Taf dwar il-Poliposi Assoċjata mal-MUTYH (MAP)? Ejja nitkellmu dwarha!

Qatt smajt b'dan l-isem `(MUTYH-Associated Polyposis)`? Probabbilment le. Hija kundizzjoni ereditarja rari, iżda potenzjalment importanti ħafna. Minħabba f'hekk, tkabbir żgħir, imsejjaħ `(polipi),` jista' jiżviluppa f'ċerti partijiet tal-ġisem. Huwa għalhekk li huwa importanti li tkun konxju ta' dan.

X'inhi l-poliposi assoċjata mal-ġene MUTYH (MAP)?

Fi kliem sempliċi, `(Poliposi Assoċjata mal-MUTYH)` jew `(MAP)` hija kundizzjoni li tiġi mgħoddija mill-ġeni tagħna minn ġenerazzjoni għal oħra. Dak li jiġri f'dan huwa li tkabbir żgħir u mhux mixtieq ta' tessut imsejjaħ `(polipi)` jifforma f'ġisimna, speċjalment fil-kolon u r-rettum. Dawn il-`(polipi)` mhumiex kanċerużi. Madankollu, jekk xi wħud minnhom ma jitneħħewx, għandhom ċans akbar li jsiru kanċerużi maż-żmien. Dawn il-`(polipi)` jistgħu jiżviluppaw mhux biss fil-kolon, iżda xi kultant ukoll fl-imsaren iż-żgħar u fl-istonku.

Din il-kundizzjoni tal-MAP tiġi b'riskju ta' kanċer?

Iva, assolutament. Jekk għandek (MAP), ir-riskju li tiżviluppa kanċer kolorektali huwa sinifikament ogħla minn xi ħadd li m'għandux il-kundizzjoni. Aħseb ftit, madwar nofs in-nies b'(MAP) diġà għandhom kanċer kolorektali meta jiġu djanjostikati b'(MAP)! Ħafna drabi, dawn il-kanċers iseħħu bejn l-etajiet ta' 40 u 60 sena. Imma xi kultant jistgħu jidhru aktar kmieni. Mhux hekk biss, tista' wkoll tkun f'riskju li tiżviluppa kanċer duwodenali u tipi oħra ta' kanċer barra mis-sistema diġestiva (tratt gastrointestinali (GI)).

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-MAP?

Tibżgħux tisma' dan. Ħafna nies b'`(MAP)` jistgħu jgħixu ħajja normali, iżda hemm kundizzjoni waħda. Jiġifieri, li l-iskrinjar għall-kanċer jibda kmieni u jsir regolarment . L-aktar ħaġa importanti hija li ssib u tneħħi dawn il-`(polipi)` qabel ma jinbidlu f'kanċer. Imbagħad biss nistgħu nibqgħu b'saħħitna.

X'inhuma s-sintomi tal-poliposi assoċjata mal-ġene MUTYH (MAP)?

Hawn hi l-problema. Normalment ma tarax jew tħoss l-ebda sintomi ta' MAP. Anke jekk għandek polipi fit-tratt diġestiv tiegħek, ħafna drabi ma jikkawżaw l-ebda sintomi. Għalhekk, il-preżenza ta' polipi waħedha mhijiex sinjal affidabbli li għandek MAP. Għaliex:

• Anke jekk ħafna nies ikollhom polipi, jistgħu ma jkollhomx MAP.
• Kundizzjonijiet ġenetiċi oħra, bħal Poliposi Adenomatoża Familjali (FAP), jistgħu wkoll jikkawżaw polipi fil-kolon. Testijiet ġenetiċi biss jistgħu jgħidu fiċ-ċert jekk għandekx FAP, MAP, jew kundizzjoni ġenetika oħra.
• Xi kultant, anke meta jiġu dijanjostikati bil-MAP, xi nies jista' ma jkollhomx polipi.

X'inhi l-kawża ta' din is-sitwazzjoni tal-MAP?

Il-MAP hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene MUTYH tagħna (magħruf ukoll bħala MYH). Hija wirt b'mod awtosomali reċessiv . Dan ifisser li biex tiżviluppa l-kundizzjoni, trid tirt il-mutazzjoni miż-żewġ ġenituri tiegħek. Jekk tirt il-mutazzjoni minn wieħed biss mill-ġenituri tiegħek, ma tiżviluppax il-MAP. Madankollu, inti trasportatur tal-MAP. Li tkun trasportatur ifisser li jekk il-ġenitur bijoloġiku l-ieħor tiegħek huwa wkoll trasportatur, tista' tgħaddiha lit-tifel/tifla tiegħek.

