni tat-tobba huwa li jżommu u jtejbu l-vista tat-tarbija kemm jista' jkun.

L-aktar ħaġa importanti hija li ċċekkja l-għajnejn tat-tarbija tiegħek regolarment minn oftalmologu. Iktar ma tinduna kmieni b'bidliet f'għajnejn it-tarbija tiegħek, iktar ikunu tajbin iċ-ċansijiet tiegħek li timmaniġġja s-sintomi u tipprevjeni kumplikazzjonijiet.

It-tarbija tista’ teħtieġ waħda jew aktar mit-trattamenti li ġejjin:

• Nuċċali jew Lentijiet tal-Kuntatt: Bħal nies oħra b'indebolimenti fil-vista, it-tfal b'Aniridia jistgħu jtejbu l-vista tagħhom billi jużaw nuċċali jew lentijiet tal-kuntatt. Hemm disponibbli lentijiet tal-kuntatt ikkuluriti speċjalizzati għat-tfal b'Aniridia. Dawn jidhru eżattament bħall-iris tal-għajn. Jgħinu wkoll biex jikkontrollaw l-ammont ta' dawl li jidħol fl-għajn u jnaqqsu s-sensittività għad-dawl.
• Mediċini: Jekk it-tarbija tiegħek għandha l-glawkoma jew problemi fil-kornea, it-tabib jista’ jippreskrivi qtar għall-għajnejn medikati, dmugħ artifiċjali, jew mediċini oħra .
• Kirurġija: Jekk tiżviluppa katarretta, jista' jkun hemm bżonn li titneħħa b'kirurġija tal-katarretti . Barra minn hekk, kirurġija tal-glawkoma xi kultant tista' tkun meħtieġa biex tikkontrolla l-kundizzjoni. Bħala trattament aktar ġdid, xi tfal jista' jkollhom l-għażla li jkollhom irisi artifiċjali impjantati. Madankollu, peress li dan għadu trattament ġdid ħafna, mhux adattat għat-tfal kollha. Din hija deċiżjoni li tittieħed mit-tabib.

Liema huma s-sitwazzjonijiet meta għandek tara tabib immedjatament?

Jekk tinnota xi bidliet f'għajnejn jew fil-vista ta' wliedek, ara tabib mill-aktar fis possibbli. Tista' wkoll tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal:

• Kemm-il darba għandi niċċekkja l-għajnejn tat-tarbija tiegħi?
• It-trapjant tal-iris artifiċjali huwa adattat għat-tarbija tiegħi?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li t-tarbija tiegħi tiżviluppa kumplikazzjonijiet?
• Liema bidliet jew sintomi għandi nkun konxju għalihom b'mod speċjali?

F'każ ta' emerġenza, jiġifieri, jekk tara xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, għandek tieħu lit-tifel/tifla tiegħek l-isptar immedjatament:

• Jekk f'daqqa waħda titlef il-vista tiegħek.
• Jekk tesperjenza uġigħ qawwi f'għajnejk.
• Jekk tibda tara dwal ġodda quddiem għajnejk, jew jekk tibda tara ċelluli suwed li jżommu f'wiċċ l-ilma.

Jekk it-tarbija tiegħi għandha Aniridia, x'għandi nistenna?

Jekk it-tarbija tiegħek għandha Aniridia, tista’ tistenna li jkollha xi problemi fil-vista. Barra minn hekk, se jkollha bżonn eżamijiet regolari tal-għajnejn matul ħajjitha.Hekk tiġi mmonitorjata s-saħħa ta’ għajnejh.

Skont l-istatistika, madwar tmienja minn kull għaxar tfal bl-Aniridia għandhom vista batuta jew xi tip ta’ diżabilità. Barra minn hekk, ħafna nies bl-Aniridia jiżviluppaw glawkoma, ġeneralment bejn l-etajiet ta’ 10 u 20 sena.

Madankollu, tinkwetax b'dawn l-istatistiċi. Dan ma jfissirx li kull tarbija li titwieled b'Aniridia se jkollha dawn l-affarijiet kollha. Kellem lit-tabib jew lill-oftalmologu tiegħek biex issir taf liema fatturi jistgħu jaffettwaw speċifikament lit-tarbija tiegħek u x'għandek tistenna hekk kif tikber.

Huwa normali li tħossok imbeżża’ u xxukkjat meta ssir taf li t-tarbija tat-twelid tiegħek għandha kundizzjoni li taffettwa l-vista tagħha mat-twelid. L-aniridja tista’ tikkawża varjetà ta’ problemi, iżda hemm trattamenti li jistgħu jgħinu.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja (Messaġġ biex Take-Home)

Mela, ejja niġbru flimkien xi wħud mill-aktar punti importanti minn dak li tkellimna dwaru u niftakruhom:

• L-aniridija hija kundizzjoni fejn tarbija titwieled mingħajr il-parti kkulurita kollha tal-għajn, l-iris, jew parti minnha.
• Din hija kundizzjoni ġenetika. Speċifikament, il-ġene (PAX6) huwa involut f'dan.
• Din il-kundizzjoni definittivament taffettwa l-vista. Maż-żmien, tista’ twassal ukoll għal mard ieħor tal-għajnejn bħal katarretti u glawkoma.
• L-aktar ħaġa importanti hija li tagħraf din il-kundizzjoni kmieni u li ċċekkja l-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek regolarment minn oftalmologu f'intervalli regolari. Din hija xi ħaġa li żgur għandha ssir.
• Hemm trattamenti għall-kundizzjoni (Aniridia). Dawn jinkludu nuċċalijiet, lentijiet tal-kuntatt, mediċini, u xi kultant anke kirurġija.
• Huwa normali li tħossok imbeżża’ u mdejjaq meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha din il-kundizzjoni. Iżda l-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikjax u li taġixxi abbażi tal-parir mediku xieraq. It-tabib tiegħek se jagħtik l-appoġġ kollu li għandek bżonn.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, żżommhomx għalik innifsek. Staqsi lit-tabib tal-familja tiegħek jew lill-oftalmologu.

` Aniridja, iris tal-għajn, parti kkulurita tal-għajn, indeboliment tal-vista, ġene PAX6, mard tal-għajnejn, mard tal-għajnejn pedjatriku