Inti mħasseb dwar ir-ritmu tal-qalb tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome tal-QT Qasir (SQTS)!

Ġieli tħossok sturdut jew bla nifs? Jew xi ħadd li taf kellu attakk tal-qalb f'daqqa waħda? Kultant il-kawża ta' dawn l-affarijiet tista' tkun kundizzjoni ġenetika rari li ma nisimgħux ħafna dwarha. Kundizzjoni waħda bħal din hija s-Sindrome tal-QT Qasir, jew kif isejħulha t-tobba, is-Sindrome tal-QT Qasir (SQTS) . Għalkemm l-isem jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwaru b'mod sempliċi.

X'inhu l-intervall QT? Is-sinjali elettriċi tal-qalb!

Mela, l-ewwel ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhu dan l-intervall QT. Kont taf li qalbna tħabbat permezz ta' sistema ta' sinjali elettriċi? Huwa bħal sistema ta' wajers f'dar biex tixgħel id-dwal. Huwa minħabba dawn is-sinjali elettriċi li l-kompartimenti tal-qalb jikkuntrattaw u jespandu b'mod ordnat, li huwa dak li jippompja d-demm.

Probabbilment rajt tabib jagħmillek test tal- ECG (Elettrokardjogramma) meta jeżamina qalbek. Jagħmlu dan it-test billi jġegħluk timtedd fuq sodda u jwaħħlu stikers żgħar fuq sidrek u dirgħajk. Dak hu li jirreġistra l-attività elettrika tal-qalb. Meta t-tabib iħares lejn din ir-reġistrazzjoni, jara mudell speċifiku ta’ mewġa msejjaħ P, Q, R, S, T. Kull waħda minn dawn l-ittri tgħidlek kif qed jiffunzjonaw partijiet differenti tal-qalb.

Fi kliem sempliċi:

• Mewġa P: Is-sinjal elettriku li jikkawża li l-kompartimenti ta' fuq tal-qalb, l-atriji, jiċkienu.
• Kumpless QRS: Is-sinjal elettriku li jikkawża li l-kompartimenti t'isfel tal-qalb, imsejħa ventrikoli, jikkuntrattaw. Dan huwa dak li primarjament jippompja d-demm lejn il-ġisem.
• Mewġa T: Il-ventrikoli jkunu spiċċaw jikkuntrattaw, jirrilassaw mill-ġdid, u qed iħejju għat-taħbita li jmiss. Huwa bħal li tiġri u mbagħad tirrilassa ftit.

Issa hawn hi l-ħaġa importanti. L-intervall QT huwa l-ħin mill-bidu tal-kumpless QRS sat-tmiem tal-mewġa T. Hekk it-tobba jkejlu kemm idumu l-kompartimenti t'isfel ta' qalbek (il-'ventrikoli') biex jippreparaw għat-taħbita li jmiss wara taħbita waħda. Normalment, l-intervall QT f'qalb b'saħħitha huwa bejn 0.35 u 0.45 sekondi. Madankollu, f'xi ħadd b'SQTS , dan il-ħin huwa inqas minn 0.34 sekondi. Dan ifisser li l-qalb qed tibda tħabbat mill-ġdid qabel ma tkun tista' tistrieħ.

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome tal-QT Qasir (SQTS) u s-Sindrome tal-QT Twil?

Dan jista’ jkun importanti għalik ukoll. Flimkien mal-SQTS, hemm kundizzjoni oħra msejħa Long QT Syndrome (LQTS) . Huwa bħar-naħa l-oħra tal-munita, hux?

• Sindrome ta' QT Qasir (SQTS): L-intervall tal-QT huwa qasir b'mod anormali (ġeneralment inqas minn 0.34 sekondi).
• Sindrome tal-QT Twil (LQTS): L-intervall tal-QT ikun imtawwal b'mod anormali (ġeneralment aktar minn 0.45 sekondi).

Dawn iż-żewġ kundizzjonijiet jistgħu jikkawżaw problemi li jaffettwaw ir-ritmu tal-qalb. Madankollu, il-kawżi u t-trattamenti jistgħu jkunu differenti. Illum se nitkellmu biss dwar l-SQTS.

