Oh, x'għandu t-tarbija tiegħi? Tgħallem dwar is-Sindrome ta' Walker-Warburg

Bħala omm, kemm tħossok imdejqa u mbeżża’ jekk iċ-ċkejken tiegħek jitwieled b’dehra stramba, bla ħajja, jew zopp, jew jekk it-tobba jgħidu li hemm problema bl-iżvilupp tal-għajnejn jew tal-moħħ? Kultant il-kawża ta’ dan tista’ tkun kundizzjoni ġenetika rari ħafna, iżda serja ħafna, li tkun preżenti mat-twelid. Illum se nitkellmu dwar waħda minn dawn il-mard, is-Sindrome ta’ Walker-Warburg.

X'inhi s-Sindrome ta' Walker-Warburg?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Walker-Warburg hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-muskoli fil-ġisem tat-tifel/tifla tiegħek, speċjalment il-moħħ u l-għajnejn. Din tappartjeni għal grupp ta' mard imsejjaħ distrofiji muskolari konġenitali, li jibdew mat-twelid jew fit-tfulija u jdgħajfu l-muskoli gradwalment maż-żmien. Fil-fatt, din il-kundizzjoni tikkawża sintomi li jheddu l-ħajja fit-tfal u, sfortunatament, tqassar il-ħajja tagħhom. Dan jista' jinstema' tal-biża' għalik, iżda huwa importanti li tkun taf x'inhu.

X'inhi d-distroglikanopatija? Hemm xi konnessjoni?

Forsi smajt is-Sindrome ta' Walker-Warburg imsejħa Distroglikanopatija . Tinkwetax, se nispjegalek.

Is-sindrome ta' Walker-Warburg hija tip ta' distrofija muskolari konġenitali. Id-distrofija muskolari hija grupp ta' mard li jaffettwa l-muskoli tal-ġisem tat-tfal. Diversi tipi ta' dawn id-distrofiji muskolari huma kklassifikati bħala distroglikanopatiji. Jiġifieri, distrofiji muskolari kkawżati minn difetti fil-ġeni li jipproduċu l-proteina distroglikana jissejħu b'dan l-isem. Is -sindrome ta' Walker-Warburg hija kkunsidrata l-aktar tip sever, jew serju, ta' dan il-grupp ta' distroglikanopatiji.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni? Min jista' jiksebha?

Is-Sindrome ta' Walker-Warburg hija marda rari ħafna. Madwar id-dinja, huwa stmat li madwar wieħed minn kull 60,500 tarbija tat-twelid ibati minn din il-marda. Peress li hija r-riżultat ta' mutazzjoni ġenetika, kulħadd jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni. Dan ifisser li r-razza, ir-reliġjon, eċċ. mhumiex rilevanti.

Jista’ t-tifel/tifla tiegħi jiret din il-marda?

Iva, it-tifel/tifla tiegħek jista' jiret is-Sindrome ta' Walker-Warburg.Hekk jiġri: Meta ż-żewġ ġenituri jkunu trasportaturi ta’ wieħed mill-ġeni mutati li jikkawżaw is-Sindrome ta’ Walker-Warburg, jiġifieri t-tnejn li huma jkollhom kopja waħda tal-ġene difettuż, it-tifel/tifla jieħu l-marda biss jekk iż-żewġ ġenituri jgħaddu l-ġene lit-tifel/tifla fil-ħin tal-konċepiment. Dan il-mudell ta’ wirt jissejjaħ wirt awtosomali reċessiv .

Immaġina, jekk it-tifel/tifla tiegħek jiret kopja waħda biss ta’ dan il-ġene mutat minn ġenitur wieħed, it-tifel/tifla mhux se juri sintomi, iżda t-tifel/tifla se jkun/tkun trasportatur/trasportatriċi tal-marda. Dan ifisser li wlied it-tifel/tifla fil-futur jista’ jkollhom xi riskju li jiżviluppaw din il-marda, jekk il-ġenitur l-ieħor ikun ukoll trasportatur.

Kif taffettwa s-Sindrome ta' Walker-Warburg il-ġisem tat-tifel/tifla tiegħi?

