သင့်ကလေးမှာ အရိုးကြီးထွားမှုပြဿနာရှိနေပါသလား။ Diastrophic Dysplasia အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

"Diastrophic Dysplasia" ဆိုတဲ့ စကားလုံးတွေကို ကြားဖူးပါသလား။ ဒါက သင့်အတွက် အသစ်အဆန်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒါဟာလည်း ရှားပါးပြီး ကျွန်ုပ်တို့ သတိထားသင့်တဲ့ ကျန်းမာရေးအခြေအနေတစ်ခုပါပဲ။ စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ကလေးငယ်တွေရဲ့ ခြေလက်တွေ နည်းနည်းတိုပြီး အဆစ်တွေကို ကောင်းကောင်းဆန့်လို့မရဘူးဆိုတာကို မြင်တဲ့အခါ ကျွန်ုပ်တို့ အရမ်းကြောက်လန့်မိပါတယ်၊ မဟုတ်လား။ ဒါက ဒီလိုလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါကြောင့် ဒီနေ့မှာ ဒီအကြောင်းကို သင်ကောင်းကောင်းနားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

ဒီ diastrophic dysplasia ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် dystrophic dysplasia ဆိုတာ အရိုးနု နဲ့ အရိုးတွေ ကောင်းမွန်စွာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ ။ ဒါဟာ မွေးရာပါဖြစ်ပြီး ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီရောဂါနဲ့အတူ မွေးဖွားလာတာပါ။ မျိုးဆက်တစ်ဆက်ပြီးတစ်ဆက် လက်ဆင့်ကမ်းနိုင်ပါတယ်။

ဤအခြေအနေသည် အဓိကအားဖြင့် အောက်ပါအချက်များကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

• အဆစ် dysplasia : ဆိုလိုသည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အဆစ်များသည် ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးပါ။
• လက်မောင်းနှင့်ခြေထောက်များ အားနည်းခြင်း ။
• ကိုယ်လုံးတိုတို ။
• အရိုးအကြောစနစ် ပုံမှန်မဟုတ်သော ဖွံ့ဖြိုးမှု (skeletal dysplasia)။

ဒီအခြေအနေက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မတူညီတဲ့ အစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ-

• နားရွက်များ
• မျက်နှာ
• ခြေထောက်များ
• လက်များ
• တင်ပါးဆုံရိုးနေရာ
• ခြေထောက်များ
• ကျောရိုး

၎င်းကို တစ်ခါတစ်ရံ `DD` သို့မဟုတ် `DTD`၊ `Diastrophic dwarfism` သို့မဟုတ် `Diastrophic nanism syndrome` ဟုခေါ်သည်။ မည်သို့ပင်ဖြစ်စေ၊ ၎င်းသည် အခြေအနေကို အတူတူပင်ဟု ဆိုလိုသည်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ မွေးကင်းစကလေးငယ် ၅၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်သာ ဒီရောဂါခံစားရတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဖင်လန်လို နိုင်ငံတချို့မှာတော့ ဒီရောဂါကို ပိုပြီးတွေ့ရတတ်ပါတယ်။ ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အကြောင်းရင်းကတော့ သူတို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇ ဆက်စပ်မှုကြောင့်လို့ ဆိုပါတယ်။ အဲဒီနိုင်ငံမှာ ဒီရောဂါဟာ ကလေး ၃၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်သာ ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။

dystrophic dysplasia ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက မျိုးရိုးဗီဇ ပြောင်းလဲမှု ပါ။ ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တာပါ။ ဆိုလိုတာက မိသားစုထဲမှာ တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိရင် သူတို့ရဲ့ ကလေးတွေမှာလည်း ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိပါတယ်။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်မှာ အရိုးနုဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် အလွန်အရေးကြီးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ အရိုးနုဆိုတာ သန္ဓေသားအဆင့်မှာ၊ ဆိုလိုတာက မိခင်ဝမ်းထဲမှာရှိနေချိန်မှာ ကလေးငယ်ရဲ့ အရိုးစုကို တည်ဆောက်ဖို့အသုံးပြုတဲ့ ခိုင်မာပြီး ပျော့ပြောင်းတဲ့တစ်ရှူးတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။

ကလေးကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ အရိုးနုအများစုသည် အရိုးအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲသွားသည်။ သို့သော် အရိုးနုများသည် အရိုးအဖျားများ၊ နှာခေါင်းနှင့် နားရွက်များကဲ့သို့သော နေရာများတွင် ကျန်ရှိနေပါသည်။ ထို့ကြောင့် ထိုမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပေါ်သောအခါ ထိုမျိုးဗီဇသည် အရိုးနုနှင့် အရိုးဖွဲ့စည်းမှုတွင် သင့်လျော်စွာ ပံ့ပိုးနိုင်မည်မဟုတ်ပါ။

ဘယ်လို မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက ဒါကို သက်ရောက်မှုရှိလဲ။

ဤအခြေအနေကို ဖြစ်စေသော သီးခြား မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သော ``DTD'' သည် ``SLC26A2'' မျိုးဗီဇတွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ၎င်းကို ``DTDST'' (dystrophic dysplasia sulfate transporter) ဟုလည်း ခေါ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် အရိုးနုများတည်ဆောက်ရန်နှင့် အရိုးနုကို အရိုးအဖြစ်ပြောင်းလဲရန် ကူညီပေးသည့် ပရိုတင်းဓာတ်ကို ထုတ်လုပ်ပေးသည်။

အရေးကြီးတာက လူတစ်ယောက်ဟာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရဲ့ "သယ်ဆောင်သူ" ဖြစ်နိုင်ပေမယ့် ဒီရောဂါမရှိနိုင်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မိဘနှစ်ပါးစလုံးက သယ်ဆောင်သူတွေဆိုရင် သူတို့ရဲ့ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင် ခြေ ၂၅% လောက် ရှိပါတယ်။

ဒီအခြေအနေမှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ တွေ့ရနိုင်လဲ။

diastrophic dwarfism ရဲ့ လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် အများကြီး ကွဲပြားနိုင်ပါတယ် ။ လူအများစုဟာ ကိုယ်လုံးပုပြီး ကြီးထွားမှုရပ်တန့်တာကို ခံစားရပေမယ့် တခြားလက္ခဏာတွေကလည်း ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးမှာ ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။

ဦးခေါင်းနှင့် ပါးစပ်တစ်ဝိုက်တွင် မြင်တွေ့နိုင်သော လက္ခဏာများ-

• နဖူးကျယ် ပြီး ဆံပင် မြင့်မြင့်။
• နား ထူလာခြင်း၊ ရောင်ရမ်းခြင်း သို့မဟုတ် ပုံသဏ္ဍာန်ပြောင်းလဲခြင်း ။
• မေးရိုးဧရိယာ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ သေးငယ်ခြင်း (micrognathia)။
• သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ၊ ဥပမာ၊ သွားများသည် သေးငယ်ခြင်း သို့မဟုတ် စုပုံခြင်း။
• အာ ခေါင် ကွဲခြင်းဆိုသည်မှာ ပါးစပ်၏အပေါ်ယံတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အပေါက်တစ်ခုဖြစ်သည်။
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း ။

ကိုယ်အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ၏ ဝိသေသလက္ခဏာများ-

• ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ လက်ချောင်းများ တိုခြင်း (brachydactyly)။
• "လမ်းကြုံလိုက်သူရဲ့ လက်မ" - ဆိုလိုတာက လက်မတွေကို အပြင်ဘက်ကို လှည့်ထားလို့ပါပဲ။
• ခြေတစ်ဖက် သို့မဟုတ် နှစ်ဖက်စလုံးကို အတွင်းဘက်သို့ လှည့်ထားသည် (`ကလပ်ဖွတ်`)။ ၎င်းကို ကလပ်ဖွတ် ဟုလည်း ခေါ်သည်။
• လက်နှင့်ခြေထောက်များကို တိုတိုနှင့် ချွန်ထားသည် ။

