Ikollok dawn l-għoqod strambi fuq ġismek? Ejja nitkellmu dwar il-Marda ta' von Hippel-Lindau (VHL).

Forsi qed tistaqsi għaliex nibqa’ nibda nsib għoqod strambi ma’ ġismi kollu, jew għaliex xi mard sempliċement ma jgħaddix. Kultant ir-raġuni għal dan tista’ tkun ftit aktar ikkumplikata milli naħsbu. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari iżda importanti ħafna li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Din hija l-marda ta’ von Hippel-Lindau, jew aħna nsejħulha `(VHL)` fil-qosor.

X'inhu von Hippel-Lindau (VHL)? Ejja nifhmuh b'mod sempliċi.

Mela, issa probabbilment qed tistaqsi x'inhi din il-`(VHL)`. Fi kliem sempliċi, von Hippel-Lindau hija kundizzjoni ġenetika rari. Din isseħħ meta jkun hemm `(mutazzjoni ġenetika)` jew bidla f'xi wħud mill-ġeni f'ġismek. Minħabba f'hekk, inti aktar probabbli li tiżviluppa tumuri `(malinni)`, kif ukoll tumuri u ċisti `(beninni)`, f'diversi partijiet ta' ġismek. It-tobba xi kultant isejħu din il-kundizzjoni `(sindrome ta' von Hippel-Lindau`.

Ir-riċerka sabet li 97% tan-nies b'din il-mutazzjoni ġenetika se jiżviluppaw dawn u tumuri oħra relatati mal-VHL sal-età ta' 65 sena. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-trattament ewlieni għal tumuri relatati mal-VHL huwa kirurġija biex jitneħħew it-tumuri.

Liema kanċers jistgħu jkunu assoċjati mal-marda VHL?

Jekk għandek din il-kundizzjoni `(VHL)`, għandek riskju akbar li tiżviluppa wieħed jew aktar mit-tipi ta' kanċer li ġejjin:

• Karċinoma renali taċ-ċelluli ċari (ccRCC): Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ kanċer tal-kliewi. Skont l-esperti, bejn 25% u 60% tan-nies bil-VHL jistgħu jiżviluppaw dan il-kanċer. Ftakar, il-kliewi huma wieħed mill-aktar organi importanti f’ġisimna, għalhekk il-kanċer fihom huwa xi ħaġa li wieħed għandu joqgħod attent ħafna għaliha.
• Tumuri newroendokrinali pankreatiċi (NETs pankreatiċi): Dawn huma tip rari ta' tumur li jibda fiċ-ċelloli endokrinali fil-pankreas tiegħek. Jistgħu jiżviluppaw f'bejn 9% u 17% tan-nies bil-VHL.
• Feokromoċitoma: Dan huwa tumur rari iżda li jista' jiġi kkurat li jiżviluppa fil-glandola adrenali. Dawn it-tumuri jistgħu jibdew bħala tumuri mhux kanċerużi, iżda aktar tard jistgħu jsiru kanċerużi. Dawn iseħħu f'10% sa 20% tan-nies bil-VHL.
• Ċistadenomi tal-ligamenti wesgħin: Din il-kundizzjoni taffettwa lin-nisa. Isseħħ f'madwar 10% tan-nisa bil-VHL. Huwa tumur li jifforma ħdejn it-tubi fallopjani.

X'inhuma t-tumuri mhux kanċerużi li jiġu mal-VHL?

Mhux biss il-kanċer, iżda wkoll tumuri mhux kanċerużi, jiġifieri tumuri li ma jinfirxux għal partijiet oħra tal-ġisem (metastatizzaw), jistgħu jiżviluppaw meta jkun preżenti l-VHL. L-aktar importanti minn dawn hija l-emanġjoblastoma.Dawn huma tumuri mhux kanċerużi li jiffurmaw fil-vini tad-demm tal-moħħ, il-korda spinali, jew ir-retina. Għalkemm ma jinfirxux, jistgħu jikbru u jaffettwaw it-tessut tal-madwar, u jikkawżaw problemi serji ta’ saħħa.

