Inti konxju ta' dan il-kanċer rari? Ejja nitkellmu dwar il-Karċinoma NUT

Qatt smajt bil-Karċinoma NUT? Probabbilment le. Għax huwa tip ta’ kanċer rari, rari ħafna, u li jikber malajr. Iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwaru, għax din il-kundizzjoni tista’ tiżviluppa f’kulħadd. Għalhekk illum se nitkellmu dwarha f’aktar dettall, bħallikieku qed nitkellmu ma’ ħabib.

X'inhi l-Karċinoma tan-NUT?

Fi kliem sempliċi, il-Karċinoma NUT hija tip ta’ kanċer aggressiv li jikber malajr ħafna . Huwa meqjus bħala l-aktar aggressiv mill-karċinomi taċ-ċelluli skwamużi. Issa forsi qed tistaqsi x’inhuma ċ-ċelluli skwamużi. Dawn huma tip ta’ ċellula li tinsab fil-ġilda tagħna. Mhux hekk biss, iżda xi wħud mill-organi interni ta’ ġisimna huma wkoll mgħottija b’dawn iċ-ċelluli.

Dan il-Karċinoma NUT huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika fil-ġeni tagħna. Biex inkunu preċiżi, huwa kkawżat minn difett f'ġene msejjaħ `NUTm1`. Tafu, dawn il-ġeni jagħtu struzzjonijiet liċ-ċelloli tagħna dwar kif jiffunzjonaw. Għalhekk, meta jkun hemm żball f'dawn l-istruzzjonijiet, jiġifieri, `mutazzjoni`, anke ċelloli b'saħħithom jibdew jinbidlu f'`ċelloli kanċeroġeni`. Imbagħad dawn iċ-ċelloli tal-kanċer jinġabru u jiffurmaw `tumuri`.

Ħafna drabi, dawn il-karċinomi NUT jiżviluppaw fin-nofs ta’ ġisimna, jew tul il-“linja tan-nofs” . Huwa għalhekk li qabel kienu jissejħu karċinoma NUT-linja tan-nofs. Madankollu, dawn it-tumuri jistgħu jiżviluppaw ukoll f’partijiet oħra tal-ġisem.

Fejn jistgħu jiżviluppaw dawn it-tumuri kanċerużi?

Nies dijanjostikati b'Karċinoma NUT ikollhom tumuri fil-postijiet li ġejjin fuq ġisimhom:

• Ir-ras, speċjalment fis-sinus (din hija l-aktar komuni)
• Fuq l-għonq (dan jidher ukoll ta' spiss)
• Fil-pulmuni (dan huwa wkoll komuni)
• Fin-nofs tas-sider, l-ispazju fejn jinsabu l-qalb u l-pulmuni (il-`medjastinu`) (dan huwa wkoll komuni)
• Pankreas
• Kliewi
• Glandoli adrenali
• L-istonku
• Bużżieqa tal-awrina
• Fl-għadam (`Għadam`)

Dan il-kanċer, imsejjaħ Karċinoma NUT , jista’ jikber u jinfirex malajr ħafna, anke jekk jiġi ttrattat . Dik hija l-aktar ħaġa perikoluża dwaru.

Kemm hi rari l-Karċinoma NUT?

Dan fil-fatt huwa meqjus bħala kanċer rari ħafna . Madankollu, jista' jkun hemm aktar pazjenti milli naħsbu. Ir-Reġistru Internazzjonali tal-Karċinoma tan-Nofs tal-NUT jirrapporta biss 20 każ ġdid fis-sena.

Raġuni waħda għal dan in-numru baxx hija d-diffikultà fid-dijanjosi ta’ din il-marda. Ix-xjentisti skoprew il-karatteristika ewlenija ta’ dan il-kanċer, il-“mutazzjoni” fil-ġene “NUTm1”, biss fl-2004. Għalhekk, mhux l-isptarijiet kollha għandhom il-“materjali tal-ittestjar” li jistgħu jiskopru dan il-ġene.

Aħseb dwarha bħallikieku qed tiskopri marda ġdida. Jieħu ftit żmien biex it-testijiet it-tajba jsiru disponibbli kullimkien.

