Iċ-ċkejken tiegħek għandu problemi tas-smigħ u larinġi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Pendred!

Iċ-ċkejken tiegħek ma jitwerwerx meta jkun hemm ħsejjes qawwija? Jew ma jħarisx lura meta jissejjaħ ismu? Kultant, wara dawn l-affarijiet, jista’ jkun hemm kundizzjoni ġenetika rari li lanqas biss naħsbu dwarha. Din hija s-Sindrome ta’ Pendred . Tinkwetax, illum se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi, b’mod li tista’ tifhem.

X'inhi s-Sindrome ta' Pendred?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Pendred hija kundizzjoni ġenetika rari . F’dan il-każ, it-tarbija tiegħek tista’ titwieled b’telf permanenti tas-smigħ. Dan it-telf tas-smigħ ħafna drabi jaffettwa ż-żewġ widnejn u jista’ jiggrava maż-żmien. Barra minn hekk, it-tfal u l-adulti żgħar bis-Sindrome ta’ Pendred jistgħu jiżviluppaw goiter , li hija glandola tat-tirojde mkabbra fl-għonq. Kultant, iżda rarament ħafna, dan il-goiter jista’ jikkawża wkoll glandola tat-tirojde mhux attiva biżżejjed (ipotirojdiżmu).

Immaġina kemm ikun diffiċli li ssir taf li ibnek għandu din il-kundizzjoni. Imma l-aktar ħaġa importanti hi li ma tippanikjax . It-tabib tiegħek se jgħinek timmaniġġja l-kundizzjoni u tikkontrolla s-sintomi ta’ ibnek kemm jista’ jkun. Se jgħidlek ukoll dwar apparati tas-smigħ li huma adattati għal ibnek, kif ukoll strateġiji ta’ komunikazzjoni. Imbagħad it-telf tas-smigħ mhux se jkun ostaklu ewlieni għall-ħiliet u t-tagħlim tal-lingwa ta’ ibnek.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Pendred?

L-aktar sintomu ovvju u ewlieni ta’ din il-kundizzjoni huwa t-telf tas-smigħ . Il-firxa ta’ dan it-telf tista’ tvarja minn persuna għal oħra. Xi tfal jista’ jkollhom telf tas-smigħ ħafif sa sever (truxija). Pereżempju, tifel b’telf tas-smigħ moderat jista’ jkun kapaċi jisma’ lin-nies jitkellmu iżda jista’ ma jkunx kapaċi jifhem x’qed jgħidu.

Ħafna drabi, dan it-telf tas-smigħ ikun preżenti mat-twelid, iżda xi kultant jista' jidher matul it-tfulija, it-tfulija, jew saħansitra aktar tard.

Sintomi ta’ telf tas-smigħ ikkawżat mis-sindrome ta’ Pendred jistgħu jinkludu:

• Tarbija żgħira ma titħarrikx anke meta tisma' ħoss qawwi.
• It-tarbija ma tirrispondix meta jissejjaħ b'isimha.
• It-tarbija ilha kważi sena ma lissen l-ewwel kelma tagħha.
• Jibdew jitkellmu aktar tard minn tfal oħra tal-istess età.
• It-tifel kontinwament jitolbok "terġa' tgħid hekk."

Minbarra dawn il-problemi tas-smigħ, jista' jkun hemm diversi sintomi oħra:

• Problemi ta' bilanċ meta timxi - pereżempju, li tieħu ftit ħin biex tibda timxi. Madankollu, dan ma jiġrix lil kulħadd u huwa pjuttost rari.
• Goiter - Dan jidher l-aktar meta t-tifel ikun ftit ikbar, jiġifieri, matul l-adolexxenza jew l-età adulta żgħira.
• Ipotirojdiżmu - Din hija wkoll kundizzjoni rari ħafna.

Għaliex isseħħ din is-sindromu ta' Pendred?

Il-kawża ewlenija tas-sindrome ta’ Pendred hija mutazzjoni ġenetika f’ġene msejjaħ `SLC26A4` . Dan il-ġene jgħin lil ġisimna jipproduċi proteina msejħa `pendrin` . Din il-pendrin hija relatata kemm mas-smigħ tagħna kif ukoll mal-funzjonament tal-glandola tat-tirojde. Kont taf li l-glandola tat-tirojde tipproduċi ormoni li jikkontrollaw kif ġisimna juża l-enerġija (metaboliżmu).

