Dak li għandek bżonn tkun taf dwar l-Ittestjar tal-Ġeni!

Qatt smajt b’‘test tad-DNA’ jew ‘ittestjar tal-ġeni’? Forsi t-tabib tiegħek qallek dwaru, jew rajtu f’film fuq it-TV. X’jagħmel fil-fatt? Jista’ jipprovdi informazzjoni siewja mhux biss dwar mard f’ġisimna, iżda wkoll dwar il-ġenetika tagħna. Ejja nitkellmu dwaru b’mod sempliċi li tista’ tifhem.

X'inhu eżattament test tad-DNA?

Fi kliem sempliċi, test tad-DNA, jew test ġenetiku, ifittex varjazzjonijiet fil-ġeni, il-kromożomi u d-DNA tiegħek. Aħseb f’dawn bħala l-“istruzzjonijiet” li jikkontrollaw kollox f’ġisimna. Mhux biss it-tul, il-kulur tal-għajnejn u l-kulur tax-xagħar tagħna jiddependu minn dawn il-ġeni, iżda jiddeterminaw ukoll is-suxxettibilità tagħna għal ċerti mard.

Din l-investigazzjoni tista’ tgħinna niksbu fehim aktar profond ta’ diversi punti ewlenin:

• Ikkonferma jekk ċerta marda hijiex preżenti jew le: Anke jekk xi sintomi huma preżenti, dawn it-testijiet jgħinu biex jikkonfermaw in-natura eżatta tal-marda.
• Kun af ir-riskju tiegħek li tiżviluppa marda fil-futur: Xi mard, pereżempju, xi tipi ta’ kanċer, għandu influwenza ġenetika fuq l-iżvilupp tiegħu. Għalhekk tista’ ssir taf minn qabel jekk intix f’riskju.
• Tgħallem dwar kundizzjonijiet ġenetiċi li tista’ tgħaddi lit-tifel/tifla tiegħek: Anke jekk ma turiex sintomi ta’ xi kundizzjonijiet ġenetiċi, tista’ tkun ‘ġarrier’ tal-kundizzjoni. Dan ifisser li tista’ tgħaddi l-ġene mibdul lit-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' testijiet tad-DNA?

Hemm tipi differenti ta’ testijiet ġenetiċi. It-tabib tiegħek jirrakkomanda t-test li huwa l-aktar adattat għalik ibbażat fuq l-istorja tal-familja tiegħek u s-sintomi tiegħek. Ejja nagħtu ħarsa lejn it-tipi ewlenin.

Għal xiex jintużaw dawn it-testijiet ġenetiċi?

L-ittestjar ġenetiku huwa għodda medika siewja ħafna. Hawn huma xi wħud mis-sitwazzjonijiet li fihom jintuża.

Testijiet prenatali għal ommijiet tqal

Matul it-tqala, dawn it-testijiet jistgħu jiskopru kwalunkwe tibdil fil-ġeni jew fil-kromożomi tat-tarbija fil-ġuf. Dan jista’ jgħin biex jiġi ddeterminat ir-riskju li t-tarbija tiżviluppa marda ġenetika minn qabel.

Ittestjar dijanjostiku

Jekk għandek xi sintomi, dan it-test jista' jgħin biex jiddetermina jekk humiex ikkawżati minn kundizzjoni ġenetika.

Skrining tal-ġarriera

Hemm xi mard ġenetiku, u anke jekk għandek il-ġene mibdul għal dik il-marda f'ġismek, ma turi l-ebda sintomi. Inti tissejjaħ "trasportatur". Jekk iż-żewġ ġenituri li qed jippjanaw li jkollhom tarbija huma trasportaturi tal-istess marda, hemm riskju ta' 25% li t-tifel ikollu dik il-marda. Għalhekk dan it-test jista' jgħidlek jekk intix trasportatur.

Skrining tat-trabi tat-twelid

Hekk kif titwieled it-tarbija, din tiġi ttestjata għal ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi u mediċi oħra. Dan jippermetti li l-kura tibda mill-aktar fis possibbli jekk ikun hemm xi marda.