Barra minn hekk, il-Karċinoma NUT tista’ tiġi konfuża faċilment ma’ tipi komuni oħra ta’ kanċer. Huwa possibbli biss li wieħed jgħid b’mod preċiż jekk kanċer huwiex Karċinoma NUT jekk tiġi identifikata l-mutazzjoni tal-ġene `NUTm1`. Xi nies iddijanjostikati b’`kanċers tar-ras u l-għonq`, `kanċers tal-pulmun`, u xi tipi oħra ta’ kanċer jistgħu fil-fatt ikollhom din il-mutazzjoni tal-ġene.

Imma issa, minħabba li żdied l-għarfien dwar dan it-tip ta’ kanċer, u minħabba li t-teknoloġija biex tiġi skoperta din il-mutazzjoni ġenetika tjiebet, sar aktar faċli għall-ispeċjalisti tal-kanċer biex jiddijanjostikaw il-karċinoma NUT milli qabel.

Min ikollu l-Karċinoma tan-NUT?

Dan il-kanċer ħafna drabi jiġi djanjostikat f'nies żgħażagħ . L-età medjana fid-dijanjosi hija ta' madwar 24 sena. Dan ifisser li madwar nofs dawk iddijanjostikati għandhom inqas minn 24 sena, u n-nofs l-ieħor huma akbar fl-età.

Madankollu, dan il-kanċer jista' jiżviluppa f'kulħadd . Instab fi trabi tat-twelid, u f'nies fit-80ijiet tagħhom. Għalhekk mhux possibbli li wieħed jaħseb li mhux se jseħħ biss abbażi tal-età.

X'inhuma s-sintomi tal-Karċinoma NUT?

Ħafna drabi, dan il-kanċer ma juri l-ebda sintomi fl-istadji bikrija . Is-sintomi jibdew jidhru meta l-kanċer ikun kiber ftit u beda jaffettwa t-tessuti madwar it-tumur. F'dak iż-żmien, ġeneralment tista' tħossok għajjien u ma tiflaħx.

Minħabba li t-tumuri spiss jiżviluppaw fil-kavitajiet tas-sinus u l-pulmuni, l-aktar sintomi rrappurtati huma relatati magħhom.

Sintomi komuni:

• Għeja/għeja estrema (`Għeja`)
• Telf ta' piż mhux spjegat
• Nefħa jew għoqda bl-uġigħ (`Massa bl-uġigħ`)

Sintomi ta’ ċisti fis-sinus:

• Pressjoni, tagħfis, jew uġigħ fis-sinus
• Fsada mill-imnieħer frekwenti
• Konġestjoni jew imblukkar fl-imnieħer
• It-telf tas-sens tax-xamm tiegħek

Sintomi ta' tumur fil-pulmun:

• Qtugħ ta' nifs jew diffikultà biex tieħu n-nifs
• Sogħla kronika (sogħla persistenti li ma tgħaddix)

Tibżax mill-Karċinoma NUT sempliċiment għax għandek dawn is-sintomi. Imma jekk dawn is-sintomi jippersistu,Huwa importanti ħafna li żgur tara tabib u tieħu parir.

X'jikkawża l-Karċinoma tan-NUT?

Dan il-kanċer huwa kkawżat mill-kombinazzjoni ta’ żewġ ġeni differenti, li joħolqu ġene ibridu stramb (`ġene ibridu` jew `ġene tal-fużjoni`). F’kull pazjent b’Karċinoma NUT, il-ġene `NUTm1` huwa kkombinat ma’ ġene ieħor li mhux suppost ikun ikkombinat miegħu. Il-ġene `NUTm1` ma jikkawżax il-kanċer waħdu, iżda dan il-ġene ibridu li għadu kif ġie ffurmat huwa dak li jikkawża li ċ-ċelloli tal-kanċer jikbru.

F'madwar 75% tan-nies b'karċinoma NUT, il-ġene `NUTm1` huwa kkombinat mal-ġene `BRD4`. F'madwar 15% oħra, il-ġene `NUTm1` huwa kkombinat mal-ġene `BRD3`. Rarament ħafna, jista' jiġi kkombinat ma' ġeni oħra.

Ix-xjentisti għadhom mhumiex ċerti x'jikkawża dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi. Iżda ħaġa waħda hija ċara: mhumiex ereditarji. Lanqas ma jidhru li huma involuti fatturi komuni ta' riskju tal-kanċer, bħat-tipjip u l-esponiment għall-karċinoġeni. Hemm bżonn ta' aktar riċerka biex nifhmu x'jinfluwenza dawn il-bidliet ġenetiċi.