Din il-marda taffettwa l-aktar il-muskoli tal-ġisem tat-tarbija tiegħek. Tista’ tinnota bidliet fil-muskoli tat-tarbija tiegħek hekk kif titwieled. Ġisem it-tarbija jista’ jkun imdendel ħafna, bħal pupa bla ħajja , għax il-muskoli għandhom ftit li xejn ton fil-muskoli. Minbarra l-muskoli, din il-kundizzjoni taffettwa wkoll il-mod kif jiżviluppaw u jiffunzjonaw il-moħħ u l-għajnejn tat-tarbija tiegħek. It-tarbija tiegħek jista’ jkollha problemi fil-vista, dewmien fl-iżvilupp, u problemi fl-iżvilupp intellettwali. It-tobba jippruvaw jikkontrollaw dawn is-sintomi bit-trattament u jipprevjenu lit-tarbija milli jkollha stennija tal-ħajja mqassra.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Walker-Warburg?

Is-Sindrome ta' Walker-Warburg tikkawża sintomi li jaffettwaw il-muskoli, il-moħħ u l-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek. Is-severità ta' dawn is-sintomi tista' tvarja. Ġeneralment jidhru mat-twelid jew fit-tfulija bikrija. Xi sintomi jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.

Sintomi relatati mal-muskoli

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Walker-Warburg jaffettwaw il-muskoli użati għall-moviment fit-tfal.

• Meta titwieled tarbija, tista’ tidher “imdendla” bħal pupa bla ħajja minħabba ton baxx fil-muskoli (ipotonija) . Dan jagħmilha diffiċli għat-tarbija biex terfa’ rasha, idejha u saqajha.
• Din il-kundizzjoni tikkawża li l- muskoli tat-tifel jiddgħajfu gradwalment , li jfisser li s-sintomi jiggravaw maż-żmien.
• Minħabba li l-muskoli tat-tarbija mhumiex qed jaħdmu sew, jista' jkun diffiċli li terda' l-ħalib matul it-tfulija bikrija . Jista' jkun li ma jkunux jistgħu jerdgħu jew jibilgħu sew.

Sintomi relatati mal-moħħ

Is-Sindrome ta' Walker-Warburg taffettwa l-mod kif jiżviluppa l-moħħ tat-tarbija tiegħek. Sintomi relatati mal-moħħ jistgħu jinkludu:

• Il-lissencefalija (moħħ lixx) hija kundizzjoni fejn il-moħħ jidher li għandu ħotob fuq il-wiċċ tiegħu, mingħajr il-tinjiet jew il-kanali normali. Fi kliem ieħor, il-wiċċ tal-moħħ jidher li hu lixx.
• Akkumulazzjoni ta' fluwidu fil-moħħ(Idroċefalu - ras mimlija ilma) Dan jista' jikkawża li r-ras tikber.
• Anormalitajiet fl-iżvilupp taz-zokk tal-moħħ u ċ-ċerebellum jew kundizzjoni msejħa ċisti ċerebellari (malformazzjoni ta' Dandy-Walker) .
• Aċċessjonijiet , jiġifieri, kundizzjonijiet li jixbħu aċċessjonijiet.

Dawn is-sintomi, li jaffettwaw il-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek, jistgħu jikkawżaw dewmien fl-iżvilupp u sfidi fl-abbiltajiet intellettwali .

Sintomi relatati mal-għajnejn

Is-Sindrome ta' Walker-Warburg tista' taffettwa l-iżvilupp tal-għajnejn tat-tifel/tifla tiegħek u tikkawża sintomi bħal:

• Għajnejn żgħar (Mikroftalmija) jew għajnejn kbar (Buftalmos) .
• Għajnejn imċajpra, li tfisser li l-lenti tal-għajn saret bajda (Kataratti) .
• Dewmien fit-trażmissjoni ta' messaġġi permezz tan-nervituri ottiċi li jibagħtu messaġġi mill-għajnejn għall-moħħ.
• Diffikultà biex tara b'mod ċar (Indeboliment tal-vista) .

X'inhi r-raġuni għal dan? Għaliex qed jiġri dan?

Is-Sindrome ta' Walker-Warburg hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika . Ġew identifikati aktar minn tużżana ġeni li jikkawżaw il-kundizzjoni, u jista' jkun hemm aktar li għadhom ma ġewx identifikati. Xi wħud mill-mutazzjonijiet ġenetiċi ewlenin li jikkawżaw il-marda f'aktar minn nofs in-nies kollha bis-Sindrome ta' Walker-Warburg huma:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (magħrufa qabel bħala `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `KBIR1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Dawn il-ġeni jinterferixxu mal-proċess taż-żieda ta’ molekuli taz-zokkor ma’ proteina msejħa alpha-dystroglycan , proċess imsejjaħ glikosilazzjoni . Meta dan il-proċess ta’ glikosilazzjoni ma jseħħx sew, il-fibri tal-muskoli tat-tarbija ma jistgħux iżommu l-istruttura tagħhom fil-ġisem. Dawn il-proteini jaffettwaw ukoll il-mod kif iċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ jiċċaqalqu matul l-istadju embrijoniku, li huwa dak li jikkawża l-kundizzjoni tal-moħħ imsejħa lissencephaly msemmija qabel.

