Id-dwiefer u l-irkopptejn tat-tifel/tifla tiegħek huma differenti? Jista' jkun is-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella?

Innotajt xi bidliet fid-dwiefer jew fl-irkopptejn taċ-ċkejken tiegħek? Kultant dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni ġenetika msejħa Sindrome tad-Dwiefer-Patella. Dan jista’ jinstema’ tal-biża’, imma tinkwetax. Ejja nitkellmu dwaru fid-dettall u b’mod sempliċi. Dan jista’ jaffettwa d-dehra u l-funzjoni ta’ partijiet mid-dwiefer, l-għadam, l-għajnejn u l-kliewi tat-tifel/tifla.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni? Kif tagħrafha?

Xi partijiet tal-ġisem ta’ tifel jew tifla bis-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella jistgħu jidhru jew jiffunzjonaw b’mod differenti milli mistenni. Ejja nagħtu ħarsa lejn x’inhuma dawn is-sintomi:

Dwiefer

Id-dwiefer tat-tifel/tifla tiegħek jistgħu jkunu qosra ħafna, jew saħansitra neqsin. Tista’ tinnota ħofor, ħofor żgħar, jew tibdil fil-kulur fid-dwiefer. Id-dwiefer tas-swaba’ spiss ikunu aktar affettwati mid-dwiefer tas-saqajn. Dawn il-bidliet huma speċjalment notevoli fuq is-saba’ l-kbir u s-saba’ l-werrej.

Irkoppa (Patella)

L-irkoppa, jew dak li t-tobba jsejħu l-“Patella”, tista’ tiċkien, tieħu forma differenti, jew saħansitra tisparixxi. Kultant din l-irkoppa tista’ tkun pożizzjonata ftit ogħla jew fil-ġenb min-normal. Dan jista’ jikkawża li l-irkoppa tat-tifel tweġġa’, tħossha instabbli, jew ma jkunx jista’ jitgħawweġ jew jiddritta l-irkoppa kif suppost (firxa ta’ moviment). Id-dislokazzjonijiet tal-patella huma okkorrenza komuni f’din il-kundizzjoni. Immaġina, waqt li jkun qed jilgħab, it-tifel/tifla tiegħek f’daqqa waħda jaqbad irkoppa u jibda jibki, ma jkunx jista’ jimxi.

Minkeb

L-għadam f’dirgħajn it-tifel/tifla tiegħek jista’ ma jiżviluppax kif mistenni. Ukoll, xi kultant tista’ tara ġilda żejda (bħal tessut konnettiv) madwar il-minkeb. Dawn il-bidliet jistgħu jillimitaw il-ħila li ddawwar id-driegħ, testendih, u tgħawweġ il-minkeb.

Għadam tal-ġenbejn

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu/jkollha sporġenzi żgħar tal-għadam (it-tobba jsejħulhom `qrun iljaċi`) fuq l-għadam tal-ġenbejn. Dawn ġeneralment ikunu preżenti fuq iż-żewġ naħat tal-għadma tal-ġenbejn. Kultant jistgħu jinħassu minn ġol-ġilda tat-tifel/tifla, iżda ħafna drabi mhumiex problema kbira.

Għajnejn

Il-pressjoni ġewwa għajnejn it-tfal tista’ tiżdied (pressjoni għolja fl-għajnejn). Dan jista’ eventwalment jiżviluppa f’kundizzjoni msejħa glawkoma. Għalkemm ħafna drabi ma jkun hemm l-ebda sintomi għall-ewwel, xi tfal jistgħu jesperjenzaw uġigħ ta’ ras, halos madwar id-dwal, jew vista mċajpra.

Kliewi

Madwar erbgħa minn kull għaxar persuni bis-sindromu Nail-Patella jiżviluppaw mard tal-kliewi, jew fit-tfulija jew fl-età adulta. Dan jista’ jvarja minn ħafif għal mard li jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja. Anke mard ħafif tal-kliewi jista’ jsir sever, jew gradwalment jew f’daqqa waħda.

Sintomi oħra

Xi nies bis-sindromu Nail-Patella jistgħu jesperjenzaw ukoll sintomi oħra, bħal:

• Mixi fuq il-ponot tas-saqajn minħabba tensjoni fl-għerq ta' Akille.
• Tnaqqis fil-massa tal-muskoli fid-dirgħajn u r-riġlejn.
• Stitikezza u/jew sindromu tal-musrana irritabbli.
• Densità minerali tal-għadam imnaqqsa.
• Tnemnim, tnemnim, jew telf ta’ sensazzjoni okkażjonali fl-idejn u s-saqajn.
• Snien dgħajfa jew li jinkisru faċilment jew enamel tas-snien li qed jirqaq.
• Kurvatura anormali tas-sinsla tad-dahar (skoljożi).

