Ejjew nitgħallmu aktar dwar l-Isklerożi Tuberuża. Tibżax, ejja nitkellmu!

Xi kultant f’ħajjitna, nisimgħu dwar mard li ma nistgħux nimmaġinawh u huwa daqsxejn stramb, hux veru? Ukoll, marda li ħafna nies ma semgħux biha, iżda li huwa importanti ħafna li nkunu nafu dwarha, hija t-Tuberous Sclerosis Complex (TSC) , jew sempliċement Tuberous Sclerosis . Dak li jiġri f’dan huwa li tumuri mhux kanċerużi, jew tumuri, jiżviluppaw f’diversi partijiet ta’ ġismek, speċjalment f’postijiet bħall-moħħ, il-ġilda, il-kliewi, il-qalb u l-pulmuni. Din hija marda ġenetika. Imma tinkwetax, se nitkellmu dwar kollox b’mod ċar u sempliċi.

X'inhi eżattament l-Isklerożi Tuberuża?

Fi kliem sempliċi, l-isklerożi tuberuża (TSC) hija marda ġenetika rari. Tista' tikkawża li jiffurmaw tumuri mhux kanċerużi f'diversi partijiet ta' ġismek, bħal moħħok, ġilda, kliewi, qalbek, għajnejn u pulmuni. Huwa importanti li tiftakar li dawn it-tumuri mhumiex kanċer . Dan ifisser li mhumiex tumuri perikolużi li jinfirxu minn parti tal-ġisem għal oħra. Madankollu, dawn it-tumuri jistgħu jikkawżaw diversi problemi ta' saħħa, skont fejn iseħħu u d-daqs tagħhom.

Xi nies mhumiex affettwati minn din il-kundizzjoni daqshekk severament. Jistgħu jgħixu ħajja normali. Iżda għal xi wħud, tista’ tkun aktar severa u tista’ twassal għal diversi kumplikazzjonijiet. Din il-marda tiżviluppa gradwalment. Xi sintomi jistgħu jibdew minn età żgħira, iżda oħrajn jistgħu jieħdu snin biex jidhru. Għalhekk, persuna b’din il-kundizzjoni teħtieġ parir mediku u monitoraġġ tul il-ħajja.

Min hu l-aktar affettwat minn din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

L-isklerożi tuberuża (TSC) hija kundizzjoni li tkun preżenti mat-twelid . Madwar nofs it-tfal jiġu djanjostikati bil-kundizzjoni sa meta jkollhom madwar 7 xhur. Madankollu, xi kultant is-sintomi ma jkunux daqshekk ovvji, u tista’ ma tiġix iddijanjostikata għal snin sħaħ. Anke jekk il-kundizzjoni tiġi djanjostikata fit-tfulija, jistgħu jidhru sintomi ġodda hekk kif isiru adulti.

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa lil kulħadd, irrispettivament mis-sess, ir-razza, jew il-grupp etniku. Dan ifisser li m’hemm l-ebda grupp speċifiku li huwa suxxettibbli għaliha.

Immaġina kemm hi rari din. L-isklerożi tuberuża (TSC) hija fil-fatt marda rari ħafna . Hemm biss madwar 50,000 persuna fl-Istati Uniti b'din il-marda. Madwar id-dinja, hemm madwar miljun. Allura tista' timmaġina kemm hi rari din il-kundizzjoni.

Kif taffettwa l-ġisem l-isklerożi tuberuża (TSC)?

L-effett ewlieni tal-isklerożi tuberuża (TSC) huwa li ċ-ċelloli fil-ġisem jikbru flimkien f'għoqod żgħar (tumuri). Dan jiġri l-aktar spiss fil-moħħ . Barra minn hekk, tista' tesperjenza wkoll bidliet fil-ġilda tiegħek, speċjalment meta tkun żgħir ħafna. Fil-fatt, dawn il-bidliet fil-ġilda ħafna drabi huma l-ewwel sinjal li xi ħadd għandu l-marda.

