Il-ġilda tiegħek hija sensittiva ħafna għad-dawl tax-xemx? Dan jista' jkun (Xeroderma Pigmentosum - XP)!

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni tas-saħħa ftit magħrufa, iżda importanti ħafna. Qatt innotajt kif xi nies jinħarqu mix-xemx u jiħmru anke wara ftit espożizzjoni għax-xemx? Kultant dan jiġri wkoll lit-tfal żgħar. Kawża waħda possibbli ta’ dan hija kundizzjoni msejħa Xeroderma Pigmentosum , jew XP fil-qosor. Illum se nitkellmu sempliċement dwar x’inhi, għaliex tiġri, u kif nistgħu ngħixu biha.

Xi tfisser din (XP)? Ejja nifhmu eżatt!

Fi kliem sempliċi, Xeroderma Pigmentosum (XP) hija kundizzjoni ġenetika rari . Meta tisma' l-kelma "ġenetika," probabbilment taħseb f'xi ħaġa bħal din. Jiġifieri, hija xi ħaġa li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna, jew mit-tnejn. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom ġilda sensittiva ħafna għar-raġġi ultravjola (UV) mix-xemx. Biex inkunu preċiżi, il-ġilda tagħhom issibha diffiċli biex tassorbi dawn ir-raġġi (UV).

Tipikament, is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni (XP) jidhru fuq partijiet tal-ġisem li huma esposti għax-xemx ta’ spiss. Pereżempju, fuq il-wiċċ, l-idejn, u x-xufftejn . Spiss, dawn is-sintomi jibdew jidhru minn età żgħira, jiġifieri, fit-tfulija . Immaġina, anke tifel żgħir jista’ jkun espost għax-xemx għal ftit minuti biss, u l-ġilda tiegħu tista’ timtela b’folji u tinħaraq (ħruq mix-xemx b’folji).

(XP) huwa kanċer? Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu!

Le, l-XP mhuwiex direttament kanċer . Imma hawn hu l-punt importanti. Persuna bl-XP għandha riskju ferm ogħla li tiżviluppa kanċer tal-ġilda minn oħrajn.

Filwaqt li din hija storja daqsxejn tal-biża', huwa importanti li tkun konxju. Iċċekkja dawn l-istatistiċi:

• Persuna b'XP għandha madwar 10,000 darba aktar ċans li tiżviluppa kanċer tal-ġilda mhux melanoma , bħal karċinoma taċ-ċelluli bażali jew karċinoma taċ-ċelluli skwamużi, mill-persuna medja.
• Barra minn hekk, ir-riskju li tiżviluppa melanoma, kanċer serju tal-ġilda, huwa madwar 2,000 darba ogħla .

Minbarra dawn il-kanċers tal-ġilda, xi studji sabu li persuni b'XP għandhom riskju ogħla li jiżviluppaw tipi oħra ta' kanċer. Pereżempju:

• Tumuri tal-moħħ (Astroċitoma) , (Glioblastoma)
• Kanċer tas-sider
• Kanċer tal-kliewi
• Lewkimja
• Kanċer tal-pulmun
• Kanċer tal-frixa
• Kanċer fl-istonku
• Kanċer testikulari
• Kanċer tat-tirojde
• Kanċer tal-utru

Titħassebx b'din il-lista. Mhux dawn il-kanċers kollha jiżviluppaw f'kull pazjent (XP). Madankollu, huwa importanti li tkun konxju tar-riskji.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Xeroderma Pigmentosum hija kundizzjoni rari ħafna . Huwa stmat li persuna waħda biss minn kull miljun f'pajjiżi bħall-Istati Uniti u l-Ewropa għandha din il-kundizzjoni (XP).