It-tipi ta' emanġjoblastomi li jistgħu jidhru assoċjati ma' `(VHL)` huma:

• Emanġjoblastoma tar-retina: Dan huwa tip ta’ tumur li jiżviluppa fl-għajn. Jista’ saħansitra jwassal għal telf tal-vista. Ir-riċerka tissuġġerixxi li jiżviluppa f’60% tan-nies b’(VHL).
• Emanġjoblastomi taz-zokk tal-moħħ u ċerebellari: Dawn huma tumuri fil-moħħ. Jistgħu jaffettwaw il-bilanċ tiegħek u jikkawżaw problemi oħra. Jaffettwaw bejn 13% u 72% tan-nies bil-VHL.
• Emanġjoblastoma tal-korda spinali: Dan it-tip ta' emanġjoblastoma jiżviluppa f'bejn 13% u 50% tan-nies b'(VHL).

Barra minn hekk, jekk għandek VHL, inti wkoll f'riskju li tiżviluppa tumuri u ċisti mhux kanċerużi bħal:

• Ċistadenomi epididimali: Dawn huma tumuri li jaffettwaw l-irġiel. Jiżviluppaw fl-epididimu, struttura żgħira bħal tubu li taħżen l-isperma, ħdejn it-testikoli. Dawn iseħħu f'bejn 25% u 60% tal-irġiel bil-VHL.
• Tumuri tas-sak endolimfatiku (ELST): Dawn huma tumuri rari ħafna. Jekk għandek VHL, jistgħu jiżviluppaw fil-widna ta' ġewwa. Din il-kundizzjoni taffettwa bejn 10% u 25% tan-nies bil-VHL.
• Ċisti: Dawn huma ċisti mimlija fluwidu. Nies bil-VHL jistgħu jiżviluppaw dawn iċ-ċisti fil-kliewi u l-frixa.

Kemm hi komuni l-marda VHL?

Din hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 36,000. Ħafna nies bil-VHL jibdew juru sintomi f'nofs l-għoxrinijiet tagħhom. Dan ifisser li trid toqgħod attent dwar dan minn età żgħira.

X'inhuma s-sintomi tal-marda ta' von Hippel-Lindau?

Minħabba li din il-kundizzjoni tista’ tikkawża li jiffurmaw tumuri madwar ġismek kollu, is-sintomi jistgħu jvarjaw. Jiddependi fuq fejn jinsabu t-tumuri u d-daqs tagħhom. Tista’ tesperjenza sintomi bħal dawn:

• Uġigħ ta’ ras frekwenti.
• Telf tas-smigħ jew tisfir kostanti fil-widnejn (tinnitus).
• Pressjoni tad-demm għolja.
• Telf ta' bilanċ waqt il-mixi.
• Tnaqqis fis-saħħa tal-muskoli jew diffikultà biex tikkoordina l-movimenti.
• Problemi bil-vista.
• Rimettar.

Immaġina kemm inkunu inkwetati kieku kellna wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi? Għalhekk, jekk għandek diversi minn dawn is-sintomi f'daqqa, huwa definittivament importanti li tfittex parir mediku.

X'jikkawża l-marda VHL?

Is-sindrome ta’ Von Hippel-Lindau hija disturb ereditarju . Dan iseħħ meta tirt kopja anormali ta’ ġene li jrażżan it-tumur imsejjaħ VHL mingħand wieħed mill-ġenituri tiegħek.

Fi kliem sempliċi, dawn il-“ġeni li jrażżnu t-tumuri” jwaqqfu ċ-ċelloli milli jinqasmu malajr wisq, u dan jista’ jwassal għall-kanċer. Huwa bħall-brejkijiet ta’ karozza. Imma jekk dawn il-ġeni jiġu mutati, huwa bħallikieku qed tneħħi l-brejkijiet u tpoġġi l-aċċeleratur. It-tkabbir taċ-ċelloli jaċċelera bla kontroll.