Mhux hekk biss, iżda l-isklerożi tuberuża (TSC) tista' taffettwa wkoll qalbek u l-kliewi tiegħek. Huwa komuni li jiffurmaw diversi tipi ta' nefħiet f'dawn l-organi. Huwa inqas komuni li jiffurmaw nefħiet f'postijiet oħra.

X'inhuma s-sintomi? Kif jimmanifestaw ruħhom?

Is-sintomi tal-isklerożi tuberuża (TSC) jistgħu jvarjaw ħafna skont l-organu jew il-parti tal-ġisem affettwata. Is-sintomi jistgħu jinqasmu fi tliet gruppi ewlenin:

• Sintomi relatati mal-moħħ
• Sintomi relatati mal-ġilda
• Bidliet interni oħra fil-ġisem

Issa ejja nħarsu lejn kull wieħed minn dawn separatament.

Sintomi relatati mal-moħħ

Sintomi relatati mal-moħħ iseħħu meta jiffurmaw tumuri jew tuberi kortikali (amartomi) fil-moħħ minħabba sklerożi tuberuża (TSC). Għalkemm dawn it-tumuri mhumiex kanċerużi, jistgħu jikkawżaw ħsara fil-moħħ u jinterferixxu mal-funzjoni tal-moħħ. Xi eżempji huma:

• Astroċitoma subependimali taċ-ċelluli ġganti (SEGA) : Dawn huma tumuri li jiffurmaw fuq il-wiċċ tal-moħħ, speċjalment fuq il-wiċċ tal-kavitajiet żgħar mimlija bil-fluwidu (ventrikoli) ġewwa l-moħħ. Dawn xi kultant jistgħu jimblokkaw il-fluss tal-fluwidu ċerebrospinali, u jikkawżaw li l-fluwidu jinbena ġewwa u madwar il-moħħ. Din il-kundizzjoni tissejjaħ idroċefalu .
• Tuberi kortikali (amartomi) : Dawn huma gruppi ta’ ċelloli mhux kanċerużi. Dawn il-gruppi ta’ ċelloli jiffurmaw ġewwa l-moħħ, qrib fejn suppost ikunu, iżda b’mod kemmxejn kaotiku. Dan għaliex iffurmaw wisq ċelloli u m’hemmx biżżejjed spazju għalihom biex jikbru.

Spiss, l-isklerożi tuberuża (TSC) tista' tikkawża kundizzjonijiet addizzjonali, li għandhom ukoll sintomi relatati:

• Aċċessjonijiet : Din hija okkorrenza komuni ħafna.
• Dewmien fl-iżvilupp u diżabilitajiet mentali : Pereżempju, tifel jista’ jkollu dewmien biex jitkellem, jimxi, eċċ. Jistgħu jseħħu wkoll diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Kundizzjonijiet relatati mal-iżvilupp tal-moħħ: Kundizzjonijiet bħal disturbi fl-ispettru tal-awtiżmu jew disturbi ta' defiċit ta' attenzjoni/iperattività (ADHD) .

Għalkemm l-aċċessjonijiet u d-disturbi mentali huma komuni bl-isklerożi tuberuża (TSC), mhux kulħadd bil-marda se jkolluhom. Huwa wkoll possibbli li jkollok aċċessjonijiet waħdek mingħajr disturbi mentali.

Sintomi relatati mal-ġilda

Sintomi tal-ġilda spiss ikunu l-ewwel sinjal ta’ sklerożi tuberuża (TSC). L-esperti jgħidu li 90% tan-nies bil-marda jesperjenzaw wieħed jew aktar minn dawn li ġejjin:

• Tikek tal-weraq tal-irmied : Dawn huma melanin fil-ġilda.Żoni b'pigmentazzjoni baxxa (il-pigment li jagħti l-kulur lill-ġilda). Dawn it-tikek jidhru bħal weraq griżi. Kultant, ikun diffiċli li wieħed jarahom f'nies b'ġilda ċara. Dawn it-tikek jiddu taħt tip speċjali ta' dawl ultravjola (UV) .
• Marki tal-konfetti : Dawn jidhru bħal freckles. Madankollu, filwaqt li l-freckles regolari huma aktar skuri mill-ġilda ta’ madwarhom, dawn il-marki tal-konfetti huma eħfef fil-kulur mill-ġilda ta’ madwarhom. Dawn jistgħu jseħħu wkoll f’età żgħira.
• Fibromi tal-wiċċ : Dawn huma tkabbiriet mhux kanċerużi li jiffurmaw fuq il-ġilda tal-wiċċ. Meta jsiru kbar, jew meta diversi jkunu qrib xulxin, jistgħu jidhru bħala formazzjonijiet kbar imsejħa "plakki." Jistgħu jkunu ta' kulur iktar skur mill-ġilda tal-madwar.
• Fibromi tad-dwiefer tas-swaba’ u tas-saqajn : Dawn huma simili għall-fibromi tal-wiċċ, iżda jiffurmaw madwar jew taħt id-dwiefer tas-swaba’ tas-swaba’ tas-swaba’ tas-saqajn. Normalment jidhru matul il-pubertà u jistgħu jikbru matul il-ħajja.
• Irqajja Shagreen : Dawn huma żoni ta’ tessut fibruż li jiffurmaw taħt is-saff ta’ barra tal-ġilda (epidermide). Normalment iseħħu fuq in-naħa t’isfel tad-dahar. Jixbħu l-qoxra ta’ larinġa jew grejpfrut.

Ftakar, sempliċement li tara dawn it-tikek jew il-ħotob fuq il-ġilda tiegħek mhux bilfors ifisser li għandek sklerożi tuberuża. Huwa importanti li tmur għand tabib.

Bidliet interni oħra fil-ġisem

It-tumuri jew iċ-ċisti li jseħħu bl-isklerożi tuberuża (TSC) jistgħu jseħħu f'ħafna partijiet oħra tal-ġisem. Jistgħu jseħħu wkoll bidliet oħra. Xi wħud minnhom huma:

• Tibdil fil-ħalq : Fibromi (tumuri) jiżviluppaw ġewwa l-ħalq, u snien imħaffrin minħabba telf ta' enamel tas-snien. Dawn il-bidliet fl-enamel tas-snien jidhru fi kważi kulħadd bit-TSC. Il-ħanek jista' jsir iweġġa' u joħroġ id-demm minħabba l-għoqod. It-tħaffrin fl-enamel jista' jwassal ukoll għal kavitajiet.
• Ċisti fil-kliewi : Meta dawn jiżviluppaw fil-kliewi, jistgħu jinterferixxu mal-funzjoni tal-kliewi. Is-sintomi jistgħu jinkludu uġigħ fid-dahar jew fil-ġenb, demm fl-awrina, u ġebel fil-kliewi. Kultant, jistgħu jseħħu wkoll insuffiċjenza tal-kliewi u tip ta’ kanċer tal-kliewi msejjaħ karċinoma taċ-ċelluli renali .
• Tumuri tar-retina jew tan-nervituri ottiċi : Dawn it-tumuri jistgħu jikkawżaw problemi fil-vista, iżda dan mhux komuni.
• Tumuri tal-qalb (rabdomjomi kardijaċi) : Dawn huma l-aktar serji fit-trabi. Ir-riskju jonqos bl-età. Tumuri akbar jistgħu jimblokkaw il-fluss tad-demm mill-qalb, iżda dan ukoll mhux komuni.
• Noduli fil-pulmun : Jekk dawn isiru severi, jistgħu jikkawżaw diffikultà biex tieħu n-nifs.

X'jikkawża l-isklerożi tuberuża (TSC)?

L-isklerożi tuberuża (TSC) hija marda ġenetika . Dan ifisser li hija kkawżata minn bidliet (mutazzjonijiet) fid-DNA tagħna . Ħafna ċelloli f’ġisimna jinqasmu u jiġu sostitwiti b’ċelloli ġodda. Dan il-proċess huwa kkontrollat ​​minn proteini li jrażżnu t-tumuri.

