X'inhi t-Trisomija 18? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi.

Huwa normali li tħoss ħafna biża’ u ansjetà meta tisma’ kelma mhux familjari bħal "Trisomija 18" meta tkun qed titkellem mat-tabib tiegħek dwar it-tarbija fil-ġuf tiegħek. X’tip ta’ kundizzjoni hija din, għaliex qed jiġri dan, u ġietni f’moħħi xi ħaġa ħażina min-naħa tiegħi? Tinkwetax. Illum, ejja nifhmu l-kundizzjoni msejħa Trisomija 18 b’mod sempliċi ħafna, bħallikieku konna qed nitkellmu ma’ ħabib.

X'inhi eżattament it-Trisomija 18?

Fi kliem sempliċi, it-trisomija 18 hija kundizzjoni kkawżata minn problema bil-kromożomi li jġorru informazzjoni ġenetika f’ġisimna. Isem ieħor għal dan huwa s-sindrome ta’ Edwards , ad unur it-tabib li ddeskriva l-kundizzjoni għall-ewwel darba.

Aħseb f’ġisimna bħala bini kbir. Il-pjan għal dan il-bini jinsab f’affarijiet bħal kotba msejħa kromosomi. Il-ġeni ġewwa dawn il-kotba huma l-istruzzjonijiet għal kif għandha tiżviluppa kull parti ta’ ġisimna, mill-kulur ta’ xagħarna sal-mod kif taħdem qalbna.

Normalment, tifel b'saħħtu jirċievi 23 kromosoma mill-omm u 23 mill-missier. It-total huwa 46. Dawn huma rranġati f'pari. Dan ifisser li hemm żewġ kopji tal-kromożoma 1, żewġ kopji tal-kromożoma 2, eċċ., sa 23.

Hemm tipi ta’ trisomija 18?

Iva, hemm prinċipalment tliet tipi:

1. Trisomija 18 Sħiħa: Dan huwa l-aktar tip komuni. Hawnhekk, kull ċellula fil-ġisem tat-tarbija għandha 18-il kromosoma żejda.

2. Trisomija Parzjali 18: Din hija rari ħafna. Minflok kromosoma żejda sħiħa, parti biss mill-kromożoma żejda 18 tkun preżenti fiċ-ċelloli. Din il-parti żejda tista' tkun imwaħħla wkoll ma' kromosoma oħra (traslokazzjoni).

3. Trisomija 18 tal-Mużajk: Din hija wkoll kundizzjoni rari. Hawnhekk, xi wħud miċ-ċelloli biss fil-ġisem tat-tarbija għandhom il-kromożoma żejda. Iċ-ċelloli l-oħra huma normali. Huwa bħallikieku ċelloli differenti huma mħallta flimkien bħal madum tal-mużajk.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

It-tieni l-aktar disturb kromosomali komuni huwa t-trisomija 18. L-ewwel waħda hija s- sindrome ta' Down magħrufa sew, jew trisomija 21.

Skont l-istatistika, madwar wieħed minn kull 5,000 tarbija mwielda jista’ jkollu t-trisomija 18. Minn dawn, l-aktar komunement irrappurtati huma bniet. Madankollu, fir-realtà, ħafna aktar feti huma affettwati minn din il-kundizzjoni. Madankollu, minħabba li l-kumplikazzjonijiet assoċjati ma’ din il-kundizzjoni huma severi, ħafna mill-ħin dawk it-trabi jintilfu fil-ġuf waqt it-tqala.

X'inhuma s-sintomi ta' tifel bit-trisomija 18?

Trabi mwielda bit-trisomija 18 ħafna drabi jkunu żgħar ħafna u dgħajfa . Jistgħu jkollhom numru ta’ problemi serji ta’ saħħa u bidliet fiżiċi. Uħud minn dawn huma elenkati fit-tabella t’hawn taħt.

X'jikkawża dan? Min jinsab f'riskju?

Din hija l-mistoqsija li ħafna ġenituri jistaqsu. "Din hija t-tort tiegħi?"

