It-tarbija tiegħek f'daqqa waħda titriegħed u tibbies? Ejja nitgħallmu dwar din l-iperekplexija!

It-tarbija tat-twelid jew it-tifel żgħir tiegħek f'daqqa waħda jitwerwer mal-iċken ħoss jew mess? Jibbies u jħoss bħallikieku qed jintlaqat minn blata? Iħossu ftit qasir fin-nifs? Jekk qatt innotajt xi ħaġa bħal din, tista' tkun kundizzjoni msejħa iperekplexija. Tinkwetax, se nitkellmu dwarha fid-dettall.

X'inhi din l-iperekplexija?

Fi kliem sempliċi, l-iperekplexja hija kundizzjoni newroloġika rari ħafna. Dan jiġri meta l-muskoli tat-tarbija tiegħek isiru iebsin iżżejjed (medikament imsejħa "Ipertonija"). Għalhekk, isibuha diffiċli biex iċaqalqu l-muskoli tagħhom kif suppost.

Barra minn hekk, dawn it-tfal juru reazzjoni ta’ biża’ esaġerata għal stimuli f’daqqa u mhux mistennija (bħal ħoss, mess, jew moviment f’daqqa). Din il-biża’ tista’ tikkawża li l-ġisem jiċċaqlaq u l-għajnejn jteptep. Wara dan ix-xokk, il-ġisem tat-tarbija jsir riġidu għal xi żmien, u ma jkunux jistgħu jiċċaqalqu. L-aktar ħaġa perikoluża hija li xi trabi jistgħu jieqfu jieħdu n-nifs f’dan il-ħin. Jekk dan ikompli, jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja. Kultant din il-kundizzjoni tista’ tkun assoċjata mas-Sindrum tal-Mewt F’daqqa tat-Trabi (SIDS).

It-tobba ġeneralment jaraw din il-kundizzjoni fit-trabi tat-twelid, jew qabel jew wara t-twelid. Madankollu, din il-kundizzjoni, imsejħa iperekplexija, tista' sseħħ fit-tfal u fl-adulti wkoll.

Hemm diversi ismijiet oħra għal din il-kundizzjoni:

• Sindromu konġenitali ta' persuna riġida (`(Sindromu konġenitali ta' persuna riġida)`)
• Iperekpleksja ereditarja (`(Iperekpleksja ereditarja)`)
• Mard ta' biża'
• Sindrome ta' Startle (`(Sindrome ta' Startle)`)
• Sindromu tat-tarbija iebsa

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Dan fil-fatt huwa rari ħafna. Immaġina, anke f'pajjiż bħall-Amerika, din il-kundizzjoni tidher b'rata ta' madwar persuna waħda minn kull 40,000. Għalhekk din hija xi ħaġa li tidher rarament ħafna fi Sri Lanka wkoll.

X'inhuma s-sintomi ta' Iperekplexija?

Hemm żewġ forom ewlenin ta’ din il-kundizzjoni: il-forma Maġġuri u l-forma Minuri.

Modalità Maġġuri

Dan iseħħ meta f'daqqa waħda, bla mistenni, titwerwer b'mod mhux tas-soltu ma' xi mess, moviment, jew ħoss. Meta titwerwer, tista' tħoss rasek titmejjel lura, ġismek jiċċaqlaq u jagħmel movimenti mhux tas-soltu, jew ġismek jibbies u jaqa' mal-art bħal ġebla.

Meta tarbija tmur torqod, jista’ jkollha movimenti ta’ tgergir. Barra minn hekk, l-ipertonija hija komuni ħafna fost it-trabi b’din il-kundizzjoni. Jistgħu wkoll jiċċaqalqu bil-mod (imsejħa ipokinesija) u jista’ jkollhom diżabilità intellettwali ħafifa .

Sintomi oħra li jistgħu jseħħu fit-trabi, fit-tfal, u fl-adulti b'din il-kundizzjoni ewlenija ta' iperekplexija jinkludu:

• Iperreflessja (riflessi eċċessivi)
• Apnea intermittenti (pawżi fin-nifs)
• Mixja instabbli (mixja mhux soda)
• Dislokazzjoni tal-ġenbejn mat-twelid
• Ernji ingwinali.