Madankollu, hija aktar komuni f'xi partijiet tad-dinja. Pereżempju, fil-Ġappun, il-kundizzjoni taffettwa madwar persuna waħda minn kull 22,000. Hija wkoll relattivament komuni fl-Afrika ta' Fuq u fil-Lvant Nofsani. Għalkemm m'hemm l-ebda dejta eżatta dwar il-prevalenza tagħha fis-Sri Lanka, hija kkunsidrata bħala marda rari.

X'inhuma s-sintomi ta' (XP)? Ejja nanalizzawhom!

(XP) Is-sintomi jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, iżda jaffettwaw l-aktar il-ġilda, l-għajnejn, u s-sistema nervuża .

Sintomi tal-ġilda

Dawn huma l-aktar sintomi komuni li jidhru:

• Ħruq mix-xemx b'folji: Anke wara perjodu qasir ta' espożizzjoni għax-xemx, il-ġilda tagħmel folji u tinħaraq.
• Ġilda xotta u rqiqa (Xerożi): Il-ġilda tkun niexfa ħafna, u tista' ssir irqiqa daqs karta parċmina.
• Freckles (Lentigos) qabel l-età ta' sentejn: Normalment, it-tfal żgħar ma jiżviluppawx freckles daqshekk kmieni.
• Irqajja’ ta’ żieda u tnaqqis fil-pigment tal-ġilda (Poikiloderma): Xi żoni jistgħu jkunu kannella, filwaqt li oħrajn jistgħu jkunu bojod.
• Irqaq tal-ġilda (Atrofija).
• Linji ħomor fuq il-ġilda kkawżati minn twessigħ tal-vini tad-demm - Telanġiektasija: Jidhru bħala linji ħomor għaliex vini żgħar tad-demm huma viżibbli fuq il-wiċċ.

Barra minn hekk, persuni bl-XP huma f'riskju akbar li jiżviluppaw leżjonijiet fil-ġilda msejħa keratożi attinika, li jistgħu jsiru kanċerużi .

Sintomi fl-għajnejn

Spiss, persuni bl-XP jistgħu jiżviluppaw sintomi fl-għajnejn qabel l-età ta' 10 snin :

• Għajnejn xotti.
• Deġenerazzjoni/atrofija tal-tebqet il-għajn.
• Infjammazzjoni tal-kornea tiegħek (Keratite).
• Nuqqas ta’ trasparenza fis-saff ta’ barra ta’ għajnejk - Opakifikazzjoni tal-kornea: Dan ifisser li l-parti tal-għajn li tixbaħ mera ssir imdardra.
• Sensittività għad-dawl (Fotofobija): Diffikultà biex tittollera anke ammont żgħir ta' dawl.
• Telf ta' xagħar ta' l-għajnejn.

Maż-żmien, dawn is-sintomi jistgħu jwasslu għal telf tal-vista, u anke għama . Nies bl-XP huma wkoll f'riskju ta' kanċer tal-għajnejn .

Sintomi newroloġiċi

L-XP tista’ taffettwa wkoll is-sistema nervuża tiegħek. Madwar kwart tan-nies bl-XP jiżviluppaw sintomi relatati mas-sistema nervuża. Eżempji jinkludu:

• Disfaġija - diffikultà biex tibla'.
• Telf ta’ riflessi.
• Kontroll ħażin tal-muskoli (Atassja) u ebusija (Spastiċità).
• Telf progressiv tal-ħiliet tal-ħsieb (konjittivi).
• Telf progressiv tas-smigħ ikkawżat minn ħsara fin-nervituri tal-widna ta' ġewwa.
• Daqs iżgħar tar-ras (Mikroċefalija).
• Paraliżi tal-korda vokali.

L-esperti jemmnu li dawn is-sintomi huma kkawżati mill-qerda taċ- ċelloli tan-nervituri fil-moħħ.

X'inhi r-raġuni għall-formazzjoni ta' (XP)?