Bħalissa huwa stmat li bejn 1% u 2% tal-popolazzjoni huma trasportaturi ta’ `(MAP)`. Dawk li jġorru l-marda għandhom ukoll riskju kemxejn akbar li jiżviluppaw kanċer tal-kolon, iżda mhux daqstant għoli daqs dawk b’`(MAP)`.

Kif tintiret din il-kundizzjoni (MAP) minn ġenerazzjoni għal oħra?

Ejja ngħidu li ż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta' `(MAP)`. Jekk iva, iċ-ċansijiet li wliedhom jirtu l-kundizzjoni huma kif ġej:

• Hemm ċans ta' wieħed minn kull erba' (25%) li ma jiritx il-mutazzjoni tal-ġene `(MUTYH)`. Dan ifisser li t-tifel/tifla mhux se jiżviluppa l-marda, u dak it-tifel/tifla mhux se jkun jista' jgħaddi l-mutazzjoni lil uliedu/tfalha.
• Hemm ċans ta’ żewġ persuni minn kull erba’ (50%) li tkun trasportatur. Dan ifisser li t-tifel/tifla mhux se jiżviluppa (MAP), iżda jista’ jgħaddi l-mutazzjoni ġenetika lil uliedu/tfalha.
• Hemm ċans ta' wieħed minn kull erba' (25%) li ż-żewġ ġenituri jirtu din il-mutazzjoni. Imbagħad it-tifel/tifla jkollu/jkollha l-kundizzjoni `(MAP)`. Barra minn hekk, it-tifel/tifla jgħaddi/tgħaddi mill-inqas mutazzjoni waħda tal-ġene `(MUTYH)` lil uliedu/tfalha.

Kif tidentifika l-kundizzjoni (MAP)?

Biex issir taf jekk għandekx MAP ġeneralment jinvolvi ftit passi. It-tabib tiegħek l-ewwel jistaqsik dwar l-istorja tal-familja tiegħek fid-dettall. Hu jew hi jistaqsik dwar kwalunkwe kanċer jew kundizzjonijiet oħra tas-saħħa li kellhom il-ġenituri, in-nanniet u l-aħwa tiegħek.

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li jista' jkollok kundizzjoni ġenetika, jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi. Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw il-mutazzjoni tal-ġene (MUTYH) u kundizzjonijiet ġenetiċi oħra li jżidu r-riskju tiegħek ta' kanċer.

It-tabib jista' jirrakkomanda testijiet ġenetiċi fil-każijiet li ġejjin:

• Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu `(FAP)`, `(MAP)` jew kundizzjonijiet ġenetiċi oħra.
• Jekk il-familja tiegħek għandha storja qawwija ta’ kanċer tal-kolon.
• Jekk wieħed jew aktar minn ħutek għandhom ħafna polipi fil-kolon tagħhom, imma l-ġenituri tiegħek m'għandhomx (dan ifisser li l-ġenituri tiegħek jistgħu jkunu trasportaturi).

Jekk it-testijiet ġenetiċi tiegħek jikkonfermaw li għandek (MAP) jew int trasportatur, it-tabib tiegħek se jkellmek dwar il-passi li jmiss għall-iskrinjar tal-kanċer.Huwa importanti ħafna wkoll li tinforma lill-bqija tal-familja tiegħek dwar dan sabiex ikunu jistgħu jagħmlu wkoll testijiet ġenetiċi jekk iridu.

Kif tiġi trattata l-MAP?

Biex inkun onest, m'hemm l-ebda kura għall-kundizzjoni `(MAP).` Madankollu, hemm ħafna testijiet u trattamenti li jistgħu jgħinu fil-prevenzjoni tal-kanċer u, jekk iseħħ il-kanċer, jiskopruh u jittrattawh fi stadju bikri.

Jekk għandek (MAP), jista' jkollok bżonn tagħmel skrinjar għall-kanċer aktar kmieni u aktar spiss mis-soltu. Dawn jinkludu:

• Kolonoskopija: Waqt kolonoskopija, it-tabib tiegħek juża tubu speċjali mdawwal b'kamera mwaħħla miegħu biex iħares ġewwa l-kolon u r-rettum tiegħek. Kolonoskopija hija l-aħjar mod biex issib u tneħħi l-polipi fil-kolon tiegħek. Għandek tibda tagħmel il-kolonoskopija tiegħek madwar l-età ta' 20 sena, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu kanċer tal-kolon, 10 snin qabel l-età li fiha żviluppa l-kanċer (liema minnhom tiġi l-ewwel).
• Endoskopija ta' fuq: Endoskopija ta' fuq tippermetti lit-tabib tiegħek jara u jneħħi l-polipi fl-istonku tiegħek u fil-parti ta' fuq tal-musrana ż-żgħira tiegħek (duwodenu). Jekk ġejt iddijanjostikat b'polipi fil-kolon tiegħek, għandek tibda tagħmel endoskopiji ta' fuq sa l-età ta' 25 sena, jew saħansitra qabel.