Forma minuri

F'din il-forma ħafifa, persuni b'iperekplexja ġeneralment jesperjenzaw biss reazzjoni ta' twerwir eċċessiv u mhux frekwenti. Sintomi oħra jistgħu jkunu minimi jew assenti. Fit-trabi, it-twerwir jista' jiżdied meta jkollhom deni . Fit-tfal u l-adulti, it-twerwir jista' jiżdied fl-intensità minħabba stress jew ansjetà .

Sintomi taż-żewġ tipi ġeneralment jibdew mat-twelid, iżda għal xi nies, jibdew jidhru aktar tard fil-ħajja, jew fit-tfulija jew fl-età adulta.

Għaliex isseħħ din l-iperekplexija?

Il-kawża ewlenija ta’ dan hija mutazzjonijiet ġenetiċi. Safejn ġie skopert, mill-inqas ħames ġeni differenti jistgħu jikkawżaw din l-iperekplexija. Dawn il-ġeni huma:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Dawn il-ġeni għandhom rwol importanti ħafna fil-produzzjoni ta’ ċerti proteini fiċ-ċelloli tan-nervituri tagħna (newroni). Dawn il-proteini jikkontrollaw kif iċ-ċelloli tan-nervituri jirrispondu għal molekula f’ġisimna msejħa gliċina. Il-gliċina hija aċidu amminiku, li huwa blokk tal-bini tal-proteini. Il-gliċina hija wkoll newrotrasmettitur. Din hija kimika li tibgħat sinjali permezz tas-sistema nervuża tagħna.

Normalment, il-gliċina tikkontrolla l-istimulazzjoni tal-fibri tal-muskoli. Madankollu, jekk ikun hemm bidla ġenetika (mutazzjoni) f'wieħed mill-ġeni msemmija hawn fuq, l-effett tal-gliċina fuq is-sistema nervuża jitnaqqas. Imbagħad, iċ-ċelloli tan-nervituri jibagħtu messaġġi lill-moħħ u lill-muskoli mingħajr kontroll. Huwa għalhekk li l-muskoli jibdew jirreaġixxu żżejjed, u jidhru sintomi oħra ta' iperekplexija.

Hemm żewġ modi kif tista’ tirret din il-kundizzjoni, l-Iperekplexija:

1. B'mod awtosomali dominanti.

2. B'mod awtosomali reċessiv.

Dawn huma kwistjonijiet ġenetiċi daqsxejn aktar ikkumplikati, għalhekk it-tabib tiegħek jista' jispjega dan aktar.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet ta' din il-kundizzjoni?

Diġà semmejna li meta t-trabi tat-twelid ikollhom iperekplexija, ġisimhom isir iebes u ma jkunx jista’ jiċċaqlaq għal xi żmien. Matul dan l-ebusija, xi trabi jistgħu jieqfu jieħdu n-nifs. Din hija kawża ewlenija tas-sindromu tal-mewt f'daqqa tat-trabi (SIDS). Is-SIDS hija l-kawża ewlenija ta’ mwiet mhux spjegati fit-trabi taħt is-sena.

Rarament ħafna, trabi b'iperekplexija jistgħu jiżviluppaw ukoll aċċessjonijiet ("(Epilessja)"), jew dak li nsejħu aċċessjonijiet epilettiċi.

Is-sintomi ta’ iperekplexija ġeneralment jonqsu sal-età ta’ sena. Madankollu, it-tfal u l-adulti b’din il-kundizzjoni jistgħu jkomplu jkollhom episodji ta’ rogħda faċli u ebusija. Dan jista’ jwassal biex jaqgħu ta’ spiss. Hekk kif jikbru, jistgħu jsiru inqas kapaċi jittolleraw ħsejjes qawwija u postijiet iffullati. Nies bl-epilessija jistgħu jkollhom aċċessjonijiet matul ħajjithom.

Kif tiddijanjostika dan?

Meta jiddijanjostikaw il-kundizzjoni ta' Hyperekplexia, it-tobba jiffokaw fuq tliet sintomi ewlenin:

• Il-ġisem kollu jkun iebes immedjatament wara t-twelid .
• Reazzjoni esaġerata ta' biża' għal stimulu mhux mistenni.
• Wara li tkun beżgħet, il-ġisem kollu jsir iebes għal żmien qasir.

It-testijiet tas-soltu – testijiet tad-demm, testijiet tal-awrina, skens tal-moħħ u EEGs – kollha juru riżultati normali. Madankollu, it-testijiet ġenetiċi jistgħu jidentifikaw il-ħames mutazzjonijiet ġenetiċi marbuta mal-kundizzjoni.