Kif tiġi djanjostikata l-Karċinoma tan-NUT?

It-tobba jiddijanjostikaw din il-marda permezz ta’ bijopsija. Dan jinvolvi li jittieħed kampjun żgħir ta’ tessut mit-tumur bl-użu ta’ labra vojta speċjali. Il-kampjun imbagħad jintbagħat f’laboratorju biex jiġi ttestjat għal ċelloli tal-kanċer.

It-tabib tiegħek se juża wkoll proċeduri speċjali ta' immaġini biex iħares lejn it-tumur ġewwa ġismek u jiddetermina l-istadju tiegħu. L-istadjar tal-kanċer huwa l-proċess li jiddetermina kemm hu serju l-kanċer, ibbażat fuq id-daqs tat-tumur, il-post tiegħu, u jekk infirex (metastatizzax) mit-tumur primarju għal partijiet oħra tal-ġisem. Il-metastasi tal-kanċer isseħħ meta ċ-ċelloli tal-kanċer jinqalgħu mit-tumur oriġinali, jivvjaġġaw permezz tal-fluwidu limfatiku jew id-demm, u jiffurmaw tumuri ġodda f'organi jew tessuti 'l bogħod.

CT scan u MRI scan jistgħu juru fejn jinsab it-tumur fil-ġisem. PET scan jista’ jgħid jekk il-kanċer infirex.

Liema testijiet isiru biex tiġi djanjostikata din il-marda?

Test speċjali msejjaħ `Immunoistokimika` jitwettaq fil-laboratorju biex jinstab jekk il-ġene `NUTm1` huwiex preżenti fil-kampjun tal-bijopsija. Jekk il-ġene `NUTm1` ikun preżenti fil-kampjun (`pożittiv`), dan jiġi djanjostikat bħala Karċinoma NUT.

Testijiet oħra li jistgħu jsiru biex jiġi identifikat dan il-ġene huma t-test tal-Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) jew testijiet ġenetiċi speċjali oħra.

Kif tiġi trattata l-Karċinoma tan-NUT?

Tista' tneħħi t-tumur.Jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija u radjuterapija. Jekk il-kanċer ikun infirex lil hinn mit-tumur, tista’ tingħata wkoll il-kimoterapija . Ħafna drabi, wieħed jew aktar minn dawn it-trattamenti jingħataw flimkien.

Madankollu, il-kura tal-karċinoma NUT hija diffiċli ħafna. Ħafna drabi, anke jekk il-kura twaqqaf il-kanċer milli jiggrava, dan jerġa' jibda jikber u jinfirex wara ftit żmien.

L-aktar ħaġa importanti fi żminijiet bħal dawn hija li nibqgħu b’saħħitna. Irridu nisimgħu x’jgħidu t-tobba u niffaċċjaw dan flimkien magħhom.

Jekk tiġi djanjostikat b'Karċinoma NUT, prova klinika tista' tkun l-aħjar għażla ta' kura . Il-provi kliniċi huma studji li jittestjaw trattamenti jew approċċi ġodda għall-kura. Ix-xjentisti bħalissa qed jirriċerkaw terapija mmirata għall-Karċinoma NUT. It-terapija mmirata hija kura li timmira lejn il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża li ċellula b'saħħitha ssir kanċeruża.

Waħda mit-terapiji mmirati għall-karċinoma NUT hija l-inibituri `BET` . Dawn il-mediċini jimmiraw żewġ ġeni, `BRD4` u `BRD3`, li huma komunement assoċjati mal-ġene `NUTm1`. Dawn l-inibituri, flimkien ma' dak il-ġene `NUTm1`, iwaqqfu t-tkabbir taċ-ċelloli tal-kanċer.

Il-Karċinoma tan-NUT tista' tiġi kkurata?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-Karċinoma NUT. Huwa kanċer li jikber malajr ħafna u jinfirex malajr għal partijiet oħra tal-ġisem. Bħala medja, in-nies li jirċievu kura jgħixu madwar 10 xhur wara li jiġu djanjostikati bil-marda. Tnejn sa tlieta minn kull għaxar persuni djanjostikati bil-Karċinoma NUT jgħixu sentejn.

