Il-muskoli tiegħek qed jiddgħajfu wkoll? Din tista' tkun distrofija mijotonika!

Qatt ħassejt li riġlejk, li qabel kienu b'saħħithom, qed jibdew jitneħħew jew jiddgħajfu bil-mod il-mod? Jew xi kultant issibha diffiċli tiftaħ idejk meta żżomm xi ħaġa sewwa? Dawn huma affarijiet li xi kultant ma nagħtux wisq kas, iżda jistgħu jkunu sintomi ta' kundizzjoni msejħa Distrofija Mijotonika . Ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall u b'mod sempliċi llum.

X'inhi d-Distrofija Mijotonika?

Fi kliem sempliċi, id-Distrofija Mijotonika (DM) hija kundizzjoni ġenetika kumplessa. Il-ħaġa ewlenija f'dan huwa li l-muskoli f'ġisimna gradwalment jatrofizzaw u jiddgħajfu. Il-muskoli ta' nies b'din il-marda jistgħu ma jirrilassawx immedjatament wara l-użu, iżda jistgħu jibqgħu miċħuda. Aħna nsejħulha mijotonija . Huwa bħal li żżomm pum ta' bieb sewwa u tipprova tiftaħha tieħu ftit ħin.

Is-sintomi tad-distrofija mijotonika (DM) jistgħu jkunu mifruxa ħafna. Tista’ taffettwa diversi sistemi f’ġisimna. Pereżempju:

• Il-muskoli skeletriċi tagħna (muskoli li nikkontrollaw intenzjonalment) u l-muskoli kardijaċi.
• Għajnejn.
• Sistema kardjovaskulari (sistema ċirkolatorja).
• Sistema endokrinali (sistema ormonali).
• Sistema nervuża ċentrali (moħħ u korda spinali).

Hemm tipi ta' distrofija mijotonika?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ DM:

1. Distrofija mijotonika tat-tip 1 (DM1): Din tissejjaħ ukoll il-marda ta' Steinert . Id-DM1 għal darb'oħra għandha erba' sottotipi:

• Tip klassiku
• Tip ħafif
• Tip konġenitali (preżenti mat-twelid)
• Tip ta' tfulija

2. Distrofija mijotonika tat-tip 2 (DM2): Din tissejjaħ ukoll mijopatija mijotonika prossimali .

Is-sintomi taż-żewġ tipi xi kultant jistgħu jkunu simili. Madankollu, id-DM2 ġeneralment hija ftit aktar ħafifa mid-DM1, li jfisser li s-sintomi mhumiex daqshekk severi.

X'inhi d-differenza bejn id-Distrofija Muskolari u d-Distrofija Mijotonika?

Din hija xi ħaġa li tħawwad lil ħafna nies. Id-distrofija muskolari hija grupp ta’ mard ereditarju (ġenetiku). Dan il-grupp jinkludi aktar minn 30 tip ta’ mard. Kollha kemm huma jikkawżaw dgħufija fil-muskoli. Dawn jaqgħu fil-kategorija ta’ mijopatija , li hija marda tal-muskoli skeletriċi tagħna. Maż-żmien, il-muskoli jiċkienu u jiddgħajfu. Dan jagħmilha diffiċli biex wieħed jimxi u jwettaq kompiti ta’ kuljum. Kultant il-qalb u l-pulmuni jistgħu jiġu affettwati wkoll.

Distrofija MijotonikaHuwa tip ta’ marda li tappartjeni għall-grupp ta’ distrofija muskolari msemmi qabel. L-ispeċjalità hija li fost id-distrofiji muskolari li jibdew fl-età adulta, din il-kundizzjoni ta’ distrofija mijotonika hija l-aktar komuni. (Madankollu, xi tipi ta’ DM jistgħu jibdew ukoll fit-tfulija jew fit-tfulija).

Min jista' jiżviluppa distrofija mijotonika? Hemm differenza fl-età?

