It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Leigh!

Kemm hu eċċitanti li tara tarbija tat-twelid, hux? Imma xi kultant, anke jekk għall-ewwel jidhru b'saħħithom, jistgħu jibdew juru sintomi strambi wara ftit xhur. Jekk ikollhom problemi biex ireddgħu, jibku ħafna, jew ikollhom aċċessjonijiet, dawn jistgħu jkunu sinjali ta' kundizzjoni ġenetika rari msejħa Sindromu ta' Leigh. Dan tassew iqatta' qalbek, imma huwa importanti li tkun konxju tiegħu.

X'inhi s-Sindrome ta' Leigh? Fi kliem sempliċi...

Is-Sindrome ta’ Leigh, magħrufa wkoll bħala l-Marda ta’ Leigh, hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Taffettwa l-aktar is-sistema nervuża ċentrali tat-tarbija tiegħek. Jiġifieri, il-moħħ, il-korda spinali, u n-nervituri. Immaġina, tarbija b’din il-kundizzjoni tidher b’saħħitha l-biċċa l-kbira tal-ħin meta titwieled. Iżda maż-żmien, iċ-ċelloli fis-sistema nervuża tagħha jiddgħajfu gradwalment jew saħansitra jmutu.

Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew meta t-tarbija jkollha madwar 3 xhur, jew qabel l-età ta’ sentejn. L-ewwel affarijiet li tinnota huma diffikultà biex terda’, tirrifjuta li tiekol, tibki mingħajr raġuni, u aċċessjonijiet.

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura permanenti għas-sindrome ta' Lee. Hija kundizzjoni li thedded il-ħajja. Ħafna tfal b'din il-kundizzjoni jmutu qabel l-età ta' 3 snin. Madankollu, rarament ħafna, il-kundizzjoni tista' sseħħ f'adulti żgħar jew ikbar fl-età.

X'inhuma l-Mard Mitokondrijali? Il-fabbriki tal-enerġija ta' ġisimna!

Biex nifhmu dan, l-ewwel irridu nkunu nafu ftit dwar il-mitokondrija . Fi kliem sempliċi, il-mitokondrija huma bħal fabbriki ċkejkna tal-enerġija ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna. Dawn huma dawk li jipproduċu l-enerġija mill-aċidi grassi u l-glukożju fl-ikel li nieklu u jikkonvertuha f’sustanza msejħa adenosine triphosphate (ATP) . Dan l-ATP huwa dak li jagħti liċ-ċelloli tagħna l-enerġija biex jaħdmu.

Il-mitokondrija tinsab f'kull ċellula ħlief fiċ-ċelloli ħomor tad-demm tagħna. Il-mard mitokondrijali huwa kundizzjonijiet li jseħħu meta dawn il-mitokondrija ma jiffunzjonawx sew. Iċ-ċelloli ma jiksbux l-enerġija li jeħtieġu, u dan iwassal biex iċ-ċelloli jsiru bil-ħsara jew imutu.

Is-sistema nervuża tagħna teħtieġ ħafna enerġija biex tiffunzjona. Fis-sindrome ta’ Lee, iċ-ċelloli fis-sistema nervuża tat-tfal, speċjalment iċ-ċelloli li jipprovdu l-enerġija lill-moħħ, lin-nervituri u lill-korda spinali, jiġu mħassra jew meqruda.

Hemm ismijiet oħra għas-Sindrome ta' Leigh?

Iva, din il-marda ġiet imsemmija għall-ewwel darba mit-tabib Brittaniku Archibald Denis Leigh, li ddeskriviha fl-1951. Huwa sejjaħha Enċefalomijelopatija Nekrotizzanti Subakuta (SNE) .L-enċefalomijelopatija hija marda li taffettwa l-moħħ u l-korda spinali. Madankollu, ħafna tobba llum isejħulha s-sindrome ta' Lee jew il-marda ta' Lee.

X'inhuma t-tipi ewlenin tas-Sindrome ta' Leigh?