Iżda, bħal kull kanċer ieħor, il-prognożi tiegħek, jew kemm se tirrispondi tajjeb għat-trattament, tiddependi minn ħafna fatturi. Il-post tat-tumur, jekk jistax jitneħħa kompletament b'kirurġija jew radjuterapija, u xi studji wrew li ġeni oħra li huma mqabbla mal-ġene NUTm1 għandhom ukoll rwol.

It-tabib tiegħek se jispjega l-għanijiet tat-trattament ibbażati fuq id-dijanjosi tiegħek.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Huwa importanti li tkun imdawwar b'nies li tafda u tappoġġja matul dan iż-żmien. Ħu vantaġġ mir-riżorsi kollha disponibbli biex jgħinuk tinnaviga l-isfidi li jiġu ma' din id-dijanjosi.

Kura palljattiva mit-tabib tiegħekTgħallem dwar is-servizzi. Professjonisti tal-kura palljattiva jistgħu jgħinuk timmaniġġja d-domandi ġodda ta’ ħajtek minħabba din id-dijanjosi. Jistgħu jgħinuk timmaniġġja l-effetti sekondarji tal-kimoterapija u trattamenti bir-radjazzjoni, u jgħinuk tlaħħaq mar-responsabbiltajiet ta’ kuljum li jiġu mal-kanċer.

Ftakar, m'intix waħdek. Qatt toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna u l-appoġġ.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Hemm ħafna affarijiet li tista’ tkun trid tistaqsi lit-tabib tiegħek f’mument bħal dan. Hawn huma xi eżempji:

• Il-kanċer infirex?
• Għandi bżonn nara speċjalista jew immur fi sptar speċjalizzat għall-kura?
• X'tip ta' kura tirrakkomanda?
• X'inhuma l-benefiċċji u r-riskji possibbli tat-trattament?
• X'inhuma l-għanijiet tat-trattament?
• Tista' tgħinni nikseb servizzi oħra ta' appoġġ, inkluża kura palljattiva?

Il-kura għall-Karċinoma NUT spiss tista’ tkun intensa. B’appuntamenti frekwenti mal-onkoloġisti u l-istress tal-ħajja ta’ kuljum, jista’ jkun diffiċli li tlaħħaq ma’ dijanjosi ta’ kanċer. Riżorsi mediċi bħall-kura palljattiva jistgħu jgħinu. U li tilħaq lill-maħbubin tiegħek jista’ jkun sors kbir ta’ saħħa. Mill-mument li tirċievi d-dijanjosi tiegħek, huwa essenzjali li titkellem bil-miftuħ mat-tim tal-kura tal-kanċer tiegħek biex tifhem l-aħjar għażliet ta’ kura fil-futur. L-esperjenza tal-kanċer ta’ kulħadd hija differenti. It-tim mediku tiegħek qiegħed hemm biex jiggwidak f’dan iż-żmien ta’ sfida.

Affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Il-Karċinoma NUT hija tip ta’ kanċer rari, iżda li jinfirex malajr ħafna u aggressiv.
• Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene ``NUTm1``. Din mhix xi ħaġa li tintiret.
• Is-sintomi spiss jidhru wara li l-kanċer ikun avvanza xi ftit. Tinjorax dan, u fittex parir mediku jekk ikollok xi sintomi mhux tas-soltu li jippersistu.
• Bijopsija u testijiet ġenetiċi speċjali huma meħtieġa għad-dijanjosi.
• Il-kura hija ta’ sfida, iżda għaddejja riċerka dwar trattamenti ġodda. Il-provi kliniċi jistgħu jkunu għażla tajba.
• Il-kura palljattiva u l-appoġġ tal-maħbubin tiegħek huma importanti ħafna f'dan il-vjaġġ.
• Tkellem bil-miftuħ dwar kollox mat-tim mediku tiegħek.

Nittama li din l-informazzjoni tkun utli għalik. Li tkun konxju ta’ din il-marda jgħinek tieħu d-deċiżjonijiet it-tajba meta jasal iż-żmien.

` NUT Karċinoma, kanċer, mutazzjonijiet ġenetiċi, kanċers rari, karċinoma taċ-ċelluli skwamużi, sintomi tal-kanċer, trattament tal-kanċer