Tipi differenti ta’ DM jistgħu jibdew f’etajiet differenti. Ejja naraw kif:

• Distrofija mijotonika klassika tat-tip 1 (DM1 Klassika): Din ġeneralment tibda fl-20ijiet, fit-30ijiet, jew fl-40ijiet.
• Distrofija mijotonika ħafifa tat-tip 1 (DM1 Ħafifa): Din tista' taffettwa nies bejn l-etajiet ta' 20 u 70, iżda hija l-aktar komuni wara l-età ta' 40 sena.
• Distrofija mijotonika konġenitali tat-tip 1 (DM1 Konġenitali): Kif tissuġġerixxi l-kelma "konġenitali", dan huwa tip li jaffettwa lit-trabi. Dan ifisser li huwa preżenti mit-twelid.
• Distrofija mijotonika tat-tfulija tip 1 (DM1 tat-Tfulija): Din ġeneralment tibda għall-ħabta tal-età ta' 10 snin.
• Distrofija mijotonika tat-tip 2 (DM2): Din tibda wkoll fl-età adulta. Is-sintomi ġeneralment jibdew għall-ħabta tat-48 sena.

Kemm hi komuni din il-marda?

Id-distrofija mijotonika (DM) taffettwa mill-inqas persuna waħda minn kull 8,000 madwar id-dinja. Madankollu, dan in-numru jista' jvarja skont ir-reġjun ġeografiku u l-etniċità. Id-DM hija l-aktar tip komuni ta' distrofija muskolari fost nies ta' dixxendenza Ewropea.

Fil-biċċa l-kbira tal-popolazzjonijiet, id-DM tat-tip 1 (DM1) hija aktar komuni mid-DM tat-tip 2 (DM2).

X'inhuma s-sintomi tad-Distrofija Mijotonika?

Dawn huma s-sintomi ewlenin tad-dijabete mellitus (DM). Dawn jiggravaw gradwalment maż-żmien, jiġifieri jsiru aktar severi:

• Atrofija tal-muskoli: Telf tal-muskoli.
• Dgħufija fil-muskoli: Qawwa fil-muskoli mnaqqsa.
• Mijotonija: Diġà tkellimna dwar dan qabel. L-inkapaċità li tirrilassa muskolu b'mod konxju. Pereżempju, ladarba xi ħadd bid-DM jaqbad pum ta' bieb, jista' jkun daqsxejn diffiċli li tħallih imur.

Madankollu, minħabba li d-DM taffettwa partijiet differenti tal-ġisem, jistgħu jseħħu varjetà ta’ sintomi oħra. Is-severità ta’ dawn is-sintomi u r-rata li biha jiżviluppaw ivarjaw skont it-tip ta’ DM.

Sintomi tad-Distrofija Mijotonika Klassika tat-Tip 1

Sintomi ta’ dan it-tip jibdew fl-età adulta. Il-mijotonja hija s-sintomu ewlieni li jidher l-ewwel. Dan huwa aktar notevoli wara l-mistrieħ u jista’ jonqos xi ftit wara l-attività tal-muskoli.

Sintomi oħra huma:

• Dgħufija fil-muskoli distali:Dan ifisser li l-muskoli li huma aktar 'il bogħod miċ-ċentru tal-ġisem (eż., il-muskoli fid-dirgħajn u r-riġlejn) jiddgħajfu. Dan jagħmilha diffiċli biex jitwettqu kompiti delikati bl-idejn (eż., l-għeluq tal-buttuni, il-kitba). Jagħmilha wkoll diffiċli biex timxi minħabba kundizzjoni msejħa sieq waqgħa (bħallikieku l-qiegħ tas-sieq qed jitkaxkar mal-art).
• Wiċċ irqiq u bil-ponta (wiċċ mijopatiku) minħabba atrofija tal-muskoli tal-wiċċ.
• Anormalitajiet fil-konduttività tal-qalb .

Sintomi ta' Distrofija Mijotonika Konġenitali tat-Tip 1

Minħabba li dan it-tip ikun preżenti mat-twelid, it-tarbija tista’ turi xi sintomi waqt li tkun għadha fil-ġuf:

• Tnaqqis fil-moviment tal-fetu fil-ġuf.
• Il-polidramnjożi hija ammont eċċessiv ta' fluwidu amniotiku li jdawwar il-fetu waqt it-tqala.
• Sieq imdawwra 'l ġewwa.
• Ventrikulomegalija (tkabbir tal-ventrikoli tal-moħħ) (minħabba akkumulazzjoni ta' fluwidu ċerebrospinali).

Sintomi li jidhru fit-tfal u fl-adulti wara t-twelid:

• Ix-xoffa ta' fuq tidher qisha tinda minħabba dgħufija fil-muskoli tal-wiċċ.
• Diskors imċajpar (Dysartria) .
• Diżabilitajiet intellettwali.
• Minflok mijotonija, ikun hemm tnaqqis fit-ton tal-muskoli (ipotonija) .

