Il-partijiet ta' ġismek huma rranġati b'mod differenti? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome tal-Eterotassja!

L-organi importanti ġewwa ġisimna, bħall-qalb, il-pulmuni, u l-fwied, jinsabu fl-istess ordni u fil-postijiet it-tajba għal kulħadd, hux? Dik hija l-mod normali. Imma aħseb ftit, xi kultant dawn l-organi mhumiex fejn għandhom ikunu, imma jistgħu jkunu jinsabu ftit differenti, f'postijiet differenti. Dak hu li se nitkellmu dwaru llum, kundizzjoni kemmxejn rari imma importanti li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ sindromu ta' eterotassja.

X'inhi din is-sindromu ta' eterotassija?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu tal-eterotassija hija kundizzjoni fejn l-organi interni fis-sider u l-addome tiegħek jinsabu f'postijiet differenti milli normalment ikunu. Aħseb dwarha, meta jitwieled kull bniedem, l-organi tiegħu jinsabu f'postijiet speċifiċi f'ġismu. Pereżempju, persuna b'eterotassija jista' jkollha qalbha u l-milsa fuq in-naħa tal-lemin minflok fuq ix-xellug. Dawn il-bidliet xi kultant jistgħu jikkawżaw problemi serji ta' saħħa, u jistgħu saħansitra jkunu ta' theddida għall-ħajja.

Il-kelma "eterotaxy" ġejja mil-lingwa Griega. "Heteros" tfisser "differenti" u "taxis" tfisser "ordni, arranġament". Dan ifisser arranġament differenti . Dan xi kultant jissejjaħ "Eterotaxia" jew "Isomeriżmu Atrijali".

Liema organi jistgħu jiġu affettwati mis-sindromu tal-eterotassja?

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa l-pożizzjoni u l-funzjoni tal-organi li ġejjin f’ġismek:

• Qalb
• Pulmuni
• Fwied
• Milsa
• Imsaren

Dan huwa differenti minn `(Situs Solitus)` u `(Situs Inversus)`?

Iva, dawn huma tliet sitwazzjonijiet differenti.

• (Situs Solitus): Dan jirreferi għall -pożizzjoni normali u mistennija tal-organi interni tagħna. Hekk ħafna minna għandna l-organi tagħna.
• (Situs Inversus): Dan iseħħ meta l-organi interni jkunu pożizzjonati fid-direzzjoni opposta għall-pożizzjoni normali tagħhom, bħallikieku qed iħarsu minn mera . Pereżempju, il-qalb tkun fuq in-naħa tal-lemin minflok fuq ix-xellug. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, `(Situs Inversus)` rarament jikkawża problemi kbar ta’ saħħa.
• (Sindrome ta' Eterotassija): Dan mhux biss każ ta' skambju ta' organi. Xi organi jistgħu ma jiffurmawx sew, jew jista' jkun hemm problemi serji bil-funzjoni tagħhom. Din hija kundizzjoni li tista' tikkawża problemi ta' saħħa aktar kumplessi u serji minn `(Situs Solitus)` jew `(Situs Inversus)`.

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni?

Is-sindromu tal-eterotassija hija varjazzjoni ġenetikaKulħadd jista’ jiżviluppa kundizzjoni kkawżata minn mard konġenitali tal-qalb. Ħafna drabi, il-kundizzjoni sseħħ sporadikament, jiġifieri li ħadd fil-familja ma kelluha qabel, u hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida ("mutazzjoni sporadika jew de novo)"). Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb , ir-riskju tiegħek li jkollok tifel b'din il-kundizzjoni jista' jiżdied xi ftit.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar wieħed minn kull 10,000 tarbija tat-twelid huma affettwati mis-sindromu tal-eterotassja. Madankollu, xi studji jissuġġerixxu li l-kundizzjoni tista' tkun aktar komuni għaliex xi kultant ma tkunx dijanjostikata biżżejjed.

