Il-kliewi tat-tarbija tiegħek mhux qed jaħdmu sew? Ejjew inkunu konxji ta' din is-Sindrome ta' Potter!

Jekk inti omm, probabbilment tinkwieta ħafna dwar saħħet it-tarbija tiegħek, hux? Huwa normali li tistaqsi jekk it-tarbija tiegħek hix qed tikber sew fil-ġuf u jekk kollox hux sejjer sew. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari ħafna li tista’ taffettwa lit-trabi. Tissejjaħ is-Sindrome ta’ Potter. Tista’ tinkwieta meta tisma’ dan, iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju tagħha.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Potter?

Mela, ejja nanalizzawha. Is-sindromu ta' Potter, xi kultant imsejħa s-sekwenza ta' Potter , hija kundizzjoni rari li taffettwa l-iżvilupp ta' tarbija waqt li tkun fil-ġuf. Il-kawża ewlenija ta' dan hija li l-kliewi tat-tarbija ma jiżviluppawx sew jew il-funzjoni tagħhom tkun indebolita . Kont taf li meta tarbija tkun fil-ġuf, ikun hemm ħafna fluwidu amnotiku madwarha? Il-kliewi għandhom rwol kbir biex iżommu l-ammont ta' dan il-fluwidu amnotiku taħt kontroll. Għalhekk, meta l-kliewi ma jaħdmux sew, l-ammont ta' dan il-fluwidu amnotiku jonqos. Dan huwa dak li t-tobba jsejħu oligoidramnjos.

Sfortunatament, xi kultant tarbija titwieled mingħajr iż-żewġ kliewi, kundizzjoni msejħa "Aġenesi Renali Bilaterali", li tista' tkun fatali. Madankollu, xi trabi jistgħu jgħixu jekk is-sintomi tagħhom ikunu ħfief jew jekk it-telf ta' fluwidu ma jkunx sever. Madankollu, dawn it-trabi jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet kroniċi tal-pulmun u tal-kliewi hekk kif jikbru.

Min x'aktarx li se jiġi affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Fil-fatt, din il-kundizzjoni msejħa sindromu ta' Potter tista' taffettwa lil kwalunkwe tarbija. Għax hija direttament relatata ma' fluwidu amniotiku insuffiċjenti. Madankollu, xi studji sabu li t-trabi subien huma ftit aktar probabbli li jiżviluppaw din il-kundizzjoni .

Is-Sindrome ta' Potter hija ereditarja?

Dan huwa daqsxejn ikkumplikat. Is-sindromu ta' Potter mhuwiex kundizzjoni ġenetika. Madankollu, hemm xi kundizzjonijiet li jistgħu jikkawżawha. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• Mard poliċistiku tal-kliewi: Dan jista' jiġi wirt mill-omm jew mill-missier (awtosomali dominanti) jew miż-żewġ ġenituri (awtosomali reċessiv). Dan jikkawża li jiffurmaw ċisti fil-kliewi.
• Aġenesi renali: Din hija n-nuqqas tal-iżvilupp tal-kliewi. Kultant dan jista' jkun ikkawżat minn mutazzjonijiet fil-ġeni FGF20 jew GREB1L. Din il-kundizzjoni tista' tiġi wirtjata b'mod awtosomali dominanti jew awtosomali reċessiv. Dan ifisser li t-tarbija trid tirret din il-mutazzjoni ġenetika minn wieħed mill-ġenituri jew mit-tnejn.
• Tibdiliet ġenetiċi sporadiċi: Kultant, bidla ġenetika każwali tista' tikkawża s-sindrome ta' Potter, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta' Potter hija kundizzjoni rari ħafna . Huwa stmat li din il-kundizzjoni taffettwa biss tarbija waħda minn kull 4,000 sa 10,000 tarbija mwielda. Għalhekk tinkwetax meta tisma' dwarha. Iżda huwa importanti li tkun konxju/a.

Kif taffettwa s-sindromu ta' Potter il-ġisem ta' tarbija?

Din hija l-aktar ħaġa importanti. Is-sindrome ta’ Potter taffettwa l-mod kif jiżviluppaw u jiffunzjonaw l-organi interni tat-tarbija, speċjalment il-kliewi . Kif tafu, il-kliewi huma organi importanti li jneħħu l-prodotti tal-iskart u l-fluwidu żejjed minn ġisimna. Meta t-tarbija tkun fil-ġuf, il-kliewi jipproduċu l-awrina. Din l-awrina tiġi riċiklata bħala fluwidu amniotiku.