အဆစ်များ၏ ဝိသေသလက္ခဏာများ-

• အဆစ်ပုံပျက်ခြင်း (` ကျုံ့ခြင်း` ) – ၎င်းက အဆစ်များကို အပြည့်အဝဆန့်ထုတ်နိုင်ခြင်းမရှိဘဲ လှုပ်ရှားမှုကို ကန့်သတ်နိုင်သည်။
• အဆစ်အချို့သည် တစ်ခုနှင့်တစ်ခု ပိတ်ဆို့ပြီး မလှုပ်ရှားနိုင်ဖြစ်လာသည် ။ ၎င်းသည် လှုပ်ရှားမှုကိုလည်း ကန့်သတ်ထားသည်။
• အဆစ်များ မာကျောခြင်း သို့မဟုတ် လျော့ရဲခြင်း ၊ သို့မဟုတ် အဆစ်လွဲခြင်း။
• အဆစ်အမြစ် နာကျင်ကိုက်ခဲခြင်း (Osteoarthritis) နှင့် ဆက်စပ်နေသည်။

နောက်ကျော လက္ခဏာများ-

• ကျောရိုး ရှေ့သို့ကွေးခြင်း (kyphosis)၊ ၎င်းသည် ကျောရိုးကို ကုန်းနေသယောင် ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• ကျောရိုး ဘေးတိုက်ကွေးခြင်း (scoliosis)။

ဒါက ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို သက်ရောက်မှုရှိပါသလား။

ဦးနှောက် သို့မဟုတ် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေသော dystrophic dysplasia ၏ အစီရင်ခံစာများ မရှိပါ ။ ဤရောဂါရှိသူများ သည် ပုံမှန်ဉာဏ်ရည်ရှိသည် ။ ထို့ကြောင့် စိုးရိမ်စရာမရှိပါ။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် dystrophic dwarfism ကို ကလေးမမွေးဖွားမီ တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်တွင် ဤရောဂါရှိပါက ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်အစောပိုင်းတွင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ဆရာဝန်များက အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေကို သန္ဓေသား အာထရာဆောင်း (fetal ultrasonography) ဖြင့် လည်း တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုက ကလေးရဲ့ သားအိမ်ထဲမှာ ကြီးထွားလာနေတဲ့ ဓာတ်ပုံတွေကို ရိုက်ယူပါတယ်။ ပုံတွေမှာ အရိုးတွေမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တာတွေ ဒါမှမဟုတ် ပုံပျက်နေတာတွေ တွေ့ရရင် ဆရာဝန်က dystrophic dysplasia အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။

သို့သော် အများစုမှာ ဤအခြေအနေကို ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်တွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိသည်။ ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်းနှင့် ပုံပျက်နေသော သို့မဟုတ် တိုတောင်းနေသော အရိုးများကို ပြသသည့် ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများမှတစ်ဆင့် ရောဂါရှာဖွေသည်။

ဒီအတွက် ကုသမှုက ဘာလဲ။

တကယ်တော့ DTD အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပါဘူး ။ ကုသမှုဟာ အဓိကအားဖြင့် လူတစ်ဦးချင်းစီရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး အကောင်းဆုံး ကျန်းမာရေးနဲ့ ကောင်းကျိုးချမ်းသာကို ထိန်းသိမ်းနိုင်အောင် ကူညီပေးဖို့ ရည်ရွယ်ပါတယ်။

ဤအခြေအနေရှိသူသည် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့၏ အကူအညီ လိုအပ်နိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• အကြားအာရုံအထူးကုဆရာဝန် သည် အကြားအာရုံပြဿနာများကို ကုသပေးသော အထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးဖြစ်သည် ။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ် တစ်ဦးသည် မိသားစုအား ဤအခြေအနေကို နားလည်ရန် ကူညီပေးသင့်သည်။
• အာဟာရပညာရှင်များသည် သင့်တွင် ခံတွင်းနှင့် အစာစားခြင်းဆိုင်ရာပြဿနာများရှိသည့်အခါ အစားအသောက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်များ ပေးနိုင်ပါသည်။
• သွားညှိဆရာဝန်သည် သွားနှင့်မေးရိုးဆိုင်ရာပြဿနာများကို ကုသပေးသော အထူးကုသွားဆရာဝန်တစ်ဦးဖြစ်သည် ။
• အရိုးအကြောအထူးကုဆရာဝန် (အရိုးနှင့် အဆစ်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန် )။
• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦး ။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်များသည် သင့်အား အကောင်းဆုံးလှုပ်ရှားနိုင်ရန်နှင့် နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးပါသည်။
• အဆုတ်အထူးကုဆရာဝန် ( အဆုတ်ရောဂါများကို အထူးပြုသော ဆရာဝန် ) သည် အသက်ရှူခက်ခဲမှုများကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကူညီပေးပါသည်။
• လိုအပ်ပါက ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များသည် ပုံပျက်မှုများကို ပြုပြင်ပေးပါသည်။