Ir-riċerkaturi għadhom qed jippruvaw jifhmu eżattament kemm huma komuni dawn il-problemi fost nies bis-sindromu Nail-Patella.

Għaliex isseħħ din is-sindromu tad-dwiefer u l-patella?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella hija kkawżata minn bidliet fil-ġeni tat-tifel/tifla tiegħek (varjanti tal-ġeni). Ħafna drabi , dawn il-bidliet jinstabu f'ġene msejjaħ LMX1B f'nies b'din il-kundizzjoni. Dan il-ġene LMX1B huwa dak li jgħid lit-tifel/tifla kif jifforma sew affarijiet bħal dirgħajh, saqajh, għajnejh u kliewi waqt li jkun fil-ġuf.

Dawn il-varjanti tal-ġeni jikkawżaw li l-proteina LMX1B ma taħdimx kif mistenni. B'riżultat ta' dan, diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel ma jiffurmawx normalment, u dan jirriżulta fis-sintomi tas-sindromu Nail-Patella.

Madankollu, rarament ħafna, xi nies jistgħu jiżviluppaw sintomi tas-sindromu Nail-Patella mingħajr ma jkollhom mutazzjoni fil-ġene LMX1B. Ir-riċerkaturi jaħsbu li jistgħu jkunu involuti ġeni oħra, u għadhom qed jinvestigaw.

Din il-marda tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra?

Iva, is-Sindrome tad-Dwiefer-Patella hija kundizzjoni li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra (f'"mudell awtosomali dominanti"). Dan ifisser li jekk tifel jew tifla jiret kopja waħda ta' din il-varjant tal-ġene minn kwalunkwe ġenitur, it-tifel jew tifla x'aktarx li jiżviluppa din is-sindromu.

Fi kliem sempliċi, jekk għandek is-sindromu Nail-Patella, uliedek għandhom ċans ta’ 50% li jirtu l-kundizzjoni. Dan ir-riskju huwa l-istess għal kull tqala. U ma jimpurtax jekk intix tifla jew tifel.

Madwar disgħa minn kull għaxar persuni bis-sindromu Nail-Patella għandhom wieħed mill-ġenituri tagħhom bil-kundizzjoni. Madankollu, madwar persuna waħda minn kull għaxra tista’ ma jkollhiex membru tal-familja bil-kundizzjoni. Dan ifisser li xi tfal huma l-ewwel fil-familja tagħhom li jitwieldu bis-sindromu.

Liema kumplikazzjonijiet oħra jista' jikkawża dan?

Is-Sindrome tad-Dwiefer-Patella tista' tikkawża xi kumplikazzjonijiet. Dawn huma:

• L-osteoartrite (uġigħ fil-ġogi) fl-irkopptejn u/jew fil-minkbejn tat-tifel/tifla tiegħek tista' tiżviluppa f'età iżgħar milli mistenni.
• Il-glawkoma tista’ twassal għal telf tal-vista jekk ma tiġix trattata kif suppost.
• Insuffiċjenza tal-kliewi.

Xi nies bis-sindromu Nail-Patella jistgħu jkollhom bżonn dijalisi jew trapjant tal-kliewi minħabba insuffiċjenza tal-kliewi.

Ukoll, jekk xi ħadd bis-sindromu Nail-Patella joħroġ tqila, hemm riskju li tiżviluppa kundizzjoni msejħa "preeclampsia" waqt it-tqala. It-tobba jimmonitorjaw u jaġġustaw il-mediċini kif meħtieġ waqt it-tqala biex inaqqsu dan ir-riskju.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda b'mod preċiż?

It-tobba se jwettqu wieħed jew aktar minn dawn it-testijiet biex jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni:

• Eżami fiżiku : Fittex affarijiet bħal bidliet fid-dwiefer u bidliet fl-għadam.
• Testijiet speċjalizzati tal-immaġini : Ir-raġġi-X, is-CT scans, u l-MRI jintużaw biex jeżaminaw l-għadam aktar mill-qrib.
• Testijiet tad-demm u/jew tal-awrina : Iċċekkja kif qed jaħdmu l-kliewi.
• Bijopsija tal-kliewi : Biċċa żgħira ta' tessut tittieħed mill-kliewi u tiġi ċċekkjata għal bidliet fit-tessut speċifiċi għas-sindromu Nail-Patella.
• Ittestjar ġenetiku : Dan jittestja għal varjanti tal-ġeni.

