Ir-ras taċ-ċkejken tiegħek tidher ikbar minn ta' trabi oħra? Ejja nitkellmu dwar il-(Megalencephaly)!

Forsi innotajt li ras iċ-ċkejken tiegħek hija xi ftit akbar minn trabi oħra tal-età tiegħu, hux? Forsi l-kpiepel u l-faxex tar-ras li jilbes it-tarbija tiegħek huma tant żgħar li huwa diffiċli li ssib id-daqs it-tajjeb għall-età tiegħu. Din hija biss koinċidenza, jew hija xi ħaġa li għandna nkunu xi ftit inkwetati dwarha? Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni msejħa "Megalencephaly", magħrufa wkoll bħala "Macrencephaly", li tista' tkun importanti għalik f'mument bħal dan.

Allura x'inhi din il-``Megalencephaly''?

Fi kliem sempliċi, il-“Megalencephaly” hija kundizzjoni fejn il-moħħ tat-tarbija tiegħek jikber b’mod mhux normali . Dan ġeneralment ikun preżenti mat-twelid. Dak li jiġri hawnhekk huwa li l-moħħ innifsu jsir tqil wisq. Jiġifieri, il-moħħ jiżen aktar milli mistenni għall-età u d-daqs tal-ġisem tat-tifel/tifla.

Wieħed mill-ewwel sinjali ta’ dan jista’ jkun ras kbira b’mod mhux tas-soltu. It-tifel/tifla tiegħek jista’/tista’ ma jkunx/tkun jista’/tista’ jilbes/tilbes kpiepel jew faxex tar-ras li huma xierqa għall-età tiegħu/tagħha għax ikunu żgħar wisq.

Li jkollok moħħ kbir xi kultant jista’ jaffettwa l-iżvilupp ta’ tifel jew tifla. Dan ifisser li jistgħu jesperjenzaw xi dewmien fl-iżvilupp. Pereżempju, jistgħu jkunu aktar bil-mod milli mistenni biex jgħidu l-ewwel kliem tagħhom, jitkaxkru, jew jimxu.

Ħafna drabi, din il-kundizzjoni msejħa ``Megalencephaly`` isseħħ flimkien ma’ kundizzjonijiet mediċi oħra. Il-kawża ewlenija ta’ dan hija varjazzjoni ġenetika.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' `(Megalencephaly)`?

Hemm tliet tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni:

1. Megalencefalija Primarja: Din hija magħrufa wkoll bħala Megalencefalija Beninja Familjari jew Megalencefalija Idjopatika. F'dan il-każ, it-tifel/tifla jkollu moħħ kbir, iżda m'hemm l-ebda sintomi oħra jew problemi newroloġiċi. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, wieħed mill-ġenituri jew iż-żewġ ġenituri jistgħu wkoll ikollhom ras imkabbra. Id-daqs tar-ras tat-tifel/tifla tiegħek jista' jiżdied gradwalment sa madwar 18-il xahar, u wara dan jista' jistabbilizza ruħu.

2. Megalencefalija Metabolika: Din hija kkawżata minn żbalji fil-metaboliżmu li jitwieldu, grupp ta’ kundizzjonijiet ġenetiċi li jaffettwaw il-mod kif ġisimna jipproċessa l-ikel.

3. Megalencefalija Anatomika: Dan it-tip huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika li taffettwa l-iżvilupp tas-sistema nervuża tat-tifel/tifla. Dan huwa kkunsidrat bħala disturb newro-żvilupp. Il-kundizzjoni msejħa Megalencefalija ġeneralment tidher bħala sintomu ta' marda sottostanti f'dan it-tip.

It-tabib li jkun qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek probabbilment jiddetermina t-tip ta’ megalencefalija abbażi ta’ liema naħa tal-moħħ (emisfera) hija akbar milli mistenni:

• Megalencefalija Unilaterali (Emimegalencefalija / Megalencefalija Unilaterali):Dak li jiġri f'dan huwa li naħa waħda biss tal-moħħ issir akbar mill-oħra.
• Megalencefalija Bilaterali: Din taffettwa ż-żewġ naħat tal-moħħ. Bilaterali tfisser "iż-żewġ naħat".