Dawn il-proteini jikkontrollaw ir-rata li biha ċ-ċelloli jinqasmu u d-daqs taċ-ċelloli. Immaġina x'jiġri jekk dawn il-proteini ma jkunux ibbilanċjati? Imbagħad, iċ-ċelloli li jkunu kbar wisq, wisq, jibdew jikbru. Meta ma jkollhomx fejn imorru, jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri. Dak hu li jiġri fl-isklerożi tuberuża.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

Il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw l-isklerożi tuberuża (TSC) jistgħu jseħħu f'żewġ forom:

• Sporadiċi : Dawn huma żbalji każwali li jseħħu eżatt wara l-konċepiment (jiġifieri, wara li sperma u bajda jkunu ngħaqdu biex jiffurmaw embrijun). Huwa bħal żball tipografiku fi ktieb li qed jiġi stampat. Dawn huma aktar komuni mill-każijiet ereditarji.
• Wirt : Madwar terz tal-pazjenti bit-tuberous sclerosis (TSC) jirtuha mingħand ġenitur.

Kif tiġi djanjostikata l-isklerożi tuberuża (TSC)?

L-esperti jaqsmu s-sinjali u s-sintomi tal-marda f'żewġ kategoriji ewlenin: karatteristiċi ewlenin u karatteristiċi minuri . Biex tiġi djanjostikat b'mod definittiv bl-isklerożi tuberuża (TSC), irid ikollok żewġ karatteristiċi ewlenin jew aktar. Minħabba li s-sintomi jistgħu jiżviluppaw maż-żmien, tabib jista' jikklassifika l-kundizzjoni tiegħek bħala "TSC possibbli" jekk għandek karatteristika ewlenija waħda biss jew żewġ karatteristiċi minuri.

Karatteristiċi ewlenin

• Mill-inqas tliet tikek tal-weraq tal-fraxxnu (kull tiġrija għandha tkun wiesgħa mill-inqas 5 mm).
• Li jkollok mill-inqas żewġ fibromi tal-wiċċ jew plakka waħda ta' fibroma fuq il-wiċċ/ras.
• Li jkollok mill-inqas fibroma ta' dwiefer wieħed tas-swaba' jew tas-sieq.
• Li jkollok mill-inqas irqajja waħda ta' shagreen.
• Li jkollok aktar minn leżjoni waħda fir-retina.
• Il-preżenza ta' tkabbir speċifiku ta' tessut ġewwa jew fuq il-wiċċ tal-moħħ.
• Tip speċjali ta’ tkabbir fil-qalb.
• Li jkollok tip speċifiku ta' tumur mhux kanċeruż (tumur beninni) li jaffettwa l-pulmuni, il-kliewi, jew il-limfonodi.

Karatteristiċi minuri

• Leżjoni fil-ġilda bil-konfetti.
• Li jkollok erba' toqob jew aktar fl-enamel tas-snien.
• Li jkollok żewġ nefħiet jew aktar ġewwa l-ħalq.
• Noduli fir-retina.
• Li jkollok aktar minn ċisti waħda fil-kliewi.
• Nefħiet mhux kanċerużi (tkabbir beninni) f'organi jew żoni oħra.

Testijiet dijanjostiċi

Minħabba li l-isklerożi tuberuża (TSC) tista' tikkawża varjetà ta' sintomi u effetti, hemm ħafna testijiet li jistgħu jsiru. Dawn it-testijiet ivarjaw skont is-sintomi tiegħek. It-tabib tiegħek jista' jispjega l-aħjar liema testijiet għandek bżonn u għaliex qed isiru. Hawn taħt hawn xi wħud mill-aktar testijiet komuni għall-isklerożi tuberuża (TSC). L-ittestjar ġenetiku huwa l-pass finali fil-konferma ta' dijanjosi ta' TSC u fl-identifikazzjoni tal-mutazzjoni speċifika fil-ġene TSC.