Sintomi ta' Distrofija Mijotonika Ħafifa tat-Tip 1

Sintomi ta’ dan it-tip ġeneralment jibdew bejn l-etajiet ta’ 20 u 70. Dawn jinkludu:

• Dgħufija ħafifa fil-muskoli.
• Mijotonija (Mijotonija).
• Katarretti .

Sintomi tad-Distrofija Mijotonika tat-Tfulija tat-Tip 1

Sintomi ta’ dan it-tip ġeneralment jibdew għall-ħabta tal-età ta’ 10 snin. Dawn jinkludu:

• Diffikultajiet fit-tagħlim u problemi psikosoċjali (eż. problemi familjari, dipressjoni, ansjetà).
• Diskors imċajpar.
• Mijotonija tal-muskoli tal-idejn.
• Anormalitajiet fil-konduttività tal-qalb .

Sintomi ta' Distrofija Mijotonika tat-Tip 2

Is-sintomi tad-dijabete tat-tip 2 ġeneralment jibdew fl-età adulta u jistgħu jvarjaw.

Is-sintomi jistgħu jinkludu:

• Dgħufija jew issikkar fil-muskoli qrib iċ-ċentru tal-ġisem (eż., muskoli madwar il-ġenbejn u l-ispallejn).
• Uġigħ fil-muskoli u fit-tessuti konnettivi (Uġigħ mijofasċjali) .
• Bidu bikri tal-katarretti (qabel l-età ta' 50 sena).
• Mijotonija ta' gradi varji sseħħ meta taqbad xi ħaġa b'idejk.
• Indeboliment tas-smigħ.

L-uġigħ huwa ilment ewlieni fost in-nies bid-DM2. Dawn in-nies jirrappurtaw uġigħ fl-addome, fil-muskoli skeletriċi, u waqt l-eżerċizzju.

X'jikkawża d-Distrofija Mijotonika?

Id-distrofija mijotonika (DM) hija marda ereditarja , jiġifieri tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal permezz tal-ġeni.

Id-DM tat-tip 1 (DM1) hija kkawżata minn mutazzjonijiet (bidliet) fil-ġene msejjaħ DMPK . Id-DM tat-tip 2 (DM2) hija kkawżata minn mutazzjonijiet fil-ġene msejjaħ CNBP .

Bidliet simili fl-istruttura taż-żewġ ġeni, DMPK u CNBP, huma dak li jikkawża d-DM1 u d-DM2. F'kull każ, sezzjoni tad-DNA tiġi ripetuta ħafna drabi b'mod anormali. Dan joħloq reġjun instabbli fil-ġene. Iktar ma din is-sezzjoni tad-DNA tiġi ripetuta b'mod anormali, iktar isiru severi s-sintomi tad-DM.

L-evidenza xjentifika tissuġġerixxi li l-eċċess ta' RNA tal-messaġġier prodott minn dawn ir-ripetizzjonijiet anormali tad-DNA huwa tossiku. Dan ifixkel il-produzzjoni ta' diversi proteini fiċ-ċelloli, u huwa dan li jikkawża s-sintomi tad-distrofija mijotonika f'diversi organi.

Kif din il-marda tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra (Wirt tad-Distrofija Mijotonika)

Iż-żewġ tipi ta’ DM jintirtu f’mudell imsejjaħ awtosomali dominanti . F’dan il-mudell, ġenitur wieħed biss jeħtieġ li jkollu l-ġene affettwat biex il-marda tiġi mgħoddija lil tifel/tifla. Nofs it-tfal ta’ ġenitur b’karatteristika awtosomali dominanti se jirtu l-karatteristika.

Hekk kif id-distrofija mijotonika tat-tip 1 (DM1) tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, l-età tal-bidu ġeneralment tiżgħer u s-sintomi jiggravaw. Dan il-fenomenu jissejjaħ antiċipazzjoni . Huwa bħallikieku l-marda qed "taċċellera" minn ġenerazzjoni għal oħra.

Kif tiġi djanjostikata d-Distrofija Mijotonika? (Dijanjosi)

Jekk għandek sintomi ta’ DM, tabib l-ewwel jeżaminak u jistaqsik dwar:

• L-istorja medika personali tiegħek.
• Storja medika tal-familja, speċjalment jekk xi ħadd fil-familja għandux id-dijabete mellitus.
• Is-sintomi tiegħek.