Ittestjar predittiv u presintomatiku

Dawn it-testijiet jistgħu juru jekk għandekx riskju ġenetiku ogħla li tiżviluppa ċerta marda (eż., ċerti tipi ta' kanċer) fil-futur, anke jekk m'għandekx sintomi bħalissa.

Ittestjar farmakoġenomiku

Din hija ħaġa mill-isbaħ. Dan it-test jista’ jgħidlek kif ċerti mediċini se jaffettwawk, jekk jaħdmux għalik, u x’inhi l-aktar doża sikura, ibbażata fuq il-kostituzzjoni ġenetika tiegħek. Dan jista’ jgħin lit-tabib tiegħek jagħżel l-aħjar trattament għalik.

Liema mard jista' jiġi skopert permezz ta' testijiet ġenetiċi?

Huwa importanti li tiftakar li t-testijiet ġenetiċi ma jistgħux jiskopru kull marda. Barra minn hekk, riżultat pożittiv tat-test mhux bilfors ifisser li se tiżviluppa dik il-marda. Madankollu, huma utli ħafna fl-identifikazzjoni ta' numru ta' mard. Hawn huma xi eżempji:

• Sindrome ta' Down
• Fibrożi ċistika
• Marda taċ-ċelluli sickle
• Il-marda ta' Huntington
• Xi kanċers ereditarji, bħall-kanċer tas-sider u l-kanċer tal-kolon

Kif isir dan it-test?

Huwa proċess sempliċi ħafna. It-tabib tiegħek se jieħu kampjun tad-demm, tax-xagħar, tal-ġilda, tat-tessut, jew tal-fluwidu amniotiku tiegħek minn omm tqila . Il-kampjun imbagħad jintbagħat lil laboratorju. Hemmhekk, l-ispeċjalisti se jittestjaw il-ġeni, il-kromożomi, jew id-DNA tiegħek għal bidliet, u jibagħtu r-riżultati lura lit-tabib tiegħek.

Hemm xi riskji f'dawn it-testijiet?

Il-biċċa l-kbira tat-testijiet tad-DNA għandhom riskji fiżiċi baxxi ħafna. Huma sempliċi daqs li tieħu ammont żgħir ta’ demm. Madankollu, xi testijiet, li jinvolvu t-teħid ta’ fluwidu mill-ġuf waqt it-tqala, iġorru riskju żgħir ħafna ta’ infezzjoni u korriment.

Madankollu, ir-riskju akbar huwa psikoloġiku u finanzjarju .

• Impatt psikoloġiku: Jekk tikseb riżultat mhux mistenni, tista' tesperjenza sentimenti bħal rabja, biża', dwejjaq u ansjetà.
• Aspetti finanzjarji: It-testijiet ġenetiċi jistgħu jkunu għaljin, għalhekk hija idea tajba li tkun konxju ta' dan qabel ma tagħmel it-test.

X’jgħidu r-riżultati?

Il-fehim tar-riżultati ta’ test ġenetiku xi kultant jista’ jkun ikkumplikat. It-tabib tiegħek se jqabbel ir-riżultati mal-istorja medika tiegħek biex jispjegahom b’mod preċiż. Hemm tliet tipi ewlenin ta’ riżultati.

| Riżultat | Tifsira |

| ------------------ | --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

| Pożittiv | Dan ifisser li l-laboratorju sab bidla ġenetika li tikkawża marda. Dan jista' jikkonferma d-dijanjosi tiegħek, jikkonferma li int trasportatur tal-marda, jew jikkonferma li għandek riskju akbar li tiżviluppa l-marda.

| Negattiv | Dan ifisser li l-bidla ġenetika li tikkawża marda ma nstabitx. Dan jista' jeskludi dijanjosi, jikkonferma li m'intix trasportatur tal-marda, jew jiddetermina li m'intix f'riskju akbar. |

| Inċert | Dan ifisser li anke jekk instabet bidla ġenetika, m'hemmx biżżejjed informazzjoni biex jiġi determinat jekk hijiex bidla li tikkawża marda jew bidla normali li ma tagħmilx ħsara. Dan għaliex ilkoll għandna bidliet żgħar fid-DNA tagħna li ma jaffettwawx saħħitna. |