Iċ-ċkejken tiegħek għandu tikek ħomor kbar fuq ġismu? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome PHACE.

Ommijiet u missirijiet, tistgħu tkunu inkwetati u mbeżżgħin meta taraw tikek ħomor kbar jew ħotob żgħar fuq il-ġisem taċ-ċkejken tagħkom, xi kultant fuq il-wiċċ u l-għonq. Xi kultant dawn huma biss affarijiet li jfiqu, iżda rarament, jistgħu jkunu sinjal ta’ kundizzjoni rari u kemmxejn kumplessa bħas -Sindrome PHACE . Allura, mingħajr aktar dewmien, ejja nitkellmu fid-dettall dwar x’inhi s-Sindrome PHACE, x’tikkawża, u x’għandna nagħmlu jekk tkun xi ħaġa bħal dik.

X'inhi s-Sindrome PHACE?

Mela, l-ewwel ejja naraw x'inhi s-sindromu PHACE. Fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni rari ħafna. Dan ifisser li ma tiġrix lil kulħadd. Hija kundizzjoni konġenitali li tkun preżenti mat-twelid. Dan ifisser li sseħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Din il-kundizzjoni tista' taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tarbija. Taffettwa l-aktar il-ġilda, il-moħħ, il-qalb, l-arterji ewlenin, u l-għajnejn .

Ħafna drabi, ikun hemm biss ftit difetti f'kull waħda minn dawn iż-żoni. Xi tfal jistgħu juru biss ftit mis-sintomi elenkati hawn taħt. L-aktar kundizzjonijiet komuni li jidhru fit-tfal bis-sindromu PHACE huma emanġjomi , difetti ċerebrovaskulari , u difetti tal-qalb . Dawn jistgħu jiġu nnutati waqt it-tqala, fit-twelid, jew fit-tfulija.

PHACE huwa fil-fatt akronimu għal diversi disturbi differenti. Jiddeskrivi l-anormalitajiet ewlenin fl-iżvilupp assoċjati ma’ din is-sindromu. Xi kultant jissejjaħ is-sindromu PHACES. L-'S' żejda tfisser qasma sternali . Dan ifisser li l-għadma f’nofs is-sider, l -isternu, mhix iffurmata sew, jew hemm xi difett fiha.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu PHACE?

Allura, x'inhuma s-sintomi ta' tifel jew tifla bis-sindromu PHACE? Dan jista' jvarja minn tifel jew tifla. Xi tfal ikollhom inqas sintomi, oħrajn ikollhom aktar. U s-severità tas-sintomi tvarja wkoll minn tifel jew tifla għal ieħor. Ejja naraw x'inhuma s-sintomi ewlenin:

• Emanġjomi: Dawn huma għoqod viżibbli u skuluriti fuq il-ġilda. Fil-fatt huma ffurmati mit-tkabbir ta’ vini żejda tad-demm . Ħafna drabi jidhru fuq il-qorriegħa, il-wiċċ, l-għonq, il-ġisem u d-dirgħajn. Ġeneralment ikunu pjuttost kbar u jistgħu jinfirxu. Madankollu, xi kultant dawn l-emanġjomi jistgħu jaffettwaw ukoll l-organi interni tat-tifel/tifla. Jekk jiġri dan, jistgħu jseħħu problemi bil-vista u s-smigħ.

• Anormalitajiet fil-moħħ:Il-fossa posterjuri hija ż-żona tal-moħħ li tikkontrolla funzjonijiet vitali bħall-bilanċ, il-koordinazzjoni, u n-nifs. Jekk ikun hemm anormalità f'din iż-żona, it-tifel jista' jkollu movimenti involontarji u diżabilitajiet intellettwali . Jista' jkun hemm ukoll bidliet fl-istruttura tal-moħħ innifsu.

• Anormalitajiet tal-qalb: Xi difetti tal-qalb jistgħu jikkawżaw sintomi bħal qtugħ ta’ nifs , dgħufija fil-muskoli , pressjoni tad-demm għolja , ansjetà frekwenti, u għaraq. Kultant, qalb tarbija ma tkunx żviluppata għalkollox, u jista’ jkun hemm toqba bejn il-kompartimenti tal-qalb (difett settali ventrikulari) . Jew, jista’ jkun hemm tidjiq tal-aorta (koarktazzjoni tal-aorta).