Min jista' jiżviluppa SQTS?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna . Lanqas biss huwa magħruf eżattament kemm nies fid-dinja għandhomha, tant hija rari. Xi riċerka sabet li s-sintomi tal-SQTS jistgħu jidhru f'xi nies fl-ewwel sena tal-ħajja. Imbagħad, jingħad li s-sintomi jistgħu jerġgħu jidhru f'età adulta żgħira u anke fl-età adulta. Dan ifisser li tista' taffettwa nies ta' kwalunkwe età.

X'inhuma l-kawżi tal-SQTS?

L-SQTS hija marda ġenetika . Hekk kif il-kulur tal-għajnejn u n-nisġa tax-xagħar huma determinati mill-ġeni tiegħek, din il-marda tista' tkun ikkawżata wkoll minn mutazzjoni tal-ġeni.

Hemm żewġ modi kif dan jista’ jiġri:

1. Wirt mill-ġenituri: Jekk ommok jew missierek għandhom din il-varjazzjoni ġenetika, tista' tirtuha int ukoll.

2. Mutazzjoni ġenetika mingħajr kawża: Kultant, din il-mutazzjoni ġenetika tista’ sseħħ f’ġismek mingħajr raġuni, anke mingħajr ma xi ħadd fil-familja tiegħek ikolluha.

Dawn il-bidliet ġenetiċi jbiddlu l-funzjoni ta’ affarijiet imsejħa kanali tal-joni fiċ-ċelloli tal-qalb. Dawn il-kanali tal-joni jgħinu lis-sinjali elettriċi tal-qalb biex jivvjaġġaw kif suppost. Meta jkun hemm problema magħhom, l-intervall QT jiqsar.

X'inhuma s-sintomi tal-SQTS?

Mhux kulħadd bl-SQTS ikollu l-istess sintomi. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi. Madankollu, ħafna nies jesperjenzaw xi sintomi.

L-importanti hu li dawn is-sintomi jistgħu jkunu simili għal dawk ta’ kundizzjonijiet oħra tal-qalb. Għalhekk, jekk tesperjenza xi ħaġa bħal din, l-aħjar li tara tabib u tmur għand xi ħadd ieħor.

Is-sintomi ewlenin li jistgħu jidhru huma:

• Fibrillazzjoni Atrijali (AFib): Dan huwa l-aktar sintomu komuni. Huwa rrappurtat li jaffettwa madwar 4 minn kull 5 persuni b'SQTS. L-AFib hija meta l-kompartimenti ta' fuq tal-qalb (atrija) ma jħabbtux sew, iżda minflok "jitteptep". Dan jikkawża li l-qalb tħabbat b'mod irregolari.
• Palpitazzjonijiet tal-qalb: Madwar persuna waħda minn kull tlieta jistgħu jesperjenzaw dan is-sintomu. Jista’ jħoss bħallikieku xi ħadd qed iħabbat ġewwa sidru, jew jista’ jħoss bħallikieku fil-fatt qed iħoss it-taħbit f’sidru.
• Sturdament u ħass ħażin jew sinkope: Dan jista’ jaffettwa sa persuna waħda minn kull 4. Jista’ jikkawża sensazzjoni ta’ sturdament u xi kultant telf ta’ sensi.

Sfortunatament, xi nies (madwar 2 minn kull 5) l-ewwel isiru jafu li għandhom SQTS wara li jesperjenzaw arrest kardijaku jew mewt kardijaka f'daqqa. Dan huwa kkawżat minn taħbit tal-qalb irregolari perikoluż (arritmija) fil-kompartimenti t'isfel tal-qalb, bħal fibrillazzjoni ventrikulari jew takikardija ventrikulari, li tikkawża li l-qalb tieqaf tħabbat f'daqqa. Din hija kundizzjoni serja ħafna.

Immaġina, hemm żagħżugħ ta’ 25 sena jismu Asanka. Kien atleta tajjeb u f’saħħtu. Darba minnhom, waqt li kien qed jilgħab il-cricket ma’ sħabu, f’daqqa waħda waqa’ mal-art b’sidru f’idejh. Ittieħed l-isptar b’urġenza, iżda ma setax jiġi salvat. Testijiet aktar tard żvelaw li Asanka kellu SQTS. Huwa ta’ dwejjaq li tisma’ affarijiet bħal dawn, iżda huwa importanti li tkun konxju ta’ dawn l-affarijiet.

Kif tiġi djanjostikata l-SQTS?

Jekk tissuspetta li għandek SQTS, it-tabib l-ewwel jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux mard tal-qalb. Imbagħad jista’ jagħmillek it-testijiet li ġejjin:

• ECG (Elettrokardjogramma): Dan huwa l-aktar test importanti. Ikejjel l-intervall QT. Normalment, jekk l-intervall QT ikun inqas minn 0.34 sekondi u jkun hemm sintomi oħra, tiġi suspettata SQTS. Kultant, anke jekk l-intervall QT ikun bejn 0.34 u 0.36 sekondi, SQTS jista' jiġi kkunsidrat jekk ikun hemm sintomi oħra (eż., storja familjari ta' SQTS, perjodi ta' ħass ħażin mhux spjegati).
• Ittestjar ġenetiku: Dan it-test isir biex jiskopri jekk hemmx xi bidliet ġenetiċi li jikkawżaw SQTS. Dan jista' jgħin biex jikkonferma l-marda u jiddetermina jekk membri oħra tal-familja humiex f'riskju.

Xi kultant, jista' ma jkollok l-ebda sintomi u aċċidentalment issib li l-intervall QT tiegħek ikun imqassar meta jkollok ECG għal raġuni oħra.

X'inhuma t-trattamenti għall-SQTS?

Għalkemm l-SQTS hija kundizzjoni serja, tista' tiġi trattata. Tiġi trattata minn kardjologu. Skont il-kundizzjoni tiegħek, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi t-trattamenti li ġejjin:

• Defibrillatur Kardjoverter Impjantabbli (ICD): Dan huwa l-aktar trattament affidabbli għall-adulti b'SQTS. ICD huwa magna żgħira li tiġi impjantata kirurġikament taħt il-ġilda tas-sider u konnessa mal-qalb. Din il-magna timmonitorja kontinwament ir-ritmu tal-qalb. Jekk isseħħ taħbit tal-qalb irregolari perikoluż (arritmija), l-ICD awtomatikament jagħti xokk elettriku lill-qalb biex jirrestawra r-ritmu. Huwa bħal lifeguard ta' emerġenza.
• Mediċini: Hemm mediċini kontra l-arritmja li jikkontrollaw ir-ritmu tal-qalb. Pereżempju, il-quinidine spiss tintuża għal SQTS. It-tabib tiegħek jista’ wkoll jippreskrivilek mediċini bħal flecainide (Tambocor™) , ibutilide (Corvert® ), propafenone , amiodarone , sotalol , jew beta-blockers (eż., metoprolol (Toprol XL®, Lopressor®) , carvedilol (Coreg®) ).

Importanti: Dawn il-mediċini għandhom jittieħdu biss jekk jiġu preskritti mit-tabib tiegħek, u eżattament kif jgħidlek hu jew hi. L-użu tal-mediċini waħdek jista' jkollu konsegwenzi perikolużi.

Jista' jitnaqqas ir-riskju ta' SQTS?

Peress li l-SQTS hija marda ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha milli tiżviluppa. Mhijiex xi ħaġa li nistgħu nikkontrollaw.

Madankollu, jekk tiġi djanjostikat b'SQTS, huwa importanti ħafna li tara kardjologu regolarment u ssegwi l-parir tiegħu. Huma jistgħu jimmonitorjaw is-saħħa tal-qalb tiegħek u jgħinu biex inaqqsu r-riskju ta' kumplikazzjonijiet serji, speċjalment mewt kardijaka f'daqqa, li jistgħu jseħħu minħabba SQTS.

