Riġlejn it-tarbija tiegħek jintefħu wkoll? Din tista' tkun il-Marda ta' Milroy!

Qatt innotajt li saqajn it-tarbija tiegħek, speċjalment taħt l-irkopptejn, huma sempliċement minfuħin? Kultant dan jista’ jidher eżatt wara t-twelid. Jew jista’ jidher wara ftit jiem. Huwa normali li ħafna ġenituri jkunu xi ftit inkwetati dwar dan. Raġuni waħda għal dan it-tip ta’ nefħa fir-riġlejn tissejjaħ il-marda ta’ Milroy. Illum, se nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

X'inhi l-Marda ta' Milroy?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Milroy hija kundizzjoni li tappartjeni għal grupp ta' kundizzjonijiet imsejħa linfedema primarja . "Primarja" tfisser li mhijiex ikkawżata minn marda oħra, li sseħħ waħedha. Hija kundizzjoni konġenitali , jiġifieri li l-kundizzjoni tista' tkun preżenti mat-twelid. Hija kundizzjoni ġenetika , jiġifieri li hija ereditarja.

Ġisimna għandu sistema msejħa s-sistema limfatika. Din hija bħal sistema ta’ drenaġġ li tneħħi l-iskart minn ġisimna. Meta l-kanali limfatiċi u l-limfonodi f’din is-sistema limfatika ma jkunux żviluppati sew, ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Imbagħad, il-fluwidu limfatiku ma jiċċirkolax sew u jibqa’ f’post wieħed. Hekk jakkumula l-fluwidu limfatiku u jikkawża nefħa fir-riġlejn tat-trabi, speċjalment fir-riġlejn u s-saqajn t’isfel. Immaġina xi ħaġa bħal meta pajp tal-ilma jinstadd, l-ilma jimtela f’post wieħed.

Il-marda ta' Milroy hija magħrufa wkoll bħala linfedema ereditarja tat-tip I.

Id-dijanjosi ta’ din il-kundizzjoni xi kultant tista’ tkun daqsxejn diffiċli, għax it-tobba ma jarawx pazjenti bħal dawn ta’ spiss. Imma jekk tinnota nefħa fir-riġlejn tat-tarbija tiegħek, huwa importanti ħafna li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwarha. Għax aktar ma tiddijanjostika l-kundizzjoni malajr, aktar ma tkun tista’ tibda l-kura malajr. Huwa importanti wkoll li ma tippanikjax.

Kemm hi rari l-Marda ta' Milroy?

Din fil-fatt hija kundizzjoni relattivament rari . Taffettwa madwar wieħed minn kull 6,000 tarbija mwielda. Hija aktar komuni fil-bniet milli fis-subien. Jingħad li għal kull tifel b'din il-kundizzjoni, hemm mill-inqas żewġt ibniet.

X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Milroy?

It-tarbija tiegħek jista’ jkollha dawn is-sintomi mit-twelid. Kultant jistgħu jidhru ftit aktar tard. Iċċekkja jekk it-tarbija tiegħek għandhiex dawn is-sintomi:

• Nefħa fir-riġlejn t'isfel (edema): Din in-nefħa ġeneralment tidher taħt l-irkopptejn. Kultant tista' sseħħ f'sieq waħda biss, iżda aktar spiss tkun fit-tnejn.
• Vini minfuħin fir-riġlejn t'isfel: Kultant, bin-nefħa, il-vini jsiru viżibbli b'mod ċar.
• Nefħa fit-testikoli (idroċele): It-testikoli tas-subien jistgħu jintefħu u jimtlew bil-fluwidu. Dan jista’ jkun daqsxejn tal-biża’ għall-ġenituri, iżda jista’ jkun ukoll sintomu ta’ kundizzjoni medika.
• Dwiefer tas-saqajn li huma mgħawġa 'l fuq:Il-forma tad-dwiefer tista’ tinbidel u tidher qisha mdawra ’l fuq.
• Nefħat żgħar fil-ġilda (papillomatożi): Dawn mhumiex kundizzjonijiet kanċeroġeni, iżda jistgħu jidhru bħala nefħat żgħar fuq il-ġilda, xi kultant jixbħu pastard żgħir.
• Problemi gastrointestinali: Xi trabi jistgħu jesperjenzaw stonku mqalleb, rimettar, u dijarea. Dan mhux jiġri lil kulħadd, iżda jista' jiġri.