Testijiet għal sintomi relatati mal-moħħ

Jekk għandek sintomi relatati mal-moħħ, speċjalment jekk għandek aċċessjonijiet (jew jekk hemm evidenza li jista' jkun li qed ikollok aċċessjonijiet), jista' jkun aktar probabbli li tagħmel immaġini dijanjostiċi u testijiet oħra. Dawn l-iskens u t-testijiet jinkludu:

• CT scan (Tomografija kompjuterizzata - CT scan)
• Skennjar tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika - skennjar tal-MRI)
• EEG (Elettroenċefalogramma - EEG) (Dan jittestja l-attività elettrika tal-moħħ)

Jekk tabib jissuspetta li għandek diżabilità intellettwali, jista’ jirrakkomanda testijiet konjittivi speċifiċi. Dawn it-testijiet jgħinu biex jiġu identifikati problemi fil- mod kif jaħdmu moħħok u l-proċessi tal-ħsieb tiegħek. Dawn ġeneralment jinkludu problemi jew kompiti relatati ma’ affarijiet bħall-memorja, il-ġudizzju, u t-teħid tad-deċiżjonijiet.

Testijiet għal sintomi relatati mal-ġilda

Eżami fiżiku huwa importanti ħafna fid-dijanjosi tal-isklerożi tuberuża (TSC). Ħafna mis-sinjali u s-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jidhru fit-tfulija bikrija. Hemm xi testijiet li jistgħu jgħinu lit-tabib jikkonferma jekk għandekx TSC. L-aktar komuni huma:

• Eżami bil-lampa ta' Wood : Dan huwa test mhux invażiv li juża dawl ultravjola biex jara jekk it-tikek tal-weraq tal-irmied jiddux.
• Bijopsija tal-ġilda : Tittieħed biċċa żgħira tal-ġilda u tiġi eżaminata.

Testijiet għal bidliet interni fil-ġisem

L-ittestjar ġenetiku huwa għodda ewlenija fid-dijanjosi tat-TSC. Bejn 75% u 95% tal-pazjenti għandhom mutazzjoni fil-ġeni TSC1 jew TSC2. Huwa possibbli li jkollok il-marda mingħajr mutazzjoni li tista' tiġi skoperta, iżda dan huwa rari.

Ħafna mill-bidliet assoċjati mat-TSC jibdew meta persuna tkun qed tiżviluppa bħala fetu fil-ġuf. It-tobba xi kultant jistgħu jindunaw b’dawn il-bidliet waqt il-kura prenatali ta’ rutina, speċjalment waqt eżamijiet bl-ultrasound , jew b’CT jew MRI scans li jsiru ftit wara t-twelid.

X'inhuma t-trattamenti għall-isklerożi tuberuża (TSC)?

L-isklerożi tuberuża (TSC) ma tistax tiġi kkurata kompletament . Madankollu,Il-biċċa l-kbira tal-każijiet jistgħu jiġu kkurati. L-għażliet ta’ kura ġeneralment jiddependu mit-tip ta’ sintomi li jkollok. L-aktar trattamenti użati komunement huma:

• Mediċini : Il-mediċini jistgħu jgħinu b'ħafna mis-sintomi tat-TSC. Xi mediċini jistgħu jikkontrollaw sintomi relatati mal-moħħ, bħal aċċessjonijiet. Mediċini oħra jistgħu jikkuraw sintomi kkawżati minn tumuri u tkabbir f'diversi partijiet tal-ġisem.
• Kirurġija : F'xi każijiet, il-kirurġija hija meħtieġa biex jitneħħew tumuri li jkunu ffurmaw ġewwa l-ġisem.
• Trattamenti dermatoloġiċi : Dawn ineħħu l-partijiet viżibbli (kompletament jew parzjalment) tat-tkabbir fuq jew taħt il-wiċċ tal-ġilda.

Mediċini

Skont is-sintomi tiegħek, it-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi wkoll mediċini oħra. Madankollu, dawn ħafna drabi jiddependu fuq ħafna affarijiet, bħas-sintomi tiegħek, l-istorja tas-saħħa, il-bżonnijiet personali, u l-preferenzi.

