It-tarbija tiegħek mhux qed tieħu n-nifs sew? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Ipoventilazzjoni Ċentrali Konġenitali (CCHS)!

Xi kultant, il-ġenituri jinkwetaw xi ftit meta jaraw bidliet żgħar fil-mod kif it-trabi tagħhom jieħdu n-nifs, hux veru? Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’, speċjalment jekk it-tarbija tiegħek tidher li qed tifga jew tieħu n-nifs b’diffikultà kbira waqt li tkun rieqda. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li kulħadd għandu jkun konxju tagħha. It-tobba jsejħulha ‘Sindrome Konġenitali ta’ Ipoventilazzjoni Ċentrali’, jew aħna nsejħulha ‘(CCHS)’ fil-qosor.

X'inhu s-CCHS? Ejja nifhmuh eżattament.

Fi kliem sempliċi, `(CCHS)` hija kundizzjoni rari li tkun preżenti mat-twelid u taffettwa l-bqija tal-ġisem. L-aktar ħaġa importanti hija li l-ġisem ma jieħux nifs fil-fond biżżejjed, jew ir-rata tan-nifs tonqos. Din il-kundizzjoni hija speċjalment severa waqt l-irqad. It-tobba jsejħulha `(Ipoventilazzjoni)` (ipoventilazzjoni). Immaġina, meta normalment nieħdu n-nifs, il-pulmuni tagħna jintefħu u jikkuntrattaw biex jieħdu l-ossiġnu u jkeċċu d-dijossidu tal-karbonju. Iżda f'persuna b'`(CCHS)`, dan il-proċess tan-nifs, speċjalment in-nifs li l-ġisem jikkontrolla b'mod naturali, ma jseħħx kif suppost. B'riżultat ta' dan, il-livell ta' ossiġnu fid-demm jonqos u l-livell tad-dijossidu tal-karbonju jiżdied bla bżonn. Dan jista' jaffettwa ħafna sistemi fil-ġisem.

Din il-kundizzjoni `(CCHS)` taffettwa s-sistema nervuża awtonomika ta’ ġisimna `(Sistema Nervuża Awtonomika)` . Issa forsi qed tistaqsi x’inhi din is-sistema nervuża awtonomika. Immaġina, meta nsuqu karozza, nagħmlu affarijiet bħal nibdlu l-`ger` u `nibbrejkjaw` konxjament. Imma xi affarijiet f’ġisimna jiġru awtomatikament, u lanqas biss naħsbu dwarhom. Bħan-nifs (il-pulmuni tagħna jaħdmu anke meta norqdu!), id-diġestjoni tal-ikel, it-taħbit tal-qalb, il-kontroll tat-temperatura ta’ ġisimna, l-għaraq, u l-kontrazzjoni tal-iris meta d-dawl jolqot għajnejna. Dawn kollha huma kkontrollati mis-sistema nervuża awtonomika. Meta jkollna `(CCHS)`, dawn il-proċessi awtomatiċi u vitali jiġu affettwati. Għalhekk, minbarra n-nifs, jistgħu jseħħu wkoll problemi f’affarijiet bħal:

• Kontroll tal-pressjoni tad-demm.
• Funzjoni tal-imsaren.
• Rata tal-qalb.
• Kontroll tat-temperatura tal-ġisem.

Din il-kundizzjoni tissejjaħ ``(CCHS)`` b'diversi ismijiet oħra. It-tabib tiegħek jista' juża wkoll wieħed minn dawn l-ismijiet, għalhekk hija idea tajba li tkun konxju tagħhom:

• ``Ipoventilazzjoni Ċentrali Konġenitali''
• ``Nuqqas Konġenitali tal-Kontroll Awtonomu''
• ``Insuffiċjenza Konġenitali tas-Sewqan Respiratorju''
• `Sindrome ta' Haddad`
• Xi kultant tissejjaħ ukoll "Sindrome ta' Ondine", "Marda ta' Ondine-Hirschsprung", jew "Is-Saħta ta' Ondine".