It-tobba se jkellmuk u jistaqsuk dwar l-istorja medika tal-familja ta’ wliedek. Pereżempju, se jistaqsuk jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux is-sindrome Nail-Patella jew kundizzjoni ġenetika oħra. Din l-informazzjoni se tgħin fid-dijanjosi. Jistgħu wkoll jirrakkomandaw testijiet ġenetiċi għalik jew għal membri oħra tal-familja.

Is-sintomi tas-sindromu Nail-Patella spiss jidhru kmieni fil-ħajja. Madankollu, f'xi nies, il-kundizzjoni tista' ma tiġix iddijanjostikata għal snin sħaħ, jew għax is-sintomi huma ħfief ħafna jew għax is-sintomi mhumiex ovvji ħafna. It-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni fit-tfal u fl-adulti ta' kull età.

Liema tip ta' tobba se jikkuraw lit-tifel/tifla tiegħi u jiddijanjostikaw il-marda?

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn tim ta’ tobba li jispeċjalizzaw fil-partijiet tal-ġisem affettwati mis-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella. Pereżempju:

• Ortopedista jgħin bi problemi fl-għadam.
• Nefrologu jimmonitorja l-funzjonament tal-kliewi tat-tifel/tifla.
• Speċjalista fil-kura tal-għajnejn jieħu ħsieb l-għajnejn tat-tifel/tifla.

X'inhuma t-trattamenti għas-sindromu tad-dwiefer u l-patella?

Is-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella hija kundizzjoni li ddum tul il-ħajja. M'hemm l-ebda kura għaliha. Madankollu, hemm trattamenti disponibbli biex jikkontrollaw is-sintomi u jnaqqsu r-riskju ta' kumplikazzjonijiet.

Hemm tipi differenti ta’ trattament għal dan, u jista’ jkun hemm bżonn ta’ aktar minn trattament wieħed skont kif is-sindromu jaffettwa lit-tifel/tifla tiegħek. It-tobba tat-tifel/tifla tiegħek se jippjanaw il-kura bbażata fuq il-bżonnijiet tagħhom. Dawn il-bżonnijiet jistgħu jinbidlu maż-żmien. Xi wħud mit-trattamenti li jistgħu jkunu disponibbli jinkludu:

• Fiżjoterapija biex tgħin bid-diffikultajiet tal-mobilità.
• Mediċini biex jikkontrollaw l-uġigħ fl-għadam u fil-muskoli, il-pressjoni tad-demm, jew il-pressjoni tal-għajnejn.
• Kirurġija biex tikkontrolla anormalitajiet fl-għadam, glawkoma, jew mard sever tal-kliewi (inkluż trapjant tal-kliewi).

It-tobba tat-tifel/tifla tiegħek se jispjegawlek il-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta’ kull trattament. Il-ġestjoni tal-kundizzjoni ġenetika kumplessa ta’ tifel/tifla tista’ tħossok wisq tqila. Għalhekk, toqgħodx lura milli tistaqsi mistoqsijiet u taqsam it-tħassib tiegħek. B’dan il-mod, tista’ tħossok kunfidenti dwar il-pjan ta’ trattament tat-tifel/tifla tiegħek.

Din il-kundizzjoni se taffettwa l-ħajja tat-tifel/tifla?

Is-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella ġeneralment ma taffettwax l-istennija tal-ħajja ta’ persuna. Madankollu, jekk tiżviluppa marda severa tal-kliewi, dan jista’ jinbidel. Din il-kumplikazzjoni tista’ taffettwa l-prognożi u kemm persuna tgħix. Xi nies jistgħu saħansitra jkollhom bżonn trapjant tal-kliewi.

Kundizzjonijiet ġenetiċi bħas-sindromu Nail-Patella jaffettwaw lil kull tifel b'mod kemxejn differenti, għalhekk huwa diffiċli li tgħid eżattament liema sintomi se jkollhom it-tifel/tifla tiegħek u kemm se jkunu severi. It-tobba tat-tifel/tifla tiegħek ikunu jistgħu jgħidulek aktar dwar dan.