Għalhekk, jekk il-kliewi tat-tarbija ma jkunux qed jaħdmu sew, mhux se jipproduċu biżżejjed fluwidu amniotiku biex jdawwarhom. Dan il-fluwidu amniotiku huwa dak li jipproteġi lit-tarbija. Meta dan il-fluwidu jintilef, il-mod kif jiżviluppaw l-organi u l-ġisem tat-tarbija jiġi affettwat. Fi kliem ieħor, l-organi ma jiżviluppawx kompletament . Imbagħad dawk l-organi ma jkunux jistgħu jagħmlu xogħolhom sew. Dan huwa dak li jikkawża sintomi li jheddu l-ħajja.

X'inhuma s-sintomi tas-sindromu ta' Potter?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Potter jistgħu jvarjaw minn tarbija għal oħra, u s-severità tal-kundizzjoni tista’ tvarja. Dawn is-sintomi jistgħu jaffettwaw ukoll it-tqala tiegħek, li tista’ twassal għal twelid prematur .

Nuqqas ta' fluwidu amniotiku

Matul it-tqala, ikun hemm fluwidu ċar u safrani li jdawwar lit-tarbija. Dan huwa l-fluwidu amniotiku. Dan jipproteġi lit-tarbija u jagħtiha spazju biex tikber. Jaġixxi bħala barriera bejn il-ħajt tal-utru u t-tarbija. It-trabi bis-sindrome ta' Potter m'għandhomx biżżejjed minn dan il-fluwidu amniotiku, għalhekk il-pressjoni mill-ħajt tal-utru taffettwa l-mod kif tikber it-tarbija.

Karatteristiċi speċjali tal-wiċċ u l-ġisem

Il-pressjoni kkawżata min-nuqqas ta’ fluwidu amniotiku taffettwa l-mod kif jiżviluppa l-ġisem tat-tarbija. Dan jista’ jikkawża karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ. Dan jissejjaħ "Potter facies" . Dawn il-karatteristiċi huma:

• Il-geddum ma jiżviluppax sew (jidher li hu mdawwar 'il ġewwa).
• Li jkollok tikmixa taħt ix-xoffa t'isfel.
• L-għajnejn huma mqiegħda 'l bogħod minn xulxin.
• Il-pont f'Naha ċċattja.
• Widnejn baxxi u qarquċa mnaqqsa fil-widnejn.
• Jingħalaq il-ġilda fil-kantunieri tal-għajnejn.

Din il-pressjoni tista’ taffettwa wkoll l-iżvilupp ta’ partijiet oħra tal-ġisem tat-tarbija. Pereżempju:

• Qosra ta’ dirgħajn u saqajn.
• Inkapaċità li l-ġogi jiġu estiżi u drittati kif suppost, u ebusija (kontrazzjonijiet).
• Id-daqs tat-tarbija huwa żgħir meta mqabbel mal-età tat-tqala.

Organi sottożviluppati jew malformati

Sintomi li jaffettwaw l-organi huma l-aktar ta’ theddida għall-ħajja.Fis-sindromu ta' Potter, l-iżvilupp tat-tarbija jiġi affettwat, u għalhekk l-organi interni ma jirċevux l-istruzzjonijiet jew il-ħin li jeħtieġu biex jiżviluppaw sew. Sintomi li jistgħu jseħħu bħala riżultat huma:

• Kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb.
• Mard tal-għajnejn (eż. katarretti, lussaġġ tal-lenti).
• Mard tal-kliewi (insuffiċjenza kronika tal-kliewi, aġenesi tal-kliewi, mard poliċistiku tal-kliewi).
• Mard tal-pulmun (mard kroniku tal-pulmun, diffikultà respiratorja).

L-iżvilupp anormali tal-kliewi jaffettwa wkoll l-ammont ta’ awrina li tarbija tat-twelid tista’ tipproduċi. Dan huwa wkoll sintomu li t-tobba jfittxu meta jiddijanjostikaw is-sindrome ta’ Potter.

X'inhuma l-kawżi tas-sindrome ta' Potter?