Madwar 3% tal-kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb huma relatati ma' din is-sindromu ta' eterotassija.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Is-sintomu ewlieni huwa li l-organi interni fis-sider u fl-addome ma jiżviluppawx kif mistenni. Kultant xi organi jistgħu jkunu neqsin, jew jistgħu ma jiffurmawx sew matul l-istadju embrijoniku. Is-sintomi li jirriżultaw minn dan huma:

• L-organi interni (il-qalb, il-pulmuni, il-fwied, il-milsa, l-imsaren) ma jaħdmux sew.
• Li jkollok struttura anormali tal-qalb (kundizzjoni konġenitali tal-qalb).
• Malrotazzjoni tal-imsaren.
• Assenza tal-milsa (Asplenia) jew diviżjoni tal-milsa f'segmenti (Polisplenia).

Sintomi bħal dawn jistgħu jseħħu wkoll minħabba li l-organi interni ma jkunux qed jaħdmu sew:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Reżistenza mnaqqsa għall-infezzjonijiet.
• Ġilda blu jew bajda (Ċjanożi).
• Uġigħ fl-istonku jew fl-addome.
• Diffikultà biex tiekol, tiżdied fil-piż, jew tiddiġerixxi l-ikel.
• Taħbit tal-qalb irregolari.
• Akkumulazzjoni ta' mukus jew fluwidu fil-pulmuni.

Immaġina, hemm tarbija tat-twelid, qed isibha diffiċli biex jieħu n-nifs, ġismu huwa xi ftit blu. Meta t-tobba jeżaminawh, isibu li hemm differenza żgħira fil-qalb tat-tarbija, forsi l-milsa tinsab fuq in-naħa opposta. Dawn l-affarijiet jistgħu jkunu sintomi ta’ `(Sindrome tal-Eterotassja)`.

X'jikkawża dan?

Hemm diversi fatturi li jistgħu jikkawżaw is-sindromu tal-eterotassija.

Il-kawża ewlenija hija mutazzjoni ġenetika . Tibdil f'aktar minn 60 ġene jista' jaffettwa dan. Hemm modi differenti kif tista' tirret din il-kundizzjoni ġenetika:

• Li tiwirt kopja ta' ġene mutat minn ġenitur wieħed (`(Awtosomali Dominanti)`).
• Li tiwirt kopja mutata ta' ġene miż-żewġ ġenituri (`(Awtosomali Reċessiva)`).
• Mutazzjoni ġenetika li sseħħ ġdida (`(Sporadika jew De Novo)`) mingħajr storja familjari.
• Li jkollok mutazzjoni ġenetika fuq il-kromożoma X tiegħek, li hija waħda mill-kromożomi sesswali tiegħek (`(X-linked)`). Dan huwa aktar komuni fl-irġiel, għax għandhom kromożoma X waħda biss.

Minbarra l-kawżi ġenetiċi, hemm ukoll fatturi ambjentaliPereżempju, l-esponiment tal-omm għal sustanza kimika jew tossika (eż. pestiċidi, sustanzi li fihom iċ-ċomb) waqt it-tqala jista' wkoll jikkawża din il-kundizzjoni fil-fetu li jkun qed jiżviluppa.

Anke issa, qed isiru aktar studji dwar każijiet fejn din il-kundizzjoni sseħħ mingħajr ebda fatturi ġenetiċi jew ambjentali.

Kif tiddijanjostika dan?

Is-sindromu tal-eterotassija jiġi djanjostikat minn tabib wara li jeżaminak u mbagħad iwettaq test wieħed jew aktar tal-immaġini, bħal:

• Test tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika).
• Skenn `CT` (Skenn tat-Tomografija Kompjuterizzata)`.
• Ekokardjogramma (sken tal-qalb bl-ultrasound).

Jekk, wara dawn it-testijiet tal-immaġini, it-tabib jissuspetta s-sindromu tal-eterotassija, hu jew hi se jordna aktar testijiet biex jiċċekkja l-funzjoni tal-organi interni tiegħek. Dawn jinkludu:

• Test tad-demm biex tiġi ċċekkjata s-saħħa tal-milsa.
• Endoskopija (introduzzjoni ta' tubu b'kamera)
• Test li jivverifika l-funzjonament tal-kliewi.
• Ultrasound tal-Kliewi.

Meta tiġi djanjostikata s-sindromu tal-eterotassija?