Il-marda hija trasmessa f'mudell ta' wirt awtosomali dominanti. Dan ifisser li jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-ġene VHL anormali, għandek ċans ta' 50% li tirtu u tiżviluppa l-marda von Hippel-Lindau. Madankollu, ir-riċerka wriet li madwar 10% tan-nies bil-VHL m'għandhom l-ebda storja familjari tal-marda. Dan ifisser li jistgħu jseħħu wkoll mutazzjonijiet ġenetiċi ġodda.

Kif tiġi djanjostikata l-marda VHL?

It-tobba jistgħu jissuspettaw li għandek VHL jekk għandek sintomi ta’ kundizzjoni kkawżata minn VHL, bħal emangioblastoma jew karċinoma renali taċ-ċelluli ċari. Iżda l-uniku mod biex tikkonferma dan huwa permezz ta’ testijiet ġenetiċi. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ta’ Von Hippel-Lindau, huwa importanti li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi għalik.

X'inhuma t-trattamenti għall-marda VHL?

L-għażliet ta’ kura jvarjaw skont it-tip ta’ tumur jew ċisti VHL. It-tabib tiegħek se jispjega l-għażliet ta’ kura li huma tajbin għalik. L-aktar kura komuni huma:

• Kirurġija biex jitneħħa t-tumur.
• Kimoterapija.
• Terapija bir-radjazzjoni.
• It-terapija mmirata tinkludi affarijiet bħat-terapija bir-radjonuklidi tar-riċetturi tal-peptidi (PPRT) u l-inibituri tat-tirosina kinase (TKI).
• Immunoterapija.
• Terapija ormonali.

L-aktar ħaġa importanti hija li tiddijanjostika l-marda kmieni u tibda t-trattament xieraq. Imbagħad biss tista' tikseb l-aħjar riżultati.

Il-marda VHL tista' tiġi kkurata kompletament?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda ta' von Hippel-Lindau. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jinstabu u jitneħħew it-tumuri mill-aktar fis possibbli. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda kirurġija biex jitneħħew it-tumuri flimkien ma' trattamenti oħra.

Jekk għandi l-VHL, x'għandi nistenna?

Jekk għandek din il-kundizzjoni, ser ikollok bżonn tagħmel testijiet regolari biex tiċċekkja għal sinjali ta’ ċerti mard. Sejbien u trattament bikri ta’ tumuri jistgħu jgħinu biex jitnaqqas l-impatt li l-marda ta’ von Hippel-Lindau għandha fuq ħajtek. Huwa għalhekk li huwa importanti li tagħmel it-testijiet li jirrakkomanda t-tabib tiegħek.

Tista' tiġi evitata l-marda VHL?

Le, ma tistax tiġi evitata. Dan għaliex il-marda ta' von Hippel-Lindau hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika li tgħaddi minn ġenitur għal ieħor. Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-VHL, it-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinuk issir taf jekk għandekx ukoll il-mutazzjoni.

Għalkemm ma tistax tipprevjeni l-marda ta' von Hippel-Lindau, huwa ta' għajnuna li tkun taf ir-riskju tiegħek u tifhem kif il-`(VHL)` tista' taffettwak. Jekk taf li qiegħed f'riskju, it-tobba jistgħu joqogħdu attenti għal sinjali ta' tumuri relatati mal-`(VHL)` u jieħdu passi biex ineħħuhom kmieni.

Jekk għandek il-ġene (VHL) u qed tippjana li jkollok tarbija, hija idea tajba li tiltaqa' ma' konsulent ġenetiku biex tiddiskuti r-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret il-ġene.

Hemm xi testijiet speċjali ta' skrinjar għal kundizzjonijiet relatati mal-VHL?