Kemm tista' ddum tgħix bl-SQTS?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. It-tul ta’ żmien li tista’ tgħix bl-SQTS jista’ jvarja minn persuna għal oħra. Għal xi nies, l-SQTS jista’ jikkawża mewt kardijaka f’daqqa. L-istimi jgħidu li n-nies bl-SQTS għandhom riskju ta’ 40% ta’ mewt kardijaka f’daqqa sal-età ta’ 40 sena. Dan ir-riskju huwa l-ogħla fit-trabi ta’ bejn 0-1 sena u adulti żgħar ta’ bejn 20-40 sena. Jekk dan jiġri lil tarbija bejn l-etajiet tat-twelid u sena, it-tobba jistgħu jsejħulu wkoll Sindrome tal-Mewt F’daqqa tat-Trabi (SIDS) .

Imma, tinkwetax b'dan. L-importanti li tiftakar hu li mhux kulħadd b'intervall QT qasir (inqas minn 360 millisekonda) fuq ECG għandu SQTS, u mhux kulħadd jinsab f'riskju ta' mewt kardijaka f'daqqa. Xi nies b'SQTS jistgħu jgħixu ħajja normali mingħajr ma jesperjenzaw xi sintomi. Minħabba li l-SQTS hija kundizzjoni tant rari, ir-riċerkaturi għadhom qed jinvestigaw kif taffettwa t-tul tal-ħajja.

It-tabib tiegħek jista’ jgħinek issib it-trattament it-tajjeb għalik, jimmaniġġja l-kundizzjoni tiegħek, u jnaqqas ir-riskju ta’ kumplikazzjonijiet.

X'tixtieq tistaqsi iktar lit-tabib tiegħek?

Jekk tissuspetta li għandek SQTS, jew jekk ġejt iddijanjostikat bih, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• X'inhuma s-sintomi tal-SQTS? Is-sintomi tiegħi jaqblu ma' dan?
• Liema testijiet għandi bżonn nagħmel biex niddijanjostika l-SQTS?
• X'għażliet ta' kura għandi? Liema waħda hija l-aħjar għalija?
• Liema bidliet fl-istil ta' ħajja nista' nagħmel biex inżomm qalbi b'saħħitha? (eż., nevita ċerti mediċini, ċerti attivitajiet)
• X'inhi l-probabbiltà li wliedi jirtu l-SQTS? Hemm xi testijiet biex issir taf?

Minbarra dawn il-mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe ħaġa li qed taħseb jew li għandek xi dubji dwarha.

Hawn sommarju ta’ dak li ddiskutejna (Messaġġ għall-Ħu d-Dar):

Mela, ejja niftakru dwar xiex tkellimna:

• Is-Sindrome tal-QT Qasir (SQTS) hija marda ġenetika rari ħafna.
• Dak li jiġri f'dan huwa li l-intervall QT, perjodu ta' żmien fl-attività elettrika tal-qalb, isir qasir b'mod anormali. Fi kliem sempliċi, dan inaqqas il-ħin li jieħu l-kompartimenti t'isfel tal-qalb biex jippreparaw għat-taħbita li jmiss wara taħbita waħda.
• Dan jista’ jikkawża sintomi bħal sturdament, ħass ħażin, u tagħfis fis-sider.
• Xi kultant, jista' ma jkun hemm l-ebda sintomi.
• L-SQTS hija kundizzjoni serja li tista' twassal għal arrest kardijaku f'daqqa u anke mewt.
• Madankollu, dan jista' jiġi djanjostikat b'ECG u testijiet ġenetiċi.
• Dan jista' jiġi ttrattat b'apparati ICD u mediċini.
• Jekk għandek xi dubji dwar dan, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu mard tal-qalb bħal dan, kun żgur li tara tabib għal parir.

Ftakar, huwa importanti li tkun konxju ta' dawn l-affarijiet u tfittex parir mediku fil-ħin. Nawguralek saħħa tajba!

` Sindrome tal-QT qasir, SQTS, mard tal-qalb, ECG, intervall tal-QT, mard ġenetiku, arrest kardijaku f'daqqa, ICD