Ġismek mgħobbi żżejjed bil-ħadid? Ejja nitgħallmu dwar l-emokromatożi.

Tħossok għajjien u jkollok uġigħ fil-ġogi spiss? Kultant naħsbu li dawn huma normali u ninjorawhom. Iżda dawn l-affarijiet jistgħu jkunu wkoll sintomi ta’ wisq ħadid f’ġisimna. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, "Emokromatożi". Għalkemm dan huwa isem kemxejn mhux familjari, huwa importanti ħafna li tkun taf dwaru.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-emokromatożi?

L-emokromatożi hija kundizzjoni fejn ġismek jakkumula wisq ħadid. Xi nies isejħulha wkoll "tagħbija żejda ta' ħadid." Normalment, l-imsaren tagħna jassorbu biss l-ammont ta' ħadid li ġisimna jeħtieġ mill-ikel li nieklu. Iżda f'nies b'emokromatożi, il-ġisem jassorbi aktar ħadid milli jeħtieġ. Il-problema hi li m'hemm l-ebda mod kif teħles minn dan il-ħadid żejjed. Għalhekk il-ġisem jaħżen dan il-ħadid żejjed fil-ġogi tiegħek u f'organi vitali bħall-fwied, il-qalb u l-frixa.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni.

Din il-kundizzjoni tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin. 1. Emokromatożi Primarja: Din hija kundizzjoni ereditarja. Jiġifieri, tiġi mgħoddija minn membri tal-familja permezz tal-ġeni. Biex inkunu preċiżi, sabiex tiżviluppa din il-marda, trid tirċievi l-ġene difettuż kemm minn ommok kif ukoll minn missierek. 2. Emokromatożi Sekondarja: Din isseħħ minħabba raġunijiet oħra. Pereżempju, din il-kundizzjoni tista' sseħħ f'nies li għandhom kundizzjoni medika li teħtieġ trasfużjonijiet tad-demm frekwenti (eż., talassemija) jew f'nies b'mard ieħor tal-fwied.

X'inhuma l-kawżi tal-emokromatożi?

Kawżi ereditarji

Il-ġene HFE jikkontrolla kemm ħadid jassorbi ġisimna mill-ikel. Żewġ mutazzjonijiet fil-ġene HFE, C282Y u H63D, huma responsabbli għall-maġġoranza tal-każijiet ta' emokromatożi ereditarja. Ġeni oħra jistgħu wkoll jikkawżaw numru żgħir ta' każijiet (madwar 10%-15%). Dawn jissejħu emokromatożi mhux HFE. Jekk ikun hemm mutazzjonijiet f'ġeni bħal HJV jew HAMP, is-sintomi ġeneralment jidhru f'età żgħira. Kultant, ħsara fil-fwied u ċirrożi jistgħu jseħħu sa minn tifel żgħir.Is-sitwazzjoni x'aktarx li tinqala'.

Kawżi esterni oħra (Kawżi Sekondarji)

Dan it-tip ġeneralment iseħħ meta persuna jkollha kundizzjoni bħal anemija severa u teħtieġ trasfużjonijiet tad-demm frekwenti. Dan għaliex iċ-ċelluli ħomor tad-demm li jingħatawlhom minn barra fihom ħafna ħadid. Peress li l-ġisem m'għandu l-ebda mod kif ineħħi dan il-ħadid, dan jibda jakkumula. L-akkumulazzjoni tal-ħadid tista' tiżdied ukoll meta l-fwied ikun bil-ħsara minn mard bħal ċirrożi jew epatite B jew Ċ kronika.

Min hu l-aktar f'riskju għal dan?

Jekk għandek il-fatturi li ġejjin, inti f'riskju ogħla li tiżviluppa emokromatożi. Ejja nagħtu ħarsa lejn tabella biex nifhmu dan b'mod ċar.

X'inhuma s-sintomi tal-emokromatożi?

Madwar nofs in-nies bl-emokromatożi ma jesperjenzaw l-ebda sintomi. Għall-irġiel, is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru bejn l-etajiet ta’ 30 u 50. Għan-nisa, is-sintomi spiss jidhru wara l-età ta’ 50 sena, jew wara l-menopawża. Hawn huma xi wħud mis-sintomi ewlenin:

• Uġigħ fil-ġogi , speċjalment fil-ġogi u l-irkopptejn.
• Għeja kronika mingħajr raġuni.
• Telf ta' piż mingħajr raġuni.
• Ġilda li ssir bronż jew griża .
• Uġigħ addominali .
• Tnaqqis fix-xewqa sesswali .
• Telf ta’ xagħar fil-ġisem.
• Tibdil fir-rata tal-qalb (Taħbit tal-qalb).
• Memorja mċajpra tħossha xi ftit konfuża, bħal moħħ imċajpar.

Xi kultant, il-marda ma timmanifestax dawn is-sintomi, iżda minflok tippreżenta ruħha bħala kumplikazzjonijiet oħra. Pereżempju:

• Problemi fil-fwied, speċjalment ċirrożi
• Dijabete
• Anormalitajiet fit-taħbit tal-qalb
• Artrite
• Disfunzjoni erettili

Kif issib dan, Dottor?