• Anormalitajiet arterjali: Jekk l-arterji li jġorru d-demm lejn il-moħħ u l-għonq ikunu dojoq jew ikollhom anormalitajiet oħra, il-moħħ jista' ma jirċevix biżżejjed demm. Dan jista' jwassal għal kundizzjonijiet perikolużi bħal anevriżmi , aċċessjonijiet , puplesiji , jew telf ta' sensazzjoni fuq naħa waħda tal-ġisem.

• Anormalitajiet fl-għajnejn: L-għajnejn tat-tarbija, in-nervituri ottiċi, jew il-vini tad-demm fl-għajnejn jistgħu ma jkunux żviluppaw sew. Dan jista' jikkawża vista batuta, telf tal-vista , għajnejn żgħar b'mod anormali , movimenti tal-għajnejn mhux ikkontrollati, jew għajnejn imdendlin .

• Anormalitajiet fl-għadma tas-sider: Kif imsemmi qabel, l-għadma tas-sider (sternu) f'nofs is-sider tat-tarbija tista' tkun nieqsa jew tista' ma tiżviluppax sew. Dan jista' jikkawża li jidhru xquq, ħotob u ħofor f'dik iż-żona.

Kumplikazzjonijiet possibbli tas-sindromu PHACE

Tfal bis-sindromu PHACE huma aktar probabbli li jiżviluppaw ċerti kumplikazzjonijiet minħabba dawn l-anormalitajiet fl-istruttura tal-ġisem tagħhom u fil-vini tad-demm. Hawn x'inhuma:

• Kwistjonijiet ta' bilanċ
• Problemi dentali, pereżempju , ipoplażja tal-enamel u anormalitajiet fl-għeruq tas-snien.
• Diffikultà biex tibla’
• Anormalitajiet fis-sistema endokrinali . Pereżempju, tnaqqis fil-funzjoni tat-tirojde u tnaqqis fil-produzzjoni tal-ormoni.
• Uġigħ ta' ras frekwenti, xi kultant emigranja .
• Tkabbir fqir
• Dewmien fid-diskors u fil-lingwa
• Riskju akbar ta' puplesija .
• Organi riproduttivi sottożviluppati

X'jikkawża s-sindromu PHACE?

Ir-riċerkaturi għadhom ma jafux eżattament għaliex xi trabi jiżviluppaw is-sindromu PHACE. Studji jissuġġerixxu li jista' jkun ikkawżat kemm minn fatturi ġenetiċi kif ukoll ambjentali. Madankollu, il- varjazzjoni ġenetika eżatta li tikkawżah għadha mhix ċara. Xi esperti jemmnu li huwa kkawżat minn bidla każwali (de novo) fil-ġene li sseħħ fil-ħin tal-konċepiment. Dan ifisser li ġeneralment ma jintiritx mill-ġenituri.

Kif tiġi djanjostikata s-sindromu PHACE?

Mela, allura kif jiddijanjostikaw it-tobba s-sindromu PHACE? Normalment, tabib jagħmel eżami fiżiku bir-reqqa u jagħmel xi testijiet . Ikollhom kriterji dijanjostiċi speċifiċi, li huma sett ta’ linji gwida. Hekk jiddeċiedu jekk tifel għandux is-sindromu PHACE.

Xi kultant, it-tobba jistgħu jieħdu idea tal-kundizzjoni minn skens li jkollok waqt it-tqala. Iżda drabi oħra, tista’ ma tkunx ovvja qabel ma titwieled it-tarbija, jew aktar tard fit-tfulija.

