Id-demm tiegħek jinsab f'riskju li jagħqad? (Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina) Ejja nitgħallmu dwarha b'mod sempliċi

Qatt smajt b’xi ħadd li f’daqqa waħda jkollu sieq minfuħa u bl-uġigħ u t-tabib jgħidlu li għandu embolu tad-demm f’siequ? Jew persuna żagħżugħa u b’saħħitha f’daqqa waħda jkollha diffikultà biex tieħu n-nifs u uġigħ fis-sider u tiddaħħal l-isptar? Meta nisimgħu affarijiet bħal dawn, nistgħu nistaqsu x’qed jiġri. Ħafna drabi, naraw affarijiet bħat-tixjiħ u l-obeżità bħala l-kawża ta’ dan. Madankollu, xi kultant il-kawża tista’ tkun xi ħaġa bħall-kulur ta’ għajnejna, in-nisġa ta’ xagħarna, jew ġene li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika bħal din li żżid ir-riskju ta’ emboli tad-demm. Din tissejjaħ Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina .

Fi kliem sempliċi, x'inhi din il-Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina?

Dan jista’ jinstema’ bħala isem xjentifiku, iżda l-istorja hija sempliċi ħafna. Ejja l-ewwel nagħtu ħarsa lejn kif it-tagħqid tad-demm normalment iseħħ f’ġisimna. Meta jkollok xi korriment żgħir, ftit demm jiċċirkola u mbagħad jieqaf wara ftit, hux? Dan għaliex is-sistema tat-tagħqid tad-demm f’ġisimna tiġi attivata. Ħafna tipi ta’ proteini jgħinu f’dan. Aħna nsejħu dawn il-proteini Fatturi tat-Tagħqid. Il-Protrombina hija waħda minn dawn il-proteini. Isem ieħor għal dan huwa Fattur II . Normalment, ġisimna jipproduċi biss l-ammont ta’ Protrombina li jeħtieġ. Madankollu, fil-ġisem ta’ persuna b’mutazzjoni ġenetika msejħa Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina, din il-proteina msejħa Protrombina tiġi prodotta f’ammont ħafna akbar milli meħtieġ . Immaġina, x’jiġri kieku xi ħadd iżid ħames jew sitt mgħaref zokkor ma’ tazza te minflok żewġ mgħaref zokkor? Sewwa sew bħat-te għandu togħma ħelwa wisq, meta l-livelli tal-protrombina jiżdiedu, id-demm tagħna jsir ftit aktar “twaħħal,” jew aktar suxxettibbli għat-tagħqid. Dan iżid ir-riskju li jiffurmaw emboli tad-demm fil-vini, anke mingħajr ebda korriment. Dawn l-emboli tad-demm jiffurmaw fil-vini fondi tar-riġlejn. Aħna nsejħu din il-kundizzjoni Trombożi fil-Vini Profondi (DVT) . Kultant, biċċa minn dan l-embolu tad-demm tista’ tinqata’ u timblokka vina fil-pulmuni. Din hija kundizzjoni perikoluża ħafna, imsejħa Emboliżmu Pulmonari (PE) .

Kif niksbu dan il-ġene? X'inhuma omożigoti u eterożigoti?

Dan huwa faċli ħafna biex tifhmu. Aħna niksbu kwalunkwe ġene bħala kopja waħda minn ommna u kopja waħda minn missierna. Aħseb dwar dan il-ġene li jagħmel il-Protrombina. 1. Eterożiguta: Ikollok dan il-ġene difettuż minn ommok jew minn missierek, jiġifieri, minn wieħed biss mill-ġenituri tiegħek. Il-persuna l-oħra tieħu l-ġene normali u b'saħħtu. Ħafna nies fis-Sri Lanka u madwar id-dinja għandhom din il-kundizzjoni. F'dan il-każ, ir-riskju ta' emboli tad-demm huwa kemxejn ogħla mill-persuna medja. Bejn wieħed u ieħor, żewġ jew tlieta minn kull 1,000 persuna b'din il-kundizzjoni għandhom riskju li jiżviluppaw embolu tad-demm. 2.Omożiguta: Dan huwa daqsxejn rari. Dak li jiġri hawnhekk huwa li tieħu l-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. Dan ifisser li tieħu ż-żewġ kopji tal-ġene difettuż miż-żewġ ġenituri . F'dan il-każ, ir-riskju ta' emboli tad-demm huwa diversi drabi ogħla milli f'dawk li huma 'Eterożiguti'.