Tista' l-kundizzjoni tiġi evitata?

M'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni milli sseħħ il-mutazzjoni tal-ġene `(MUTYH)`. Jiġifieri, hija xi ħaġa li nirtu. Madankollu, hemm tekniki ta' riproduzzjoni assistita li jistgħu jnaqqsu r-riskju li tifel fil-futur jiret `(MAP). Pereżempju, ` (Dijanjosi Ġenetika ta' Preimpjantazzjoni - PGD)`, li tintuża ma' ` (Fertilizzazzjoni In Vitro - IVF) , tista' żżid iċ-ċans li jkollok tifel mingħajr din il-kundizzjoni ereditarja. F'dan il-metodu, il-kundizzjoni ġenetika tal-embrijun tiġi ttestjata qabel ma jiġi impjantat fl-utru.

Madankollu, jekk qed tagħmel ``PGD'' b'``IVF'', dan jiswa ammont sinifikanti ta' flus u hemm ħafna fatturi psikoloġiċi li għandek tikkonsidra. L-aħjar li tiltaqa' ma' endokrinologu riproduttiv kwalifikat biex titgħallem aktar dwar dan.

Jekk għandi (MAP), x'għandi nistenna?

Jekk għandek `(MAP)`, jista' jkollok bżonn tiġi skrinjat għall-kanċer aktar kmieni u aktar spiss minn oħrajn. Dan huwa minnu. Madankollu, bil-kura medika u l-monitoraġġ it-tajjeb, tista' tgħix ħajja sana. Għalhekk, huwa importanti li tara lit-tabib tiegħek regolarment u tiddiskuti l-aħjar modi biex tipprevjeni l-kanċer.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi bħala xi ħadd bil-(MAP)?

Meta ssir taf li għandek riskju akbar li tiżviluppa l-kanċer, dan jista’ jwassal għal problemi ta’ saħħa mentali bħal ansjetà jew dipressjoni. Dan huwa normali. Jekk għandek problemi mentali bħal dawn, jekk jogħġbok tippruvax tlaħħaq magħhom waħdek. Hemm diversi trattamenti u metodi ta’ appoġġ, minn terapija bit-taħdit sa medikazzjoni.

Tista' wkoll tfittex riżorsi fil-komunità li jistgħu jipprovdu faraġ u gwida. Tista' wkoll tingħaqad ma' gruppi ta' appoġġ fejn tista' titkellem ma' oħrajn. F'postijiet bħal dawn, dan jista' jkun sors kbir ta' saħħa għax tista' titkellem ma' nies li għaddew mill-istess affarijiet bħalek.

Li jkollok kundizzjoni ġenetika li żżid ir-riskju tiegħek ta’ kanċer jista’ jkun tassew stressanti. Imma m’intix waħdek. It-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek qiegħed hawn biex jgħinek. Il-metodi avvanzati tal-lum għall-iskrinjar tal-kanċer jistgħu jnaqqsu ħafna r-riskju tiegħek li tiżviluppa l-kanċer u jgħinuk issibu kmieni.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Mela, issa għandek fehim aħjar ta' dak li konna qed nitkellmu dwaru (MUTYH-Associated Polyposis - MAP). Hawn huma xi affarijiet importanti li għandek tiftakar:

• Il-MAP hija kundizzjoni ġenetika li tintiret. Tikkawża li jiffurmaw polipi fl-imsaren u żżid ir-riskju ta' kanċer tal-kolon.
• Ma jikkawżax sintomi kbar. Għalhekk, jekk ikun hemm storja familjari ta’ kanċer, huwa importanti li wieħed jagħmel testijiet ġenetiċi fuq parir mediku.
• Jekk tiġi djanjostikat b'`(MAP), tippanikjax. Billi tagħmel testijiet bħal `(Kolonoskopija)` u `(Endoskopija ta' fuq)` fil-ħin it-tajjeb, il-kanċer jista' jiġi evitat jew skopert fi stadju bikri.
• Is-saħħa mentali hija wkoll importanti ħafna. Jekk teħtieġha, toqgħodx lura milli tikseb l-għajnuna.
• Żomm kuntatt mat-tim mediku tiegħek u ħu ħsieb saħħtek.

Nittamaw li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Nawgurawlek saħħa tajba lilek u lill-familja tiegħek!

` Poliposi Assoċjata ma' MUTYH, MAP, poliposi, mard ġenetiku, kanċer tal-kolon, kolonoskopija, ittestjar ġenetiku