Kemm hi komuni s-CCHS?

Fil-fatt, is-CCHS hija kundizzjoni rari ħafna.Immaġina, numru żgħir ħafna ta’ każijiet biss, madwar 1000 sa 1200, ġew identifikati madwar id-dinja. Madankollu, ix-xjentisti jemmnu li xi kultant, minħabba kundizzjonijiet `(CCHS)` mhux dijanjostikati, ikun hemm suspett li xi wħud mill-imwiet f'daqqa tat-trabi, jiġifieri, is-`Sindrome tal-Mewt F'daqqa tat-Trabi (SIDS),` jistgħu jseħħu. Jiġifieri, anke jekk jista’ jkun `(SIDS)`, il-kawża sottostanti tista’ tkun ukoll `(CCHS)`. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ dan.

X'inhuma s-sintomi tas-CCHS? Kif tagħrafha?

L-ewwel sintomi tas-CCHS ġeneralment jidhru mat-twelid jew fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja. Dawn huma s-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru:

• Tibdil fil-kulur blu tax-xufftejn jew tal-ġilda (Ċjanożi): Dan huwa simili għal nuqqas ta' ossiġnu. Dan huwa notevoli speċjalment meta t-tarbija tkun rieqda.
• Nifs irregolari waqt l-irqad (Ipoventilazzjoni): In-nifs jista’ jħossu baxx ħafna jew mgħaġġel. Kultant jista’ saħansitra jidher li n-nifs jieqaf għal ftit.

Importanti: Jekk tinnota dawn is-sintomi, għandek tara tabib mingħajr dewmien.

Imma xi kultant, jekk il-kundizzjoni ma tkunx daqshekk severa, dawn is-sintomi jistgħu jidhru aktar tard fil-ħajja. Jew, jistgħu jiżviluppaw sintomi oħra. Iċċekkja jekk it-tarbija tiegħek għandhiex xi waħda minn dawn:

• Anormalitajiet fl-għajnejn: Pereżempju, il-mod kif l- iris tirrispondi għad-dawl u l-ħoss jista' jonqos, l-għajnejn jistgħu jsiru inkroċjati (strabiżmu), jew il-mod kif tara mill-bogħod jista' jinbidel (perċezzjoni mibdula tal-fond).
• Uġigħ imnaqqas: Anke korriment żgħir jista' jkun inqas ta' uġigħ.
• Nuqqas ta' ormon tat-tkabbir: It-tkabbir tat-tarbija jista' jkun aktar bil-mod minn tfal oħra.
• Qed ngħaraq ħafna mingħajr raġuni.
• Problemi gastrointestinali (GI): Rifluss, stitikezza frekwenti, u xi kultant ostruzzjoni tal-musrana ż-żgħira jew ostruzzjoni tal-musrana l-kbira. Il-marda ta' Hirschsprung (CCHS) tista' tidher ukoll mas-CCHS.
• Temperatura Baxxa tal-Ġisem: Il-ġisem jista' jħoss kiesaħ il-ħin kollu.
• Problemi fis-sistema nervuża: Affarijiet bħal diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Diffikultà biex tikkontrolla r-rata tal-qalb u l-pressjoni tad-demm.

Għaliex isseħħ din is-CCHS? X'inhi l-kawża?

Mela, issa ejja naraw għaliex isseħħ din il-kundizzjoni msejħa `(CCHS)`. Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni f'wieħed mill-ġeni tagħna. Dan il-ġene jissejjaħ il-ġene `PHOX2B` (Fox-2-B).Dan il-ġene `PHOX2B` huwa importanti ħafna għall-produzzjoni ta' proteina li tgħin liċ-ċelloli tan-nervituri, speċjalment dawk iċ-ċelloli tas-sistema nervuża awtonomika li tkellimna dwarhom, jiżviluppaw kif suppost meta jkunu qed jiżviluppaw fil-ġuf bħala fetu.