Ħafna drabi, it-tabib l-ewwel ifittex emangioma kbira fuq il-ġisem tat-tifel/tifla, speċjalment fuq il-wiċċ, l-għonq, jew il-qorriegħa. Il-preżenza ta' emangioma waħda u mill-inqas karatteristika ewlenija oħra relatata mal-PHACE tista' tkun biżżejjed għad-dijanjosi.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru diversi testijiet biex wieħed iħares aktar mill-qrib lejn il-moħħ, il-qalb, l-arterji u l-għajnejn tat-tarbija. Dawn huma t-testijiet li ġeneralment isiru:

• Skens tas-CT
• Ekokardjogrammi – Dan iħares lejn l-istruttura u l-funzjoni tal-qalb.
• Eżamijiet tal-għajnejn – minn oftalmologu.
• Testijiet tas-smigħ
• Skenn tal-MRI – Ħu ritratti dettaljati, speċjalment tal-moħħ u l-vini tad-demm.
• Skennjar bl-ultrasawnd

Kif tiġi trattata s-sindromu PHACE?

Meta tiġi kkurata s-sindromu PHACE, l-enfasi ewlenija hija fuq il-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet possibbli u l-għajnuna lit-tifel/tifla biex jgħix/tgħix b'mod normali bis-sintomi tiegħu/tagħha. Il-metodi ta' kura jvarjaw skont liema organi jew partijiet tal-ġisem taffettwa l-kundizzjoni.Dan ifisser li mhux kull tifel u tifla jirċievu l-istess trattament.

Dan it-tip ta’ trattament ġeneralment isir:

• Terapija bil-lejżer għal emangiomi fuq il-ġilda, jew li jingħataw mediċini (eż. beta-blokkaturi bħal propranolol) biex jiċkienu.
• Nipprovdu edukazzjoni speċjali , terapija tad-diskors, u fiżjoterapija biex ngħinu fit-tagħlim fl-iskola.
• Xi kultant tkun meħtieġa kirurġija biex tikkoreġi difetti fil-qalb, fil-vini tad-demm, jew fil-moħħ.
• L-amministrazzjoni ta' diversi mediċini biex tikkontrolla l-epilessija, l-uġigħ ta' ras, u l-iżbilanċi ormonali.
• Il-provvista ta' apparati ta' appoġġ għal telf tas-smigħ u nuċċalijiet għal telf tal-vista.

Ħafna familji jitkellmu ma ’ konsulent ġenetiku biex jitgħallmu aktar dwar l-għażliet ta’ kura għal uliedhom, kif ukoll kif jgħinuhom hekk kif jikbru. Dan jista’ jkun ta’ għajnuna kbira.

Jista' dan jiġi evitat?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindromu PHACE. Minħabba li l-kawża eżatta mhix magħrufa, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tnaqqas ir-riskju li jkollok tifel b'din il-kundizzjoni.

Imma jekk trid tkun taf aktar dwar iċ-ċansijiet tiegħek li jkollok tifel b'kundizzjoni ġenetika, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar li tagħmel testijiet ġenetiċi .

X'jiġri jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindromu PHACE? X'għandek tistenna?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, ikollu/jkollha bżonn ikollu check-ups regolari mat-tabib tal-kura primarja tiegħu/tagħha u ma ’ speċjalisti f’diversi oqsma (eż. kardjologu/a, newrologu/a, oftalmologu/a) biex jiżgura/tiżgura li s-sintomi tiegħu/tagħha mhumiex qed jaffettwaw il-kwalità tal -ħajja tiegħu/tagħha. Din hija kundizzjoni li teħtieġ ġestjoni fit-tul.

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa mhux biss lit-tifel/tifla, iżda wkoll lilek u lill-bqija tal-familja. Għalhekk, huwa importanti ħafna li taħseb dwar is-saħħa mentali tiegħek. Xi nies isibu serħan u saħħa kbira meta jitkellmu ma ’ professjonist tas-saħħa mentali .

Allura x'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'din il-kundizzjoni? Verament jiddependi fuq kemm huma severi s-sintomi tat-tifel/tifla u liema organi affettwat il-marda.

Tfal bi ħsara severa fil-moħħ u fil-qalb huma aktar probabbli li jkollhom stennija ta' ħajja iqsar. Madankollu, jekk tifel ikollu sintomi ħfief u jkunu mmaniġġjati tajjeb, jista' jgħix ħajja normali.