Għalhekk, meta jkun hemm problema b'din il-proteina pendrin, l-istrutturi fil-widna ta' ġewwa tat-tfal li huma relatati mas-smigħ jistgħu ma jiżviluppawx sew . Dan huwa dak li jikkawża kundizzjoni msejħa telf tas-smigħ sensorineurali . "Sensorineurali" tfisser li dan it-telf tas-smigħ huwa permanenti u huwa kkawżat minn problema fil-widna ta' ġewwa nnifisha. Dawn il-problemi jistgħu jinkludu:

• Akwedotti Vestibolari Mkabbra (EVAs) : L-akkwedotti vestibolari tiegħek huma tubi żgħar tal-għadam li jgħaqqdu l-widna ta’ ġewwa tiegħek mal-kranju. Ħafna nies li għandhom akkwedotti vestibolari mkabbra jesperjenzaw telf tas-smigħ.
• Koklea b'inqas "dawriet" min-normal : Il-koklea hija l-iktar parti ta' ġewwa tas-sistema awditorja tagħna. Hija struttura mdawwra, bħall-kanal ta' bebbuxu. Normalment ikollha 2 u 3/4 dawriet. Tifel bis-sindrome ta' Pendred jista' jkollu inqas dawriet f'din il-kolja minn persuna normali. Dan huwa assoċjat ukoll mat-telf tas-smigħ.

Ukoll, kif semmejt qabel, il-pendrin jaffettwa wkoll il-mod kif taħdem il-glandola tat-tirojde. Għalhekk, meta jkun hemm problemi bil-glandola tat-tirojde, din tista’ tintefaħ (titfaċċa l-goiter) u ma tipproduċix biżżejjed ormoni.

Kif tintiret is-sindrome ta' Pendred minn tifel/tifla?

Dan jista’ jidher daqsxejn ikkumplikat biex tifhmu, imma ħa ngħidha sempliċiment. Tifel bis-sindrome ta’ Pendred jiret il-karatteristika b’mudell awtosomali reċessiv . Tajjeb, dan jidher daqsxejn ikkumplikat, hux? Fi kliem sempliċi, huwa hekk:

Biex tifel jew tifla juru dawn is-sintomi, iridu jiret żewġ kopji ta’ din il-mutazzjoni tal-ġene – waħda mingħand ommhom u waħda mingħand missierhom.

F'dan il-każ, iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi tal-ġene mutat. Jiġifieri, it-tnejn li huma għandhom ġene mutat wieħed u ġene normali wieħed. Minħabba dak il-ġene normali, il-ġenituri ma jiżviluppawx is-sindrome ta' Pendred. Madankollu, meta jkollhom tifel, hemm ċans ta' madwar 25% li t-tifel jiżviluppa l-kundizzjoni. Aħseb dwarha bħallikieku qed titfa' żewġ muniti u t-tnejn li huma joħorġu ras.

Kif tiġi djanjostikata s-sindrome ta' Pendred?

X'għandek tagħmel biex tiċċekkja għal problemi tas-smigħ fit-trabi tat-twelidL-iskrinjar tas-smigħ ġeneralment isir fl-isptarijiet. Jekk test tas-smigħ jissuġġerixxi telf tas-smigħ, ikunu meħtieġa aktar testijiet biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Imbagħad biss isiru testijiet aktar speċifiċi biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx is-sindrome ta’ Pendred. Jew, jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha problema fis-smigħ, tista’ tara tabib. F’dan il-punt, x’aktarx li tara otorinolaringologu (ENT) jew speċjalista tal-ġenetika .

It-tabib se jistaqsik mistoqsijiet dwar il-problema tas-smigħ ta’ wliedek. Pereżempju, meta nnutajtha għall-ewwel darba u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux problemi tas-smigħ qabel. Peress li s-sindromu ta’ Pendred huwa ereditarju, huwa possibbli li xi ħadd fil-familja tiegħek kelluh ukoll.