Kif semmejna qabel, Xeroderma Pigmentosum hija marda ġenetika . Dan ifisser li din il-kundizzjoni hija kkawżata minn xi bidliet mhux tas-soltu (mutazzjonijiet) li jseħħu fil-ġeni f’ġisimna. Dawn il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jintirtu minn ommok, minn missierek, jew mit-tnejn. Fi kliem sempliċi, hija kkawżata minn dgħufija fil-ġeni li jgħinu lill-ġilda tagħna ssewwi l-ħsara kkawżata mir-raġġi UV.

Kif nista' nsib jekk għandix (XP)?

It-tabib tiegħek jista’ jissuspetta li għandek XP abbażi tas-sintomi tiegħek. Biex jikkonferma s-suspett, se jagħmillek test tad-demm . Dan it-test tad-demm jiċċekkja għal mutazzjonijiet fil-ġeni li jikkawżaw Xeroderma Pigmentosum.

Hemm kura sħiħa għall-(XP)?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għal Xeroderma Pigmentosum. Madankollu, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda varjetà ta' trattamenti biex jgħinu jnaqqsu s-sintomi u jagħmlu ħajtek aktar faċli:

• Qtar għall-għajnejn: Qtar għall-għajnejn lubrikanti jistgħu jingħataw biex inaqqsu l-infjammazzjoni tal-abjad tal-għajn.
• Apparati tas-smigħ: Jekk iseħħ telf tas-smigħ, jistgħu jiġu preskritti apparati tas-smigħ. F'xi każijiet severi , jistgħu saħansitra jiġu rakkomandati impjanti kokleari .
• Kirurġija: Jekk tiżviluppa kanċer tal-ġilda, jista' jkollok bżonn kirurġija biex tneħħih. Jew jista' jkollok bżonn kirurġija biex tikkura ċerti kundizzjonijiet tal-għajnejn, bħal tebqet il-għajn imdendlin (ptosi) jew problemi bl-abjad tal-għajn. F'xi każijiet severi , jista' jkun meħtieġ trapjant tal-kornea .
• Supplimenti tal-Vitamina D:Il-biċċa l-kbira tan-nies jiksbu l-vitamina D mid-dawl tax-xemx u mill-ikel. Nies bl-XP jeħtieġ li jevitaw id-dawl tax-xemx kważi kompletament, għalhekk jeħtieġ li jieħdu suppliment ta’ vitamina D.

Jista' jiġi evitat l-XP?

Peress li l-XP hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha milli tiżviluppa . Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-XP, tista' tagħmel test ġenetiku .

Test ġenetiku jista’ jgħidlek jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene. Konsulent ġenetiku jispjegalek ir-riżultati, ir-riskji involuti, u ċ-ċansijiet li jkollok tarbija bl-XP.

Għal xiex għandek tagħti kas meta tgħix bl-(XP)?

Jekk għandek Xeroderma Pigmentosum, hemm ftit affarijiet li żgur għandek tagħti kashom biex iżżomm saħħtek b'mod ġenerali. Dawn huma l-aktar affarijiet importanti:

• Protezzjoni mix-xemx: Dan huwa l-aktar pass importanti fil-ġestjoni tal-XP. Huwa essenzjali li tipproteġi l-ġilda tiegħek mir-raġġi UV.
• Ilbes ħwejjeġ li jipproteġuk mix-xemx . Dan ifisser qomos b'kmiem twal, qliezet twal, kalzetti, u kpiepel.
• Ilbes nuċċalijiet tax-xemx li jimblokkaw ir-raġġi UV .
• Uża krema tax-xemx b'firxa wiesgħa ta' SPF 35+ jew ogħla kuljum. Anke jekk ma jidhirx xemxi, ir-raġġi UV xorta jistgħu jilħqu minn ġos-sħab.
• L-esperti jirrakkomandaw li tuża miter tad-dawl UV biex issir taf fejn l-ambjent tiegħek huwa l-aktar espost għar-raġġi UV u tevitahom. Xi dwal ġewwa darek jistgħu wkoll jarmu raġġi UV, għalhekk oqgħod attent għal dan ukoll.