Fi kliem sempliċi, il-muskoli ta’ tifel bis-Sindrome ta’ Walker-Warburg jissikkaw u jinħallu kontinwament. Maż-żmien, dawn il-fibri tal-muskoli jsiru mħassra u dgħajfa sal-punt li ma jkunux jistgħu jiffunzjonaw aktar.

Barra minn hekk, is-Sindrome ta' Walker-Warburg tfixkel il-mod kif in-newroni jivvjaġġaw fil-moħħ tat-tfal. Normalment, in-newroni għandhom jieqfu meta jaslu fid-destinazzjoni tagħhom. Madankollu, in-newroni affettwati jivvjaġġaw ukoll fil-fluwidu li jdawwar il-moħħ tat-tfal. Dan għandu impatt kbir fuq l-iżvilupp tal-moħħ.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Walker-Warburg?

It-tabib tiegħek jista' jibda jittestja għas-Sindrome ta' Walker-Warburg fl-aħħar tat-tqala, u d-dijanjosi tiġi kkonfermata wara li titwieled it-tarbija.

• Skenn bl-ultrasound waqt it-tqala jista' jidentifika sintomi, speċjalment dawk li jaffettwaw il-moħħ tat-tarbija.
• Wara li titwieled it-tarbija, testijiet tal-immaġini bħal CT scans u MRIs jistgħu jipprovdu stampa ċara tal-moħħ tat-tarbija u jivvalutaw il-kundizzjoni.

Hemm diversi testijiet biex jikkonfermaw id-dijanjosi tas-Sindrome ta' Walker-Warburg:

• Bijopsija tat-tessut tal-muskoli hija test biex tara jekk il-fibri tal-muskoli tat-tifel/tifla humiex b'saħħithom. Dan jinvolvi li tittieħed biċċa żgħira tal-muskolu u tiġi eżaminata.
• Test tad-demm biex jiġi ċċekkjat il-livell ta' Creatine Kinase (CK) fid-demm. CK hija enzima li tiġi rilaxxata fid-demm meta t-tessut tal-muskoli jitkisser. Livelli għoljin ta' CK jindikaw ħsara fil-muskoli.
• Eżami tal-għajnejn biex jiġu ċċekkjati sinjali tas-Sindrome ta' Walker-Warburg f'għajnejn it-tifel/tifla.
• Test ġenetiku tad-demm biex jiġi identifikat il-ġene mutat li jikkawża s-sintomi.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Walker-Warburg. Għalhekk, it-trattament huwa primarjament immirat biex itaffi s-sintomi. L-għażliet ta' trattament jistgħu jvarjaw għal kull tifel jew tifla djanjostikata bil-kundizzjoni, skont il-kundizzjoni tat-tifel/tifla. L-għażliet ta' trattament jistgħu jinkludu:

• Kirurġija biex jitneħħa l-fluwidu żejjed mill-moħħ (idroċefalu).
• L-għoti ta' mediċini biex jiġu evitati aċċessjonijiet.
• Fiżika terapija biex ittejjeb is-saħħa tal-muskoli.
• Jekk għandek diffikultà biex tiekol, it-tqegħid ta' tubu tal-ikel jista' jgħinek.

L-għan tat-trattament għas-Sindrome ta' Walker-Warburg huwa li jipprevjeni sintomi li jheddu l-ħajja u jgħin biex tiżdied l-istennija tal-ħajja tat-tifel/tifla.

Hemm xi mod kif tiġi evitata s-Sindrome ta' Walker-Warburg?

Is-Sindrome ta' Walker-Warburg hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Jekk qed tippjana li toħroġ tqila u trid tkun taf ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi jew pariri ġenetiċi .

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha din il-marda, x'għandi nistenna?

Is-Sindrome ta’ Walker-Warburg hija marda progressiva. Dan ifisser li s-sintomi jistgħu jkunu ħfief għall-ewwel, iżda jiggravaw maż-żmien. Dan jista’ jinstema’ ta’ niket ħafna, iżda t-trabi b’din il-kundizzjoni ġeneralment ikollhom stennija ta’ ħajja qasira , ħafna drabi biss sa tfulija bikrija. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jipprovdi trattament biex jipprevjeni sintomi li jheddu l-ħajja u jtawwal il-ħajja tat-tifel/tifla tiegħek. Ftakar, m’hemm l-ebda kura għal din il-marda.