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha xi waħda minn dawn li ġejjin, kun żgur li tara tabib:

• Jekk għandek problemi biex tiekol jew tixrob
• Jekk it-tifel/tifla mhux qed jilħaq tragwardi ta' żvilupp xierqa għall-età tiegħu/tagħha, jiġifieri, jekk qed jiżviluppa tard (eż., ma jżommx għonqu/għonqha 'l fuq fil-ħin, ma jimxix/timxiex, ma jitkellimx).
• Jekk ma tirrispondix għall-affarijiet viżwalment, jiġifieri, jekk tara xi ħaġa stramba f'għajnejk.
• Jekk tara tebgħa ħamra kbira, ċatta u fuq ġismek (bħal emangioma).

Meta għandek tieħu lit-tifel/tifla tiegħek l-isptar malajr?

Jekk tara xi ħaġa bħal din, ħu lit-tifel/tifla tiegħek fl-eqreb kamra tal-emerġenza immedjatament , jew ċempel 1990:

• Jekk qed turi sinjali ta’ puplesija (eż. tbaxxija f’daqqa ta’ naħa waħda tal-wiċċ, telf tal-funzjoni tad-driegħ, inkapaċità li titkellem).
• Jekk ikollok aċċessjoni.
• Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, jekk tħoss li qed tifga.
• Jekk it-taħbit tal-qalb ikun irregolari, jew jekk it-tarbija ssir blu.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib/lis-Sinjura.

Tista’ tistaqsi lit-tabib jew lill-infermier tat-tifel/tifla tiegħek mistoqsijiet bħal dawn. Dawn jgħinuk tifhem is-sitwazzjoni:

• It-tifel/tifla tiegħi tassew għandu/għandha s-sindromu PHACE? Għandi bżonn nagħmel xi testijiet oħra biex nikkonfermah?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn operazzjoni ? Jekk iva, għaliex u meta?
• Hemm xi kura biex neħles mill -emangioma tat-tifel/tifla tiegħi? Se titfejjaq kompletament?
• Hemm xi effetti sekondarji għal dawn il-kuramenti? X'inhuma?
• X'inhuma l-affarijiet li rridu noqogħdu attenti b'mod speċjali dwarhom għat-tifel/tifla?
• Kif se tkun l-istennija tal-ħajja ta' ibni?
• It-tifel ikun jista’ jgħix ħajja normali b’din il-kundizzjoni?

Fl-aħħar, xi ħaġa li għandek iżżomm f'moħħok

Meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni rari u ma tafx ħafna dwarha, tista’ tħossok ixxukkjat/a ħafna, imdejjaq/imdejqa, u mbeżża’/imbeżżgħa. Huwa tassew diffiċli biex temmen. Dan jista’ jkollu impatt emozzjonali kbir fuqek u fuq il-familja tiegħek.

Xi tfal jgħixu sew fl-età adulta b'din il-kundizzjoni. Madankollu, għal oħrajn, l-istennija tal-ħajja tista' titqassar minħabba sintomi severi. Li tingħaqad ma' grupp ta' appoġġ, jew li titkellem ma' konsulent ġenetiku jew professjonist tas-saħħa mentali , jista' jkun sors kbir ta' faraġ u saħħa għalik u għall-familja tiegħek matul dan iż-żmien. Għalhekk toqgħodx lura milli tikseb dik l-għajnuna.

Ftakar, m'intix waħdek. Hemm tobba, infermiera, u ħafna oħrajn li jistgħu jgħinuk tinnaviga dawn l-isfidi, jisimgħu l-mistoqsijiet tiegħek, u jipprovdulek l-informazzjoni li għandek bżonn. Għalhekk, ibqa' qawwi u pprova agħti lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar li għandu/għandha bżonn.

` Sindrome PHACE, emangioma, mard konġenitali, anormalitajiet fil-moħħ, difetti fil-qalb, difetti arterjali, anormalitajiet fl-għajnejn, mard ġenetiku, mard rari, saħħa tat-tfal