X'inhuma l-kawżi tal-Marda ta' Milroy?

Il-kawża ewlenija tal-marda ta’ Milroy hija mutazzjoni (varjant) f’ġene msejjaħ FLT4 . Il-ġeni huma bħal sett żgħir ta’ struzzjonijiet li jikkontrollaw kollox f’ġisimna. Dan il-ġene FLT4 jgħin lis-sistema limfatika tifforma sew. Għalhekk meta jkun hemm bidla żgħira f’dan il-ġene, jiġifieri mutazzjoni, is-sistema limfatika ma tifformax sew.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, wieħed mill-ġenituri tat-tfal bil-marda ta’ Milroy ikollu l-marda. Din tintiret b’mudell awtosomali dominanti . Dan ifisser li tifel jista’ jiżviluppa l-marda anke jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-ġene għall-marda. Pereżempju, jekk iż-żewġ ġenituri jkollhom il-mutazzjoni tal-ġene, kull tifel ikollu ċans ta’ 50% li jiret il-marda. Anke fost aħwa fl-istess familja, is-severità tas-sintomi, jew l-età li fiha jidhru s-sintomi, jistgħu jvarjaw. Tifel wieħed jista’ jkollu ħafna nefħa, filwaqt li l-ieħor jista’ ma jkollux nefħa daqshekk severa.

Disgħa minn kull 10 tfal bil-mutazzjoni tal-ġene FLT4 juru sintomi ta’ nefħa fir-riġlejn sal-età ta’ 3 snin .

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

Il-marda ta’ Milroy tiġi djanjostikata b’eżami fiżiku minn tabib . It-tabib se jħares mill-qrib lejn saqajn it-tarbija għal sinjali ta’ nefħa, bidliet fil-ġilda, u l-għamla tad-dwiefer. Barra minn hekk, jistgħu jsiru t-testijiet li ġejjin:

• Ultrasound: Dan huwa sken tal-addome tal-omm waqt it-tqala li xi kultant jista’ juri jekk hemmx nefħa fir-riġlejn tat-tarbija. Jista’ jsir ukoll fuq ir-riġlejn wara li titwieled it-tarbija.
• Limfoxintigrafija: Dan huwa test kemxejn speċjalizzat. F'dan it-test, ammont żgħir ta' materjal radjuattiv jiġi injettat taħt il-ġilda u tintuża kamera biex tara kif jiċċaqlaq fis-sistema limfatika. Dan jista' juri kif qed taħdem is-sistema limfatika u jekk hemmx xi imblukkar.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jgħin biex jikkonferma jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene FLT4. Dan ġeneralment jinvolvi t-teħid ta’ kampjun tad-demm.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' wkoll jirreferik għand terapista tal-linfedema ċċertifikat pedjatriku, li jispeċjalizza fit-trattament ta' dawn il-kundizzjonijiet.

Kif tiġi trattata l-Marda ta' Milroy?

Hemm trattamenti fid-dar għan-nefħa kkawżata minn din il-marda. Dawn it-trattamenti huma maħsuba biex jikkontrollaw in-nefħa, inaqqsu l-kumplikazzjonijiet, u jtejbu l-kwalità tal-ħajja tat-tfal. It-trattamenti għall-marda ta’ Milroy għal saqajn minfuħin jinkludu:

• Terapija ta' kompressjoni: L-użu ta' kalzetti jew faxex ta' kompressjoni speċjali. Dawn japplikaw pressjoni ġentili fuq ir-riġlejn biex inaqqsu n-nefħa u jgħinu lill-fluwidu limfatiku jiċċirkola lura fil-ġisem.
• Tejp tal-kineżjoloġija (tejp KT): Dan huwa tejp adeżiv speċjali użat mill-atleti. Kultant jista' jgħin ukoll biex inaqqas in-nefħa billi jistimula l-fejqan.
• Żraben li jipprovdu appoġġ: Huwa importanti li tilbes żraben li joqogħdu tajjeb, li jappoġġjawk, u li mhumiex stretti.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dawn it-trattamenti sempliċi jagħtuk riżultati tajbin. Jekk ma jaħdmux, tista' tipprova massaġġi bid-drenaġġ limfatiku . Din hija teknika ta' massaġġi ġentili mwettqa minn terapista mħarreġ apposta. Tgħin biex tneħħi l-fluwidu limfatiku minn żoni mblukkati u tħallih jiskula sew. Tabib jista' jagħmel dan, jew tista' titgħallem kif tagħmlu d-dar.

Jekk dawn il-metodi ma jaħdmux, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda kirurġija biex jgħin lis-sistema limfatika tat-tifel/tifla tiegħek tiffunzjona aħjar. Madankollu, dan ħafna drabi jitqies bħala l-aħħar għażla. Dan jista’ jinkludi:

• It-tneħħija tat-tessut affettwat.
• L-użu ta' proċedura ta' bypass biex tidderieġi l-fluss tal-fluwidu limfatiku lejn żoni aħjar: Huwa bħallikieku qed toħloq mogħdija ġdida madwar triq imblukkata.
• Trapjant ta' limfonodi b'saħħithom minn xi mkien ieħor fil-ġisem tat-tifel/tifla fir-riġlejn. Dan jissejjaħ trasferiment ta' limfonodi vaskularizzati .

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-kundizzjoni, x'għandi nistenna?

Peress li l-marda ta’ Milroy hija kundizzjoni rari, jista’ jkollok bżonn tispjegaha lill-għalliema ta’ wliedek jew lil nies oħra fil-ħajja ta’ wliedek. Pereżempju, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu daqqa f’siequ l-iskola, tista’ tkun xi ftit aktar serja milli tkun għal tifel/tifla ieħor/oħra, u jkun hemm ċans akbar ta’ infezzjoni. Li titkellem dwar dan jista’ jgħin lill-għalliem jifhem għaliex it-tifel/tifla tiegħek jieħu aktar żmien biex jibdel il-ħwejjeġ fil-klassi tal-ġinnasju, jew għaliex huwa perikoluż li jkun mingħajr żraben (minħabba r-riskju ta’ korriment u infezzjoni). Imma tinkwetax, it-tifel/tifla tiegħek jista’ jagħmel ħafna mill-affarijiet li jagħmlu tfal oħra fil-klassi tiegħu.

Il-marda ta' Milroy hija kronika, li jfisser li hija kundizzjoni fit-tul. In-nefħa fir-riġlejn tista’ tiżdied gradwalment f’xi nies, u tonqos xi ftit f’oħrajn. Jekk titħalla mhux trattata, din in-nefħa tista’ tikkawża li ż-żona affettwata ssir iebsa u iebsa bħal blata. Barra minn hekk, nies b’din il-kundizzjoni jistgħu jiżviluppaw infezzjoni tal-ġilda msejħa ċellulite . Din hija kundizzjoni li tikkawża li l-ġilda ssir ħamra, sħuna, u bl-uġigħ. Din hija kundizzjoni perikoluża li xi kultant tista’ tinfirex għad-demm. Għalhekk, huwa importanti li tgħid lit-tabib anke jekk tinnota bidla żgħira fil-ġilda tiegħek.

Kif nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Hawn huma xi affarijiet li tista' tagħmel biex tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek bil-marda ta' Milroy:

• Ħu ħsieb tajjeb tal-ġilda tat-tifel/tifla tiegħek. Żomm il-ġilda fuq ir-riġlejn nadifa kuljum, nixxefhom sew, u applika moisturizer. Ittratta kwalunkwe qatgħa żgħira, grif, gdim tal-insetti, jew infezzjoni mill-aktar fis possibbli. Dan jista' jgħin biex inaqqas ir-riskju li tiżviluppa kundizzjonijiet bħaċ-ċellulite.
• Ipprova tevita li tweġġa’ saqajk. Ilbes ħwejjeġ li jgħattu saqajk meta tkun qed tilgħab, tiġri, jew taqbeż. Tħallihomx jimxu barra mingħajr żraben. It-tfal bil-marda ta’ Milroy huma aktar suxxettibbli għall-infezzjonijiet minn oħrajn.
• Tħallix riġlejn it-tifel/tifla tiegħek jibqgħu f'post wieħed, mexxihom ta' spiss. Eżerċizzji ħfief u t-tlugħ u t-tbaxxija tar-riġlejn jistgħu jgħinu biex inaqqsu n-nefħa.
• Ħeġġeġ l-attività fiżika, speċjalment l-għawm. Il-pressjoni tal-ilma tgħin fin-nefħa. Ukoll, eżerċizzji li huma ġentili fuq il-ġogi, bħall-mixi u ċ-ċikliżmu, huma tajbin.
• Staqsi lit-tabib tiegħek qabel ma tagħti xi mediċina lit-tifel/tifla tiegħek. Xi mediċini, pereżempju, xi analġeżiċi, jistgħu jżidu n-nefħa.
• Naqqas l-ammont ta’ melħ fl-ikel tiegħek. Il-melħ iżid iż-żamma tal-ilma fil-ġisem, li jista’ jżid ukoll in-nefħa.
• Itma’ lit-tifel/tifla tiegħek ikel nutrittiv. Dieta bilanċjata ta’ ħaxix, frott, u proteina dgħif tgħin biex tiżgura li t-tifel/tifla tiegħek jieħu/tieħu n-nutrijenti li jeħtieġ/għandha bżonn.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi jara tabib?