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Is-sintomi tal-megalencefalija jistgħu jvarjaw. Xi tfal jista’ ma jkollhom l-ebda sintomi u jkollhom biss ras imkabbra. Madankollu, xi tfal jistgħu jesperjenzaw sintomi bħal:

• Dewmien fl-iżvilupp: Dewmien f'affarijiet bħat-taħdit u l-mixi, kif diġà semmejna.
• Epilessija (`Aċċessjonijiet` / `Epilessja`): Dan ifisser kundizzjonijiet li jixbħu aċċessjonijiet.
• Problemi newroloġiċi: Anormalitajiet fil-funzjonament tal-moħħ u l-korda spinali.

Xi kultant, il-megalencefalija tista’ sseħħ waħedha mingħajr ebda sintomi. Drabi oħra, tista’ sseħħ flimkien ma’ problemi newroloġiċi oħra u difetti fit-twelid. F’dawn il-każijiet, il-megalencefalija hija kkawżata minn dik il-marda jew kundizzjoni oħra.

Sintomi oħra li jistgħu jidhru huma:

• Ras kbira jew asimmetrika.
• Diżabilità intellettwali.
• Diffikultà fil-moviment u l-bilanċ.
• Ebusija jew dgħufija fil-muskoli.
• Tibdil fil-vista.

Allura, x'jikkawża dan?

Il-megalenċefalija hija kkawżata minn difett fil-mod kif jiżviluppaw iċ-ċelloli tal-moħħ tat-tarbija tiegħek. Huwa maħsub li hija kkawżata prinċipalment minn varjazzjoni ġenetika .

Il-proċess li bih newroni ġodda, jew ċelloli tan-nervituri, jiġu ffurmati f’ġisimna jissejjaħ `(Proliferazzjoni tan-newroni)`. Normalment, ġisimna jirregola dan il-proċess, billi jipproduċi ċelloli fl-ammont eżatt it-tajjeb, fil-ħin eżatt it-tajjeb. Iżda f’tifel b’`(Megalencephaly),` dawn iċ-ċelloli jiġu prodotti b’mod eċċessiv, jew ma jmorrux fil-postijiet it-tajba. Dan jista’ jiġri waqt li t-tifel ikun qed jiżviluppa fil-ġuf jew bħala parti minn kundizzjoni medika oħra.

Liema mard ieħor jista' jseħħ b'din il-kundizzjoni?

Il-megalencefalija tista' sseħħ ma' ħafna mard u sindromi oħra, skont it-tip u l-oriġini ġenetika tagħha.

Mard assoċjat mal-Megalencefalija Anatomika:

Dan it-tip ġeneralment jidher bħala sintomu tal-kundizzjonijiet li ġejjin:

• `(Akondroplażja)`
• `(sindrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• `(Sindrome taċ-ċefalo-polisindattilija ta' Greig)`
• `(Sindrome ta' Opitz–Kaveggia)`
• `(Sindrome tal-Pretzel)`
• `(Is-sindrome ta' Simpson-Golabi-Behmel)`
• `(Sindrome ta' Sotos)`
• `(Sindrome ta' Weaver)`

Mard assoċjat mal-Megalencefalija Metabolika:

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu/jkollha megalencefalija flimkien ma’ żbalji metaboliċi konġeniti. Dawn huma problemi bil-mod kif il-ġisem ikisser l-ikel u juża l-enerġija. Dawn jistgħu jinkludu kundizzjonijiet bħal:

• Anormalitajiet ta' aċidi organiċi (`Aċiduriji organiċi`).
• Enċefalopatiji metaboliċi, bħall-marda ta' Canavan u l-marda ta' Alexander.
• Mard tal-ħażna lisosomali, bħall-marda ta' Tay-Sachs u l-marda ta' Sandhoff.

Min hu l-aktar f'riskju għal dan?

Kundizzjoni msejħa "Megalencephaly" tista' taffettwa kwalunkwe tifel jew tifla. Iżda hija aktar komuni fis-subien . F'xi każijiet, tista' tkun wirt ġenetikament mill-familja tiegħek, jew tista' sseħħ "sporadikament" mingħajr ebda raġuni apparenti.

Kif tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni? (`Dijanjosi`)

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jissuspetta megalencefalija wara li jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek u jwettaq ftit testijiet. Meta jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek, it-tabib se jkejjel iċ-ċirkonferenza tar-ras tat-tifel/tifla tiegħek b’tejp tal-kejl. Imbagħad, se jqabbel dak il-kejl mal-valuri normali għall-età, is-sess u t-tul tat-tifel/tifla.