Tipi differenti ta’ mediċini jistgħu jgħinu fit-trattament tas-sintomi tat-TSC. Hemm mediċini li jnaqqsu, iwaqqfu, jew inaqqsu t-tkabbir tat-tumuri. Mediċina komuni oħra hija waħda li tipprevjeni l-aċċessjonijiet. L-aċċessjonijiet huma wieħed mill-aktar sintomi komuni u perikolużi tat-TSC.

Kirurġija

It-tkabbir li jseħħ bit-TSC xi kultant jista’ jikkawża problemi, skont fejn iseħħ. Xi kultant, ikun hemm bżonn ta’ kirurġija biex jitneħħew it-tkabbir li jkun qed jikkawża problemi għal organi jew sistemi tal-ġisem differenti. It-tabib tiegħek jista’ jgħidlek aktar dwar l-operazzjonijiet u għażliet oħra ta’ trattament li huma disponibbli għalik.

Trattamenti dermatoloġiċi

Ħafna mis-sintomi tat-TSC huma viżibbli. Dan jista’ jġiegħlek tħossok anzjuż, imbarazzat, u imbarazzat. Dermatologu jista’ jgħin biex inaqqas jew jelimina l-bidliet fil-ġilda li jiġu mat-TSC. Għalkemm dawn it-trattamenti ġeneralment ikunu temporanji, jistgħu jagħmlu differenza kbira għas-saħħa mentali tiegħek.

Xi eżempji ta' trattamenti dermatoloġiċi għal sintomi tal-ġilda assoċjati mat-TSC jinkludu:

• Krioablazzjoni ( qerda ta' tessut bl-użu ta' kesħa estrema)
• Tiswija tal-ġilda bil-lejżer (tiswija tal-ġilda bil-lejżer )
• Dermabrasion jew dermaplaning (tqaxxir tal-wiċċ tal-ġilda)
• Esċiżjoni ( kirurġija minuri, simili għat-tneħħija ta' marka tat-twelid)
• Trapjanti tal-ġilda

Kumplikazzjonijiet/effetti sekondarji tat-trattament

L-effetti sekondarji jew il-kumplikazzjonijiet potenzjali tat-trattament tat-TSC ivarjaw ħafna, speċjalment peress li hemm tant sintomi u għażliet ta’ trattament differenti. Għal din ir-raġuni, it-tabib tiegħek jista’ jispjegalek l-aħjar liema effetti sekondarji jew kumplikazzjonijiet tista’ tesperjenza. Hu jew hi jista’ jgħidlek ukoll kemm se tieħu żmien biex tirkupra mit-trattament.

Jista' jitnaqqas jew jiġi evitat ir-riskju ta' sklerożi tuberuża (TSC)?

Fil-fatt, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni l-isklerożi tuberuża (TSC) . Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek (ġenitur jew aħwa) għandu TSC, il-konsulenza ġenetika tista' tgħinek tifhem ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret il-kundizzjoni u jekk hemmx xi passi li tista' tieħu biex tnaqqasha. L-esperti spiss jirrakkomandaw din il-konsulenza.

X'tista' tistenna jekk għandek sklerożi tuberuża (TSC)?

Ħafna nies bit-TSC jeħtieġu testijiet regolari tal-immaġini, speċjalment skens tal-MRI, madwar darba jew darbtejn fis-sena. Dan ġeneralment jibda fit-tfulija bikrija u jkompli sal-età ta’ madwar 21 sena. Xi nies jeħtieġu skens regolari matul ħajjithom, jew biex jiċċekkjaw għal tkabbir ġdid jew biex jimmonitorjaw tkabbir eżistenti.