Tifel/tifla bil-marda ta’ Milroy ikollu check-ups regolari . Dan jippermetti lit-tabib jara kif sejjer it-tifel/tifla, kif inhi n-nefħa, jekk il-kura hix qed taħdem, u jekk il-kundizzjoni hix qed tibqa’ l-istess jew sejra għall-agħar. Jekk tħoss li l-kura mhix qed tgħin, jekk in-nefħa fir-riġel tat-tifel/tifla tiegħek qed tiżdied, jekk hi ħamra, jekk hi sħuna, jew jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha deni, kun żgur li tkellem mat-tabib tat-tifel/tifla tiegħek. Kultant it-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn jara terapista okkupazzjonali biex jgħinhom jużaw riġlejhom aktar faċilment u jagħmlu l-kompiti ta’ kuljum.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Hawn huma xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek:

• "Hemm xi ħadd ieħor fil-familja tagħna f'riskju li jiżviluppa din il-marda? Għandna nieħdu pariri ġenetiċi?"
• "Taf b'xi gruppi ta' appoġġ għal nies bil-marda ta' Milroy? Hemm xi gruppi bħal dawn fi Sri Lanka?"
• "Kif nagħżel l-ilbies ta' kompressjoni t-tajjeb għat-tifel/tifla tiegħi? Fejn nista' nsibu?"
• "Mill-esperjenza tiegħek, kemm huma ta' suċċess dawn it-trattamenti sempliċi? F'liema punt għandna nikkunsidraw kirurġija?"
• "X'inhuma l-affarijiet speċjali li għandek bżonn tagħmel biex tipproteġi l-ġilda fuq saqajn it-tifel/tifla tiegħek?"

Li jkollok tifel/tifla bil-marda ta' Milroy mhuwiex bħal li jkollok tifel/tifla b'marda normali. L-ewwel pass fil-kura ta' wliedek huwa li teduka lilek innifsek u lil ħaddieħor dwar din il-kundizzjoni. Tgħallem kemm tista' dwarha, u tibżax tistaqsi mistoqsijiet lit-tim mediku ta' wliedek. M'intix waħdek, u hemm ħafna nies li jistgħu jgħinu.

L-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor l-aktar punti importanti minn dak li tkellimna dwaru:

• Il-marda ta' Milroy hija kundizzjoni li tista' tkun preżenti mat-twelid u hija kkawżata minn fatturi ġenetiċi li jfixklu l-funzjoni tas-sistema limfatika, u dan jirriżulta f'nefħa fir-riġlejn.
• Dan huwa rari , iżda huwa essenzjali li tfittex parir mediku jekk riġlejn it-tarbija tiegħek ikunu minfuħin. Dijanjosi u kura fil-pront huma importanti ħafna.
• L-għażliet ta’ trattament jinkludu kalzetti ta’ kompressjoni, tejps speċjali, massaġġi tad-drenaġġ limfatiku, u xi kultant kirurġija.
• Peress li din hija kundizzjoni kronika , huwa importanti li tieħu ħsieb tajjeb tat-tifel/tifla, tieħu ħsieb il-ġilda, tipproteġih/ha mill-infezzjonijiet, u żżommu/żżommha taħt superviżjoni medika xierqa.
• Toqgħodx tinkwieta. Billi tkun infurmat sew dwar din il-kundizzjoni u taħdem mat-tobba tiegħek, it-tifel/tifla tiegħek jista' javvanza ħafna biex jgħix ħajja normali.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, kun żgur li tkellem mat-tabib tal-familja tiegħek jew ma' pedjatra.

Marda ta ' Milroy, Sistema Limfatika, Nefħa fir-Riġlejn fit-Tfal, Limfedema, Mard Konġenitali, Mard Ġenetiku, Trattament