Għandek dawn il-problemi bil-pulmuni tiegħek? Ejja nitkellmu dwar LAM (Linfanġjolejomatożi)

Qatt smajt b’din il-marda b’isem pjuttost twil imsejjaħ LAM (limfanġjolejjomatożi)? Jista’ jkun li l-isem jidher stramb. Iżda hija marda rari li taffettwa l-pulmuni. Illum, se nitkellmu dwarha b’mod sempliċi, b’mod li tista’ tifhem. Tinkwetax, se nispjegaw kollox.

X'inhu eżattament LAM (Linfanġjolejomatożi)?

Fi kliem sempliċi, l-LAM hija marda rari li tikkawża li jiffurmaw ċisti mimlija fluwidu ġewwa l-pulmuni tiegħek. Dan jista' jagħmel ħsara lill-pulmuni tiegħek. Xi kultant jista' wkoll jikkawża ċisti fil-kliewi u fis-sistema limfatika tiegħek. Immaġina x'jiġri kieku ċ-ċelloli tal-muskoli lixxi f'ġismek f'daqqa waħda jibdew jikbru bla kontroll. Dak hu li jiġri hawnhekk. Huwa kkawżat minn mutazzjonijiet ġenetiċi.

Din il-kundizzjoni, imsejħa LAM (ippronunzjata “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , taffettwa l-aktar lin-nisa . Normalment taffettwa nisa bejn l-etajiet ta’ 20 u 40, jew nisa li għaddew mill-pubertà u jkunu qrib il-menopawża. Minħabba dan, it-tobba jaħsbu li l-ormon estroġenu jew il-preżenza ta’ utru jista’ jkollhom x’jaqsmu mal-iżvilupp ta’ dawn it-tumuri.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' LAM?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' LAM:

1. TSC-LAM: Xi nisa għandhom kundizzjoni ġenetika msejħa “Tuberous Sclerosis Complex - TSC”. Jekk jiżviluppaw LAM, din tissejjaħ TSC-LAM.

2. LAM Sporadiku: Dan iseħħ b'mod każwali, jiġifieri li mutazzjoni sseħħ f'ġene b'mod każwali matul il-ħajja. L-importanti hu li dan it-tip ta' LAM Sporadiku ma jiġix mgħoddi lil uliedek.

Kemm hi komuni din il-marda msejħa LAM?

L-LAM hija fil-fatt marda rari ħafna . Huwa stmat li madwar waħda minn kull 140,000 mara jista' jkollha din il-marda. Madankollu, bejn 30% u 80% tan-nisa b'"Tuberous Sclerosis" jista' jkollhom LAM.

X'inhuma s-sintomi tal-marda LAM?

Persuna b'LAM tista' tesperjenza sintomi bħal:

• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea) : Xi kultant din tista’ tiżdied gradwalment.
• It-tħarħir huwa ħoss ta’ tisfir li ġej mis-sider .
• Uġigħ fis-sider .
• Sogħla .
• Xi kultant ikun hemm demm jew ċili (`(ċili)` - fluwidu limfatiku mis-sistema diġestiva) li joħroġ mal-mukus .

Tassumix li għandek LAM sempliċiment għax għandek dawn is-sintomi, għax jistgħu jkunu wkoll sintomi ta’ mard ieħor tal-pulmun. Għalhekk, huwa importanti li tfittex parir mediku.

Għaliex isseħħ din l-LAM? X'inhi l-kawża?

Il-kawża ewlenija tal-LAM hija mutazzjonijiet f'żewġ ġeni f'ġisimna msejħa `(TSC1)` u `(TSC2)`. Dawn iż-żewġ ġeni huma bħal ġeni li jrażżnu t-tumuri li jwaqqfu affarijiet bħaċ-ċelloli tal-kanċer milli jikbru bla bżonn f'ġisimna. Għalhekk, jekk ikun hemm difett f'xi wieħed minn dawn iż-żewġ ġeni, dawk iċ-ċelloli tal-muskoli lixxi li semmejt qabel jibdew jikbru bla kontroll. Bħala riżultat, dan huwa:

• Jiżviluppaw tumuri tal-pulmun (linfanġjolejomijomatożi pulmonari).
• Tumuri (anġjomijolipomi) jiffurmaw fil-kliewi.
• Iċ-ċisti jiffurmaw fis-sistema limfatika.

Kif jista' xi ħadd jieħu l-LAM?

Hemm żewġ modi kif persuna tista’ tiżviluppa LAM. Wieħed huwa billi tirit il-ġene difettuż mingħand ġenitur li għandu difett jew fil-ġene `(TSC1)` jew `(TSC2)`. Dan il-wirt jirriżulta fil-kundizzjoni `(Tuberous Sclerosis)`, u magħha tiġi r-riskju li tiżviluppa LAM. Aktar minn 30% tan-nisa b’`(Tuberous Sclerosis)` għandhom LAM.

Il-mod l-ieħor huwa li mutazzjoni fil-ġene `(TSC2)` isseħħ spontanjament, mingħajr ebda konnessjoni ereditarja. Il-kawża eżatta ta’ dan mhix magħrufa. L-LAM li tiżviluppa b’dan il-mod tissejjaħ LAM Sporadika. F’dan il-każ, is-sintomi l-oħra ta’ `(Sklerożi Tuberuża)` ma jidhrux.

Min hu f'riskju ogħla li jiżviluppa LAM?

Għalkemm dan huwa sorprendenti, l-LAM l-aktar spiss isseħħ fin-nisa . Ftit irġiel biss ġew iddijanjostikati b'LAM sal-lum. Raġel wieħed biss ġie rrappurtat li għandu LAM sporadiku.

Barra minn hekk, l-LAM tista' tkun aktar severa waqt it-tqala u meta jintużaw mediċini li fihom l-estroġenu .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-LAM?

L-aktar kumplikazzjoni komuni tal-LAM hija l-pneumothorax . Bħal meta tinfaqa’ bużżieqa, l-arja toħroġ mill-pulmuni u tikkawża li l-pulmuni jikkollassaw. Aktar minn nofs in-nisa b’LAM se jkollhom mill-inqas episodju wieħed ta’ pneumothorax f’ħajjithom. Kultant dan jista’ jiġri darba wara l-oħra. LAM ħafna drabi tiġi djanjostikata wara dan l-episodju.

Kumplikazzjonijiet oħra jinkludu:

• Akkumulazzjoni ta' fluwidu msejjaħ kilo madwar il-pulmuni (kilotoraċi).
• Akkumulazzjoni ta' fluwidu madwar il-pulmuni (effużjoni plewrali).
• Ostruzzjoni tas-sistema limfatika.

Kif tiġi djanjostikata l-marda LAM?

Biex jiddijanjostika l-LAM, tabib l-ewwel jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek. Imbagħad jordna testijiet u testijiet tal-immaġini biex jiddetermina dan li ġej:

• Ara kemm qed jaħdmu tajjeb il-pulmuni tiegħek.
• Iċċekkja l-livell ta' ossiġnu fid-demm.
• Iċċekkja għal xi bidliet fil-pulmuni.
• Iċċekkja jekk hemmx aktar min-normal ta’ ċerti “proteini” fid-demm.

Minħabba li s-sintomi tal-LAM huma simili għal dawk ta’ mard ieħor komuni tal-pulmun, xi kultant jista’ jkun diffiċli għat-tobba biex jagħmlu dijanjosi.

Liema testijiet jintużaw biex jiġi djanjostikat l-LAM?

Jista' jkollok bżonn tagħmel testijiet bħal dawn:

• Testijiet tal-funzjoni tal-pulmun : Dawn jiċċekkjaw kemm il-pulmuni tiegħek jgħinuk tieħu n-nifs 'il ġewwa u 'l barra.
• Iċċekkjar tal-livell ta' ossiġnu fid-demm (`(pulse ossimetrija)`) : Test sempliċi li jinvolvi li twaħħal xi ħaġa bħal klipp ma' subgħajk.
• Testijiet tal-immaġini : Dawn jinkludu skens CT (skens tat-Tomografija Kompjuterizzata), MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika), jew skens HRCT (Tomografija Kompjuterizzata b'Riżoluzzjoni Għolja). Sken HRCT jista' jipproduċi stampa ċara anke ta' żona żgħira ħafna tal-pulmuni, u b'hekk ikun aktar faċli li jiġu djanjostikati xi mard tal-pulmun.
• Test VEGF-D : It-tabib tiegħek jista’ jagħmillek test tad-demm biex jiċċekkja għal infezzjonijiet, kemm qed jaħdmu tajjeb l-organi l-oħra tiegħek, u l-livelli tiegħek ta’ proteina msejħa VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D). Ħafna nies b’LAM għandhom livelli għoljin ta’ din il-proteina, iżda mhux kulħadd għandu.
• Bijopsija tal-pulmun : Din tinvolvi t-teħid ta’ biċċa żgħira ta’ tessut mill-pulmun u l-ittestjar tagħha f’laboratorju. Dan il-kampjun jista’ jittieħed jew permezz ta’ bronkoskopija (proċedura fejn tubu b’kamera jgħaddi fil-pulmun) jew permezz ta’ kirurġija toraċika assistita bil-vidjo (VATS).

Kif tiġi trattata l-marda LAM?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għal-LAM. Madankollu, il-mediċina sirolimus (magħrufa wkoll bħala rapamycin, isem tad-ditta Rapamune®) tista' tgħin biex tistabbilizza l-marda u tipprevjeniha milli tiggrava. Sirolimus jista' jgħin biex jiċkien it-tumuri tal-kliewi (anġjomijolipomi), inaqqas it-tumuri u l-akkumulazzjoni ta' fluwidu fis-sistema limfatika, u jgħin biex inaqqas is-sintomi tiegħek.

Bħal trattamenti oħra:

• Terapija bl-ossiġnu : Għal dawk li għandhom diffikultà biex jieħdu n-nifs.
• Bronkodilataturi inalati : Dawn huma bħal inalaturi. Jiftħu l-passaġġi tan-nifs fil-pulmuni u jagħmluha aktar faċli biex tieħu n-nifs.
• Riabilitazzjoni pulmonari : Dan huwa programm li jikkombina eżerċizzju, edukazzjoni u konsulenza.
• Trapjant tal-pulmun : Bħala l-aħħar għażla għal dawk li l-marda tagħhom tkun avvanzat fi stadju avvanzat ħafna.

Ejjew nitgħallmu wkoll dwar l-effetti sekondarji u l-kumplikazzjonijiet tat-trattament.

Sirolimus xi kultant jista’ jikkawża ħsara serja fil-kliewi u jżid ir-riskju ta’ infezzjonijiet serji . Għalhekk, huwa importanti ħafna li tiddiskuti l-vantaġġi u l-iżvantaġġi tal-użu ta’ din il-mediċina mat-tabib tiegħek qabel ma tieħu deċiżjoni.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd b'LAM?

L-LAM tista’ tiggrava maż-żmien. Il-pjan ta’ kura tiegħek jista’ jinbidel skont liema kura hija tajba għalik. Inti se taħdem mal-pulmonologu tiegħek (pulmonologist) biex tiddetermina l-aħjar mod kif timmonitorja l-kundizzjoni tiegħek. Hu jew hi se jiċċekkjaw regolarment il-funzjoni tal-pulmun tiegħek. Il-pjan ta’ kura tiegħek se jkun ibbażat fuq:

• l-età tiegħek.
• L-istatus tal-menopawża tiegħek (jekk għaddejt mill-menopawża jew le).
• Kemm malajr tonqos il-funzjoni tal-pulmun.
• Jekk il-kliewi jew is-sistema limfatika tiegħek ġewx affettwati.

Kemm qed tinfirex malajr l-LAM?

Kemm tinfirex malajr l-LAM jista' jvarja minn persuna għal oħra . Hemm diversi fatturi li jistgħu jaffettwaw dan:

• It-tip ta' LAM li għandek : Għalkemm in-nies b'`(TSC-LAM)` għandhom funzjoni tal-pulmun relattivament aħjar minn dawk b'`(LAM Sporadika)`, ir-rata ta' tnaqqis fil-funzjoni tal-pulmun hija fil-biċċa l-kbira l-istess fit-tnejn.
• L-età tiegħek : Għal xi nies, l-LAM tieqaf tinfirex wara l-menopawża, meta l-livelli tal-estroġenu fil-ġisem jonqsu.
• Kif tirrispondi għall-kura : Il-mediċina Sirolimus tista’ tistabbilizza l-marda f’ħafna nies.

Meta jkun meħtieġ trapjant tal-pulmun?

Ħafna nies b'LAM (madwar 64%) jistgħu jgħixu 20 sena jew aktar wara d-dijanjosi mingħajr ma jkollhom bżonn trapjant tal-pulmun. Madankollu, minħabba li ċ-ċelloli LAM ma jibdewx fil-pulmuni, iċ-ċisti xorta jistgħu jiżviluppaw anke wara trapjant tal-pulmun .