Minħabba li dawn is-sintomi jistgħu jidhru f'mard ieħor, xi kultant id-dijanjosi tista' tkun xi ftit ikkumplikata. Imma jekk għandek sintomi, fatturi ta' riskju, jew membru tal-familja għandu l-marda, it-tabib tiegħek se jiċċekkja jekk hemmx. Hawn huma xi wħud mill-modi ewlenin biex tiddijanjostika l-marda:

• Tistaqsi dwar l-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek: It-tabib jistaqsik jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux din il-marda, mard tal-fwied, jew artrite.
• Eżami fiżiku: Ġismek se jiġi eżaminat.
• Testijiet tad-demm: Isiru żewġ testijiet ewlenin.

1. Saturazzjoni tat-transferrina: Din turi kemm ħadid huwa marbut mat-transferrina, proteina li tittrasporta l-ħadid fid-demm. 2.Ferritina fis-serum: Din tkejjel il-livell ta' ferritina, proteina li taħżen il-ħadid fil-ġisem. Jekk dawn it-testijiet juru livelli għoljin ta' ħadid, it-tabib tiegħek jista' jirreferik għal testijiet ġenetiċi biex jiddetermina jekk għandekx il-ġene li jikkawża l-emokromatożi.

• Bijopsija tal-fwied: Biċċa żgħira ħafna mill-fwied tittieħed u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex tara jekk hemmx xi ħsara fil-fwied.
• Skenn tal-MRI: Juża kalamiti u mewġ tar-radju biex jieħu immaġni ċari tal-organi tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti?

Jekk għandek emokromatożi ereditarja, it-trattament ewlieni huwa l-flebotomija . Fi kliem sempliċi, din hija t-tneħħija tad-demm minn ġismek f'intervalli regolari. Huwa simili għal kif nagħtu d-demm fis-Sri Lanka. Tabib jew infermier imħarreġ idaħħal labra f'vina f'dirgħajk u jneħħi ċertu ammont ta' demm. L-għan ewlieni ta' dan huwa li jġib il-livelli tal-ħadid fid-demm tiegħek lura għan-normal. Dan jiġri f'żewġ partijiet:

• Kura inizjali: Ikollok bżonn tmur l-isptar jew il-klinika darba jew darbtejn fil-ġimgħa biex jittieħedlek id-demm sakemm il-livelli tal-ħadid tiegħek jerġgħu lura għan-normal. Dan jista' jieħu sena jew aktar.
• Kura ta’ manutenzjoni: Ladarba l-livelli tal-ħadid ikunu reġgħu lura għan-normal, il-frekwenza tat-trasfużjonijiet tad-demm titnaqqas. Dan ġeneralment isir minn darbtejn sa erba’ darbiet fis-sena.

Jekk għandek emokromatożi sekondarja, jew jekk il-vini tiegħek mhumiex b'saħħithom biżżejjed biex ineħħu d-demm, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda trattament imsejjaħ terapija ta' kelazzjoni . Dan jinvolvi li jingħatawlek mediċini li jgħinu lil ġismek jelimina l-ħadid żejjed permezz tal-awrina u l-ippurgar tiegħek.

Liema bidliet jistgħu jsiru fid-dar u fl-istil ta’ ħajja tiegħek?

Jekk qed tagħmel flebotomija, ġeneralment m'għandekx bżonn issegwi dieta stretta għax tgħin biex tikkontrolla l-livelli tal-ħadid tiegħek. Madankollu, tista' tagħmel dan li ġej biex tnaqqas ir-riskju ta' kumplikazzjonijiet:

• Evita l-alkoħol kompletament. L-alkoħol jista’ jżid il-ħsara fil-fwied.
• Evita li tiekol ħut jew frott tal-baħar nej. Jistgħu jkun fihom batterji li jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet f'nies b'livelli għoljin ta' ħadid.
• Evita li tieħu supplimenti tal-vitamina Ċ. Madankollu, m'hemm l-ebda problema li tikkonsma ikel naturali li fih il-vitamina Ċ (eż. larinġ, mandarini).
• Evita li tieħu supplimenti tal-ħadid jew multivitamini li fihom il-ħadid.
• Evita ċereali tal-kolazzjon li fihom il-ħadid miżjud (imsaħħa).
• Naqqas il-konsum tiegħek ta' ikel rikk fil-ħadid (eż. gajdri, papra, spinaċi). Staqsi lit-tabib tiegħek dwar dan.Isma' u skopri aktar.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

• L-emokromatożi hija kundizzjoni fejn jakkumula wisq ħadid fil-ġisem. Hija prinċipalment kundizzjoni ġenetika li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.
• Is-sintomi jistgħu jinkludu għeja, uġigħ fil-ġogi, u tibdil fil-kulur tal-ġilda. Xi nies jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi.
• Jekk għandek sintomi jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, ara lit-tabib tiegħek immedjatament għal parir.
• Dijanjosi u trattament bikri (flebotomija) jistgħu jikkontrollaw il-livelli tal-ħadid fil-ġisem u jipprevjenu ħsara lill-organi.
• Din mhijiex kundizzjoni li wieħed għandu jibża’ minnha. Bit-trattament u l-pariri mediċi xierqa, tista’ tgħix ħajja normali u b’saħħitha.

Emokromatożi, Tagħbija żejda ta' ħadid, Mard tal-fwied, Uġigħ fil-ġogi, Flebotomija