Hemm diversi tipi ewlenin tas-sindromu ta' Lee:

• Sindrome ta' Leigh Infantili: Dan huwa l-aktar tip komuni. Is-sintomi jidhru qabel ma t-tifel/tifla jkollu sentejn. Din tissejjaħ ukoll Sindrome ta' Leigh Klassika. Taffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa bl-istess mod.
• Sindrome ta' Lee li tibda fl-età adulta: Is-sintomi jidhru wara l-età ta' sentejn, xi kultant fl-adolexxenza jew fil-bidu tal-età adulta. Dan huwa rari ħafna. Dan it-tip jaffettwa l-irġiel aktar spiss. Barra minn hekk, il-marda timxi aktar bil-mod mit-tip li jibda bikri.
• Sindrome simili għal Leigh: F'dan il-każ, persuna tista' turi xi wħud mis-sintomi tas-sindrome ta' Leigh, iżda l-iskens tal-immaġini ma jurux sinjali tal-marda fil-moħħ.

Kemm hi komuni din il-marda?

Is-sindromu Lee klassiku (bikri) huwa stmat li jseħħ f'madwar wieħed minn kull 40,000 tarbija tat-twelid madwar id-dinja. Madankollu, huwa aktar komuni f'xi żoni ġeografiċi. Pereżempju:

• Wieħed minn kull 2,000 tarbija tat-twelid fir-reġjun ta' Lac-Saint-Jean fil-Quebec, il-Kanada.
• Wieħed minn kull 1,700 tarbija tat-twelid fil-Gżejjer Faroe, li jinsabu bejn l-Islanda u l-Iskozja.

Ir-raġuni eżatta għal dan għadha ma nstabitx.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Leigh?

L-esperti sabu li s-sindrome ta’ Lee tista’ tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet f’aktar minn 75 ġene . Dawn il-mutazzjonijiet jaffettwaw il-ħila ta’ ġisimna li jipproduċi ATP (enerġija).

Tmienja minn kull 10 tfal bis-sindrome ta’ Lee jirtu l-kundizzjoni b’żewġ modi ewlenin:

1. Disturb awtosomali reċessiv: F'dan, it-tifel/tifla jiret l-istess mutazzjoni ġenetika miż-żewġ ġenituri. Il-ġenituri huma biss trasportaturi ta' din il-mutazzjoni u m'għandhomx il-marda.

2. Disturb ġenetiku reċessiv marbut mal-X: Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fuq il-kromożoma X. Jista’ jiġi jew mill-omm jew mill-missier. Jekk omm ikollha din il-mutazzjoni fuq wieħed mill-kromożomi X tagħha, hemm ċans ta’ 1 minn 4 li binha jew bintha jiret il-mutazzjoni. Jekk tifel jiret din il-mutazzjoni, jiżviluppa s-sindrome ta’ Lee; tifla le. Madankollu, bint tista’ tgħaddi l-ġene difettuż lit-tfal futuri tagħha. Missier jista’ jgħaddi kromożoma X mutata lil bintu, iżda mhux lil ibnu.

Kif il-bidliet fid-DNA mitokondrijali jikkawżaw is-sindrome ta' Lee?

Madwar 2 minn kull 10 tfal għandhom DNA mitokondrijali (mtDNA)Mutazzjoni fil-ġene tintiret mill-omm. Din il-mutazzjoni tista' tiġi mgħoddija kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa. Imbagħad tista' taffettwa l-ġenerazzjonijiet kollha ta' familja. Rarament, tista' sseħħ mutazzjoni spontanja tal-mtDNA. L-aktar mutazzjoni komuni tal-mtDNA li tidher fis-sindrome ta' Leigh hija dik li tipprevjeni lill-ġene `MT-ATP6` milli jipproduċi `ATP`.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Leigh?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Lee ġeneralment jidhru fl-ewwel sentejn ta’ ħajjet tarbija. Għall-ewwel, it-tarbija tiegħek tista’ tilħaq stadji normali ta’ żvilupp, bħal li żżomm rasha dritta. Imbagħad, tirrigressa gradwalment, jiġifieri titlef dawn l-abbiltajiet jew turi dewmien fiżiku jew fl-iżvilupp.