Bid-dijanjosi ta’ wliedek, huwa importanti li tieħu ħsieb tiegħek innifsek. Jista’ jkun ta’ għajnuna għalik u għall-familja tiegħek li tkellmu ma ’ konsulent ġenetiku biex jgħinek tifhem u tlaħħaq mad-dijanjosi u l-għażliet ta’ trattament ta’ wliedek. Professjonist tas-saħħa mentali jista’ wkoll jgħinek tipprepara u tlaħħaq mat-telfa f’daqqa li tiġi mad-dijanjosi ta’ wliedek. Il-luttu u l-gruppi ta’ appoġġ jistgħu jkunu sors kbir ta’ faraġ għall-familji matul dawn iż-żminijiet diffiċli.

Meta għandi nieħu lit-tifel/tifla tiegħi għand it-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri sintomi tas-Sindrome ta' Walker-Warburg, speċjalment ma jkunx jista' jiekol , ċempel lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek immedjatament. Ukoll, għarraf lit-tabib tiegħek jekk is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek jerġgħu lura f'daqqa jew jiggravaw , anke jekk il-kura tirnexxi biex ittaffi s-sintomi.

It-tifel/tifla tiegħek jinsab f'riskju li jkollu aċċessjonijiet . Jekk tara lit-tifel/tifla tiegħek jitlef sensih temporanjament, jitriegħed jew jiċċaqlaq bla kontroll, jew jidher konfuż, imbeżża', jew bla kwiet, mur il-kamra tal-emerġenza tal-isptar immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħi?

Jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet matul dan iż-żmien diffiċli. Ipprova staqsi dawn il-mistoqsijiet lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek:

• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kirurġija?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattamenti?
• X'nagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħi jkollu/jkollha aċċessjoni?
• Kemm-il darba għandi nġib lit-tifel/tifla tiegħi għal check-ups tas-saħħa?

Li tiskopri li t-tarbija tat-twelid tiegħek għandha kundizzjoni ġenetika li se żżommha milli tgħix ħajja sħiħa tista’ tkun esperjenza trawmatika ħafna. B’din id-dijanjosi ta’ sfida, it-tabib tiegħek se jipprovdi trattament biex jipprevjeni sintomi li jheddu l-ħajja u jestendi l-istennija tal-ħajja ta’ wliedek. Id-dijanjosi ta’ wliedek tista’ tkun emozzjonali ħafna għalik u għall-familja tiegħek, għalhekk kun żgur li tikseb l-appoġġ li għandek bżonn. Ħafna nies isibu l-konsulenza ġenetika utli biex jitgħallmu aktar dwar kif jieħdu ħsieb it-tifel/tifla tagħhom. Professjonist tas-saħħa mentali jista’ jgħinek timmaniġġja l-istress, tipprepara għal u tlaħħaq ma’ telf mhux mistenni. Jekk teħtieġ għajnuna, kellem lit-tabib tiegħek u agħti appoġġ.

Sommarju: Messaġġ li Jieħu d-Dar

• Is-Sindrome ta' Walker-Warburg hija marda ġenetika rari iżda serja ħafna.
• Dan jaffettwa l-aktar il- muskoli, il-moħħ u l-għajnejn tat-tifel/tifla.
• Is-sintomi jinkludu dgħufija fil-muskoli (tarbija mdendla), malformazzjonijiet fil-moħħ (lissencefalija, idroċefalu), epilessija, u problemi fl-għajnejn .
• Dan huwa kkawżat minn difett ġenetiku li jintiret miż-żewġ ġenituri .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jżidu l-istennija tal-ħajja .
• Huwa estremament importanti għall -ġenituri u l-familji li jibqgħu mentalment b'saħħithom u jirċievu l-appoġġ meħtieġ matul żmien daqshekk diffiċli. Il-konsulenza ġenetika u l-appoġġ tas-saħħa mentali se jgħinu f'dan.

Nittama li din l-informazzjoni tgħinek tifhem xi ftit din il-kundizzjoni rari. Ftakar, m'intix waħdek, u t-tobba u l-konsulenti huma lesti li jgħinuk.

` Sindrome ta' Walker-Warburg, mard ġenetiku, dgħufija fil-muskoli, malformazzjonijiet tal-moħħ, mard tal-għajnejn, distrofija muskolari konġenitali, saħħa tat-tfal