L-effetti tat-TSC jistgħu jvarjaw ħafna skont is-severità tagħha:

• Każijiet ħfief : Nies b'każijiet ħfief jistgħu jkollhom bżonn jieħdu mediċini jew jirċievu kura regolarment, iżda l-kundizzjoni ma taffettwax ħajjithom b'mod sinifikanti. Dawn in-nies ġeneralment jistgħu jistennew li jgħixu l-istess stennija ta' ħajja bħal nies mingħajr TSC.
• Każijiet moderati : F'każijiet moderati, is-sintomi jistgħu jikkawżaw xi tfixkil. Madankollu, bit-trattament u kura medika regolari, dawn l-effetti spiss jistgħu jiġu mmaniġġjati. Dawn in-nies ġeneralment jistgħu jistennew stennija ta' ħajja normali jew waħda kemxejn iqsar.
• Każijiet severi : Dawn in-nies jista’ jkollhom diżabilitajiet intellettwali, epilessija severa, jew problemi oħra. Xi wħud jistgħu ma jkunux jistgħu jgħixu b’mod indipendenti, jew jistgħu jeħtieġu kura medika professjonali għal ħafna jew ħajjithom kollha.

Kemm iddum l-isklerożi tuberuża (TSC)?

L-isklerożi tuberuża (TSC) hija kundizzjoni permanenti u li ddum ħajtek .

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Jekk it-tabib tiegħek jippreskrivilek mediċina, għandek teħodha eżattament kif preskritt. Tieqafx tieħu l-mediċina mingħajr ma tkellem lit-tabib tiegħek. Jekk twaqqafha f'daqqa, jista' jżid ir-riskju li s-sintomi tiegħek jerġgħu jidhru jew jiggravaw.

Il-modi l-oħra kif għandek tieħu ħsieb tiegħek innifsek jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Ħafna fatturi jaffettwaw dan. It-tabib tiegħek huwa l-aħjar persuna biex jagħtik gwida dwar x'għandek u x'tista' tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek u timmaniġġja l-kundizzjoni tiegħek.

Meta għandi mmur għand it-tabib?

Jekk għandek sklerożi tuberuża (TSC), x'aktarx ikollok bżonn tara tabib regolarment matul ħajtek. Dan jippermetti lit-tabib tiegħek jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek u joqgħod attent għal kwalunkwe bidla. Dawn it-tnejn huma importanti ħafna biex jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji li jistgħu jseħħu bit-TSC.

Meta għandi mmur id-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) ?

Skont is-sintomi tiegħek u fejn jinsabu l-aċċessjonijiet tiegħek, hemm xi sinjali li jindikaw li għandek bżonn attenzjoni medika immedjata. Wieħed mill-aktar komuni minn dawn huwa Status Epilepticus (SE) .

L-ES hija meta jkollok aċċessjoni li ddum aktar minn ħames minuti, jew żewġ aċċessjonijiet jew aktar wara xulxin mingħajr ħin biex tirkupra. L-ES hija emerġenza medika li tista’ thedded il-ħajja . Jekk inti ma’ xi ħadd li qed ikollu aċċessjoni u għandu xi wieħed minn dawn is-sintomi, għandek iċċempel 911 (jew in-numru lokali tal-emerġenza tiegħek) immedjatament.

Sintomi oħra li jeħtieġu attenzjoni medika jistgħu jvarjaw. It-tabib tiegħek jista’ jispjegalek l-aħjar liema sintomi għandek toqgħod attent għalihom u x’tista’ tagħmel jekk tesperjenzahom jew tarahom.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Il-kumpless tal-isklerożi tuberuża (TSC), jew sklerożi tuberuża, hija kundizzjoni ġenetika rari li tikkawża li jiżviluppaw tkabbiriet mhux kanċerużi f'diversi partijiet tal-ġisem, speċjalment il-moħħ jew il-ġilda.

Tinkwetax. Bl-avvanzi fil-mediċina moderna u t-teknoloġija tal-immaġini, din il-kundizzjoni spiss tista' tiġi mmonitorjata u trattata kif meħtieġ matul il-ħajja. Ħafna nies bit-TSC jistgħu jgħixu ħajja twila u b'saħħitha.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet jew tħassib dwar dan, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek. Huma dawk li jistgħu jagħtuk l-aktar pariri preċiżi u l-aħjar.

` Sklerożi tuberuża, mard ġenetiku, tumuri fil-moħħ, tikek tal-ġilda, aċċessjonijiet, dewmien fl-iżvilupp, trattament