Għal ħafna nies bis-CCHS, din il-mutazzjoni tal-ġene hija mutazzjoni ġdida u sporadika. Dan ifisser li l-mutazzjoni ma tintiretx la mill-omm u lanqas mill-missier, iżda hija bidla ġdida fil-ġisem tat-tifel/tifla. Madankollu, f'numru żgħir ħafna ta' każijiet, tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan ifisser li wieħed mill-ġenituri għandu din il-mutazzjoni tal-ġene u t-tifel/tifla seta' wiritha.

Kif tkun ċert jekk għandekx CCHS? (Dijanjosi)

L-uniku u l-aktar mod definittiv biex tikkonferma jekk għandekx CCHS huwa li tagħmel testijiet ġenetiċi biex tara jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene PHOX2B. Dan huwa l-uniku mod kif it-tobba jistgħu jkunu 100% ċerti jekk għandekx il-kundizzjoni jew le.

Madankollu, it-tobba jistgħu jwettqu diversi testijiet oħra biex jifhmu l-effetti tal-kundizzjoni fuq il-ġisem u biex isibu l-kawża tas-sintomi. Pereżempju:

• Testijiet tad-Demm: Iċċekkja affarijiet bħal-livelli ta' ossiġnu u dijossidu tal-karbonju fil-ġisem.
• Jekk għandek sintomi ta’ problemi diġestivi, iċċekkjahom b’kolonoskopija , possibbilment b’bijopsija .
• `Ekokardjogramma` biex tiċċekkja l-funzjonament tal-qalb.
• Testijiet tal-immaġini bħal X-ray, CT scan, jew MRI biex wieħed iħares ġewwa s-sider u l-addome biex jara jekk hemmx xi ostruzzjonijiet.
• Testijiet oftalmoloġiċi biex jiċċekkjaw il-kundizzjoni tal-għajnejn.
• Studji tal-Irqad : Dan huwa test importanti ħafna. F'dan, it-tifel/tifla jitpoġġa jorqod/torqod f'kamra speċjali fi sptar u diversi affarijiet bħal xejriet tan-nifs, rata tal-qalb, u livelli ta' ossiġnu jiġu mmonitorjati permezz ta' magni.

Is-CCHS jista' jiġi kkurat kompletament?

Mistoqsija li ħafna nies jistaqsu u li jiżnu f'moħħhom hija jekk is-`(CCHS)` tistax tiġi kkurata kompletament. Biex inkun onest, bħalissa m'hemm l-ebda kura speċifika għas-`CCHS`. Hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja. Imma tinkwetax. It-trattamenti huma mmirati biex jikkontrollaw is-sintomi, jimminimizzaw il-kumplikazzjonijiet possibbli, u jgħinu lill-pazjent jgħix bl-aktar mod sikur, komdu, u tajjeb possibbli.

X'inhi l-kura għal xi ħadd bis-CCHS?

Ħafna nies bis-CCHS jeħtieġu appoġġ ventilatorju tul il-ħajja.Huwa meħtieġ. Dan jissejjaħ 'Ventilatur'. Xi nies ikollhom bżonnu l-ġurnata kollha, il-ħin kollu. Imma oħrajn ikollhom bżonnu biss meta jkunu reqdin. Dak li jagħmel dan il-'(Ventilatur)' huwa li jgħin lill-ġisem jieħu n-nifs f'ċertu ritmu, kif meħtieġ. Dan jista' jżomm il-livell ta' ossiġnu fid-demm tajjeb u jwaqqaf il-livell tad-dijossidu tal-karbonju milli jiżdied.

