It-tarbija tiegħek tibki bħal qattusa? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Cri du Chat.

Qatt innotajt li t-trabi tat-twelid xi kultant jibku b'mod xi ftit stramb? Ukoll, hemm drabi meta d-dehra u l-iżvilupp ta' xi wiċċ ta' trabi jidhru xi ftit differenti. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ 'Cri du Chat Syndrome'.

X'inhi s-Sindrome ta' Cri du Chat?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu cri du chat hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Hija kkawżata minn tħassir ta’ biċċa żgħira ta’ kromosoma f’ġisimna. Forsi qed tistaqsi għaliex tissejjaħ 'cri du chat'. Hija kelma Franċiża li tfisser 'biki ta’ qattus'. L-isem ġej mill -ħoss speċifiku li jagħmlu t-trabi b’din il-kundizzjoni meta jibku. Huwa ħoss baxx u għoli, bħal qattus żgħir li jkun qed jgħajjat.

Din tissejjaħ ukoll 'sindrome 5p-' (sindrome 5p minus) . Taf x'inhi? Dan ifisser li għandna kromosoma numru 5, u l-parti msejħa 'p' (jiġifieri, l-id iż-żgħira) hija l-parti li semmejt li hija nieqsa. Il-mod kif din is-sindrome '5p-' taffettwa lil kull persuna jista' jvarja. Jiġifieri, skont id-daqs tal-biċċa kromosoma nieqsa u fejn hija nieqsa, xi nies jistgħu jesperjenzaw aktar jew inqas sintomi. Jekk din il-biċċa hija nieqsa ħafna f'xi trabi, is-sintomi jistgħu jkunu ftit aktar severi.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni ta' cri du chat?

Fil-fatt, is-sindromu Cree du Chat hija kundizzjoni rari ħafna . Madankollu, hija waħda mill-aktar mard irrappurtat b'mod komuni kkawżat minn anormalitajiet kromosomali. Immaġina, f'pajjiż bħall-Amerika, madwar tarbija waħda titwieled b'din il-kundizzjoni għal kull 15,000 sa 50,000 tarbija tat-twelid. Dan ifisser madwar 50 sa 60 tarbija fis-sena. Għalhekk, hemm ċansijiet li jinstabu kundizzjonijiet bħal dawn fis-Sri Lanka wkoll.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu tal-cri du chat?

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jvarjaw ħafna, kif semmejt qabel. Madankollu, is-sintomu ewlieni u l-aktar komuni huwa dak il-biki distintiv, baxx u għoli. Huwa bħal qattus jibki. Dan il-ħoss huwa rikonoxxibbli b’mod ċar fl-ewwel ftit ġimgħat wara t-twelid. Madankollu, hekk kif it-tarbija tikber, id-distintività ta’ dan il-ħoss tista’ ssir inqas evidenti.

Barra minn hekk, it-tarbija tiegħek tista’ tinnota dawn il -karatteristiċi distintivi tal-wiċċ :

• Daqs tar-ras iżgħar mid-daqs normali (mikroċefalija).
• Wiċċ tond mhux tas-soltu.
• Imnieħer wiesa'.
• Id-distanza bejn l-għajnejn hija akbar min-normal (iperteloriżmu).
• Għajnejn inkroċjati (strabiżmu).
• L-għajnejn tal-għajn huma mgħawġa 'l isfel (fissuri palpebrali).
• Li jkollok tinja żejda ta' ġilda fil-kantuniera ta' ġewwa tal-għajn (għajnejn monolidi).
• Il-widnejn huma pożizzjonati taħt in-normal.
• Xedaq żgħir b'mod mhux tas-soltu (mikrognatija).
• Bejn ix-xoffa ta' fuq u l-imnieħerFiltru qasir b'mod mhux tas-soltu.

Hekk kif it-tarbija tikber, il-milja tal-wiċċ tista’ tonqos, u l-wiċċ jista’ jsir twil u dejjaq b’mod mhux tas-soltu.

Sintomi oħra li jistgħu jidhru jinkludu:

• Piż baxx mat-twelid.
• Ritardament fit-tkabbir.
• Diffikultajiet fit-tmigħ. Pereżempju, inkapaċità li terda’, diffikultà biex tibla’ (disfaġja), u esofagite tar-rifluss (GERD).
• Dgħufija fil-muskoli (ipotonja).
• Skoljożi.
• Difetti tal-qalb.
• Dewmien fl-istadji tal-iżvilupp bħall-kontroll tar-ras, is-seduta, u l-mixi.
• Dewmien fil-ħiliet tad-diskors u tal-lingwa.
• Diżabilità intellettwali moderata sa severa.

L-importanti hu li mhux kull tarbija se jkollha dawn il-karatteristiċi kollha. Xi trabi jista’ jkollhom ftit minnhom biss.

