It-tarbija tiegħek għandha tumur f'qalbha? Ejja nitgħallmu dwar ir-Rabdomjoma Kardijaka!

Bħala omm jew missier, meta taħseb dwar saħħet iċ-ċkejken tiegħek, anke l-iżgħar ħaġa tħossha kbira, hux? Speċjalment meta tabib jgħid, "Hemm xi ħaġa bħal tumur żgħir f'qalb it-tarbija tiegħek," jista' jkun ta' qsim il-qalb. Imma tinkwetax . Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li tisma' dwarha f'ħinijiet bħal dawn, iżda ġeneralment mhijiex perikoluża. Din hija r-Rabdomjoma Kardijaka .

X'inhi r-Rabdomjoma Kardijaka?

Fi kliem sempliċi, rabdomjoma kardijaka hija tumur beninni u mhux kanċeruż li jiżviluppa fil- muskolu tal-qalb tat-tarbija tiegħek. Dawn huma rari ħafna. Iżda, b'mod sorprendenti, huma l- aktar tip komuni ta' tumur tal-qalb li jiżviluppa matul l-istadju tal-fetu, jiġifieri, waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf tal-omm ("ġestazzjoni"). Ħafna drabi, dawn ir-rabdomjomi kardijaċi jidhru waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf jew fl-ewwel sena tal-ħajja.

Dawn it-tumuri jinqalgħu mill-muskolu tal-qalb innifsu. Dak li hu speċjali huwa li ġeneralment ma jidhrux waħedhom, iżda fi gruppi . Dan huwa dak li jiddistingwihom mill -fibromi, tip ieħor ta’ tumur li ma jagħmilx ħsara li jiżviluppa fil-qalb. Għax il-fibromi jinqalgħu wkoll mill-muskolu tal-qalb innifsu, iżda jinqalgħu bħala tumur wieħed, mhux fi gruppi.

L-importanti hu li r-rabdomjomi kardijaċi mhumiex malinni jew kanċerużi . Dan ifisser li ma jinfirxux għal partijiet oħra tal-ġisem. L-uniku mod kif jistgħu jkunu perikolużi huwa jekk jinterferixxu mal-funzjonament normali tal-qalb tat-tifel/tifla tiegħek. Iżda dan huwa rari ħafna. Ħafna drabi, dawn it-tumuri jiċkienu u jisparixxu waħedhom u ma jikkawżawx problemi serji.

Dawn it-tumuri jistgħu jiżviluppaw kemm fuq in-naħa tal-lemin kif ukoll fuq in-naħa tax-xellug tal-qalb ta’ tifel. L-aktar komuni huma li jinstabu fil-kompartimenti t’isfel tal-qalb , fil-ventrikolu tal-lemin jew fil-ventrikolu tax-xellug . Xi kultant jistgħu jiżviluppaw ukoll fil- kompartimenti ta’ fuq tal-qalb, fl-atrija , jew fil-ħajt li jifred iż-żewġ kompartimenti. Id-daqs tat-tumuri jista’ jvarja minn ftit millimetri sa diversi ċentimetri. Jidhru sofor jew bojod għall-għajn.

Ir-rabdomjoma kardijaka hija tumur beninni u mhux kanċeruż li jifforma fi gruppi fil-muskolu tal-qalb.

Min hu aktar probabbli li jiżviluppa dan?

Trabi u tfal b'kundizzjoni ġenetika msejħa sklerożi tuberuża huma f'riskju akbar li jiżviluppaw rabdomjomi kardijaċi. Fil-fatt, madwar 8 minn kull 10 tfal b'rabdomjomi kardijaċi għandhom ukoll sklerożi tuberuża. L-isklerożi tuberuża hija wkoll kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Pereżempju, taffettwa madwar 1 minn kull 6,000 tarbija tat-twelid fl-Istati Uniti.

Ir-riċerka ma sabet l-ebda evidenza li s-sess, ir-razza, jew l-etniċità jaffettwaw l-okkorrenza ta’ din il-kundizzjoni.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Ir-rabdomjomi kardijaċi huma l-aktar tip komuni ta’ tumur tal-qalb fit-trabi u t-tfal żgħar. Madankollu, b’mod ġenerali, it-tumuri kardijaċi huma tant rari li r-rabdomjomi kardijaċi huma kkunsidrati rari . Tumuri li jibdew fil-qalb innifisha (imsejħa “tumuri kardijaċi primarji”) jaffettwaw inqas minn persuna waħda minn kull 2,000.