Se jirtu dan it-tfal tiegħi mingħandi?

Din hija problema li għandhom ħafna ġenituri.

• Jekk għandek il-kundizzjoni omożigota (jiġifieri ż-żewġ kopji tal-ġene huma difettużi), żgur li se tgħaddi ġene difettuż wieħed lil kull wieħed minn uliedek .
• Jekk int eterożigot (jiġifieri għandek ġene difettuż wieħed biss), hemm ċans ta' 50% li wieħed minn uliedek jiret dak il-ġene. Huwa bħal meta titfa' munita; tista' tiksbu jew ma tiksbux.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Hawn l-aktar ħaġa importanti. M'hemm l-ebda sintomi li huma speċifiċi għall-mutazzjoni ġenetika msejħa Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina. Jiġifieri, anke jekk għandek dan il-ġene f'ġismek, mhux se tħoss xi differenza jew diffikultà. Ħafna nies lanqas biss jafu li għandhom dan il-ġene, u jgħixu ħajjithom kollha mingħajr ma jiffurmaw xi emboli tad-demm. Allura fejn hi l-problema? Il-problema tiġi biss jekk jifforma embolu tad-demm minħabba dan il-ġene. Imbagħad naraw is-sintomi relatati ma' dak l-embolu tad-demm.

Hemm affarijiet oħra minbarra l-ġeni li jżidu r-riskju ta' emboli tad-demm?

Iva, assolutament. Għedna li mhux kulħadd li għandu dan il-ġene se jiżviluppa emboli tad-demm. Madankollu, meta jkun hemm wieħed jew aktar mill-fatturi li ġejjin preżenti, ir-riskju jista' jiżdied. Huwa bħal meta tferra' l-gażolina fuq in-nar.

• Tipjip: It-tipjip jagħmel ħsara lill-vini tad-demm u jżid ir-riskju ta’ emboli tad-demm .
• Tagħmel kirurġija: Wara kirurġija maġġuri, tista' tkun magħluq fis-sodda għal diversi jiem, u dan jista' jwassal għal tnaqqis fil-fluss tad-demm u emboli.
• Obeżità : Hekk kif jiżdied il-piż tal-ġisem, dan ir-riskju jiżdied hekk kif titqiegħed aktar pressjoni fuq il-vini.
• Tqala: Waqt it-tqala, ir-riskju ta’ emboli tad-demm jiżdied b’mod naturali minħabba bidliet ormonali fil-ġisem u l-pressjoni fuq il-vini kkawżata mit-tarbija li qed tikber.
• Teħid ta’ pilloli kontraċettivi jew terapija ormonali: Ir-riskju jista’ jiżdied mill-ormon tal-estroġenu li jinsab f’xi pilloli kontraċettivi u terapija ormonali.
• Tixjiħ: Ir-riskju ta’ emboli tad-demm jiżdied b’mod naturali bl-età.
• Li tibqa' fl-istess pożizzjoni għal żmien twil wisq:
• Li tkun fis-sodda l-isptar għal ħafna jiem.
• Li tilbes ġibs meta tikser sieq.
• Tivvjaġġa fuq ajruplan, xarabank, jew karozza għal ħafna sigħat kull darba.

Kif issir taf jekk għandekx din il-kundizzjoni?