Wara dan, jistgħu jsiru xi testijiet mediċi biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi tad-DM.

X'tip ta' testijiet isiru?

It-testijiet ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw id-dijanjosi tad-DM. Dawn it-testijiet ifittxu mutazzjonijiet fil-ġene DMPK (għad-DM1) jew fil-ġene CNBP (għad-DM2).

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek id-dijabete mellitus jew marda oħra, jista’ jagħmillek wieħed jew aktar minn dawn it-testijiet qabel ma jirreferik għal testijiet ġenetiċi:

• Test tad-demm tal-creatine kinase: Il-creatine kinase hija enzima li tinsab l-aktar fil-qalb u fil-muskoli skeletriċi. Meta dawn iċ-ċelloli tal-muskoli jkunu bil-ħsara, din l-enzima takkumula fid-demm. Nies b'dijabete ħafifa (DM) jista' jkollhom dan il-livell kemxejn elevat biss, jew jista' jkun normali.
• Elettromijogramma (EMG):F’dan it-test, elettrodu rqiq bħal labra jiddaħħal fil-muskolu u titkejjel l-attività elettrika tal-fibri tal-muskoli. Persuni bid-dijabete mellitus tipikament ikollhom attività elettrika għolja u baxxa fil-muskoli tagħhom, anke meta jkunu mistrieħa.
• Bijopsija tal-muskoli: F'din, tabib jieħu kampjun żgħir ta' tessut mill-muskolu tiegħek u jeżaminah taħt mikroskopju biex jara jekk hemmx sinjali ta' DM.

Se jsiru aktar testijiet wara li tiġi kkonfermata l-marda?

Iva, jekk dawn it-testijiet jikkonfermaw id-dijabete mellitus (DM), it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda aktar testijiet biex jiċċekkja l-funzjoni ta’ ċerti organi li jistgħu jiġu affettwati mid-DM. Pereżempju:

• Test tal-elettrokardjogramma (ECG) biex jiġi ċċekkjat il-funzjonament tal-qalb.
• Ittestjar tal-funzjoni pulmonari biex jiġu ċċekkjati problemi respiratorji newromuskolari.
• Studju dwar l-irqad biex jiċċekkja għal apnea ostruttiva tal-irqad u ngħas eċċessiv matul il-jum.

Hemm xi kura għad-Distrofija Mijotonika?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għad-distrofija mijotonika (DM). Għalhekk, l-għanijiet primarji tat-trattament huma:

• Immaniġġjar tas-sintomi.
• Iż-żamma tal-ogħla livell ta’ kwalità tal-ħajja u indipendenza.

Minħabba li d-DM taffettwa partijiet differenti tal-ġisem, it-trattamenti jistgħu jvarjaw skont is-sintomi tiegħek. Dawn jistgħu jinkludu:

• Mediċini biex inaqqsu l-mijotonja persistenti. Pereżempju, imblokkaturi tal-kanali tas-sodju bħal Mexiletine , antidipressanti triċikliċi , benzodiazepini , jew antagonisti tal-kalċju .
• Magna CPAP biex tipprevjeni l-apnea tal-irqad.
• Stimulanti bħal methylphenidate għal ngħas eċċessiv matul il-jum.
• Il-kirurġija tal-katarretti hija kirurġija biex titneħħa l-katarretta li tostakola l-vista.
• Kura għad-dijabete. Din tista’ teħtieġ pilloli u/jew insulina . Nies bid-dijabete mellitus (DM) huma f’riskju akbar li jiżviluppaw id-dijabete minħabba reżistenza għall-insulina .
• Terapija bit-testosterone għall -ipogonadiżmu maskili . L-irġiel bid-DM1 spiss jesperjenzaw livelli baxxi ta' testosterone u disfunzjoni erettili .

It-terapija fiżika u t-terapija okkupazzjonali huma trattamenti importanti biex tiġi massimizzata l-indipendenza għal persuni bid-dijabete mellitus (DM). Jistgħu jgħinuk issaħħaħ il-muskoli tiegħek u titgħallem modi ġodda kif twettaq il-kompiti ta’ kuljum. Tista’ wkoll iżżomm l-indipendenza billi tuża apparati ta’ assistenza (eż., ċineg ortopediċi, bsaten, siġġijiet tar-roti).