M'hemm l-ebda linji gwida speċifiċi ta' skrinjar għal dan, kif hemm għal tipi oħra ta' kanċer (bħall-iskrinjar għall-kanċer rakkomandat mit-Task Force tas-Servizzi Preventivi tal-Istati Uniti). Madankollu, jekk it-testijiet ġenetiċi jikkonfermaw li għandek ġene VHL anormali, it-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista' jirrakkomanda ċerti testijiet biex jgħinu jidentifikaw il-problemi kmieni. Pereżempju, jistgħu jirrakkomandaw li tagħmel skan tal-immaġini bir-reżonanza manjetika (MRI) addominali kull sentejn biex jiċċekkjaw għal kanċers relatati mal-VHL, bħal karċinoma renali taċ-ċelluli ċari.

Kif nista' nieħu ħsieb tiegħi nnifsi? X'nista' nagħmel?

Li tgħix bil-VHL ifisser li tgħix b'xi inċertezza. Jekk tirt il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-VHL, għandek ċans ta' 50% li tiżviluppa l-kundizzjoni. Jekk tirt, għandek ċans ta' 97% li tiżviluppa ċerti tipi ta' kanċer u mard serju ieħor.

Madankollu, ħadd ma jista' jbassar eżattament kif `(VHL)` se jaffettwa ħajtek. Hawn huma xi affarijiet li jistgħu jgħinuk timmaniġġja dawn l-isfidi:

• Ikseb appoġġ għas-saħħa mentali: Studju wieħed wera li dijanjosi ta' VHL jista' jkollha impatt psikoloġiku, bħal ansjetà u attakki ta' paniku. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tkellem ma' psikjatra jew kunsillier.
• Ipproteġi saħħtek b'mod ġenerali: Kul dieta bilanċjata – ħafna laħam dgħif, ħbub sħaħ, ħaxix bil-weraq aħdar, u frott. Eżerċizzju (li jista' wkoll inaqqas l-istress). Staqsi lit-tim mediku tiegħek dwar il-vaċċini li huma tajbin għalik.

Meta għandi nfittex parir mediku?

Jekk tesperjenza sintomi bħal dawn, għandek iċċempel lit-tabib tiegħek immedjatament:

• Tibdil fil-vista jew fis-smigħ tiegħek.
• Uġigħ ta’ ras frekwenti.
• Dardir jew rimettar li mhux maħsub li huwa kkawżat minn marda oħra.
• Żieda f'daqqa fil-pressjoni tad-demm.
• Jekk f'daqqa waħda jkollok diffikultà biex timxi, iżżomm il-bilanċ, jew tikkoordina l-movimenti.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Immaġina li ġejt mgħarraf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-marda ta’ von Hippel-Lindau. Jekk iva, hawn xi mistoqsijiet li tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek:

• X'jgħidu r-riżultati tat-test ġenetiku tiegħi?
• Il-bqija tal-familja tiegħi għandha tagħmel test ġenetiku?
• Kemm-il darba għandi niġi ttestjat biex niskopri sinjali bikrija ta' kundizzjonijiet li jistgħu jkunu assoċjati ma' `(VHL)`?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Il-marda ta’ Von Hippel-Lindau (VHL) hija disturb ġenetiku rari. Taffettwa persuna waħda minn kull 36,000. Għalhekk, li ssir taf li int wieħed minn dawk is-36,000, jista’ jkun xokk kbir, speċjalment jekk ħadd fil-familja tiegħek ma kellu l-marda qabel.

Jekk it-testijiet ġenetiċi jikkonfermaw li għandek (VHL), agħti lilek innifsek ftit ħin biex tipproċessa l-aħbar. Imbagħad, ħu l-ħin biex tifhem xi tfisser id-dijanjosi tiegħek. Pereżempju, jista' jkollok mistoqsijiet dwar ir-riskju tiegħek li tiżviluppa tipi differenti ta' kanċer u tumuri, jew kif id-dijanjosi tiegħek se taffettwa lil oħrajn fil-familja tiegħek. Qatt toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tim mediku tiegħek dwar x'għandek tistenna. U tinsiex titlob l-għajnuna biex timmaniġġja l-istress li jiġi mal-għajxien bil-(VHL). M'intix waħdek, u hemm ħafna nies li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

` Von Hippel-Lindau, VHL, marda ġenetika, kanċer, tumuri, sintomi, trattament