Sintomi bikrija tas-sindrome ta' Lee jinkludu:

• Diffikultà biex tibla’ ( disfaġija ), irdigħ ħażin jew problemi biex titma’.
• Dijarrea u rimettar.
• Nuqqas ta' ton fil-muskoli ( ipotonija ).
• Irrekwitezza frekwenti u biki kostanti.
• Dgħufijiet fil-kontroll tar-ras u r-riflessi.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, jistgħu jidhru sintomi oħra. Dawn is-sintomi jistgħu jidhru wkoll fi stadji aktar tard tas-sindrome ta' Lee. Dawn jinkludu:

• Kundizzjoni bħad -dimenzja .
• Problemi ta’ moviment u bilanċ, pereżempju atassija (tfixkil waqt il-mixi, telf ta’ bilanċ).
• Diffikultà biex tippronunzja l-kliem b'mod korrett ( disartrija ).
• Kontrazzjonijiet involontarji tal-muskoli ( distonja ).
• Kontrazzjoni jew ebusija fil-muskoli ( spastiċità ).
• Paraliżi parzjali.
• Dgħufija fin-nervituri fir-riġlejn u r-riġlejn ( newropatija periferali ).
• Konvulżjonijiet.
• Tnaqqis fit-tkabbir fiżiku.

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Leigh il-vista?

Is-sindrome ta’ Lee tista’ taffettwa wkoll in-nervituri fl-għajnejn, u tikkawża problemi bħal:

• Għajnejn inkroċjati ( strabiżmu ).
• Atrofija tan-nerv ottiku ( atrofija ottika ).
• Dgħufija jew paraliżi tal-għajnejn.
• Movimenti mgħaġġla u involontarji tal-għajnejn ( nistagmu ).
• Telf tal-vista.

Fi stadji aktar tard, iż-żgħażagħ jew l-adulti bis-sindrome ta' Lee jistgħu jiżviluppaw għama tal-kulur u telf tal-vista ċentrali ( vista baxxa ).

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tas-Sindrome ta' Leigh?

L-aċidożi lattika hija kundizzjoni fejn l-aċidu lattiku jakkumula fid-demm tat-tifel/tifla minħabba s-sindrome ta' Lee.Dan jista’ jiġri. Ġisimna jipproduċi l-aċidu lattiku meta l-livelli ta’ ossiġnu fiċ-ċelloli jsiru baxxi wisq biex isostnu l-metaboliżmu tagħhom (li jikkonvertu l-karboidrati f’enerġija). Barra minn hekk, l-ammont ta’ dijossidu tal-karbonju fid-demm tagħhom jista’ jiżdied.

L-aċidożi lattika u ż-żieda fil-livelli tad-dijossidu tal-karbonju jistgħu jikkawżaw dan li ġej:

• Diffikultajiet biex tieħu n-nifs: qtugħ ta’ nifs ( dispnea ), waqfien temporanju tan-nifs ( apnea ), u nifs anormali jew mgħaġġel ( iperventilazzjoni ).
• Mard tal-qalb: tħaxxin tal-muskolu tal-qalb ( kardjomijopatija ipertrofika ).
• Problemi fil-kliewi.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Leigh?

It-tabib tiegħek jista’ jordna testijiet bħal dawn:

• Testijiet tad-demm: Iċċekkja għal markaturi tal-enzimi li jindikaw aċidożi lattika u s-sindrome ta' Leigh.
• Testijiet tal-immaġini bħal skens tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika): Iċċekkja għal ħsara fit-tessut tal-moħħ (leżjonijiet).
• Testijiet ġenetiċi: Biex issir taf eżattament liema mutazzjoni ġenetika qed tikkawża l-marda.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Leigh?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura permanenti għas-sindrome ta' Lee. Il-kura hija mmirata prinċipalment lejn il-kontroll tas-sintomi u l-għoti ta' kumdità lit-tifel/tifla. Din hija marda fatali.

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jsib xi serħan minn affarijiet bħal:

• Ittratta l-aċidożi lattika b'aċidu ċitriku (ċitrat tas-sodju) jew bikarbonat tas-sodju .
• L-għoti ta' injezzjonijiet ta' thiamine (Vitamina B1) biex inaqqas il-progressjoni tal-marda.