Il-patoloġija tal-lingwaġġ mitkellem (SLP) tista' tgħin bid-diffikultajiet biex tibla' (Disfaġja) u d-diskors imfixkel (Disartrija) .

Jista' jiġi evitat l-iżvilupp tad-distrofija mijotonika?

Peress li d-DM hija marda ereditarja, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha.

Qabel ma jkollok tarbija, jekk int imħasseb dwar ir-riskju li tgħaddi d-DM jew kundizzjonijiet ġenetiċi oħra lil uliedek, kellem lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika .

X'inhi l-prognożi b'din il-marda?

Il-prospetti għad-distrofija mijotonika (DM) jiddependu mit-tip ta’ marda u l-età li fiha jibdew is-sintomi. Ġeneralment, jekk is-sintomi jibdew f’età iżgħar, ir-riżultat jista’ jkun inqas favorevoli u l-istennija tal-għomor tista’ titnaqqas.

Madwar 50% tan-nies bid-DM1 ikollhom bżonn siġġu tar-roti biex jiċċaqalqu qabel ma jmutu. Nies bid-DM2 ġeneralment ma jkollhomx bżonn apparat ta’ assistenza biex jiċċaqalqu għax is-sintomi tagħhom huma ħfief.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'Distrofija Mijotonika?

L-istennija tal-ħajja medja ta' xi ħadd bid-DM tvarja skont it-tip ta' marda.

• Fost it-trabi bid-DM1 konġenitali, ir-rata ta’ mortalità tan-neonati hija ta’ madwar 18%. Madwar 25% ta’ dawk bid-DM1 konġenitali jmutu qabel l-età ta’ 18-il xahar, u madwar 50% jmutu qabel l-età ta’ 30 sena.
• Nies b'DM1 ħafifa ġeneralment jgħixu ħajja normali.
• Nies bid-DM1 Klassika għandhom ħajja iqsar mill-popolazzjoni ġenerali.

Id-Distrofija Mijotonika tista' tkun fatali?

Iva, id-distrofija mijotonika (DM) tista' tkun fatali. Madankollu, l-età li fiha sseħħ il-mewt tvarja skont it-tip ta' marda. Il-kawża ewlenija tal-mewt fid-DM hija l-insuffiċjenza respiratorja assoċjata man-newromuskolari . Kumplikazzjonijiet kardjovaskulari jistgħu wkoll ikunu kawża tal-mewt.

Meta għandek tara tabib dwar id-distrofija mijotonika?

Jekk għandek sintomi ta' DM, bħal dgħufija fil-muskoli u mijotonija, kun żgur li tara tabib.

Jekk għandek id-dijabete mellitus, għandek tiltaqa' mat-tim mediku tiegħek regolarment biex tiżgura li l-pjan ta' kura attwali tiegħek qed jaħdem sew.

Meta int jew it-tifel/tifla tiegħek tirċievu dijanjosi ġdida, jista’ jkun diffiċli li tlaħħaq magħha. Imma ftakar, mhux kulħadd bid-distrofija mijotonika (DM) jiġi affettwat bl-istess mod. L-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tkellem ma’ speċjalista li jirriċerka u jikkura d-DM. Jistgħu jgħidulek dwar l-għażliet ta’ trattament u jwieġbu kwalunkwe mistoqsija li jista’ jkollok.

Ejjew niftakru x'tkellimna dwaru bħala sommarju (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

• Id-distrofija mijotonika (DM) hija marda ġenetika li prinċipalment tikkawża dgħufija u telf fil-muskoli.
• Il-mijotonija hija kundizzjoni fejn il-muskoli jsibuha diffiċli biex jirrilassaw wara l-użu.
• Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ DM: DM1 u DM2 . DM1 għandu sottotipi oħra.
• Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ DM u minn persuna għal oħra.
• Dan huwa dovut għal mutazzjonijiet fil-ġeni.
• Il-marda tiġi dijanjostikata permezz ta’ testijiet ġenetiċi u testijiet oħra.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, hemm trattamenti li jistgħu jimmaniġġjaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.
• Jekk għandek xi dubji dwar dan, fittex parir mediku immedjatament. Sejbien bikri huwa importanti ħafna.

Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Ibqa' b'saħħtek!

` Distrofija Mijotonika, Dgħufija fil-Muskoli, Mard Ġenetiku, Distrofija Mijotonika, Mard tal-Muskoli, DM, Mard Newroloġiku