Madankollu, ir-riskju ta’ dawn id-difetti kromosomali jiżdied xi ftit hekk kif l-omm tixjieħ (speċjalment wara l-età ta’ 35 sena). Madankollu, omm ta’ kwalunkwe età jista’ jkollha tarbija bit-trisomija 18.

Jekk diġà għandek tifel/tifla bit-trisomija 18, ir-riskju li jkollok il-kundizzjoni fit-tqala li jmiss tiegħek huwa bejn 0.5% u 1%. Madankollu, jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkom il-bidla ġenetika (traslokazzjoni) li tikkawża t-trisomija parzjali 18, li tkellimna dwarha, ir-riskju jista' jkun saħansitra ogħla. Huwa importanti ħafna li tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u, jekk meħtieġ, tara konsulent ġenetiku.

Dan jista' jiġi skopert waqt it-tqala?

Iva, żgur li huwa possibbli. It-tabib l-ewwel jieħu kampjun tad-demm mill-omm ( test ta' skrining ). Għalkemm dan ma jistax ikun 100% ċert, jista' jgħid jekk it-tarbija hijiex f'riskju akbar li jkollha difett kromosomali bħat-trisomija 18.

Jekk dan it-test juri li hemm riskju, ikun hemm aktar testijiet biex tiġi kkonfermata s-sitwazzjoni.

• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Kampjun żgħir tal-plaċenta jittieħed u jiġi ttestjat matul il-ġimgħat bikrija tat-tqala (ġimgħat 10-13).
• Amnioċentesi: Wara 15-il ġimgħa, jittieħed u jiġi ttestjat kampjun tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija.

Dawn iż-żewġ testijiet jistgħu jgħoddu b'mod preċiż il-kromożomi tat-tifel/tifla u jikkonfermaw b'ċertezza jekk għandhomx trisomija 18 jew le.

Barra minn hekk, skan bl-ultrasound li jsir wara 12-il ġimgħa jista’ wkoll iqajjem suspetti dwar din il-kundizzjoni billi wieħed iħares lejn affarijiet bħat-tkabbir tat-tarbija, il-forma tal-qalb, u l-pożizzjoni tar-riġlejn.

Hemm xi kura? X'inhu l-futur tat-tifel/tifla?

Dan huwa suġġett sensittiv ħafna biex nitkellmu dwaru. Għad m'hemm l-ebda kura għat-trisomija 18. Dan għaliex hija bidla ġenetika li hija preżenti f'kull ċellula tal-ġisem tat-tarbija.

Madankollu, in-nuqqas ta’ kura ma jfissirx li ma jista’ jsir xejn għat-tifel/tifla. Tista’ tingħata kura ta’ appoġġ biex jiġi żgurat li t-tifel/tifla jkun/tkun komdu/komda u tajjeb/tajba kemm jista’ jkun.

• Kirurġija għal ċerti affarijiet, bħal difetti tal-qalb.
• Il-provvista tal-mediċini meħtieġa.
• Tubi tal-għalf jekk ikun hemm diffikultà biex tixrob il-ħalib.
• Appoġġ għal diffikultajiet fin-nifs.

Xi ġenituri, minflok ma jikkuraw lit-tifel/tifla tagħhom bl-uġigħ, jagħżlu li jżommuh komdu għal żmien qasir, bl-imħabba u l-affezzjoni. Dan jissejjaħ kura ta’ kumdità . Dawn id-deċiżjonijiet huma personali ħafna. Huwa importanti li titkellem bil-miftuħ dwar dawn l-għażliet kollha mat-tabib tiegħek.

Sfortunatament, minħabba l-problemi serji ta’ saħħa li jiġu ma’ din il-kundizzjoni, ħafna tfal ikollhom ħajja qasira ħafna. Madwar nofs it-trabi kollha mwielda jmutu fl-ewwel ġimgħa. Inqas minn 10% jgħixu biex jiċċelebraw l-ewwel għeluq sninhom. Anke dawk it-trabi li jgħixu jeħtieġu kura medika kostanti.

Il-kura ta’ tifel jew tifla bħal din tista’ tkun mentalment u fiżikament eżawrjenti għall-ġenituri, għalhekk huwa essenzjali li jkollok appoġġ għalik innifsek u għall-familja tiegħek f’dan il-vjaġġ.