Huwa normali li tħossok imbeżża’ u xxukkjat meta tabib jgħidlek li xi ħadd fil-familja tiegħek, speċjalment tifel żgħir, għandu l-marda ta’ Pompe. Hija marda rari u ġenetika, allura huwa naturali li tkun inkwetat. Imma ħa ngħidlek, tinkwetax. Filwaqt li bħalissa m’hemm l-ebda kura għal din il-marda, hemm ħafna trattamenti effettivi li jistgħu jgħinu lill-pazjenti jgħixu aktar u b’inqas kumplikazzjonijiet.
It-trattament ewlieni għall-marda ta' Pompe huwa ERT (Enzyme Replacement Therapy).
Fi kliem sempliċi, il-marda ta' Pompe hija kkawżata minn defiċjenza ta' enzima li hija essenzjali għaċ-ċelloli tal-muskoli f'ġisimna. Meta din l-enzima tkun nieqsa, tip ta' zokkor imsejjaħ glycogen jakkumula ġewwa ċ-ċelloli, u jagħmel ħsara lill-muskoli. Aħseb dwarha bħallikieku hemm ħaddiema żgħar jaħdmu f'ġisimna, u nsejħulhom enzimi. Fil-marda ta' Pompe, dan il-ħaddiem ma jaħdimx sew.
Għalhekk, it-Terapija ta’ Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT) hija fejn nagħtu l-enzima nieqsa, jew il-ħaddiem, minn barra l-ġisem. Għal dan, mediċina li fiha enzima sintetika msejħa `alglucosidase alfa` tingħata lill-ġisem permezz ta’ vina (infużjoni IV). Dan it-trattament huwa l-uniku trattament approvat bħalissa għall-marda ta’ Pompe.
Dan it-trattament ERT żied b'mod drammatiku l-istennija tal-ħajja tal-pazjenti bil-marda ta' Pompe, speċjalment it-trabi. Fil-passat, kien rari li tarbija b'din il-marda tgħix aktar minn sena.
Mingħajr trattament ERT, it-trabi bil-marda ta’ Pompe gradwalment jeħxienu l-muskolu tal-qalb tagħhom, idgħajfu muskoli oħra f’ġisimhom, u jmutu fl-ewwel sena tal-ħajja. Jitilfu wkoll il-muskoli meħtieġa biex jieħdu n-nifs. Wara li beda t-trattament ERT, din is-sitwazzjoni nbidlet kompletament. It-trabi li l-ewwel irċevew trattament ERT issa għandhom aktar minn 20 sena.
Għaliex huwa daqshekk importanti li l-kura tibda kmieni?
Din hija l-aktar ħaġa importanti. It-trattament ERT jista’ jwaqqaf il-marda milli tiggrava, iżda ma jistax ireġġa’ lura l-ħsara li diġà saret lill-muskoli. Dan ifisser li jekk it-trattament jiġi ttardjat, tista’ titlef il-ħila li tieħu n-nifs jew timxi.
It-tobba jippruvaw jibdew il-kura bl-ERT fl-ewwel ftit jiem tal-ħajja , speċjalment għat-trabi, wara li jiddijanjostikaw il-kundizzjoni. Anke dewmien żgħir jista’ jipprevjeni b’mod permanenti lit-tarbija milli timxi.
Għal nies bil-marda ta' Pompe li tibda tard, it-tabib se jiċċekkja u jimmonitorja s-sintomi regolarment biex jiddetermina l-aħjar ħin biex tinbeda l-ERT.
Dan mhuwiex vjaġġ waħdek - appoġġ minn tim ta' esperti
Għalkemm it-trattament ERT jista’ jsalva l-ħajjiet, dan mhux biżżejjed. Biex tiġi pprovduta l-aħjar kwalità ta’ ħajja għal xi ħadd bil-marda ta’ Pompe, hemm bżonn ta’ tim multidixxiplinari ta’ speċjalisti. Ġenetista kliniku ġeneralment ikun il-persuna primarja inkarigata mill-immaniġġjar tat-trattament.