Għaliex isseħħ din is-sindromu tal-cri du chat?

Għidt li s-sindromu Cree du Chat huwa disturb kromosomali . Huwa kkawżat mit-tħassir ta' biċċa mid-driegħ il-qasir (id-driegħ p) tal-kromożoma numru 5. Ħafna drabi, dan it-telf ta' din il-biċċa kromosoma jiġri b'mod każwali. Jiġifieri, jiġri b'kumbinazzjoni meta jiffurmaw iċ-ċelloli riproduttivi (jiġifieri l-bajd jew l-isperma) tal-omm jew tal-missier, jew waqt l-iżvilupp bikri tal-fetu. Tarbija b'din il-kundizzjoni minħabba 'tħassir' każwali jista' jkollha kromosomi normali miż-żewġ ġenituri. Jiġifieri, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet , ma tintiretx minn ebda ġenitur .

Imbagħad dan mhux wirt mill-ġenituri?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet (madwar 90 minn kull 100), is-sindromu Cree du Chat mhuwiex ereditarju. Għalhekk, ma jistax jiġi kklassifikat bħala dominanti jew reċessiv. Tfal b'din il-kundizzjoni 5p- ġeneralment ma jkollhomx storja familjari tal-marda.

Madankollu, perċentwal żgħir ħafna (madwar 10%) tat-tfal jirtu din l-anormalità kromosomali minn ġenitur mhux affettwat. Taf kif jiġri dan? Dak il-ġenitur jista’ jkollu xi ħaġa msejħa ‘traslokazzjoni bbilanċjata’ fil-kromożomi tiegħu. Dan ifisser li la jkun hemm telf u lanqas żieda fil-materjal ġenetiku tal-ġenitur. Għalhekk, dawk il-ġenituri ġeneralment ma jkollhomx problemi ta’ saħħa. Madankollu, meta din it-‘traslokazzjoni bbilanċjata’ tiġi wirt minn tifel, tista’ ssir ‘żbilanċjata’. Dak huwa meta t-tifel x’aktarx jiżviluppa din il-kundizzjoni.

Kif tiġi djanjostikata s-sindromu tal-kre tal-chat?

Normalment, it-tabib tat-tarbija tiegħek se jarak ftit wara t-twelid.Din il-kundizzjoni tista’ tiġi djanjostikata għax it-tabib jista’ josserva affarijiet bħall-biki ta’ qattus li semmejt qabel u l-karatteristiċi speċjali tal-wiċċ. It-tabib se jagħmel eżami fiżiku sħiħ u jivvaluta s-sintomi tat-tifel/tifla. X’aktarx, it-tabib se jirrakkomanda testijiet kromosomali biex jikkonferma d-dijanjosi.

Liema testijiet qed isiru għal dan?

Hemm tliet tipi ewlenin ta’ testijiet ġenetiċi li t-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista’ juża biex jiddijanjostika s-sindromu cri du chat:

• Test tal-karjotip: Dan jintuża biex tinħoloq mappa tal-kromożomi tat-tarbija. Dan jista' jintuża biex tara jekk parti minn kromożoma hijiex nieqsa jew le.
• Ittestjar FISH: FISH tfisser 'ibridizzazzjoni fluworexxenti in situ'. Dan it-test ifittex bidliet ġenetiċi speċifiċi jew frammenti ta' ġeni fiċ-ċelloli tat-tarbija.
• Analiżi tal-mikroarray tal-kromożomi: L-analiżi tal-mikroarray hija test ġenetiku li jqabbel id-DNA ta’ tifel mad-DNA ta’ grupp ta’ kontroll. Tista’ tidentifika kromosomi sħaħ, segmenti tal-kromożomi, u tħassir u duplikazzjonijiet f’postijiet speċifiċi fuq il-kromożomi.

Jista' jiġi kkurat il-cre du chat?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-sindromu cri du chat. Madankollu, skoperta bikrija u intervent bikri jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha u jgħix ħajja sinifikanti. Dak hu l-aktar importanti.

Kif tiġi trattata s-sindromu tal-kre tal-chat?

Il-kura għas-sindromu cri du chat tvarja minn tifel għal tifel, għax mhux kulħadd ikollu l-istess sintomi. Il-kura x'aktarx teħtieġ kura kontinwa minn tim ta' fornituri tal-kura tas-saħħa . L-aktar kura komuni hija r-rijabilitazzjoni. Dan jinkludi affarijiet bħal terapija fiżika, terapija okkupazzjonali, u terapija tad-diskors.

Terapija Fiżika

Jekk it-tarbija tiegħek għandha problemi biex tiekol (eż., diffikultà biex terda’ jew tibla’), għandek tibda t-terapija fiżika mill-aktar fis possibbli. It-terapija fiżika tgħin ukoll lit-tarbija tiegħek tiżviluppa fiżikament. Jiġifieri, tgħinha toqgħod bilqiegħda, tqum bilwieqfa, u tiżviluppa ħiliet bil-mutur fini.

Terapija Okkupazzjonali

It-terapija okkupazzjonali tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa l-ħiliet li jeħtieġ biex jinteraġixxi mad-dinja ta’ madwaru fil-ħajja ta’ kuljum. Dan jista’ jinkludi l-iżvilupp ta’ ħiliet bil-mutur fini, ħiliet viżwali, ħiliet ta’ kura personali, u ħiliet sensorji.

Terapija tad-Diskors

It-terapija tad-diskors tgħin fil-problemi ta’ komunikazzjoni tat-tfal. It-terapisti tad-diskors jgħallmu lit-tfal modi differenti kif jikkomunikaw. Pereżempju, il-lingwa tas-sinjali , komunikazzjoni bl-għajnuna tat-teknoloġija, eċċ. It-terapisti tad-diskors jgħinu wkoll bi problemi tal-ikel minn età żgħira.

Minbarra dawn it-trattamenti, it-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' jirrakkomanda kirurġija għal diversi kundizzjonijiet. Pereżempju, il-kirurġija tista' tikkoreġi kundizzjonijiet bħal difetti konġenitali tal-qalb, strabiżmu, u skoljożi.

Jista' jiġi evitat il-cre du chat?

Peress li s-sindromu cri du chat hija kundizzjoni ġenetika, ma nistgħux nipprevjenuha. Madankollu, jekk qed tistenna tarbija, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika . Il-konsulenza ġenetika tista’ tgħinek tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu disturb ġenetiku.

Kemm iddum tifel jew tifla bil-cri du chat?

Il-prospetti għal ħafna tfal bis-sindromu Cree du Chat huma daqsxejn ikkumplikati u jistgħu jvarjaw. Id-daqs u l-post tal-biċċa nieqsa tal-kromożoma 5 huma fattur ewlieni fid-determinazzjoni tal-futur tat-tifel/tifla. It-tifel/tifla tiegħek jista' jkollu xi limitazzjonijiet fiżiċi u mentali. Madankollu, ħafna tfal bis-sindromu Cree du Chat għandhom stennija tal-ħajja normali.

Madankollu, xi trabi jitwieldu bi problemi ta’ saħħa li jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja. Madwar 75% ta’ dawn it-trabi jmutu fl-ewwel xahar tal-ħajja. Madwar 90% tal-imwiet iseħħu fl-ewwel sena. Madankollu, ir-rata ta’ mortalità tonqos wara l-ewwel ftit snin tal-ħajja.

Meta wieħed iħares lejn il-futur tal-marda ta’ tifel jew tifla , wieħed mill-aktar fatturi importanti huwa d-dijanjosi bikrija. Dan jippermetti li l-kura u t-terapiji meħtieġa jinbdew mill-aktar fis possibbli u jgħin lit-tifel/tifla jirnexxi.

Jista’ jkun diffiċli li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika rari. Madankollu, it-tagħlim dwar il-kundizzjoni jista’ jagħtik xi kontroll. Is-sindrome ta’ Cre du Chat hija kundizzjoni b’varjetà ta’ sintomi. B’dijanjosi bikrija u trattament xieraq, tista’ tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar riżultat possibbli. Tgħallem kemm tista’ dwar il-kundizzjoni u sib gruppi ta’ appoġġ biex jgħinuk. B’intervent bikri u trattament kontinwu, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Is-Sindrome ta' Cri du Chat tista' tinstema' daqsxejn stramba, iżda huwa importanti li tkun konxju tagħha.

• Din hija kundizzjoni ġenetika rari kkawżata minn biċċa nieqsa tal-kromożoma numru 5.
• Il-karatteristika ewlenija hija għajta distintiva bħal ta' qattus.Fl-istess ħin, jistgħu jidhru karatteristiċi speċjali tal-wiċċ u dewmien fl-iżvilupp.
• Din ħafna drabi tkun koinċidenza, mhux xi ħaġa li tintiret mingħand il-ġenituri.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal dan, dijanjosi bikrija u trattament bħal terapija fiżika, okkupazzjonali, u tad-diskors jistgħu jtejbu ħafna l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
• M'intix waħdek. Fittex appoġġ mingħand tobba, terapisti, u ġenituri oħra li kellhom esperjenzi simili .

Kull tifel u tifla huma ta’ valur, ejjew ngħinuhom jiżviluppaw il-potenzjal tagħhom.

` Sindrome ta' Cri du Chat, mard ġenetiku, kromosomi, 5p minus, biki tal-qattus, dewmien fl-iżvilupp, terapija fiżika, terapija tad-diskors