Barra minn hekk, hemm trattamenti oħra ta’ appoġġ. Dawn it-trattamenti jvarjaw skont is-sintomi ta’ kull persuna:

• Il-problemi fil-vista jistgħu jiġu kkoreġuti b'nuċċalijiet, lentijiet tal-kuntatt, jew saħansitra kirurġija. Dawn jistgħu wkoll jgħinu biex jipproteġu l-għajnejn minn dawl eċċessiv.
• Terapija bl-Ormon tat-Tkabbir (GHT) għal tkabbir imrażżan.
• Mediċini biex itaffu s-sintomi tas-sistema diġestiva (eż., `Refluss`, `Stitikezza`).
• Ikkontrolla l-pressjoni tad-demm u r-rata tal-qalb b'mediċini jew metodi mediċi oħra .
• Testijiet ta' skrinjar regolari jsiru biex jinstabu problemi oħra tas-saħħa relatati kmieni.

Dan il-proċess ta’ kura jista’ jirrikjedi l-appoġġ ta’ speċjalisti differenti . Immaġina, hemm speċjalista li hu tajjeb għall-problemi ta’ kull persuna. Huwa importanti ħafna li speċjalisti differenti bħal dan jingħaqdu flimkien u jikkuraw bħala tim. Għax is-“(CCHS)” mhijiex xi ħaġa li taffettwa biss parti waħda tal-ġisem. Għalhekk, meta kull persuna tuża l-kompetenza tagħha biex issolvi l-problemi varji tat-tifel/tifla, il-kura li jirċievi t-tifel/tifla tkun aktar kompluta. Pereżempju:

• Kardjologi għal mard tal-qalb.
• Problemi fil-widnejn, fl-imnieħer u fil-gerżuma jiġu kkurati minn speċjalisti tal-ENT .
• L-endokrinologi huma speċjalisti fil-glandoli endokrinali għal problemi relatati mal-ormoni.
• Il-gastroenterologi huma speċjalisti f'mard gastrointestinali għal problemi tas-sistema diġestiva.
• In-newroloġisti huma esperti fl-effetti tal-moħħ u t-tagħlim.
• L-oftalmologi jittrattaw sintomi relatati mal-għajnejn.
• Tobba tal-kura primarja (bħal pedjatri).
• Il-pulmonologi huma speċjalisti fi problemi respiratorji .
• Patoloġisti tad-Diskors u l-Lingwa.
• Ħaddiema Soċjali (jipprovdu lill-familja bl-appoġġ psikoloġiku u soċjali meħtieġ).

Hemm xi mod kif tiġi evitata s-CCHS?

Spiss meta nitkellmu dwar marda, nitkellmu wkoll dwar kif nipproteġu lilna nfusna minnha. Madankollu, fil-każ tas-`(CCHS)`, ma nstab l-ebda metodu ppruvat biex jipprevjeni l-okkorrenza tagħha.Peress li hija kkawżata prinċipalment minn kawża ġenetika (mutazzjoni fil-ġene `PHOX2B`), hija daqsxejn ikkumplikata biex tiġi evitata. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja għandu `(CCHS)`, hija idea tajba li tkellem mat-tabib dwar il-konsulenza u t-testijiet ġenetiċi għal oħrajn ukoll.

Kif se tkun il-ħajja bis-CCHS? Affarijiet importanti li għandek tkun taf

L-istennija tal-ħajja u d-diżabilità potenzjali ta’ xi ħadd li jgħix bis-CCHS jistgħu jvarjaw ħafna. Dan jiddependi minn fatturi bħas -severità tal-marda, il-ħin li jieħu biex tibda l-kura, u s-suċċess tal-kura .

Madankollu, jekk jiġu dijanjostikati kmieni u kkurati kif suppost u b'mod konsistenti , persuni b'CCHS ħafifa jistgħu jgħixu ħajja ta' suċċess, produttiva u kuntenta. Jistgħu jmorru l-iskola, jilagħbu, u saħansitra jaħdmu meta jikbru. Madankollu, jekk il-marda tkun severa, jew jekk il-kura ma tingħatax kif suppost jew tiġi ttardjata, diżabilitajiet sinifikanti, problemi ta' saħħa, u stennija tal-ħajja mqassra huma possibbli. Għalhekk , dijanjosi f'waqtha u kura konsistenti huma importanti ħafna.