Ara t-tabella t'hawn taħt għat-tipi ta' speċjalisti li jistgħu jkunu meħtieġa għal dan u t-tip ta' appoġġ li se jipprovdu.
| Tabib/terapista speċjalizzat | X’għajnuna jirċievu? |
|---|---|
| Kardjologu | L-effetti fuq il-qalb jiġu mmonitorjati u jiġi preskritt it-trattament meħtieġ. |
| Pulmonologu | Huma se jimmonitorjaw id-diffikultajiet fin-nifs u jipprovdu ventilaturi jekk ikun meħtieġ. |
| Gastroenterologu | Jikkura problemi tal-belgħa u tas-sistema diġestiva. |
| Nutrizzjonista | Ipprovdi n-nutrizzjoni meħtieġa għal tkabbir tajjeb, u jekk meħtieġ, huma rakkomandati dieti speċjali jew għalf permezz ta' tubu tal-għalf. |
| Terapista Fiżiku | Jingħataw eżerċizzji u trattamenti biex isaħħu l-muskoli u jnaqqsu d-dgħufija. |
| Terapista Okkupazzjonali | Tgħinhom iwettqu l-kompiti ta’ kuljum (bħal ilbies, ikel, eċċ.) b’mod indipendenti. Jekk ikun meħtieġ, jiġu mgħallma jużaw apparati ta’ assistenza bħal bastun. |
| Terapista tad-Diskors | Jgħin biex jegħleb id-diffikultajiet fid-diskors ikkawżati minn dgħufija fil-muskoli tal-wiċċ u tal-ilsien. |
Trattamenti oħra minbarra l-ERT
Mediċini li jaffettwaw is-sistema immunitarja
Il-ġisem ta’ xi trabi jirrikonoxxi din it-terapija bl-enzimi (ERT) amministrata esternament bħala ‘barranija’ u jibda jagħmel antikorpi kontriha. Din tissejjaħ kundizzjoni ‘CRIM-negattiva’. Jekk jiġri dan, it-trattament tal-ERT mhux se jaħdem sew.
Biex jipprevjenu dan, it-tobba jibdew trattament ta’ induzzjoni tat-tolleranza immuni (ITI) . F’dan, flimkien mat-trattament ERT, jingħataw diversi mediċini li jikkontrollaw is-sistema immunitarja.
- Rituximab
- Metotreksat
- Immunoglobulina ġol-vini (IVIG)
Dak li jagħmlu dawn il-mediċini huwa li "jqarrqu" bis-sistema immunitarja biex taħseb li l-ERT hija xi ħaġa li tappartjeni lill-ġisem. Imbagħad il-ġisem ma jiġġieledx kontra l-ERT.
Terapija fiżika u terapija okkupazzjonali
Minħabba li d-dgħufija fil-muskoli hija karatteristika ewlenija tal-marda ta' Pompe, it-terapija fiżika hija essenzjali. Tista' tgħin biex issaħħaħ il-muskoli u żżomm il-funzjoni tal-ġisem. It-terapija okkupazzjonali tista' wkoll tgħin biex tiżviluppa l-ħiliet meħtieġa biex twettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti.
Terapija tad-diskors u tan-nutrizzjoni
Minħabba li l-muskoli meħtieġa biex tomgħod u tibla’ l-ikel jistgħu jkunu dgħajfa, terapista tad-diskors jista’ jgħin bl-eżerċizzji tal-belgħa. Ukoll, xi kultant jista’ jkun hemm bżonn ta’ tubu tal-għalf biex jipprovdi lit-tarbija bin-nutrizzjoni meħtieġa. Nutrizzjonista jista’ jipprovdi l-gwida meħtieġa għal dan.
Ir-rwol tiegħek huwa wkoll importanti ħafna.
Meta tgħix bil-marda ta' Pompe, il-kontribut tiegħek bħala pazjent jew ġenitur huwa importanti ħafna.
"L-aktar ħaġa importanti li għamilt kienet li tgħallimt dwar il-marda ta' Pompe. Din tatni ħafna kunfidenza u kumdità biex ngħix biha kuljum," jgħid Ryan Colburn, li għandu l-marda.
Għalhekk, għandek taħdem mat-tabib tiegħek biex tifhem il-bżonnijiet tiegħek u tieħu r-riedni biex tikseb l-aħjar kura. Qatt tibża’ tistaqsi lit-tabib tiegħek kwalunkwe mistoqsija li għandek dwar din il-marda jew il-kura.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Għalkemm il-marda ta' Pompe ma tistax tiġi kkurata kompletament, it-trattamenti tal-lum jistgħu jgħinu lill-pazjenti jgħixu ħajja itwal u aħjar.
- It-trattament ewlieni huwa t-terapija ta’ sostituzzjoni tal-enzimi (ERT). Dan huwa trattament li jsalva l-ħajja.
- Huwa importanti ħafna li tibda l-kura mill-aktar fis possibbli, għax il-ħsara fil-muskoli ma tistax tiġi rriversjata.
- Minbarra l-ERT, l-appoġġ minn diversi speċjalisti bħat-terapija fiżika, in-nutrizzjoni, u t-terapija tad-diskors huwa essenzjali.
- Bħala pazjent jew ġenitur, tista' tikseb l-aħjar riżultati billi tkun infurmat sew dwar il-marda u taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek