Ġismek mhux qed jirrispondi sew għall-Ormon tal-Paratirojde? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni stramba (Psewdoipoparatirojdiżmu)!

Tħoss xi kultant li xi ħaġa f'ġismek mhix qed taħdem sew? Hemm xi mard stramb, li l-ismijiet tagħhom jistgħu jkunu daqsxejn tal-biża'. Mard wieħed bħal dan li jinstema' inqas ta' spiss, iżda li huwa importanti li tkun taf dwaru, huwa l-Psewdoipoparatirojdiżmu (PHP). Għalkemm l-isem jista' jidher daqsxejn twil, ejja nżommuh sempliċi.

X'inhu l-psewdoipoparatirojdiżmu?

Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika rari . Għandna glandoli żgħar f’ġisimna msejħa glandoli paratirojde. Dawn jipproduċu ormon imsejjaħ Ormon Paratirojde (PTH). Dan l-ormon PTH huwa importanti ħafna għal ġisimna. Għax, dan l-ormon jgħin biex iżomm il-livelli xierqa ta’ Kalċju, Fosfru, u Vitamina D fid-demm tagħna.

Issa, taf x'jiġri minn persuna b'psewdoipoparatirojdiżmu (PHP)? Anke jekk il-glandoli tal-paratirojde tagħhom jipproduċu l-ormon PTH normalment, iċ-ċelloli f'ġisimhom ma jirrispondux għalih kif suppost, jiġifieri ma jistgħux "jagħrfuh". Huwa bħal xi ħadd li qed ikellimek imma ma tistax tismagħhom. Aħna nsejħu dan Reżistenza għall-Ormon tal-Paratirojde .

X’jiġri b’riżultat ta’ dan? Il-livelli tal-kalċju fid-demm jonqsu, filwaqt li l-livelli tal-fosfru jiżdiedu. Dan l-iżbilanċ jista’ jikkawża kontrazzjonijiet fil-muskoli, tnemnim, aċċessjonijiet, u problemi dentali.

Importanti, din il-kundizzjoni msejħa PHP hija differenti minn kundizzjoni msejħa Ipoparatirojdiżmu. Nies b'ipoparatirojdiżmu ma jipproduċux biżżejjed ormon PTH għall-bidu. Madankollu, fil-PHP, l-ormon jiġi prodott, iżda l-ġisem ma jużahx.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' PHP?

Hemm diversi tipi ewlenin ta' dan l-istatus PHP. Ejja naraw x'inhuma.

Tip PHP-1

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' PHP . Minbarra r-reżistenza għall-ormon PTH imsemmija qabel, jistgħu jidhru xi bidliet fis-sistema skeletali. Pereżempju:

• It-tondità tal-wiċċ
• Tnaqqis fit-tul (qasir fl-istatura)
• Uġigħ fl-għonq
• Fratturi tal-idejn u s-saqajn

It-tobba jsejħu din il-kombinazzjoni ta’ sintomi Osteodistrofija Ereditarja ta’ Albright (AHO) . Nies bil-PHP-1 għandhom il-kundizzjoni minħabba varjant ta’ ġene msejjaħ `GNAS` li jirtu minn wieħed mill-ġenituri tagħhom.

PPHP (Psewdopsewdoipoparatirojdiżmu)

Din hija forma limitata ta' PHP-1. Nies b'PPHP (Psewdopsewdoipoparatirojdiżmu) jista' jkollhom il-karatteristiċi fiżiċi li jidhru fl-AHO (bħal wiċċ tond u statura qasira), iżda m'għandhomx reżistenza għall-ormon PTH . Dan ifisser li l-livelli tal-kalċju u l-fosfru tagħhom huma normali.

Tip PHP-2

Nies b'PHP-2 għandhom reżistenza għall-ormon PTH, li jfisser li għandhom kalċju baxx u fosfru għoli. Iżda m'għandhomx il-karatteristiċi fiżiċi (bħal wiċċ tond u statura qasira) li jidhru fl-AHO. Ir-riċerkaturi għadhom ma skoprewx eżattament liema difett ġenetiku jikkawża dan it-tip ta' PHP-2.

X'inhuma s-sintomi tal-PHP?

Is-sintomi tal-PHP jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra . Dan ifisser li mhux kulħadd se jesperjenza l-istess sintomi. Xi sintomi komuni jinkludu:

• Spażmi fil-muskoli
• Bugħawwieġ frekwenti fil-muskoli : Sensazzjoni bħallikieku qed tinġibed sieq.
• Tnemnim jew tnemnim fir-riġlejn
• Aċċessjonijiet
• Dewmien fit-tnissil tas-snien
• Iddgħajjef tal-enamel tas-snien
• Pressjoni tad-demm baxxa
• Xagħar u dwiefer fraġli
• Ansjetà
• Depressjoni

Nies bil-PHP-1 jistgħu jesperjenzaw sintomi addizzjonali li jakkumpanjaw il-kundizzjoni tal-osteodistrofija ereditarja ta' Albright (AHO) imsemmija qabel. Xi nies bil-PHP jistgħu jesperjenzaw ukoll dawn is-sintomi:

• It-tondità tal-wiċċ
• Statura qasira (qasir ta' statura)
• Uġigħ fl-għonq
• Għadam fl-idejn u s-saqajn : L-għekiesi tas-swaba’, speċjalment dawk tar-raba’ u l-ħames swaba’, jistgħu jidhru li huma mdawrin ’il ġewwa.
• Obeżità : Tfisser li tkun piż żejjed.
• Indebolimenti fil-vista : affarijiet bħal katarretti, vista mċajpra, u sensittività għad-dawl.
• Boċċi fl-għadam taħt il-ġilda tiegħek
• Dewmien fl-iżvilupp : Xi tfal jistgħu jesperjenzaw xi dewmien fl-iżvilupp.

X'inhuma l-kawżi tal-PHP?

Il-kawża ewlenija ta’ din il-marda hija varjazzjonijiet fil-ġeni tagħna, speċjalment fil-ġene msejjaħ `GNAS` . Xi nies jirtuha mill-ġenituri tagħhom . Dan ifisser li hija ereditarja. Iżda xi kultant din il-kundizzjoni tista’ sseħħ mingħajr ebda storja familjari u ma tista’ tinstab l-ebda kawża.

Il-PHP ġeneralment jiġi djanjostikat fit-tfulija jew fit-tfulija bikrija , iżda xi kultant jista' jidher fl-età adulta.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-PHP?

Jekk għandek PHP, aktarx li jkollok disturbi oħra tas-sistema endokrinali . Dawn il-problemi relatati mal-ormoni jistgħu jikkawżaw sintomi bħal enerġija baxxa u xewqa sesswali baxxa.

Xi nies bil-PHP huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal:

• ParkinsoniżmuJuri sintomi simili għall-marda ta' Parkinson.
• Diffikultà b'ħiliet motorji fini : Dan ifisser diffikultà b'kompiti fini bħall-ibbuttuni jew il-kitba.
• Sindrome tal-Mina Karpali : Speċjalment għal dawk bil-PHP-1. Din hija kundizzjoni fejn nerv fil-polz ikun ikkompressat, u jikkawża tnemnim u uġigħ fl-id.
• Stenożi spinali
• Apnea fl-irqad : Speċjalment fit-tfal.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-PHP?

Jekk tissuspetta li għandek PHP, it-tabib tiegħek l-ewwel jagħmillek eżami fiżiku . Se jistaqsik ukoll dwar l-istorja tal-familja tiegħek. Imbagħad jista’ jagħmillek diversi testijiet oħra biex jikkonferma d-dijanjosi. Dawn jinkludu:

• Testijiet tad-demm : Kejjel il-livelli tal-ormoni, speċjalment il-livelli tal-kalċju, tal-fosfru, u tal-PTH.
• Testijiet tal-awrina : Iċċekkja l-livelli ta’ kalċju u fosfru fl-awrina.
• Ittestjar ġenetiku : Iċċekkja għal bidliet fil-ġene `GNAS`.
• Elettrokardjogramma (EKG) : Tivverifika għal anormalitajiet fit-taħbit tal-qalb.
• Raġġi-X tal-idejn : Iċċekkja għal għadam miksur u bidliet oħra.
• CT Scan (CT - Tomografija Kompjuterizzata sken) : Biex tara jekk hemmx xi bidliet fil-moħħ.

Huwa bbażat fuq l-informazzjoni miksuba minn dawn it-testijiet li t-tabib jista' jikkonferma b'mod preċiż l-istatus tal-PHP.

Kif jiġi ttrattat il-PHP?

Għad m'hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni . Imma tinkwetax. Bit-trattament u l-immaniġġjar xieraq, tista' tikkontrolla s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja normali.

L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jinżammu l-livelli korretti ta’ kalċju u fosfru fid-demm tiegħek . Iż-żamma ta’ dawn il-livelli tista’ tnaqqas ħafna s-sintomi. Dan huwa trattament tul il-ħajja .

L-għażliet ta’ kura jistgħu jinkludu:

• Supplimenti tal-kalċju u l-vitamina D : f'forma ta' pillola jew likwida.
• Kapsuli ta' Calcitriol : Din hija mediċina li żżid l-ammont ta' kalċju fil-ġisem.
• Injezzjoni ta' kalċitrijol
• Terapija ta' sostituzzjoni tal-ormon tat-tkabbir jew tal-ormon tat-tirojde : jekk meħtieġ.
• Dieta b'ħafna kalċju u ftit fosfru : Kif rakkomandat minn nutrizzjonista.

L-aktar ħaġa importanti hija li ssegwi l-parir mediku bir-reqqa u tagħmel it-test fil-ħin.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek PHP, huwa importanti li tara lit-tabib tiegħek regolarment biex jiċċekkja l-livelli tal-kalċju u l-fosfru tiegħek . Dan il-monitoraġġ regolari jgħin biex iżomm kollox taħt kontroll.

Jekk tesperjenza sintomi severi bħal diffikultà f'daqqa biex tieħu n-nifs, kontrazzjonijiet qawwija fil-muskoli, jew aċċessjonijiet , mur immedjatament fl-eqreb kamra tal-emerġenza tal-isptar jew ċempel 1990.

X'tista' tistenna meta tgħix fis-sitwazzjoni tal-PHP?

Jekk għandek PHP, għandek tkompli taħdem mat-Tabib tal-Kura Primarja tiegħek . Minħabba li l-PHP jista' jaffettwa ħafna partijiet differenti tal-ġisem, jista' jkollok bżonn tara diversi speċjalisti biex jimmaniġġjaw is-sintomi speċifiċi tiegħek. It-tim mediku tiegħek jista' jinkludi:

• Endokrinologi : Speċjalisti fl-ormoni.
• Kirurgi ortopediċi : Għal problemi relatati mal-għadam.
• Pedjatri : Jekk huwa tifel jew tifla.
• Newroloġisti : Għal problemi relatati mas-sistema nervuża.
• Terapisti fiżiċi
• Terapisti okkupazzjonali
• Nutrizzjonisti
• Dentisti
• Ġenetisti
• Speċjalisti fil-ġestjoni tal-uġigħ

X'aktarx li jkollok tieħu dawk is-supplimenti għall-bqija ta' ħajtek .

L-abbiltajiet ta' żvilupp u intellettwali jistgħu jvarjaw b'mod sinifikanti skont it-tip u s-severità tal-marda. Madankollu , fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, in-nies bil-PHP għandhom stennija ta' ħajja normali meta mqabbla ma' nies mingħajr PHP . It-tabib tiegħek jista' jgħidlek x'għandek tistenna abbażi tal-kundizzjoni tiegħek.

Peress li l-PHP hija kundizzjoni rari, jista’ jkun diffiċli li ssib oħrajn li għandhom l-istess kundizzjoni tiegħek . Kultant tista’ wkoll tħossok waħdek. Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek ġejtu djanjostikati bil-PHP, kellem lit-tabib tiegħek dwar gruppi ta’ appoġġ u riżorsi edukattivi . Dawn jistgħu jgħinuk issib modi kif ittejjeb is-sintomi tiegħek u l-kwalità ġenerali tal-ħajja.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Mela, ejja nagħtu ħarsa lejn xi affarijiet li għandek tiftakar dwar il-pseudoipoparatirojdiżmu (PHP) li ilna nitkellmu dwaru.

• Il-PHP hija kundizzjoni ġenetika rari fejn il-ġisem ma jirrispondix kif suppost għall-ormon tal-paratirojde (PTH).
• Dan jikkawża li l-kalċju fid-demm jonqos u l-fosfru jiżdied.
• Hemm diversi tipi ewlenin : PHP-1, PHP-2, u PHP-3.Iva. PHP-1 jista' jikkawża bidliet fl-għadam imsejħa AHO.
• Jistgħu jseħħu diversi sintomi, bħal kontrazzjonijiet fil-muskoli, tnemnim, aċċessjonijiet, problemi fis-snien, statura qasira, u wiċċ tond .
• Il-kawża ewlenija hija mutazzjoni fil-ġene `GNAS` .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati b'kura tul il-ħajja (kalċju, vitamina D, dieta speċjali).
• Checkups mediċi regolari u l-appoġġ ta’ tobba speċjalisti huma essenzjali.
• Il-biċċa l-kbira tan-nies jistgħu jgħixu ħajja normali .
• L-għajnuna minn gruppi ta' appoġġ hija importanti ħafna biex tibqa' b'saħħtek mentalment.

Tinsiex, m'intix waħdek. Għalkemm din hija kundizzjoni rari, tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb bil-parir u l-appoġġ mediku t-tajjeb. Ftakar li t-tobba, il-familja u l-ħbieb huma hemm għalik meta jkollok bżonn is-saħħa.

` Psewdoipoparatirojdiżmu, PHP, ormon tal-paratirojde, kalċju, fosfru, mard ġenetiku, AHO