Hemm xi kura għall-iperekplexija?

Iva, jista' jiġi kkurat! Kemm fit-tfal kif ukoll fl-adulti, il-kura ewlenija għall-iperekplexija hija mediċina msejħa `(Clonazepam)`, li tnaqqas l-ansjetà u tnaqqas l-ebusija tal-muskoli. `(Clonazepam)` huwa sedattiv ħafif li jappartjeni għall-klassi `(Benzodiazepine)`. Jgħin biex inaqqas is-sintomi tal-iperekplexija, speċjalment l-ebusija tal-muskoli. It-tobba ġeneralment jippreskrivu 0.01 sa 0.1 milligrammi għal kull kilogramma ta' piż tal-ġisem kuljum għat-tfal u 0.8 milligrammi kuljum għall-adulti.

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi diversi mediċini oħra biex jikkura din il-kundizzjoni. Pereżempju:

• Karbamazepina (`(Karbamazepina)`)
• Fenobarbital (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproat tas-sodju (`(Valproat tas-sodju)`)

Kuramenti oħra jistgħu jinkludu terapija fiżika għal diffikultajiet fil-mixi u terapija konjittiva-komportamentali (CBT) biex tnaqqas l-ansjetà.

X'se jġib miegħu l-futur f'din is-sitwazzjoni? (Prognożi)

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomi tal-iperekplexija fit-trabi jonqsu sakemm ikollhom madwar sena. Din hija aħbar tassew ta’ faraġ. Madankollu, fit-tfal u fl-adulti, l-effetti ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jdumu tul ħajjithom kollha. Madankollu, kif imsemmi qabel, hemm mediċini li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi.

Jista' dan jiġi evitat?

L-iperekplexja hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata. Jekk inti inkwetat jew għandek xi dubji dwar jekk it-tifel/tifla tiegħek hux se jiret din il-kundizzjoni, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku. Imbagħad tista' tikseb fehim ċar dwar dan.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi? / Nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom iperekplexija, huwa importanti li tieħdu l-mediċina preskritta mit-tabib tagħkom eżattament u fil-ħin. It-tabib tiegħek se jirrakkomanda l-aħjar għażliet ta’ kura għall-kundizzjoni tiegħek. Dawn il-mediċini għandhom jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi tiegħek.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek għandha iperekplexija, it-tabib ġeneralment jinnotaha mat-twelid. Xi kultant tista' tiġi skoperta saħansitra qabel it-twelid. Jekk jiġri dan, it-tabib tat-tarbija tiegħek jibda l-kura minnufih.

Madankollu, jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tesperjenzaw aċċessjonijiet mhux spjegati , huwa importanti li tara tabib immedjatament, għax din il-kundizzjoni, imsejħa iperekplexija, tista' tkun ukoll kawża ta' aċċessjonijiet.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom iperekplexija, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• Għaliex ġrat din is-sitwazzjoni? (X'inhi r-raġuni għal dan?)
• Liema għażla ta' kura tirrakkomanda?
• Huwa possibbli li t-tfal futuri tiegħi jiżviluppaw iperekplexija?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Huwa normali li tħossok imdejjaq u xxukkjat meta ssir taf li t-tarbija tat-twelid tiegħek għandha l-Iperekplexija. Ħadd ma jrid jara lit-tifel/tifla tiegħu jbati. Imma jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek qed tbatu minn din il-kundizzjoni, ftakar li m'intix waħdek. It-tim mediku tiegħek dejjem hemm biex jgħinek. Huma ser jipprovdulek kura biex jgħinuk timmaniġġja s-sintomi ta' din il-kundizzjoni.

L-aktar ħaġa importanti hija li, jekk it-tarbija tiegħek għandha iperekplexija,Ftakar li dawn is-sintomi x'aktarx se jonqsu sakemm jagħlqu l-ewwel sena tagħhom. Dan huwa serħan kbir, hux? Għalhekk, iffaċċja din is-sitwazzjoni bil-kuraġġ, billi segwi l-parir mediku.

` Iperekpleksija, kontrazzjonijiet fit-trabi, spażmi fil-muskoli, mard newroloġiku, mard ġenetiku, trabi tat-twelid, SIDS, clonazepam