Hemm diversi fatturi li jistgħu jikkawżaw is-sindrome ta' Potter. Dawn huma:

• Il-kliewi mhux qed jiżviluppaw sew jew m’għandhomx kliewi.
• Mard poliċistiku tal-kliewi.
• Sindrome taż-żaqq tal-pruna (Sindrome taż-żaqq tal-pruna / Sindrome ta' Eagle-Barrett)
• Imblukkar tal-passaġġ urinarju.
• Tnixxija ta' fluwidu amniotiku minħabba ksur tal-membrani.
• Kundizzjonijiet mediċi mhux ikkontrollati fl-omm, pereżempju, dijabete tat-tip 1.

Dawn is-sintomi, speċjalment dawk li jaffettwaw il-kliewi, iseħħu għaliex ma jkunx hemm biżżejjed fluwidu amniotiku fil-ġuf biex jdawwar lit-tarbija .

Għaliex qed jonqos dan il-fluwidu amniotiku?

Ejjew nagħtu ħarsa lejn dan f'aktar dettall. Il-kawża ewlenija hija t-tkabbir anormali tal-kliewi .

Kont taf li waqt it-tqala, it-tarbija tiegħek titla’ f’likwidu ċar u safrani msejjaħ fluwidu amnotiku. Dan il-fluwidu jipproteġi lit-tarbija tiegħek u jgħinha tikber matul it-tqala tiegħek? Kmieni fit-tqala tiegħek, dan il-fluwidu amnotiku huwa magħmul minn ilma u nutrijenti minn ġismek. It-tarbija tiegħek tixrob dan il-fluwidu amnotiku. Bejn il-ġimgħat 16 u 20, it-tarbija tiegħek tibda tikkontribwixxi għal dan il-fluwidu amnotiku. Kif tkun taf? Billi tagħmel l-awrina! It-tarbija tiegħek tixrob dan il-fluwidu u mbagħad toħroġu bħala awrina. Dan jiġri f’ċiklu.

Għalhekk, jekk it-tarbija tiegħek għandha s-sindromu ta' Potter, l-organi li jipproduċu l-awrina tagħha, li huma l-kliewi, mhumiex żviluppati sew, jew huma neqsin, jew mhux qed jaħdmu. Minħabba li t-tarbija ma tistax tagħmel l-awrina, ma tistax tikkontribwixxi għall-ammont ta' fluwidu amniotiku li jipproteġiha. Huwa għalhekk li hemm inqas fluwidu amniotiku fil-ġuf.

Hemm tipi differenti tas-sindromu ta' Potter?

Iva, it-tobba jiddistingwu tipi differenti tas-sindrome ta’ Potter, skont is-sintomi li jaffettwaw il-kliewi.

• Sindrome Klassika ta' Potter: Dan huwa l-aktar tip komuni. Iseħħ meta tarbija titwieled mingħajr iż-żewġ kliewi.
• Sindrome ta' Potter tat-tip I:Dan it-tip ta’ kundizzjoni hija kkawżata minn kundizzjoni msejħa marda poliċistika tal-kliewi, li tintiret miż-żewġ ġenituri u hija kundizzjoni awtosomali reċessiva. F’din il-kundizzjoni, jiffurmaw ċisti fil-kliewi.
• Sindrome ta' Potter tat-tip II: Dan it-tip ta' sindrome huwa kkawżat minn anormalitajiet fl-iżvilupp tal-kliewi li jseħħu fil-ġuf waqt it-tqala.
• Sindrome ta' Potter tat-tip III: Din hija kkawżata wkoll minn marda poliċistika tal-kliewi, bħat-tip I. Madankollu, hija wirt minn ġenitur wieħed biss (Awtosomali dominanti).
• Sindrome ta' Potter tat-tip IV: Dan it-tip ta' sindrome huwa kkawżat minn ostruzzjoni tal-apparat urinarju (uropatija ostruttiva) minħabba tkabbir anormali tat-tarbija fil-ġuf.

Kif tiġi djanjostikata s-sindromu ta' Potter?

Is-sindrome ta’ Potter tista’ tiġi djanjostikata waqt it-tqala permezz ta’ eżami prenatali . Sinjal wieħed li jista’ jkollok din il-kundizzjoni waqt it-tqala huwa nuqqas ta’ fluwidu amniotiku madwar it-tarbija. It-tabib tiegħek se jfittex dan waqt sken bl-ultrasound. Se jfittex ukoll sintomi fiżiċi bħal ebusija fil-ġogi (kontrazzjonijiet).