Din il-kundizzjoni tista’ tiġi djanjostikata qabel it-twelid permezz ta’ ultrasound prenatali jew ekokardjografija (test biex tiċċekkja l-qalb tal-fetu). Ħafna nies jiġu djanjostikati mat-twelid. L-eterotassija ġeneralment tiġi djanjostikata meta jkunu preżenti sintomi ta’ marda konġenitali tal-qalb. Xi nies li m’għandhomx sintomi severi jistgħu jiġu djanjostikati aktar tard fit-tfulija. Rarament ħafna, il-kundizzjoni tiġi skoperta b’mod inċidentali waqt eżami għal kundizzjoni oħra fl-età adulta.

X'inhuma t-trattamenti? `(Trattament)`

Il-kura għas-sindromu tal-eterotassija mhijiex l-istess għal kulħadd. Jiddependi fuq liema organi f'ġismek huma affettwati u kemm huma affettwati severament .

L-aktar trattament komuni huwa l-kirurġija . Dawn l-operazzjonijiet isiru biex jikkoreġu anormalitajiet fl-iżvilupp jew fil-funzjoni tal-organi fis-sider u fl-addome. Il-kura għal din il-kundizzjoni tista’ teħtieġ diversi operazzjonijiet matul il-ħajja ta’ persuna, xi kultant tibda fit-tfulija . Hemm diversi tipi ta’ kirurġija:

• Kirurġija tal-qalb: Kirurġija biex tittejjeb il-funzjoni tal-qalb jew jiġu kkoreġuti anormalitajiet konġenitali tal-qalb.
• Proċedura ta' Fontan : Din hija wkoll kirurġija tal-qalb. Din toħloq kamra waħda (ventrikolu) biex tippompja d-demm lejn il-pulmuni u l-ġisem.
• Proċedura ta' Ladd : Kirurġija biex tikkoreġi t-tidwir u l-ostruzzjonijiet fl-imsaren.
• Trapjant tal-qalb`(Trapjant tal-Qalb)`: Sostituzzjoni ta' qalbek b'qalb minn donatur. Dan jista' jkun neċessarju għal adulti li għamlu diversi operazzjonijiet tal-qalb matul ħajjithom.

Għażliet addizzjonali ta’ trattament jinkludu:

• Impjantazzjoni ta' pacemaker biex jikkontrolla r-ritmu tal-qalb.
• Tieħu mediċini biex tbaxxi l-pressjoni tad-demm.
• Tieħu antibijotiċi (antibijotiċi profilattiċi) biex tgħin lill-milsa tiġġieled l-infezzjonijiet.

Kemm se nirkupra malajr wara t-trattament?

Il-ħin li tieħu biex tirkupra mit-trattament ivarja, skont it-tip ta’ kirurġija li għamilt . Wara l-kirurġija, ġismek jeħtieġ jistrieħ sew biex ifiq. Wara l-biċċa l-kbira tal-operazzjonijiet tal-qalb, tkun l-isptar taħt superviżjoni medika ta’ 24 siegħa għal diversi jiem sa ġimgħat biex tara jekk l-operazzjoni rnexxietx u jekk hemmx xi effetti sekondarji. Wara xi trattamenti, jista’ jieħu diversi xhur biex ġismek jirkupra kompletament. Qabel il-kirurġija, it-tabib tiegħek jispjegalek kif tieħu ħsieb ġismek wara l-kirurġija u x’tista’ tagħmel biex tgħin fl-irkupru tiegħek.

Jista' dan jiġi evitat?

Minħabba li xi kawżi tas-sindromu tal-eterotassija huma dovuti għal bidliet ġenetiċi , din il-kundizzjoni ma tistax tiġi evitata kompletament. Tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi biex titgħallem dwar ir-riskji tiegħek waqt it-tqala.

Jekk inti tqila, jekk tevita l-esponiment għal kimiċi jew tossini (eż. pestiċidi, prodotti li fihom iċ-ċomb) li jistgħu jikkawżaw din il-kundizzjoni fil-fetu li jkun qed jikber, dan jgħin biex tiġi żgurata s-saħħa tal-fetu.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd li jgħix b'din il-kundizzjoni?