Dawn huma t-testijiet li jgħinu fid-dijanjosi tas-sindrome ta' Pendred:

• Testijiet tas-smigħ : Dawn jinkludu testijiet bħal Emissjonijiet Otoakustiċi (OAE) u Rispons Awditorju taz-Zokk tal-Moħħ (ABR) . Dawn iħarsu lejn il-funzjoni tal-widna ta’ ġewwa u l-mogħdijiet awditorji. Hekk kif it-tifel jikber, jistgħu jsiru aktar testijiet biex tara jekk it-telf tas-smigħ hux qed jinbidel.
• Skens tal-immaġini : Isir CT scan jew MRI scan biex tfittex strutturi anormali fil-widna ta’ ġewwa. Pereżempju, dawn l-iskens jistgħu jfittxu akkwedotti vestibolari mkabbra (EVAs) jew koklea anormali.
• Ittestjar ġenetiku : Testijiet tad-demm biex jiċċekkjaw il-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene SLC26A4 jistgħu jikkonfermaw id-dijanjosi.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha goiter, jista'/tista' wkoll tara endokrinologu/a biex jiċċekkja/tivverifika jekk hemmx problemi fit-tirojde.

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Pendred?

Biex inkun onest, għad m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Pendred . Madankollu, hemm ħafna għażliet biex tiġi ġestiti l-kundizzjoni. Il-kura tiddependi fuq ħafna fatturi, bħal liema anormalitajiet huma preżenti fil-widna ta' ġewwa tat-tifel/tifla u kemm hu sever it-telf tas-smigħ.

Għażliet ta’ kura għas-sindrome ta’ Pendred:

• Metodi ta’ edukazzjoni u komunikazzjoni: It-tifel/tifla jeħtieġ li jiġi mgħejjun/mgħejjuna jitgħallem modi oħra kif jikkomunika u jinteraġixxi ma’ ħaddieħor, mhux biss permezz tas-smigħ. Pereżempju, affarijiet bħal-lingwa tas-sinjali.
• Apparati tas-smigħ : Apparati tas-smigħ jew impjant kokleari biex jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jisma' aħjar.Iva, jista’ jkun neċessarju. Dawn l-apparati jipprovdu għajnuna sinifikanti, għall-inqas it-tifel jibda jisma’ l-ħsejjes. Awdjologu u speċjalista tal-widna, l-imnieħer u l-gerżuma jaħdmu flimkien biex jirrakkomandaw l-aktar teknoloġija tas-smigħ adattata għat-tifel.
• Trattamenti għat-tirojde : Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha tirojde mhux attiva biżżejjed (ipotirojdiżmu), jista' jkun li jkollu/jkollha bżonn jieħu/tieħu pilloli tal-ormon tat-tirojde (supplimenti tat-tirojde). Jekk il-goiter huwa kbir ħafna, jista' jkun li jkollu/jkollha bżonn jitneħħa/titneħħa kirurġikament (tirojdektomija).

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Pendred, x'għandi nistenna?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet tas-sindrome ta’ Pendred , it-telf tas-smigħ jiggrava gradwalment (telf tas-smigħ progressiv) . Xi tfal jistgħu jitilfu s-smigħ tagħhom kompletament maż-żmien. Madankollu, is-severità ta’ dan tvarja minn persuna għal oħra. Ħafna tfal jużaw apparat tas-smigħ jew impjanti kokleari biex jiksbu smigħ kważi normali u jgħixu tajjeb. It-tim mediku ta’ wliedek jagħtik parir dwar l-aħjar għażliet ta’ trattament biex jgħin lis-smigħ ta’ wliedek.

L-aktar ħaġa importanti hija li tidentifika din il-kundizzjoni u tibda l-kura mill-aktar fis possibbli. B'dan il-mod, it-tifel jew tifla jista' jitgħallem kif jikkomunika ma' oħrajn u jirnexxi flimkien ma' tfal oħra tal-età tiegħu jew tagħha.