Jista' jiġi evitat is-sindromu tad-dwiefer-patella?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni din il-kundizzjoni ġenetika. Jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom is-Sindrome tad-Dwiefer-Patella, u qed tippjana li jkollok tarbija, hija idea tajba li tkellem ma' konsulent ġenetiku . Jistgħu jgħinuk tifhem iċ-ċansijiet li t-tifel/tifla tiegħek jiret is-sindromu.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi jara tabib?

It-tifel/tifla tiegħek x'aktarx ikollu bżonn appuntamenti mediċi frekwenti ma' diversi tobba differenti. It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek jgħidlek eżattament liema appuntamenti huma meħtieġa u kemm-il darba.

Tipikament, it-tifel/tifla tiegħek ikollu bżonn jiċċekkja dawn l-affarijiet regolarment:

• Kontroll tal-pressjoni tad-demm.
• Testijiet tal-awrina, inklużi dawk li jkejlu l-`livelli ta' albumina-kreatinina`.
• Skrinings għall-glawkoma.
• Testijiet tad-densità tal-għadam.

It-tobba jistgħu jgħinuk tispjega l-importanza ta’ dawn it-testijiet lit-tifel/tifla tiegħek.

Huwa importanti wkoll li tagħti kas tas-saħħa mentali ta’ wliedek - u tiegħek stess. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkun imbarazzat/a bid-dehra tiegħu/tagħha, jew jista’ jkollu bżonn l-għajnuna biex jibni l-kunfidenza fih innifsu/fiha. Tista’ wkoll tistaqsi lilek innifsek x’tista’ tagħmel biex tgħinu/tħossha l-aħjar li jista’/tista’.

Kellem lit-tobba ta’ wliedek dwar kif tista’ tikkonnettja ma’ gruppi ta’ appoġġ, terapisti, u ħaddiema soċjali. Li jkollok tim ta’ ġenituri u professjonisti tas-saħħa b’esperjenza li jappoġġjaw lill-familja tiegħek jista’ jagħmel differenza kbira fil-ħajja tiegħek ta’ kuljum.

Kemm hi rari s-sindromu tad-dwiefer u l-patella?

Ir-riċerkaturi jistmaw li s-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella taffettwa madwar persuna waħda minn kull 50,000. Madankollu, tista’ tkun aktar komuni għaliex nies b’sintomi ħfief ħafna ma jiġux dijanjostikati.

Hemm ismijiet oħra għal dan?

Il-“marda ta’ Fong” hija isem ieħor għas-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella. Dan l-isem kien jintuża spiss fil-passat. Illum, ħafna nies isejħulha Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella.

Isem ieħor għall-istess kundizzjoni huwa "oniko-osteodisplażja ereditarja". Ejja nagħtu ħarsa lejn it-tifsira ta' kull parti ta' dan l-isem:

• "Ereditarja" tfisser li tista' tidher fil-familji.
• ``Onycho`` tfisser dwiefer.
• ``Osteo`` tfisser għadam.
• "Displażja" tfisser li hemm żvilupp anormali jew difett fl-iżvilupp f'parti tal-ġisem.

Allura, x'inhuma l-aktar affarijiet importanti li għandna niftakru minn dak li tkellimna dwaru?

Meta t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha kundizzjoni ġenetika tul il-ħajja bħas-Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella, l-affarijiet jistgħu jkunu xi ftit kbar wisq. Tista’ tkun inkwetat/a dwar il-benesseri tat-tifel/tifla tiegħek, il-futur tagħhom. Tista’ wkoll tkun qed tistaqsi x’għandek bżonn mingħandhom biex tgħinhom jikbru, jirnexxu, u jkollhom ħajja kuntenta. Huwa piż kbir, imma m’għandekx għalfejn iġġorru waħdek. Kellem lit-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek dwar modi kif tappoġġja l-bżonnijiet tat-tifel/tifla tiegħek – u tiegħek stess.

Ftakar, skoperta bikrija u mmaniġġjar xieraq tal-marda jgħinu ħafna biex it-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja normali u b'saħħitha. Tibżax jew tippanikjax. L-aktar ħaġa importanti hija li tittratta lit-tifel/tifla tiegħek b'imħabba u fehim waqt li ssegwi l-parir mediku.

` Sindrome tad-Dwiefer u l-Patella, Mard Ġenetiku, Dwiefer, Irkoppa, Patella, Mard tal-Kliewi, LMX1B, Mard ta' Fong, Saħħa tat-Tfal