• Eżamijiet tal-għajnejn: Mur għand oftalmologu biex jiċċekkjalek għajnejk regolarment. Hu/hi se jiċċekkja għal affarijiet bħal tebqet il-għajn imdendlin u nefħa fl-għajnejn. Iċċekkja għajnejk mill-inqas darba fis-sena, jew aktar spiss kif jirrakkomanda t-tabib tiegħek.

• Kontrolli tal-ġilda: Żur dermatologu kull 6 sa 12-il xahar, jew aktar spiss kif jirrakkomanda t-tabib tiegħek. Huma se jiċċekkjaw għal sinjali ta’ kanċer jew tikek li jistgħu jsiru kanċerużi. Waqt li tkun fl-uffiċċju tat-tabib, iċċekkja l-ġilda tiegħek mill-inqas darba fix-xahar . Jekk tinnota xi tikek jew nefħiet ġodda, ara dermatologu minnufih.

• Kura newroloġika: Persuni b'(XP) għandhom jaraw newrologu.Għandek tiltaqa' magħhom regolarment biex tiċċekkja r-riflessi tagħhom, is-smigħ tagħhom, eċċ. Jekk it-tabib jinnota xi bidliet f'dawn il-funzjonijiet, hu jew hi se jirrakkomanda kura biex jikkontrolla jew inaqqas ir-ritmu tal-aggravar tal-kundizzjoni.

Ftakar, dan kollu huwa biex tipproteġi lilek innifsek. Jekk issegwi dawn l-affarijiet kif suppost, tista' tgħix ħajja ta' suċċess anke bl-(XP).

X'tista' tgħid dwar it-tul tal-ħajja ta' xi ħadd bl-(XP)?

L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd b’Xeroderma Pigmentosum tista’ tvarja minn persuna għal oħra. F’ħafna każijiet, il-kanċer tal-ġilda jista’ jiġi djanjostikat f’età żgħira ħafna, u dan jista’ jqassar il-ħajja. Madankollu, jekk tieħu passi biex tipprevjeni l-ħsara fil-ġilda mix-xemx minn età żgħira, tista’ żżid iċ-ċansijiet tiegħek li tgħix ħajja twila . Għalhekk, huwa importanti ħafna li ssegwi l-miżuri ta’ sigurtà msemmija hawn fuq.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom Xeroderma Pigmentosum, jew jekk tissuspetta li għandek, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• X'nista' nagħmel biex innaqqas ir-riskju tal-kanċer tal-ġilda?
• X'tip ta' skrining għall-kanċer għandu jsir?
• X'inhuma s-sinjali bikrija tal-kanċer tal-ġilda?
• Kif se taffettwa din id-dijanjosi lill-bqija tal-familja tiegħi?
• Għandi nikkunsidra ttestjar ġenetiku?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li jkolli tarbija oħra b'(Xeroderma Pigmentosum)?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Mela, il-marda li konna qed nitkellmu dwarha (Xeroderma Pigmentosum - XP) hija kundizzjoni ġenetika rari. Il-karatteristika ewlenija ta’ din hija sensittività estrema għar-raġġi (UV). Ħafna nies jesperjenzaw ukoll problemi fl-iżvilupp tal-għajnejn u tas-sistema nervuża. Jekk għandek (XP), għandek tevita kemm jista’ jkun dawl tax-xemx, jiġifieri raġġi (UV) . Il-protezzjoni tal-ġilda tiegħek mix-xemx u li tagħmel skrining regolari għall-kanċer tal-ġilda hija l-aħjar ċans tiegħek li tibqa’ b’saħħtek.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi mistoqsijiet, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek. Huma jgħinuk.

` Xeroderma Pigmentosum, XP, mard tal-ġilda, mard ġenetiku, sensittività għax-xemx, kanċer tal-ġilda, raġġi UV