Dan ma jistax jiġi skopert b'test tad-demm regolari (bħal għadd sħiħ tad-demm). Għal dan huwa meħtieġ test ġenetiku speċifiku. Dan isir billi jittieħed kampjun tad-demm. Madankollu, tabib ma jgħidx lil kulħadd biex jagħmel dan it-test. Normalment, tabib jissuspetta dan u jordna test fil-każijiet li ġejjin:

• Jekk kellek aktar minn embolu wieħed qabel.
• Jekk tiżviluppa embolu tad-demm meta tkun żgħir, b'saħħtek, u m'għandekx mard ieħor.
• Jekk qarib mill-qrib fil-familja tiegħek (omm, missier, aħwa) għandu din it-tip ta’ problema ta’ tagħqid tad-demm.

Kif jiġi ttrattat?

Hawnhekk irridu nagħmlu żewġ punti ċari. 1. Kura għal mutazzjonijiet ġenetiċi: Skont ix-xjenza medika attwali, m'hemm l-ebda mod kif tikkura jew tbiddel il-ġeni tagħna. Dan ifisser li l-Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina se tkun miegħek għall-bqija ta' ħajtek. 2. Kura għal emboli tad-demm: Madankollu, nistgħu nikkontrollaw ir-riskju ta' emboli tad-demm ikkawżati minn dan il-ġene u nittrattaw embolu tad-demm li jkun ifforma . Jekk għandek DVT jew PE, it-tabib tiegħek ħafna drabi jibda l-kura billi jagħtik tip ta' mediċina li tipprevjeni l-emboli tad-demm (dak li ġeneralment nsejħu sustanzi li jraqqu d-demm). F'termini mediċi, dawn jissejħu antikoagulanti . F'xi sitwazzjonijiet ta' emerġenza, mediċini msejħa trombolitiċi jingħataw permezz ta' injezzjoni biex iħollu u jneħħu l-embolu tad-demm. Rarament ħafna, kateter jew kirurġija jistgħu jintużaw biex jitneħħa l-embolu tad-demm. It-tul tal-kura jvarja minn persuna għal oħra. Għal xi nies, li tieħu l-mediċina għal madwar tliet xhur huwa biżżejjed. Oħrajn jistgħu jkollhom bżonn jieħdu mediċini li jraqqu d-demm għall-bqija ta' ħajjithom. It-tabib tiegħek jieħu dik id-deċiżjoni bbażata fuq il-kundizzjoni tiegħek u l-fatturi ta' riskju tiegħek.

Kif taffettwa din il-kundizzjoni t-tqala?

Din hija kwistjoni importanti għal ħafna nisa.

• Jekk għandek din il-Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina u kellek embolu tad-demm fil-passat , it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li tieħu doża baxxa (preventiva) ta’ kuljum li traqqaq id-demm (bħal eparina) matul it-tqala tiegħek u għal ftit ġimgħat wara li titwieled it-tarbija tiegħek. Dawn it-tipi ta’ injezzjonijiet mhumiex ta’ ħsara għat-tarbija tiegħek.
• Madankollu, anke jekk għandek dan il-ġene, jekk qatt ma kellek embolu tad-demm f'ħajtek , ġeneralment ma jkollok bżonn l-ebda kura waqt it-tqala.

Meta għandek tara tabib?

Dan huwa importanti ħafna. Jekk tagħraf is-sintomi u tieħu azzjoni kmieni, tista' tipprevjeni kundizzjonijiet serji. Fl-aħħar nett, tippanikjax jekk issir taf li għandek il-Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina. Ftakar, il-maġġoranza tan-nies b'dan il-ġene jistgħu jgħixu ħajja sana mingħajr ebda problema. L-aktar ħaġa importanti hija li tkun konxju ta' dan, tibqa' 'l bogħod minn fatturi ta' riskju (bħat-tipjip, l-obeżità), għix stil ta' ħajja sana, u fittex parir mediku immedjatament jekk tiżviluppa xi sintomi ta' embolu tad-demm. Mutazzjoni tal-Ġene tal-Protrombina, Mutazzjoni tal-Fattur II, Tagħqid tad-Demm, Trombożi tal-Vina Profonda, Emboliżmu Pulmonari, Trombożi Venoża Profonda, PE, Mard Ġenetiku, Irqaq tad-Demm, Antikoagulanti