Xi tfal b'defiċjenzi fl-enzimi jistgħu jibbenefikaw minn dieta b'ħafna xaħam u ftit karboidrati. Xi tfal li għandhom diffikultà biex jieklu jistgħu jkollhom bżonn jingħataw ikel permezz ta' tubu ('nutrizzjoni enterali').

X'tista' tagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta' Leigh?

Il-kura ta’ tifel jew tifla b’marda li tillimita l-ħajja tista’ tkun ta’ sfida. Hawn huma xi affarijiet li tista’ tagħmel biex tgħin tnaqqas l-istress, l-ansjetà, u d-dipressjoni li tista’ tħoss matul dan iż-żmien:

• Sib modi tajbin għas-saħħa biex tnaqqas l-istress: bħal li titkellem ma' ħabib jew tieħu sehem f'xi passatemp li tgawdi.
• Ingħaqad ma’ grupp ta’ appoġġ: Dan jista’ jkun grupp wiċċ imb’wiċċ jew online. Li titkellem ma’ ġenituri oħra jista’ jgħinek tħossok inqas waħdek.
• Kun infurmat sew dwar il-kundizzjoni ta' wliedek, is-sintomi uniċi tagħhom, u l-progressjoni tal-marda.
• Agħmel ħin għalik innifsek.Tista' tieħu ħsieb tajjeb ta' ibnek biss jekk int tkun tajjeb.
• Ikseb is-servizzi ta’ appoġġ li jeħtieġ it-tifel/tifla tiegħek: bħal kura tas-saħħa fid-dar u servizzi ta’ riabilitazzjoni.
• Kellem professjonist tas-saħħa mentali . Dan huwa żmien diffiċli ħafna, għalhekk toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna.

X'inhu l-futur ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Leigh?

Il-biċċa l-kbira tat-tfal bis-sindromu ta’ Lee jmutu b’insuffiċjenza respiratorja sa l-età ta’ 3 snin. Huwa rari ħafna li tifel bis-sindromu ta’ Lee li jibda kmieni jgħix sal-età adulta. Nies li jiżviluppaw is-sindromu ta’ Lee fl-età adulta jistgħu jgħixu sal-50 sena tagħhom.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Leigh?

Jekk għandek tifel/tifla bis-sindrome ta' Lee, tista' tagħmel test ġenetiku biex issir taf jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawżaha. Tista' tiddeċiedi li tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku biex tiddiskuti modi kif tnaqqas ir-riskju li tfal futuri jirtu l-mutazzjoni.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament:

• Dewmien fl-iżvilupp jew telf ta' abbiltajiet li kienu jeżistu qabel.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs, tiekol, jew tibla’.
• Konvulżjonijiet.
• Tnaqqis fit-tkabbir fiżiku.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'jikkawża li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa s-Sindrome ta' Lee?
• Liema trattamenti jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħi?
• X'nista' nagħmel biex ngħin lit-tifel/tifla tiegħi fid-dar?
• Għandna jien u s-sieħeb/sieħba tiegħi nagħmlu test ġenetiku?
• Għandi nkun konxju tas-sinjali ta’ kumplikazzjonijiet?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok megħlub u mdejjaq meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni daqshekk rari u li thedded il-ħajja . Imma ftakar li m'intix waħdek/waħedha. Huwa importanti li tfittex kura mingħand tobba li għandhom esperjenza f'din il-kundizzjoni. Minħabba li s-sindrome ta' Lee tista' taffettwa ħafna partijiet differenti tal-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek, inkluż il-moħħ, l-għajnejn, il-qalb u l-kliewi, jista' jkollok bżonn tara diversi speċjalisti differenti.

Dawn it-tobba jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u jgħaqqduk mas-servizzi ta’ appoġġ li int u t-tarbija tiegħek teħtieġu. Imbagħad tista’ tgawdi l-ħin tiegħek mat-tarbija tiegħek kemm jista’ jkun. Dan il-vjaġġ huwa diffiċli, iżda bl-imħabba, l-appoġġ, u l-parir mediku t-tajjeb, se jkollok is-saħħa biex tiffaċċja din l-isfida.

sindromu ta' Leigh , marda mitokondrijali, disturb ġenetiku, saħħa tat-tfal, dewmien fl-iżvilupp, sistema nervuża, eċċ.