Bidliet f'ġisimna: Ejjew nitgħallmu dwar il-Mutazzjonijiet Somatiċi u tal-Linja Ġerminali b'mod sempliċi

Meta nisimgħu l-kelma "mutazzjoni," naħsbu f'karattri f'films tax-xjenza fittizja b'poteri strambi, hux? Imma fir-realtà, din hija ħaġa normali li tiġri ġewwa ġisimna l-ħin kollu. Ħafna minn dawn il-bidliet ma jikkawżaw l-ebda ħsara, imma xi kultant dawn il-bidliet żgħar jista' jkollhom impatt kbir fuq saħħitna. Allura tinkwetax, illum se nitkellmu dwar x'inhuma dawn il-mutazzjonijiet, x'inhuma ż-żewġ tipi ewlenin tagħhom, u kif jaffettwaw ħajjitna.

L-ewwel, ejja naraw x'inhi mutazzjoni tad-DNA.

Biex nifhmu dan, l-ewwel irridu nifhmu x'inhu d-DNA. Immaġina ġismek bħala bini kbir. Hemm ktieb kbir ta' struzzjonijiet li fih il-pjan sħiħ għall-bini ta' dak il-bini, jiġifieri, kif tibni kull kamra, fejn tpoġġi l-bibien u t-twieqi, kif tagħmel il-wajers, eċċ. Bl-istess mod, id-DNA huwa l-"ktieb ta' struzzjonijiet" li jgħid lil kull ċellula f'ġisimna kif tiffunzjona.

Meta jkun hemm bidla fl-informazzjoni f’dan il-ktieb tal-istruzzjonijiet imsejjaħ DNA, bħal żball f’ittra, insejħulha mutazzjoni . Dawn il-bidliet spiss iseħħu meta ċ-ċelloli f’ġisimna jinqasmu u jiffurmaw ċelloli ġodda.

Qed nitkellmu dwar żewġ tipi ewlenin ta’ mutazzjonijiet:

1. Mutazzjonijiet tal-linja ġerminali

2. Mutazzjonijiet somatiċi

Mutazzjonijiet tal-linja ġerminali u somatiċi: X'inhi d-differenza bejn it-tnejn?

Dawn iż-żewġ ismijiet jistgħu jinstemgħu daqsxejn ikkumplikati, iżda fil-fatt huwa sempliċi ħafna. Immaġina li se tagħmel kejk.

Il-Mutazzjoni tal-Linja Ġerminali hija xi ħaġa li sseħħ meta tħallat l-ingredjenti bażiċi bħad-dqiq, iz-zokkor, u l-bajd f’kejk. Pereżempju, jekk tħallat ftit melħ minflok iz-zokkor, il-kejk kollu li tagħmel se jkollu dik il-bidla. U jekk tieħu biċċa minn dak il-kejk u tagħmel kejk ieħor (jiġifieri, il-ġenerazzjoni li jmiss), dik il-bidla se tgħaddi wkoll għal dak il-kejk.

Il-Mutazzjoni Somatika hija xi ħaġa bħal meta tħallat u taħmi kejk, u ftit zalza taċ-ċikkulata taqa' f'post wieħed fuq il-kejk. Imbagħad id-differenza tkun biss f'dak il-post żgħir fuq il-kejk. Mhux fil-kejk kollu. Ukoll, jekk tieħu biċċa oħra minn dak il-kejk u tagħmel kejk ieħor, iz-zalza taċ-ċikkulata ma tmurx fejn waqgħet.

Ejja nħarsu lejn din it-tabella biex nispjegaw aktar din id-differenza.

Mutazzjonijiet tal-Linja Ġermali f'Fond Żgħir

Fi kliem sempliċi, dawn huma l-kawżi ta’ “mard ereditarju.” Jekk ikun hemm bidla (mutazzjoni) fid-DNA tal-bajda ta’ omm jew tal-isperma ta’ missier, meta dik il-bajda u l-isperma jingħaqdu biex jiffurmaw tifel, kull ċellula fil-ġisem ta’ dak it-tifel wirt dik il-bidla. Għax dik il-bidla hija preżenti mill-ewwel ċellula. Huwa għalhekk li xi mard li jkollu xi ħadd fil-familja jista’ jseħħ ukoll fit-tfal.

Mutazzjonijiet Somatiċi f'Fond Ftit

Dawn huma bidliet każwali li jseħħu matul ħajjitna. Jista’ jkun hemm ħafna raġunijiet għal dan. Pereżempju:

• Espożizzjoni għal raġġi UV ta' ħsara mix-xemx.
• It-tipjip.
• Espożizzjoni għal ċerti kimiċi.
• Żball każwali li jiġri meta ċ-ċelloli jinqasmu.

Immaġina li ċellula waħda fil-ġilda tiegħek hija mħassra mid-dawl tax-xemx u għandha bidla żgħira fid-DNA tagħha. Imbagħad, meta dik iċ-ċellula tinqasam, iċ-ċelloli l-ġodda kollha li tipproduċi jkollhom dik il-bidla fid-DNA. Maż-żmien, ħafna minn dawn iċ-ċelloli mibdula jakkumulaw, u xi kultant iwasslu għal kundizzjonijiet bħall-kanċer tal-ġilda. Iżda din il-bidla hija biss f'dik il-parti tal-ġilda tiegħek. Iċ-ċelloli f'partijiet oħra ta' ġismek m'għandhomx din il-bidla. U wliedek mhux se jirtuha.

Liema mard jista' jkun ikkawżat minn dawn il-mutazzjonijiet?

Kif għidna qabel, mhux il-mutazzjonijiet kollha jikkawżaw mard, iżda xi mutazzjonijiet jikkawżaw problemi ta’ saħħa.

Mard ikkawżat minn mutazzjonijiet fil-linja ġerminali (wirt)

Hemm mijiet ta’ mard bħal dan. Xi wħud mill-aktar mard diskuss b’mod komuni huma:

• Marda taċ-Ċelloli Falċiformi: Kundizzjoni kkawżata minn bidla fil-forma taċ-ċelloli ħomor tad-demm.
• Fibrożi Ċistika: Mard li jaffettwa l-pulmuni u s-sistema diġestiva minħabba t-tħaxxin tal-mukus (bħall-mukus) fil-ġisem.
• Marda ta' Tay-Sachs: Marda ġenetika li tagħmel ħsara lis-sistema nervuża.
• Il-Marda ta' Huntington: Marda fejn iċ-ċelloli tal-moħħ jinqerdu gradwalment.

Mard ikkawżat minn mutazzjonijiet somatiċi

Minħabba li dawn iseħħu matul il-ħajja, il-maġġoranza ta’ dawn huma tipi ta’ kanċer.

• Kanċer tal-Ġilda
• Kanċer tal-Pulmun
• Sindrome ta' McCune-Albright
• Sindrome ta' Sturge-Weber

Hemm testijiet biex jinstabu dawn il-mutazzjonijiet?

Iva. It-testijiet ġenetiċi jistgħu jiskopru dawn il-bidliet fid-DNA. Jekk xi ħadd għandu storja familjari ta’ mard ġenetiku, il-ġenituri jistgħu jagħmlu dawn it-testijiet qabel ma jkollhom tarbija biex isiru jafu x’inhu r-riskju li t-tifel/tifla tagħhom jiret il-marda jekk ikollhom tarbija.

Nistgħu nipprevjenu l-mutazzjonijiet?

Din hija mistoqsija importanti ħafna. It-tweġiba trid tingħata f'żewġ partijiet.

1. Mutazzjonijiet tal-linja ġerminali (wirtjati): Ma nistgħux nipprevjenu dawn għax huma wirtjati mill-ġenituri tagħna. Madankollu, l-ittestjar ġenetiku jista' jgħin biex jiġi identifikat ir-riskju kmieni u jittieħdu deċiżjonijiet skont dan.

2. Mutazzjonijiet somatiċi (li jseħħu matul il-ħajja): Għalkemm dawn ma jistgħux jiġu evitati kompletament, hemm ħafna affarijiet li nistgħu nagħmlu biex innaqqsu r-riskju tagħhom. Dan ifisser li nżommu stil ta’ ħajja tajjeb għas-saħħa.

Modi kif jitnaqqas ir-riskju ta' mutazzjonijiet somatiċi:

• Meta toħroġ fix-xemx: Jekk se toħroġ fix-xemx matul l-iktar sigħat sħan, uża protezzjoni mix-xemx tajba. Ilbes kappell. Ipproteġi ġildek mir-raġġi UV kemm jista’ jkun.
• Jekk taħdem b'kimiċi: Jekk taħdem b'kimiċi għax-xogħol jew għal skopijiet oħra, kun żgur li tilbes ħwejjeġ, ingwanti u maskri protettivi .
• Evita t-tipjip kompletament: It-tipjip huwa fattur ewlieni fil-kawża ta' mutazzjonijiet somatiċi, li huma kawża ewlenija ta' ħafna tipi ta' kanċer, inkluż il-kanċer tal-pulmun.
• Stil ta’ ħajja sana: Kul dieta bilanċjata sew. Kul aktar ħaxix u frott. Agħmel eżerċizzju regolarment . Dawn l-affarijiet jgħinu ħafna biex iżommu ċ-ċelloli tal-ġisem b’saħħithom.