Ejjew inkunu konxji tal-Marda ta' Krabbe, marda newroloġika rari fit-tfal.

Diffiċli tesprimi bil-kliem id-dwejjaq u l-ansjetà li jħoss omm jew missier meta ċ-ċkejken tagħhom jimrad, hux hekk? Speċjalment meta tkun kundizzjoni rari u apparentement ikkumplikata, il-piż ikun saħansitra akbar. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni waħda rari iżda importanti bħal din. Din tissejjaħ il-Marda ta' Krabbe. Xi nies isejħulha wkoll Lewkodistrofija taċ-Ċelluli Globojdi. Għalkemm l-isem jista' jidher daqsxejn twil, ejja nżommuh sempliċi.

X'inhi l-Marda ta' Krabbe?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Krabbe hija disturb ġenetiku rari li jaffettwa s-sistema nervuża. Tiġi ppronunzjata "kra-bah".

Din il-marda tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ Lewkodistrofiji. F’dawn il-mard , il-kisja protettiva msejħa Myelin fis-sistema nervuża tagħna tintilef (dan jissejjaħ Demyelination). Aħseb fiċ-ċelloli tan-nervituri f’ġisimna bħala wajers elettriċi. Hemm kisja protettiva madwar dawn il-wajers, bħal għata tal-plastik fuq il-wajer. Dan huwa dak li jissejjaħ Myelin. Din il-kisja tal-myelin hija dik li tippermetti li l-messaġġi tan-nervituri jivvjaġġaw malajr u b’mod preċiż. Fil-marda ta’ Krabbe, din il-kisja tal-myelin tkun bil-ħsara.

Ukoll, f’din il-marda, jista’ jidher tip anormali ta’ ċellula fil-moħħ imsejħa ċelluli globojdi. Dawn huma ċelluli kbar li ġeneralment ikollhom aktar minn nukleu wieħed.

Hekk kif il-kisja tal-mijelina tinqered, iċ-ċelloli tal-moħħ jibdew imutu. Dan gradwalment jikkawża problemi li jfixklu l-funzjonament tas-sistema nervuża. Pereżempju:

• Diżabilità Intellettwali
• Paraliżi
• Telf tas-smigħ jew truxija

Il-marda ta' Krabbe hija kundizzjoni deġenerattiva li tiggrava gradwalment maż-żmien. Il-ħaġa ta' dispjaċir hi li ħafna drabi tispiċċa bil-mewt.

Il-marda hija msemmija għal Knud Krabbe, newrologu Daniż.

Min hu l-aktar affettwat mill-marda ta' Krabbe?

Madwar 90% tan-nies bil-marda ta' Krabbe jibdew jiżviluppaw sintomi bejn l-etajiet ta' xahar u 7 xhur. Din tissejjaħ il-forma infantili tal-marda ta' Krabbe. Kultant, il-marda tista' tibda wara l-età ta' 18-il xahar, matul l-adolexxenza jew l-età adulta. Din tissejjaħ il-forma ta' bidu tard tal-marda ta' Krabbe.

L-aktar ħaġa importanti hija li l-marda ta' Krabbe hija marda li tintiret mill-ġenituri lit-tfal permezz tal-ġeni.

Kemm hi komuni din il-marda?

Il-marda ta' Krabbe ġeneralment hija marda rari ħafna. Madankollu, il-frekwenza tal-okkorrenza tagħha tvarja f'partijiet differenti tad-dinja. Skont ir-riċerkaturi, il-marda tista' sseħħ f'madwar wieħed minn kull 100,000 twelid ħaj fl-Ewropa u wieħed minn kull 250,000 twelid ħaj fl-Istati Uniti.

Madankollu, il-marda hija aktar komuni f'xi komunitajiet iżolati fl-Iżrael, b'inċidenza ta' madwar 6 għal kull 1,000 persuna.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' Krabbe?

Is-severità tas-sintomi tal-marda ta' Krabbe tiddependi mill-età li fiha jibdew is-sintomi. Il- forma infantili tal-marda ta' Krabbe tiggrava malajr u ġeneralment tkun fatali qabel l-età ta' sentejn. Il-forma tard tal-marda ta' Krabbe hija relattivament aktar ħafifa, u l-istennija tal-ħajja hija itwal.