Dan huwa importanti ħafna li tiftakar: Nies bis-CCHS huma aktar probabbli li jiżviluppaw ċerti tipi ta’ tumuri tas-sistema nervuża. Għalhekk, huwa importanti li tagħmel skrinjar regolari għal dawn it-tipi ta’ tumuri. Iktar ma jiġu skoperti kmieni, iktar ikun faċli li jiġu kkurati. Għandek toqgħod attent b’mod speċjali dwar dawn it-tipi ta’ tumuri:

• Newroblastoma
• Ganglionewroblastoma
• `Ganglionewroma`

Għalhekk, tittraskurax li tkompli tagħmel testijiet ta' skrinjar kif rakkomandat mit-tabib.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar is-CCHS

Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek ġie djanjostikat bis-CCHS, kun żgur li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet. Dawn jgħinuk tifhem il-kundizzjoni u tippjana l-passi li jmiss tiegħek:

• "Kemm hi severa s-`(CCHS)' tiegħi/ta' wliedi?"
• "Liema sistemi tal-ġisem (eż., in-nifs, il-qalb, l-imsaren) huma affettwati mill-kundizzjoni tiegħi/ta' wliedi `(CCHS)`?"
• "X'tip ta' speċjalisti se jkollna bżonn naraw? Kemm-il darba għandi narahom?"
• "Għandi bżonn jien/it-tifel/tifla tiegħi ta' `Ventilatur`? Jekk iva, għandi nużah il-ħin kollu, jew biss meta norqod?"
• "Kemm-il darba għandi nagħmel testijiet biex nissorvelja għajnejja, qalbi, pulmuni, sistema diġestiva, u sistemi oħra tal-ġisem?"
• "Kemm-il darba għandi bżonn nagħmel skrinjar għal dawk it-tumuri li semmejt qabel?"
• "Hija idea tajba li l-bqija tal-familja tiegħi (eż. aħwa, ġenituri) jagħmlu testijiet ġenetiċi?"

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Għalkemm is-CCHS hija kundizzjoni kemmxejn tal-biża’ u rari, tista’ tiġi kkontrollata jekk tkun infurmat sew u tibda l-kura fil-ħin. L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex parir mediku immedjatament hekk kif tinnota s-sintomi, speċjalment jekk tinnota xi ħaġa mhux tas-soltu fil-mudell tan-nifs taċ-ċkejken tiegħek, bħal ċjanożi. L-aktar ħaġa importanti hija li ma tippanikjax, iżda li taġixxi mingħajr dewmien.

Li tgħix b'din il-kundizzjoni jista' jkun ta' sfida għall-familji, dan huwa minnu. Imma ftakar, m'intix waħdek. Tobba, infermiera, terapisti, u professjonisti oħra tal-kura tas-saħħa qegħdin hemm biex jgħinuk u jiggwidak lilek u lil ibnek/bintek. B'immaniġġjar mediku xieraq, kura tal-familja kollha mħabba, u attitudni pożittiva, tifel/tifla bis-CCHS jista' jgħix ħajja kuntenta u normali kemm jista' jkun. Tibżax tistaqsi mistoqsijiet, tfittex informazzjoni, u tagħti lil ibnek/bintek dak li hu l-aħjar għalih/għaliha.

` CCHS, Sindrome ta' Ipoventilazzjoni Ċentrali Konġenitali, sindrome ta' diffikultà respiratorja konġenitali, sistema nervuża awtonomika, ġene PHOX2B, appoġġ respiratorju, saħħa tat-trabi, ċjanożi, ittestjar ġenetiku