Is-sindromu ta’ Pendred hija kundizzjoni li ddum ħajtek. Madankollu, dan ma jfissirx li t-tifel/tifla mhux se jkun/tkun kapaċi jifhem/tifhem lil ħaddieħor/oħra jew jesprimi l-ideat tiegħu/tagħha.

Kif għandi nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindromu ta' Pendred, huwa importanti li tipproteġih/tipproteġiha minn korrimenti fir-ras, bħal kull tifel/tifla ieħor/oħra . Pereżempju, l-ilbies ta' elmu meta tkun qed issuq rota jista' jgħin biex jitnaqqas ir-riskju ta' telf f'daqqa tas-smigħ minħabba korriment fir-ras f'inċident. Affarijiet żgħar bħal dawn jistgħu jagħmlu differenza kbira.

Meta għandi mmur għand tabib?

Ejja nħallu fil-ġenb il-kwistjoni dwar jekk il-kawża hijiex is-sindrome ta' Pendred jew xi ħaġa oħra. Jekk tinnota xi bidliet jew nuqqasijiet fis-smigħ ta' wliedek, żgur għandek tara tabib. Għax aktar ma tikseb dijanjosi malajr, aktar ma tkun tista' timmaniġġja t-telf tas-smigħ u tibda l-kura malajr. Dan huwa importanti ħafna għall-futur tat-tifel/tifla.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Meta tmur tara lit-tabib, kun lest li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Min se jkun parti mit-tim mediku li se jikkura lit-tifel/tifla tiegħi? (eż. tabib tal-ENT, awdjoloġista, ġenetista)
• X'inhuma s-sinjali li juru li s-smigħ ta' ibni qed jiggrava?
• X'inhuma l-għażliet ta' trattament?
• X'inhi l-iskeda ta' trattament issuġġerita tiegħek?
• Liema attivitajiet oħra jistgħu jagħmlu ħsara lis-smigħ ta’ wliedi? (eż. ħsejjes qawwija, ċerti sports)
• Liema riżorsi huma disponibbli biex jgħinu lit-tfal u lill-ġenituri jkampaw mat-telf tas-smigħ fit-tfulija? (eż., servizzi ta' konsulenza, gruppi ta' appoġġ)

Bis-sindrome ta' Pendred, tifel jista' jitlef il-ħila li jisma' ħsejjes li jgħinuh jikkonnettja mal-inħawi ta' madwaru. Madankollu, dan ma jfissirx li t-tifel irid jevita dawn l-interazzjonijiet għal dejjem. L-apparat tas-smigħ jista' jkun ta' għajnuna kbira għal ħafna tfal b'din il-kundizzjoni. It-tagħlim ta' ħiliet ta' komunikazzjoni minn età żgħira jista' jgħin lit-tifel/tifla tiegħek ikun/tkun aktar soċjali, irrispettivament minn kemm hu kbir it-telf tas-smigħ tiegħu/tagħha. It-tim tal-kura tas-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek ikun jista' jkellmek dwar il-passi li int u l-familja tiegħek tistgħu tieħdu biex tgħinu lit-tifel/tifla tiegħek. Agħmel kuraġġ, m'intix waħdek/waħedha!

Affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

• Is-Sindrome ta’ Pendred hija kundizzjoni ġenetika li prinċipalment tikkawża telf tas-smigħ u xi kultant otite medja.
• Sejbien u trattament bikri huma importanti ħafna. Dan jista' jtejjeb ħafna l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm modi kif timmaniġġjaha. Dawn jinkludu apparat tas-smigħ, terapija tad-diskors, u, jekk meħtieġ, trattament tat-tirojde.
• Huwa essenzjali li tipprovdi mħabba, appoġġ u inkoraġġiment lit-tifel/tifla. Filwaqt li ssegwi l-parir mediku, għin lit-tifel/tifla jgħix ħajja normali u kuntenta.
• Ipproteġi lit-tifel/tifla tiegħek minn korrimenti fir-ras. Dan inaqqas iċ-ċans li t-telf tas-smigħ jiggrava.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek. Huma dejjem lesti li jgħinuk.

` Sindrome ta' Pendred, indeboliment tas-smigħ, tonsillite, mard ġenetiku, saħħa tat-tfal, apparat tas-smigħ, tirojde