X'inhi l-istennija tal-ħajja b'LAM? (Stennija tal-Ħajja)

Kemm tista’ tgħix bil-LAM jiddependi fuq is-severità tal-marda u kemm tinfirex malajr. Iżda, b’mod ġenerali, is-sitwazzjoni hija ħafna aħjar issa milli kienet qabel. Aktar minn 90% tan-nies bil-LAM jibqgħu ħajjin 10 snin wara li jiġu djanjostikati.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Kellem lill-pulmonologu tiegħek dwar x'għandek tistenna u kif tagħmel pjan biex tgħix bil-LAM. Mur għand it-tabib tiegħek fil-ħin, ħu l-mediċini tiegħek kif preskritt, u għid lit-tabib tiegħek minnufih jekk ikollok xi sintomi ġodda, jekk is-sintomi tiegħek jiggravaw, jew jekk ikollok effetti sekondarji mit-trattament tiegħek.

Meta għandek tara tabib? Meta għandek tmur għall-kura ta' emerġenza?

Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, sogħla, jew sintomi oħra inkwetanti, kemm jekk jippersistu jew jiggravaw, kun żgur li tara tabib.

Meta għandek tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) :

Jekk għandek sinjali ta’ kollass tal-pulmun (pneumothorax) jew sintomi serji oħra, mur l-isptar immedjatament:

• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Jekk għandek uġigħ qawwi fis-sider .
• Jekk tisgħol id-demm .
• Jekk il-ġilda, ix-xufftejn, u d-dwiefer isiru blu (`(ċjanosi)`) .

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Jista’ jkun ta’ għajnuna li tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Għandi `(LAM Sporadika)` jew `(TSC-LAM)`?
• X'għażliet ta' kura għandi?
• Kif għandi nuża l-mediċina tiegħi?
• Għal liema sintomi ġodda jew li sejrin għall-agħar għandi noqgħod attent?
• Se jkolli bżonn trapjant tal-pulmun?

L-LAM huwa kanċer?

L-LAM ġeneralment ma jitqiesx bħala kanċer . Madankollu, f'ċerti modi jaġixxi bħal kanċer li jinfirex minn post għall-ieħor fil-ġisem (kanċer metastatiku). Dan ifisser li ċ-ċelloli jibdew f'post wieħed u jivvjaġġaw mill-vini tad-demm u s-sistema limfatika sal-pulmuni u l-kliewi. Dan it-tip ta' tkabbir xi kultant jissejjaħ metastasi beninna taċ-ċelloli.

Iżda x-xjentisti għadhom mhumiex ċerti minn fejn jibdew dawn iċ-ċelloli. Barra minn hekk, dawn it-tumuri ma jidhrux li jinfirxu b'mod wiesa' għal organi oħra, bħall-fwied jew il-moħħ, bħall-kanċer. Meta jitqiesu taħt mikroskopju, dawn iċ-ċelloli jidhru aktar bħal ċelloli normali milli bħal ċelloli tal-kanċer.

Bis-saħħa ta’ trattamenti ġodda u fehim akbar tal-LAM, in-nies issa qed jgħixu aktar mingħajr trapjant tal-pulmun. Iżda jieħu ż-żmien biex wieħed jadatta għal dan l-istil ta’ ħajja ġdid. Li wieħed jitgħallem dwar marda tul il-ħajja jista’ jħoss bħallikieku tneħħietlu l-art minn taħt saqajk. Iżda t-tim mediku tiegħek – u t-tim ta’ appoġġ personali tiegħek – jistgħu jgħinuk terġa’ tqum fuq saqajk.

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar

L-LAM tista’ tkun marda ta’ sfida, imma m’intix waħdek. Bl-avvanzi fix-xjenza medika, hemm ħafna modi kif timmaniġġja din il-marda. L-aktar ħaġa importanti hija li tibqa’ pożittiv, issegwi l-parir tat-tabib tiegħek, u ma taqtax qalbek. Kellem lit-tabib tiegħek u lill-maħbubin tiegħek dwar it-tħassib u l-biżgħat tiegħek. Ftakar, hemm ħafna nies li jistgħu jgħinuk f’dan il-vjaġġ.

` LAM, marda tal-pulmun, marda rari, diffikultà biex tieħu n-nifs, sirolimus, trapjant tal-pulmun, mutazzjonijiet ġenetiċi