Jekk dan ma jinstabx qabel ma titwieled it-tarbija, it-tabib jagħmel eżami fiżiku wara li titwieled it-tarbija biex jiċċekkja għal sintomi. Dawn is-sintomi jinkludu:

• Produzzjoni baxxa ħafna ta' awrina.
• Li jkollu karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.

Liema testijiet isiru biex jikkonfermaw dan?

It-tabib jista’ jwettaq diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi:

• Test ġenetiku tad-demm biex jiġi identifikat il-ġene responsabbli għas-sintomi.
• Iċċekkja l-pulmuni, il-kliewi u l-apparat urinarju tat-tifel/tifla tiegħek b'testijiet tal-immaġini bħal X-ray, MRI, jew ultrasound .
• Testijiet tad-demm jew tal-awrina biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-elettroliti u tal-enzimi.
• Test tal-ekokardjogramma biex jiġu ċċekkjati sinjali ta’ mard tal-qalb.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura għas-sindrome ta' Potter tiddependi fuq is-severità tal-kumplikazzjonijiet tal-pulmun u tal-qalb (ipoplażja pulmonari) li jaffettwaw lit-tifel/tifla tiegħek, kif ukoll l-għażliet disponibbli biex jappoġġjaw il-funzjoni tal-kliewi tat-tifel/tifla tiegħek.

Aħseb ftit, it-tarbija tiegħek li qed tikber teħtieġ li tkun imdawra b'fluwidu amniotiku matul it-tqala kollha biex tiżviluppa l-pulmuni tagħha kif suppost. Jekk is-sider tat-tarbija jibqa' mimli għal żmien twil wisq, tista' titlef biżżejjed tessut tal-pulmun biex tibqa' ħajja wara t-twelid.

Il-kura ta’ tarbija tat-twelid b’insuffiċjenza renali kompleta tista’ tkun ta’ sfida kbira. F’xi każijiet, l-interventi ta’ kura intensiva huma limitati u l-kura palljattiva tan-neonati tintuża biex iżżomm lit-tarbija u lill-ġenituri flimkien u tipprovdi kumdità għat-tarbija.Trattament metodoloġiku jista' jkun għażla.

Jekk it-tarbija tiegħek tibqa’ ħajja wara t-twelid, il-kura se tiffoka primarjament fuq il-prevenzjoni ta’ sintomi li jheddu l-ħajja. Dawn il-kuramenti jistgħu jinkludu:

• L-użu ta' tagħmir ta' appoġġ għan-nifs (eż. ventilatur ).
• Mediċini ta' appoġġ li jgħinu l-funzjoni tal-pulmun.
• Kirurġija biex tissewwa jew tneħħi imblukkar fl-apparat urinarju.
• Kirurġija biex tittejjeb it-tmigħ permezz ta' terapija nutrizzjonali ġol-vini, tubu nażogastriku, jew tubu tat-tmigħ.
• Id-dijalisi hija trattament biex jitneħħew it-tossini li jakkumulaw fid-demm minħabba anormalitajiet fil-kliewi. Jekk it-trattament tad-dijalisi ma jirnexxix wara diversi snin, it-tabib jista’ jirrakkomanda trapjant tal-kliewi .

Skont meta tiġi djanjostikata t-tarbija tiegħek, il-kura tista’ tibda waqt it-tqala. Tista’ wkoll tkun eliġibbli għal kura investigattiva, bħal amnioinfużjoni, li żżid fluwidu fil-kavità amniotika tiegħek biex tissostitwixxi l-fluwidu madwar it-tarbija tiegħek. Din il-kura taħdem l-aħjar qabel it-22 ġimgħa tat-tqala.

Jista' jiġi evitat is-sindrome ta' Potter?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindromu ta' Potter .

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Potter?

M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Potter. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jekk il-kundizzjoni tiġi djanjostikata kmieni waqt it-tqala, it-tabib tiegħek jista' jippjana għal twelid sikur u jipprovdi trattament biex jgħin lit-tarbija tiegħek tibqa' ħajja wara t-twelid.

Is-sintomi tas-sindrome ta' Potter huma ta' theddida għall-ħajja. Madankollu, sakemm il-pulmuni u l-kliewi tat-tarbija tiegħek ma jkunux affettwati serjament, it-tarbija tiegħek jista' jkollha pronjosi kemxejn aħjar.