Barra minn hekk, it-tabib jista’ wkoll jordna testijiet tal-immaġini, bħal MRI, biex iħares lejn il-moħħ tat-tifel/tifla u jsib xi anormalitajiet.

Aħseb dwarha b'dan il-mod: MRI hija bħal li tieħu ritratt ta' ġewwa l-moħħ. Din tippermetti lit-tabib jara b'mod ċar il-forma, id-daqs, u kwalunkwe bidla fil-moħħ.

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta kundizzjoni oħra sottostanti flimkien mal-megalencefalija, jista' jkollu bżonn jagħmel testijiet addizzjonali biex jikkonferma d-dijanjosi. Dawn it-testijiet addizzjonali jistgħu jinkludu:

• Testijiet tad-demm.
• Testijiet tal-awrina.
• Testijiet ġenetiċi.

Meta ġeneralment tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?

Xi kultant, il-ġenituri u t-tobba jinnutaw li r-ras tat-tarbija tkun kbira jew immedjatament wara t-twelid jew fl-ewwel ftit xhur. Il-kundizzjoni (megalencephaly) tista’ tiżviluppa wkoll hekk kif it-tarbija tikber, ġeneralment matul it-tfulija u t-tfulija bikrija.

Xi kultant, anke waqt skann bl-ultrasound waqt it-tqala, tista' tiġi skoperta megalencefalija unilaterali (tkabbir ta' naħa waħda biss tal-moħħ).

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-megalencefalija. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jimmaniġġja s-sintomi tiegħu/tagħha. Skont is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda dan li ġej:

• Jekk ikun hemm aċċessjonijiet, jingħataw mediċini kontra l-epilessija jew, jekk meħtieġ , issir kirurġija għall-epilessija .
• Parteċipazzjoni fi trattamenti bħal terapija tal-vista, fiżika terapija, terapija okkupazzjonali, jew terapija tad-diskors.
• Reġistrazzjoni fi programmi ta' intervent bikri jew korsijiet ta' edukazzjoni speċjali fl-iskola.

Min se jkun fit-tim tal-kura ta' wliedek?

Se jkun hemm tim ta’ kura b’saħħtu fis-seħħ biex jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jimmaniġġja s-sintomi tal-megalencefalija. Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Pedjatri.
• Newroloġisti.
• Newrokirurgi.
• Speċjalisti fl-iżvilupp.
• Terapisti tad-diskors, okkupazzjonali u fiżiċi.

X’se jkun il-futur tat-tifel/tifla b’din is-sitwazzjoni?

Il-prospetti ta’ wliedek jiddependu minn ħafna fatturi. Pereżempju, kemm huma severi s-sintomi u x’inhi l-kawża sottostanti. Jista’ jkun li wliedek ma jkollhomx sintomi oħra għajr ras kemxejn imkabbra. Jew, is-sintomi jistgħu jaffettwaw l-iżvilupp ta’ wliedek. Pereżempju, jista’ jkollhom bżonn għajnuna żejda b’kompiti ta’ kuljum jew jistgħu jkollhom bżonn għajnuna bit-tagħlim fl-iskola.

L-aktar ħaġa importanti hija li kull tifel u tifla huwa differenti. Għalhekk, it-tabib biss li jikkura lit-tifel/tifla tiegħek jista’ jagħtik l-aktar informazzjoni preċiża dwar il-kundizzjoni u l-futur tat-tifel/tifla tiegħek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja b'`(Megalencephaly)`?

Jekk il-kundizzjoni mhijiex severa, jiġifieri, jekk hija ħafifa, jista' ma jkollhiex impatt sinifikanti fuq l-istennija tal-ħajja tat-tifel/tifla. Madankollu, skont il-kawża sottostanti, pereżempju, jekk il-kundizzjoni hija akkumpanjata minn kundizzjoni medika serja oħra, l-istennija tal-ħajja tat-tifel/tifla tista' tkun xi ftit iqsar. Sintomi severi, bħall-epilessija, jistgħu jaffettwaw ukoll il-futur tat-tifel/tifla. It-tabib tiegħek jista' jagħtik informazzjoni dwar il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek u x'għandek tistenna hekk kif jikber.

