It-tarbija tiegħek tirremetti meta titmagħha l-ħalib? Tista' tkun il-Galattosemija?

Hija ġurnata ferħana ħafna meta tarbija tat-twelid tasal id-dar. L-akbar ferħ għal omm hija li tredda’ lit-tarbija tagħha. Għax nafu li l-ħalib tas-sider huwa l-aqwa ikel għal tarbija. Jipprovdi n-nutrijenti kollha li tarbija teħtieġ, kif ukoll ħafna affarijiet bħal antikorpi li jipproteġuha mill-mard. Imma immaġina, wara li tredda’ lit-tarbija tiegħek, fi ftit jiem it-tarbija ma tibqax tixrob il-ħalib, tibqa’ tirremetti, issir safra, u tmut. Meta tara xi ħaġa bħal din, kwalunkwe omm jew missier jibża’ ħafna. Kultant il-kawża ta’ dan hija marda rari li ħafna nies lanqas biss semgħu biha. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, il-Galattosemija.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Galattosemija?

Fi kliem sempliċi, il-Galattosemija hija kundizzjoni rari u konġenitali relatata mal-proċessi metaboliċi ta’ ġisimna. It-trabi b’din il-kundizzjoni ma jistgħux jikkonvertu l-galattożju, tip ta’ zokkor li jinsab fil-ħalib li jixorbu, f’enerġija, jiġifieri ma jistgħux jiddiġerixxuh.

Issa forsi qed tistaqsi x'inhu dan il-galattożju. Il-ħalib li nixorbu, jiġifieri l-ħalib tas-sider u l-ħalib tat-trab, fih tip ta’ zokkor imsejjaħ lattożju. Din il-molekula msejħa lattożju hija magħmula minn żewġ zokkrijiet sempliċi oħra msejħa glukożju u galattożju. L-enzimi fil-ġisem ta’ tarbija b’saħħitha jkissru dan il-lattożju u jikkonvertu l-parti tal-galattożju f’enerġija.

Madankollu, f'tarbija bil-Galattosemija, l-enzima li tikkonverti l-galattożju f'enerġija ma taħdimx sew, jew ma tiġix prodotta xejn . Huwa bħal magna f'fabbrika li qed tiġġarraf. Imbagħad, il-galattożju mhux diġerit jakkumula fid-demm tat-tarbija. Il-galattożju li jakkumula b'dan il-mod huwa tossiku ħafna għal tarbija tat-twelid. Jekk jitħalla mhux trattat, jista' saħansitra jkun ta' theddida għall-ħajja tat-tarbija.

X'jikkawża din il-marda?

Il-galattosemija hija marda ereditarja . Dan ifisser li tiġi mgħoddija lit-tarbija permezz tal-ġeni. Biex tarbija tiżviluppa din il-marda, it-tarbija trid tirċievi l-ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier.

Jekk ġenitur wieħed biss iġorr il-ġene difettuż, jissejjaħ trasportatur. Dawk li jġorru l-ġene ġeneralment ma jurux sintomi. Madankollu, meta żewġ trasportaturi jingħaqdu flimkien, ikun hemm ċans li t-tifel/tifla tagħhom jiżviluppa l-marda.

Hemm tliet tipi ewlenin ta' galattosemija.

It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi wkoll?

Tarbija b'Galattosemija Klassika (Tip I) tidher kompletament b'saħħitha mat-twelid. Is-sintomi jibdew jidhru ftit jiem wara li t-tarbija tibda tixrob ħalib tas-sider jew formula li fiha l-lattożju.

Sintomi li jidhru fl-istadji bikrija

• Riluttanza li tixrob il-ħalib u ma titlobx għalih.
• Rimettar kontinwu wara li tixrob il-ħalib jew ftit wara.
• Sfurija tal-ġilda u l-abjad tal-għajnejn (Suffejra) .
• Dijarrea .
• Nuqqas ta' żvilupp u tkabbir fqir fit-tarbija.
• It-tarbija dejjem tkun bi ngħas u bla ħajja.

Effetti fit-tul jekk jitħallew mhux trattati

Jekk din il-marda ma tiġix dijanjostikata u trattata kmieni, il-galattożju li jakkumula fid-demm jibda jagħmel ħsara lil diversi organi fil-ġisem tat-tarbija.

• Katarretti .
• Okkorrenza frekwenti ta' infezzjonijiet severi.
• Ħsara fil-fwied u tkabbir tal-fwied.
• Ħsara fil-kliewi .
• Ħsara fl-iżvilupp tal-moħħ , li tirriżulta f'diżabilitajiet fl-iżvilupp bħal diżabilitajiet fit-tagħlim.
• Xi tfal jista’ jkollhom problemi bil- ħiliet tal-mutur bħall-mixi u l-użu ta’ idejhom.
• Fil-każ ta’ tifla, il-falliment tal-ovarji jista’ jseħħ wara l-pubertà. B’riżultat ta’ dan, ħafna drabi jitilfu l-abbiltà li jkollhom it-tfal.

Kif jiġi djanjostikat u ttrattat dan?

Fortunatament, hemm testijiet li jistgħu jiskopru din il-marda. F'xi pajjiżi, kull tarbija tat-twelid tiġi ttestjata għal diversi mard rari fl-isptar. Dan isir bl-użu ta' kampjun żgħir tad-demm meħud mill-għarqub tat-tarbija (test tal-istikka tal-għarqub).

Jekk it-tarbija tiegħek għandha s-sintomi msemmija hawn fuq, it-tabib tiegħek se jissuspetta dan u jordna testijiet speċjali tad-demm u tal-awrina biex jikkonfermah.

X'inhi l-kura jekk il-marda tiġi kkonfermata?

It-trattament ewlieni għall-galattosemija huwa li jiġu eliminati kompletament il-lattożju u l-galattożju mid-dieta tat-tarbija.

• Dan ifisser li ma tistax tagħti lit-tarbija tiegħek ħalib tas-sider . U lanqas ma tista' tagħti formula regolari .
• Minflok, għandhom jingħataw formuli speċjali bbażati fuq is-sojja rakkomandati mit-tabib.
• Ladarba t-tarbija tikber ftit, affarijiet bħall-ħalib u prodotti tal-ħalib (jogurt, ġobon, butir) ma jistgħux jiżdiedu mad-dieta.
• Peress li xi frott, ħaxix, u ħelu jistgħu jkun fihom ukoll ammonti żgħar ta' galattożju, għandek tkellem mat-tabib u mad-dietista tiegħek biex issir taf eżattament liema ikel huwa sigur.
• Peress li l-ħalib jitneħħa kompletament mid-dieta, it-tabib jirrakkomanda li t-tarbija tingħata l-kalċju, il-vitamina D, u l-vitamina K meħtieġa fil-forma ta’ supplimenti nutrizzjonali.

Duarte Galactosemia (DG) u tipi oħra

Il-Galattosemija Duarte (DG) hija kundizzjoni aktar ħafifa u inqas severa mill-Galattosemija Klassika. It-trabi b'din il-kundizzjoni jkollhom xi diffikultà biex jiddiġerixxu l-galattożju, iżda jistgħu ma jkollhomx bżonn dieta stretta. Xi trabi jistgħu jkomplu jreddgħu. Madankollu, din id-deċiżjoni għandha tittieħed biss mit-tabib tiegħek.

It-trabi bit-tipi II u III għandhom ukoll inqas problemi minn dawk bit-tip klassiku. Madankollu, xorta hemm riskju li jiżviluppaw affarijiet bħal katarretti, problemi fil-kliewi u fil-fwied.