ဤသူအားလုံး၏ အကူအညီဖြင့် ကလေးအား အကောင်းဆုံးဘဝကို နေထိုင်နိုင်ရန် လိုအပ်သော ပံ့ပိုးမှုများကို ကျွန်ုပ်တို့ ပေးနိုင်ပါသည်။

ဒါကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းရှိပါသလား။

dystrophic dwarfism ကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိပါ ။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက် ဤရောဂါရှိပါက ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုထားပါသည်။ဒီအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးတာကောင်းပါတယ်။ စစ်ဆေးခြင်းနဲ့ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းတွေက သင်ဟာ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူ ဟုတ်မဟုတ်နဲ့ ဒါက သင့်မိသားစုကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်နိုင်မလဲဆိုတာ ဆုံးဖြတ်ဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ဒါဆိုရင် ဒီအခြေအနေနဲ့ဆိုရင် ဘဝက ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။

Diastrophic dysplasia ဟာ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာရှိတဲ့ မွေးကင်းစကလေးငယ်တွေမှာ အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါတယ် ။ ဒါပေမယ့် လူအများစုဟာ အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ နေထိုင်ကြပါတယ် ။ ရောဂါရဲ့ပြင်းထန်မှုပေါ်မူတည်ပြီး သူတို့ဟာ နာကျင်မှုနဲ့ မသန်စွမ်းမှုတချို့ကို ရင်ဆိုင်ရနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်တော်တဲ့ ဆေးကုသမှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုတွေနဲ့ သူတို့လည်း ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ

သင့်ကလေးမှာ dystrophic dysplasia ရှိရင် အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးပြီး ပိုမိုလေ့လာဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဘယ်အစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်မှုရှိလဲ။
• ဒါက မင်းဘဝတစ်လျှောက်လုံး သက်ရောက်မှုရှိမယ့်အရာလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဘယ်လိုအထူးကုဆရာဝန်မျိုးနဲ့ ပြသသင့်လဲ။ ဘယ်လောက်မကြာခဏ ပြသသင့်လဲ။
• အရိုး သို့မဟုတ် အဆစ်နာကျင်မှုကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကျွန်ုပ်တို့ လုပ်ဆောင်နိုင်သည့်အရာ ရှိပါသလား။
• ဒီရောဂါ ဒါမှမဟုတ် အလားတူရောဂါရှိသူတွေအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေ ရှိပါသလား။
• ကျွန်မမှာ ကလေးတွေပိုရှိရင် သူတို့လည်း ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသလား။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကို သတိရလိုက်ပါ!

Dystrophic dysplasia သည် ရှားပါးသော၊ မွေးရာပါ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး အရိုးနုနှင့် အရိုးများ၏ ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေပါသည် ။ ဤအခြေအနေရှိသူများသည် မကြာခဏ အရပ်ပုခြင်း၊ ခြေလက်တိုခြင်းနှင့် အဆစ်ပြဿနာများ ရှိတတ်ပါသည်။ သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ဤအခြေအနေရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးရန် အရေးကြီးပါသည်။

သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ မှန်ကန်တဲ့ သတင်းအချက်အလက်တွေကို သိရှိဖို့၊ လိုအပ်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်တွေ ရယူဖို့နဲ့ သင့်ကို ပံ့ပိုးပေးမယ့်သူတွေနဲ့ ချိတ်ဆက်ဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေကို မေးခွန်းတွေ မေးဖို့နဲ့ အကူအညီတောင်းဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။

` ဒိုင်ယာစထရိုဖစ်ရှ် ဒစ်ပလာစီယာ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အရိုးကြီးထွားမှု၊ အရိုးနုများ၊ တိုခြင်း၊ အဆစ်ဆိုင်ရာရောဂါများ