Hemm xi mod kif tiġi evitata din is-sitwazzjoni?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-megalencefalija. Madankollu, jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni jew għandek suspett raġonevoli, tista' tkellem ma' konsulent ġenetiku. Jistgħu jgħinuk tivvaluta r-riskju tiegħek li jkollok tifel/tifla b'megalencefalija.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha sintomi ġodda jew sintomi li qed jiggravaw ta' megalencefalija, għid lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek. Huwa importanti wkoll li żżomm rekord tal-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek u li tgħarraf lit-tabib tiegħek jekk it-tifel/tifla tiegħek mhux qed jilħaq/tilħaq l-istadji importanti tal-iżvilupp (eż., joqgħod bilqiegħda waħdu/waħedha, jitkellem l-ewwel kliem) għall-età tiegħu/tagħha.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni għall-ewwel darba, ċempel lis-servizzi ta' emerġenza immedjatament.

X'inhi d-differenza bejn `(Makroċefalija)` u `(Megalenċefalija)`?

`(Makroċefalija)` tissejjaħ ukoll `(Megaċefalija)` jew `(Megaloċefalija)`, għaliex id-daqs tar-ras huwa kbir. Fil-`(Makroċefalija)`, tifel jista’ jkollu ras kbira, iżda mhux bilfors ikun hemm problema bl-istruttura tal-moħħ.

`(Megalencephaly)` (moħħ kbir) jista' jikkawża `(Macrocephaly)` (ras kbira). Madankollu, `(Macrocephaly)` tista' wkoll tkun ikkawżata minn `(hydrocephalus)` jew `(hydrocephalus)`. Fi kliem sempliċi, `(Megalencephaly)` hija biss kawża waħda ta' `(Macrocephaly)`.

X'inhi din il-`(Megalencephaly-capillary malformation - MCAP)`?

Il-malformazzjoni megalencefalija-kapillari (MCAP) hija kundizzjoni rari fejn ikun hemm tkabbir eċċessiv tal-ġilda, vini tad-demm, tessut konnettiv, u tessut tal-moħħ.

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw il-kundizzjoni `(MCAP)` mat-twelid. It-tfal imwielda b’`(MCAP)` ikollhom dawn is-sintomi:

• Moħħ imkabbar (`Megalencephaly`).
• Ras kbira (`Makroċefalija`).
• Malformazzjonijiet kapillari - Dawn huma anormalitajiet ta' vini żgħar ħafna.

X'inhu dan il-`(Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus - MPPH)`?

Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) hija kundizzjoni li taffettwa l-mod kif jiżviluppa moħħ it-tarbija tiegħek. Jista' jkollhom moħħ kbir (megalencephaly), u jista' jikber malajr matul l-ewwel sentejn tal-ħajja. Dan jista' jaffettwa t-tkabbir, il-moviment u l-intelliġenza tat-tifel/tifla.

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti! (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Jekk ir-ras tat-tarbija tiegħek hija ħafna akbar mill-bqija ta’ ġismu, huwa normali li tinkwieta. Jista’ jieħu ftit żmien biex it-tarbija tiegħek iżżomm rasha ’l fuq waħedha jew biex tibni s-saħħa biex toqgħod bilqiegħda dritta. It-tim tal-kura tat-tarbija tiegħek se jagħmel testijiet biex jiskopri għaliex il-moħħ tat-tarbija tiegħek huwa akbar milli mistenni.

Ftakar, ras kbira mhux dejjem tfisser problema kbira. F'xi każijiet, il-megalencefalija hija ħafifa u m'hemmx għalfejn tinkwieta dwarha. Mill-banda l-oħra, xi tfal jistgħu jeħtieġu għajnuna u appoġġ tul il-ħajja biex jimmaniġġjaw is-sintomi tagħhom. Din il-kundizzjoni ma taffettwax lil kull tifel bl-istess mod. Tgħallem aktar dwar id-dijanjosi ta' wliedek u x'għandek tistenna fil-futur.L-aktar informazzjoni preċiża li tista’ tikseb hija mingħand it-tabib li qed jikkura lit-tifel/tifla tiegħek. Tibżax tistaqsihom mistoqsijiet u titkellem dwar dak kollu li għandek f’moħħok.

` Megalencefalija, Makrenċefalija, ras kbira, ras tat-tarbija kbira, tkabbir tal-moħħ, mard tat-tfal, mard ġenetiku, dewmien fl-iżvilupp