Minħabba li t-trattament jibda immedjatament wara t-twelid, mhux it-trattamenti kollha huma ta’ suċċess. Jista’ jkun li jkollhom jgħaddu minn diversi operazzjonijiet kmieni fil-ħajja.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' tarbija bis-sindrome ta' Potter?

Trabi dijanjostikati bis-sindrome ta’ Potter jista’ jkollhom stennija tal-ħajja qasira ħafna . Dan huwa differenti għal kulħadd, u jiddependi mis-sintomi. Jekk is-sintomi huma severi, u jekk l-iżvilupp u l-funzjoni ta’ organi ewlenin bħall-qalb, il-pulmuni u l-kliewi huma affettwati, il-pronjosi mhix tajba. Ħafna trabi ma jgħixux l-ewwel ftit jiem tal-ħajja . F’każijiet ħfief, fejn is-sintomi mhumiex daqshekk severi u l-organi mhumiex affettwati ħafna, l-istennija tal-ħajja tista’ tkun xi ftit itwal.

It-tabib tiegħek se jkellmek dwar ir-riskji tad-dijanjosi tat-tarbija tiegħek, u se jirrakkomanda trattamenti biex itawlu l-ħajja tiegħu jew tagħha. Jekk id-dijanjosi tat-tarbija tiegħek hija serja, il-kura palljattiva tista’ tkun mod kif tgħinek tlaħħaq man-niket tat-telf ta’ xi ħadd maħbub.Jista' jiġi rakkomandat ukoll konsulenza dwar in-niket jew il-luttu.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk tinnota xi bidliet waqt it-tqala tiegħek, speċjalment jekk it-tarbija tiegħek f'daqqa waħda tieqaf tiċċaqlaq wara li tkun iċċaqlaq sew , ara lit-tabib tiegħek minnufih. It-tarbija tiegħek tista' titwieled qabel milli mistenni. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tagħmel eżamijiet prenatali regolari mat-tabib tiegħek biex tipprepara għat-twelid tat-tarbija tiegħek.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet f'moħħok f'mument bħal dan. Ipprova staqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• X'inhi l-kawża sottostanti tad-dijanjosi tat-tarbija tiegħi?
• Ikolli bżonn operazzjoni wara li titwieled it-tarbija tiegħi?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattamenti li rrakkomandajt?
• X'inhu l-aktar mod sikur biex inwelled it-tarbija tiegħi bis-sindromu ta' Potter?
• X'nista' nagħmel biex ngħin lit-tarbija tiegħi tibqa' ħajja?

Tista’ tkun esperjenza trawmatika u diffiċli ħafna li tittratta l-aħbar li t-tarbija tiegħek tista’ ma tibqax ħajja wara dijanjosi li thedded il-ħajja. It-tabib tiegħek se jaħdem mill-qrib miegħek biex jiddetermina d-dijanjosi tat-tarbija tiegħek. Huwa se jiżgura li t-tarbija tiegħek tkun sigura u li tirċievi kura fil-pront biex ittaffi s-sintomi wara t-twelid.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Is-Sindrome ta’ Potter hija kundizzjoni tassew ta’ qsim il-qalb. Meta titgħallem dwarha, tista’ tħossok imdejjaq u mbeżża’ ħafna. Dan huwa normali.

• Ftakar li din hija sitwazzjoni rari ħafna .
• Ir-raġuni ewlenija għal dan hija li l-kliewi tat-tarbija mhumiex qed jiżviluppaw sew u għalhekk hemm tnaqqis fil-fluwidu amniotiku .
• Sejbien bikri waqt it-tqala huwa importanti .
• Jekk is-sintomi jkunu severi, ħafna trabi mhux se jgħixu . Huwa diffiċli ħafna li tkun taf dan, iżda huwa importanti li titkellem dwaru b'onestà.
• M'intix waħdek. It-tim mediku tiegħek, il-familja, u l-ħbieb tiegħek se jappoġġjawk matul dan iż-żmien diffiċli . Toqgħodx lura milli tfittex parir mediku jekk ikun hemm bżonn.

Nittamaw li din l-informazzjoni għenitek tifhem aħjar din il-kundizzjoni rari. Jekk għandek aktar mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

` Sindrome ta' Potter, sindrome ta' Potter, tarbija, kliewi, fluwidu amniotiku, tqala, sintomi, trattament