Għaliex tiżviluppa rabdomjoma kardijaka?

Huwa maħsub li r-rabdomjomi kardijaċi huma kkawżati minn bidliet ġenetiċi li jseħħu qabel it-twelid . Dawn il-bidliet ġenetiċi jwasslu wkoll għal kundizzjoni msejħa sklerożi tuberuża. Nies bi sklerożi tuberuża għandhom mutazzjonijiet fil-ġeni `TSC1` jew `TSC2`. Il-funzjoni ewlenija ta’ dawn iż-żewġ ġeni hija li tikkontrolla l-formazzjoni ta’ tumuri fil-ġisem. Għalhekk, ħafna tfal b’rabdomjomi kardijaċi għandhom ukoll sklerożi tuberuża.

Madankollu, xi tfal jistgħu jiżviluppaw rabdomjoma kardijaka mingħajr sklerożi tuberuża. F'każijiet bħal dawn, il-kawża eżatta ta' dan it-tumur għadha ma nstabitx .

Din hija xi ħaġa li tiġi mit-twelid? Hija ereditarja?

Ir-rabdomjoma kardijaka ġeneralment tkun konġenitali . Għalhekk, hija kkunsidrata konġenitali. Madankollu, mhijiex l-istess bħal ereditarja . Jekk kundizzjoni hija ereditarja, tista' tiġi mgħoddija permezz tal-ġeni tal-familja.

Ir-rabdomjoma kardijaka tista’ tkun ereditarja, iżda mhijiex komuni. Dan għaliex il-kundizzjoni ġenetika msejħa sklerożi tuberuża, li hija assoċjata ma’ dan it-tumur, ħafna drabi sseħħ spontanjament, mingħajr ebda rabta ereditarja.

Ġenitur li jbati minn sklerożi tuberuża għandu ċans ta’ 50% li jgħaddiha lil uliedu. Madankollu, din il-"wirt" tidher biss f'madwar terz tal-pazjenti bl-isklerożi tuberuża. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet l-oħra, il-mutazzjoni ġenetika sseħħ għall-ewwel darba f'tifel li jkun għadu kif ġie djanjostikat , mingħajr storja familjari. Dan ifisser li r-rabdomjoma kardijaka xi kultant tista' tidher kif mistenni, u xi kultant bħala okkorrenza każwali mingħajr ebda sinjali ta' twissija.

Dan jista’ jinstema’ kkumplikat, imma ftakar, il-ġeni huma biss parti mill-istorja. Jekk għandek xi mistoqsijiet jew tħassib dwar rabdomjoma kardijaka jew sklerożi tuberuża, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek . Iddiskuti l-istorja tal-familja tiegħek u kif tista’ taffettwa lilek jew lil ibnek/bintek.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Ħafna drabi, ir-rabdomjoma kardijaka ma tikkawża l-ebda sintomi.Madankollu, rarament ħafna, jekk tumur jew grupp ta’ tumuri jikbru, jistgħu jikkawżaw problemi ġewwa qalb it-tarbija u jikkawżaw sintomi. Pereżempju, tumuri kbar jistgħu jimblokkaw il-fluss tad-demm jew ifixklu r-ritmu tal-qalb. Jekk dan jiġri waqt it-tqala, jista’ jkun ta’ ħsara kbira għall-fetu. Jista’ jwassal għal insuffiċjenza tal-qalb jew kundizzjoni serja msejħa idrops .

It-tabib tiegħek spiss jiċċekkja għal dawn it-tipi ta’ problemi waqt it-tqala permezz ta’ testijiet tal-immaġini.

Jekk dawn it-tumuri fit-trabi u t-tfal żgħar ma jgħaddux waħedhom u jippersistu, jew jekk jikbru, jistgħu jikkawżaw insuffiċjenza tal-qalb jew taħbit irregolari tal-qalb (arritmiji). Dan huwa wkoll rari ħafna. Iżda t-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jimmonitorja din il-kundizzjoni biex jara jekk jinqalgħux xi problemi.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri xi wieħed mis-sintomi li ġejjin, ċempel 1990 immedjatament, jew ħudu/ħudha l-eqreb sptar:

• Bidla fir-ritmu tal-qalb.
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel ( takikardija ).
• Diffikultà biex tieħu n-nifs jew qtugħ ta’ nifs, speċjalment meta tkun mimdud ( dispnea ).
• Uġigħ jew tagħfis fis-sider li jittaffa billi toqgħod bilqiegħda.
• Sogħla.
• Sturdament jew ħass ħażin.
• Tħossok għajjien jew dgħajjef.
• Nefħa fir-riġlejn, fl-għekiesi, jew fl-addome.

Kif tagħraf dan?

Ir-rabdomjoma kardijaka tiġi djanjostikata permezz ta ’ testijiet tal-immaġini . Dawn it-testijiet jistgħu jsiru waqt it-tqala jew wara li titwieled it-tarbija.

Testijiet biex tiġi djanjostikata rabdomjoma kardijaka

Dan it-tumur spiss jiġi skopert għall-ewwel darba waqt skan tal-ultrasound prenatali waqt it-tqala. Dan it-tumur jibda jkun viżibbli fuq l-ultrasound bejn 20 u 30 ġimgħa tat-tqala. Jista' jiġi skopert ukoll bi skan speċjali msejjaħ ekokardjogramma fetali . Dan huwa wkoll tip ta' ultrasound, iżda jfittex speċifikament xi problemi bil-qalb waqt li l-fetu jkun qed jiżviluppa fil-ġuf.

It-testijiet użati biex jiddijanjostikaw u jevalwaw ir-rabdomjoma kardijaka wara li titwieled tarbija jinkludu:

• Elettrokardjogramma (EKG/ECG)
• Ekokardjogramma (eku)
• Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI)

It-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu bżonn jagħmel/jkollha testijiet regolari, bħal EKG jew eko. It-tabib se jimmonitorja ċ-ċisti biex jara jekk jiċkienux waħedhom . Kwalunkwe ċisti li ma tgħaddix waħedha teħtieġ li tiġi kkurata.

Ir-rabdomjoma kardijaka ħafna drabi tiġi żbaljata ma' sklerożi tuberuża.Jista’ jkun l-ewwel sinjal tal-marda. Għalhekk, jistgħu jkunu meħtieġa aktar testijiet biex tara jekk it-tifel/tifla għandux/għandhiex sintomi ta’ sklerożi tuberuża f’partijiet oħra tal-ġisem.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/ a bi sklerożi tuberuża, kellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi . Kultant il-ġenituri jista’ jkollhom il-kundizzjoni ħafifa ħafna u qatt ma jiġu djanjostikati biha. Għalhekk, it-tabib tiegħek jista’ jkun irid jara jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-marda.

X'inhuma t-trattamenti?

L-aħbar it-tajba hija li r-rabdomjomi kardijaċi spiss jiċkienu u jisparixxu waħedhom , għalhekk mhu meħtieġ l-ebda trattament . Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dawn it-tumuri jkunu laħqu d-daqs massimu tagħhom sakemm titwieled it-tarbija. Wara dan, it-tumuri jiċkienu waħedhom , mingħajr ma jikkawżaw xi problemi.

Madankollu, rarament ħafna, dawn it-tumuri jinterferixxu mal-funzjonament tal-qalb u jeħtieġu kura. Kultant dan jista' jiġri waqt it-tqala. F'każijiet bħal dawn, l-omm jista' jkollha bżonn tieħu mediċini biex tiċkien it-tumur.

Xi kultant jistgħu jinqalgħu problemi wara li titwieled it-tarbija. Jekk iċ-ċisti jew il-grupp ta’ ċisti ma jisparixxux waħedhom , jew jekk jikbru, jistgħu jinterferixxu mal-funzjoni tal-qalb tat-tarbija. Dan jista’ jikkawża insuffiċjenza tal-qalb jew taħbit irregolari tal-qalb (arritmija).

Jekk iva, it-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu bżonn mediċini bħal dawn:

• Inibituri tal-enzima li tikkonverti l-anġjotensina (ACE)
• Dijuretiċi (dawn huma mediċini li jneħħu l-fluwidu żejjed mill-ġisem)
• Mediċina anti-arritmika

It-tabib tiegħek se jiddiskuti miegħek l-għażliet ta’ kura u jgħinek tagħżel il-pjan li huwa l-aħjar għal ibnek/bintek. L-operazzjoni rarament tkun meħtieġa .

X'inhuma l-prospetti għal dawk b'din il-kundizzjoni? (Prospettivi)

Il-biċċa l-kbira tan-nies b'rabdomjoma kardijaka m'għandhomx bżonn trattament . Madankollu, jekk ikollhom kundizzjonijiet oħra, bħal sklerożi tuberuża, dan jista' jaffettwa saħħithom fil-futur.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sklerożi tuberuża, hu/hi se jkollu/jkollha bżonn checkups u testijiet mediċi regolari . Għal xi nies, il-kundizzjoni hija ħafifa ħafna, u tista’ ma tinnotahiex. Għal oħrajn, tista’ tikkawża kumplikazzjonijiet serji u taffettwa serjament il-kwalità tal-ħajja. It-tabib tiegħek se jkellmek dwar il-bżonnijiet mediċi speċifiċi tat-tifel/tifla tiegħek u l-pronjosi tiegħu/tagħha. Flimkien, tistgħu tiżviluppaw l-aħjar pjan ta’ kura possibbli għat-tifel/tifla tiegħek.

X'għandi nistaqsi lit-tabib?

Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-kundizzjoni u l-prospetti tat-tarbija tiegħek. Jekk tiġi djanjostikata b'rabdomjoma kardijaka waqt it-tqala, tista' ma tkunx taf minn fejn tibda. It-tabib tiegħek x'aktarx jispjegalek ħafna affarijiet qabel ma tistaqsi mistoqsijiet. Madankollu, jista' jkun ta' għajnuna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn biex tikseb aktar informazzjoni:

• Kif nistgħu nimmonitorjaw ir-rabdomjoma tat-tifel/tifla tiegħi?
• It-tifel/tifla tiegħi se jkollu bżonn mediċina jew kirurġija?
• It-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha sklerożi tuberuża?
• Kif se taffettwa lit-tifel/tifla tiegħi l-isklerożi tuberuża?
• Għandi nagħmel test ġenetiku għall-isklerożi tuberuża?
• Tista' tgħaqqadni ma' grupp ta' appoġġ li jgħin lin-nies bl-isklerożi tuberuża?

Li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni medika jista’ jkun saħansitra aktar tal-biża’ milli jkollokha int stess. Imma bl-informazzjoni u r-riżorsi t-tajba, tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jimmaniġġja l-kundizzjoni u jfiq . Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha rabdomjoma kardijaka, kellem lit-tabib tiegħek biex titgħallem aktar. It-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda strateġija msejħa “stennija attenta”, li tinvolvi li żżomm għajnejk fuq in-nefħa u tara jekk jgħaddux waħedhom . F’ħafna każijiet, dan l-approċċ huwa dak kollu li hemm bżonn. Madankollu, jekk ikun hemm bżonn ta’ kura, it-tabib tiegħek jgħidlek.

Sommarju (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Għeżież Mamà u Papà, Għalkemm l-isem Rabdomjoma Kardijaka jista’ jinstema’ tal-biża’, ftakar li ħafna drabi huwa tumur beninn u mhux kanċeruż . Huwa speċjalment komuni fit-trabi, u ħafna drabi jgħaddi waħdu mingħajr ebda trattament .

L-aktar ħaġa importanti hija li tibqa’ kalm, issegwi l-parir mediku, u tikkomunika regolarment mat-tabib tiegħek dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek. Kun konxju ta’ kundizzjonijiet relatati bħall-isklerożi tuberuża, u agħmel it-testijiet u l-follow-up meħtieġa.

Nawgura fejqan ta' malajr lit-tifel/tifla tiegħek!

` Rabdomjoma Kardijaka, Rabdomjoma Kardijaka, Tumuri tal-Qalb, Mard tal-Qalb Infantili, Sklerożi Tuberuża, Sklerożi Tuberuża, Mard tal-Qalb Fetali