L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd bis-sindromu tal-eterotassija tiddependi mis-severità tad-dijanjosi. Forom severi ta’ din il-kundizzjoni, anke bi trattament, jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja tat-trabi u t-tfal. Madankollu, jekk il-kundizzjoni ma tkunx severa, bi trattament u monitoraġġ mediku regolari, huwa possibbli li tgħix ħajja normali bi ftit problemi ta’ saħħa . Jekk tesperjenza taħbit irregolari tal-qalb jew uġigħ fis-sider jew fl-addome, ara tabib immedjatament.

F'liema ħin għandek bżonn tara tabib?

Ara lit-tabib tiegħek jekk għandek xi wieħed minn dawn is-sintomi:

• Jekk il-ġilda tiegħek issir blu jew griża ċara.
• Jekk ma tistax tiekol jew tixrob.
• Jekk għandek ferita li ma tfiqx, jew ferita li hija minfuħa, li tnixxi pus safra, jew li għandha qoxra.

Meta għandek bżonn tmur f'kamra tal-emerġenza?

F'dan il-każ, mur f'kamra tal-emerġenza immedjatament, jew ċempel 1990:

• Uġigħ qawwi fis-sider jew uġigħ addominali.
• Taħbit tal-qalb irregolari.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib?

Jekk ġejt iddijanjostikat bis-sindromu tal-eterotassija, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal:

• Kemm hi serja d-dijanjosi tiegħi?
• Għandi bżonn operazzjoni jew diversi operazzjonijiet?
• Kif tipprepara għall-kirurġija?
• Kemm iddum biex tirkupra wara l-kirurġija?
• Hemm xi effetti sekondarji għat-trattamenti li tirrakkomanda?

X'inhu l-'Isomeriżmu'?

Il-kelma 'Isomeriżmu' tintuża fil-kimika biex tiddeskrivi komposti li għandhom l-istess formula kimika iżda strutturi differenti. Is-sindromu tal-eterotassja jissejjaħ ukoll '(Isomeriżmu)' għaliex l-organi interni tiegħek mhumiex fil-postijiet xierqa tagħhom, iżda xi kultant jistgħu jwettqu l-funzjonijiet bażiċi tagħhom. Jiġifieri, l-idea hi li anke jekk il-forma jew il-pożizzjoni hija differenti, in-natura bażika hija l-istess .

X'inhu l-kodiċi `ICD` għal din il-kundizzjoni?

Il-Klassifikazzjoni Internazzjonali tal-Mard (ICD) hija għodda li t-tobba jużaw biex jikklassifikaw il-kundizzjonijiet mediċi f'ambjenti kliniċi. Il-kodiċi ICD-10-CM għas-sindromu tal-eterotassja huwa Q89.3.

Messaġġ importanti għall-ġenituri u l-ġenituri futuri

Meta ssir taf li t-tarbija tat-twelid tiegħek għandha s-sindromu tal-eterotassija, jista' jkollok varjetà ta' emozzjonijiet. Huwa mifhum li huwa diffiċli ħafna. Imma tinkwetax. It-tobba tiegħek, flimkien ma' speċjalisti, se jagħmlu l-almu tagħhom biex jiżguraw is-saħħa tat-tarbija tiegħek u jimmaniġġjaw is-sintomi sabiex ma jkunux ta' theddida għall-ħajja. Il-kumplikazzjonijiet u s-sintomi ta' din il-kundizzjoni jeħtieġu kura u monitoraġġ kontinwi biex jiżguraw li l-iżvilupp u l-ħajja sħiħa tat-tarbija ma jiġux imfixkla.

Jekk qed tistenna tarbija u trid tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha kundizzjoni ġenetika bħas-sindromu tal-eterotassija, huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi jew pariri ġenetiċi . Din l-informazzjoni tgħinek tieħu deċiżjonijiet infurmati. Ftakar, dejjem l-aħjar li tfittex parir mediku għal kwalunkwe kwistjoni ta’ saħħa.

` Sindrome tal-Eterotassja, Sindrome tal-Eterotassja, Organi Interni, Mard tal-Qalb, Difetti Konġenitali, Mutazzjonijiet Ġenetiċi, Saħħa tat-Tfal