Sintomi tal-Marda Infantile ta' Krabbe

Is-sintomi tal-marda ta' Krabbe fit-tfulija jistgħu jiġu identifikati fi tliet stadji ewlenin:

Stadju 1:

Tarbija bil-marda ta' Krabbe ġeneralment tikber u tiżviluppa sew sakemm ikollha bejn 4 u 6 xhur. Dak huwa meta jibdew jidhru s-sintomi. Dawn jinkludu:

• Irrikwitezza frekwenti, irritabilità
• Rimettar
• Diffikultà biex tixrob il-ħalib
• Nuqqas ta' Tiffjorixxi
• Deni frekwenti mingħajr ebda sinjali ta' infezzjoni
• Dgħufija fil-muskoli

Tarbija bil-marda ta’ Krabbe tista’ tkun ipersensittiva għall-mess, il-ħoss, u d-dawl. Meta jasal stimulu bħal dan, il-ġisem jista’ jesperjenza sensazzjoni ta’ ebusija (Spażmi Toniċi). Immaġina, tarbija titwerwer u tibbies mal-iċken ħoss.

Stadju 2:

Fit-tieni stadju, tista’ tara sintomi bħal:

• Tibdil fil-vista
• Atrofija Ottika - Dan ifisser id-dgħufija tan-nerv ottiku.
• Qagħda Anormali - Stress fil-muskoli tal-għonq, it-tronk, u r-riġlejn jista' jwassal għal qagħda li titgħawweġ lura mill-għonq sal-għarqbejn (Qagħda Opistotonika). Huwa bħal meta titgħawweġ lura bħal pruwa.
• Kundizzjonijiet simili għal aċċessjonijiet
• Tnaqqis fl-iżvilupp mentali u fiżiku
• L-inkapaċità li terġa' tagħmel affarijiet li kont tgħallimt qabel (eż., titbissem, iżżomm rasek 'il fuq).

Stadju 3:

Fit-tielet stadju, jidhru dawn is-sintomi:

• Telf komplet tal-vista (għama)
• Telf komplet tas-smigħ (truxija)
• Qagħda anormali tal-ġisem - qagħda fejn id-dirgħajn u r-riġlejn huma dritti, is-swaba' huma ppuntati 'l isfel, u r-ras u l-għonq huma miġbuda lura (qagħda ta' deċerebrazzjoni)
• Tnaqqis fil-kapaċità li tiċċaqlaq.

Il-qari ta’ dawn id-dettalji jista’ jġiegħlek tħossok imdejjaq u mbeżża’. Iżda l-għarfien ta’ dawn l-affarijiet huwa importanti ħafna għal dijanjosi bikrija u biex tikseb l-għajnuna li għandek bżonn.

Sintomi tal-Marda ta' Krabbe li Bidu Tard

Il-Marda ta' Krabbe fl-Infanzja Tard tibda bejn l-etajiet ta' 13 u 36 xahar. Is-sintomi jidhru gradwalment kif ġej:

• Irritabilità
• Tibdil fil-vista
• Mixja mhux normali
• Aċċessjonijiet
• Episodji ta' Apnea
• Instabbiltà tat-temperatura tal-ġisem

F'dan il-każ, l-età medja tal-mewt hija ta' madwar sitt snin.

Sintomi tal-Marda ta' Krabbe li tibda fil-ġuvenili huma:

• Tibdil fil-vista
• Tremors
• Anormalitajiet fil-mixja
• Inkapaċità li tikkontrolla l-movimenti kif mixtieq u ebusija gradwali tal-muskoli
• Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni/Iperattività (ADHD)

Ir-rata li biha dan it-tip ta’ marda ta’ Krabbe tiggrava tvarja, iżda l-mewt ġeneralment isseħħ fi żmien 10 snin mid-dijanjosi.

Sintomi tal-Marda ta' Krabbe li Bidu Tard :

• Sensazzjoni ta' ħruq fl-idejn u s-saqajn
• Bidliet fil-burdata u l-imġieba
• Tħawwid waqt il-mixi, telf ta' bilanċ `(Atassja)`
• Ebusija fil-muskoli (Spastiċità)
• Tibdil fil-vista u għama
• Konvulżjoni
• Indeboliment tas-smigħ u truxija

Ħafna nies li jiżviluppaw il-marda ta' Krabbe fl-età adulta jsiru dgħajfa mentalment u fiżikament.

X'jikkawża l-marda ta' Krabbe?

Il-marda ta' Krabbe hija marda li tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal permezz ta' ġene. Tintiret b'mod awtosomali reċessiv. Dan ifisser li ż-żewġ kopji tal-ġene f'kull waħda miċ-ċelloli tat-tifel/tifla jrid ikollhom mutazzjonijiet. Persuna b'din il-marda għandha kopja waħda tal-ġene mutat f'kull wieħed mill-ġenituri tagħha. Madankollu, il-ġenituri ġeneralment ma jurux sintomi. Huma biss trasportaturi tal-marda.

Il-marda ta' Krabbe hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene `GALC`. Dan jirriżulta fil-ġisem li ma jipproduċix enzima msejħa `Galactocerebrosidase`. Din l-enzima hija essenzjali biex ġisimna jimmetabolizza kompost imsejjaħ `Galactocerebroside`. Dan il-galactocerebroside huwa parti importanti mill-mijelina (il-kisja protettiva madwar in-nervituri).

Meta dan l-enzima importanti jintilef, il-kisja tal-mijelina fis-sistema nervuża ċentrali kollha tinkiser (demjelinazzjoni). Dan huwa dak li jikkawża s-sintomi newroloġiċi tal-marda ta' Krabbe.

Kif tiġi djanjostikata l-marda ta' Krabbe?

F'xi stati fl-Istati Uniti, test għall-marda ta' Krabbe huwa inkluż fil-protokoll ta' skrinjar ta' rutina għat-trabi tat-twelid. Dan huwa test tad-demm.

Mod importanti ieħor biex tiġi djanjostikata l-marda ta' Krabbe huwa permezz ta' testijiet tal-immaġini. B'mod partikolari, skan tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika) jista' jidentifika bidliet fil-moħħ ta' tifel li jindikaw il-marda ta' Krabbe. MRI huwa utli ħafna biex jinstabu leżjonijiet fil-moħħ fil-marda ta' Krabbe. Dawn it-testijiet jistgħu wkoll jgħinu biex tiġi djanjostikata l-marda fit-tfulija u fl-età adulta.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bil-marda ta' Krabbe, iċċekkja l-firxa tal-indeboliment tas-smigħ u tal-vista tiegħu/tagħha.X'aktarx li jkunu meħtieġa Valutazzjoni tas-Smigħ u Eżami tal-Għajnejn. Dan jgħin biex jiġi ddeterminat x'tip ta' Apparati tas-Smigħ u Apparati tal-Vista jista' jkollu bżonn it-tifel/tifla tiegħek.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiġi/tiġi djanjostikat/a bil-marda ta' Krabbe, it-tabib tiegħek x'aktarx jirrakkomanda li inti u s-sieħeb/sieħba tiegħek tagħmlu pariri u testijiet ġenetiċi biex jivvalutaw ir-riskju tagħkom li jkollkom tarbija oħra. Jistgħu jirrakkomandaw ukoll li membri oħra tal-familja jiġu ttestjati biex jaraw jekk humiex trasportaturi tal-ġene anormali.

X'inhi l-kura għall-marda ta' Krabbe?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura permanenti għall-marda ta' Krabbe. U, ġeneralment tispiċċa bil-mewt.

Madankollu, hemm trattament wieħed li jista' jikkontrolla l-progressjoni tal-marda ta' Krabbe: trapjant ta' ċelluli staminali ematopojetiċi (HSCT).

Trapjant ta' ċelluli staminali jissostitwixxi ċ-ċelluli mhux sani fil-ġisem b'ċelluli b'saħħithom. Iċ-ċelluli staminali ematopojetiċi huma ċelluli immaturi li jistgħu jiżviluppaw fit-tipi kollha ta' ċelluli tad-demm, inklużi ċelluli bojod tad-demm, ċelluli ħomor tad-demm, u plejtlits.

Fl-HSCT, iċ-ċelloli staminali tad-demm minn donatur b'saħħtu jiġu trapjantati f'tifel bil-marda ta' Krabbe. Dan jgħin biex jipprovdi lit-tifel b'ċelloli b'saħħithom u funzjoni tajba tal-enzima GALC fil-moħħ. Madankollu, l-HSCT huwa l-aktar effettiv meta jingħata qabel ma jidhru s-sintomi.

Ir-riċerkaturi jkomplu jippruvaw isibu trattamenti aħjar għall-marda ta’ Krabbe. Minħabba li bħalissa m’hemm l-ebda kura u l-marda tiggrava maż-żmien, it-trattament ewlieni huwa kura ta’ appoġġ . Dan jista’ jinkludi:

• Rilassanti tal-muskoli għat-tensjoni tal-muskoli
• Mediċini Antikonvulsivi biex Jikkontrollaw l-Aċċessjonijiet
• Terapija Fiżika biex Tiżdied il-Mobilità
• Terapija Okkupazzjonali għal Tfal Ikbar u Adulti
• Jekk ikun hemm diffikultà biex tibla’, għalf permezz ta’ tubu

X'inhi l-prognożi għall-marda ta' Krabbe?

Il-prognożi għall-marda ta' Krabbe hija ħażina. Normalment tispiċċa bil-mewt. Madankollu, il-ħin tas-sopravivenza jvarja skont l-età li fiha jibdew is-sintomi.

L-istennija tal-ħajja medja għat-tfal bil-marda ta' Krabbe fit-tfulija hija ta' madwar 13-il xahar. Il-biċċa l-kbira tat-tfal bil-marda li tibda tard imutu fi żmien sentejn mill-bidu tas-sintomi.

Ir-rata ta' progressjoni u t-tul tal-ħajja tal-marda ta' Krabbe, li tibda fit-tfulija u fl-età adulta, ivarjaw.

Il-mewt mill-marda ta' Krabbe ġeneralment isseħħ minħabba insuffiċjenza respiratorja kkawżata minn dgħufija fil-muskoli jew infezzjoni kkawżata minn ikel/likwidi li jidħlu fil-pulmuni (aspirazzjoni).

Tista' tiġi evitata l-marda ta' Krabbe?

Peress li l-marda ta' Krabbe hija marda ereditarja, m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha.

Madankollu, jekk int imħasseb dwar ir-riskju li tirret il-marda ta' Krabbe jew disturbi ġenetiċi oħra qabel ma tipprova jkollok tarbija, kellem lil professjonist fil-qasam tal-kura tas-saħħa dwar konsulenza ġenetika.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi bil-marda ta' Krabbe jara tabib?

It-tifel/tifla tiegħek se jkollu bżonn jara lit-tim tal-kura tas-saħħa tiegħu/tagħha regolarment biex jimmonitorja s-sintomi tiegħu/tagħha, jimmonitorja l-progress tiegħu/tagħha, u jaġġusta l-pjan ta’ kura ta’ appoġġ tiegħu/tagħha kif meħtieġ. Jekk it-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa xi sintomi ġodda, għarraf lit-tabib tiegħek minnufih.

Il-marda ta' Krabbe hija disturb newroloġiku rari u ereditarju. Jista' jkun xokk u piż li ssir taf li ibnek għandu l-marda ta' Krabbe. Imma ftakar, m'intix waħdek. Hemm riżorsi biex jgħinuk u jedukaw lilek u lill-familja tiegħek dwar dan. Li jkollok tim mediku li jaf sew dwar din il-marda huwa essenzjali biex tipprovdi l-aħjar kura għal ibnek.

Sommarju (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Hawn huma xi affarijiet sempliċi li għandek tiftakar dwar il-Marda ta' Krabbe:

• Il-marda ta' Krabbe hija marda ġenetika rari li tagħmel ħsara lis-sistema nervuża.
• Dan jeqred il-kisja protettiva msejħa myelin li tdawwar iċ-ċelloli tan-nervituri.
• Is-severità tal-marda u t-tul tal-ħajja jvarjaw skont l-età li fiha jibdew is-sintomi (trabi, tfal, adulti). Hija l-aktar severa fit-tfulija.
• Bħalissa m'hemm l-ebda kura, iżda hemm trattamenti ta' appoġġ biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. HSCT (trapjant ta' ċelluli staminali ematopojetiċi) qabel ma jidhru s-sintomi xi kultant jista' jikkontrolla l-aggravar tal-marda.
• Din hija marda ġenetika u ma tistax tiġi evitata. Madankollu, il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek issir konxju tar-riskju tiegħek.
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu dawn is-sintomi, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku immedjatament.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Ftakar, l-aħjar li tfittex parir mediku xieraq għal kwalunkwe problema ta’ saħħa.

` Marda ta' Krabbe, Lewkodistrofija taċ-Ċelloli Globojdi, Mijelina, Demijelinazzjoni, Mard ġenetiku, Mard newroloġiku, Mard pedjatriku