GM1 Gangliosidosis ရောဂါအကြောင်း သိပါသလား။ ဒီရှားပါးရောဂါအကြောင်း ပြောကြရအောင်။

GM1 gangliosidosis လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအခြေအနေအကြောင်း ကြားဖူးပါသလား။ ကြားဖူးချင်မှ ကြားဖူးပါလိမ့်မယ်။ ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် လူတိုင်းကို သက်ရောက်မှုမရှိပါဘူး။ ဒါပေမဲ့ ဒီရောဂါတွေကို သတိထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီရောဂါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အမှုန်အမွှားတွေ၊ အထူးသဖြင့် အာရုံကြောဆဲလ်တွေ စုပုံလာပြီး ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးကို ပျက်စီးစေပါတယ်။ ဒါဟာ ပြန်မကောင်းနိုင်တဲ့ ပျက်စီးမှုပါ။

GM1 gangliosidosis ဆိုတာဘာလဲ။

အိုကေ၊ နည်းနည်းလေး အသေးစိတ်ကြည့်ရအောင်။ GM1 gangliosidosis ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက မော်လီကျူးအချို့၊ အထူးသဖြင့် အဆီနဲ့ သကြားဓာတ်တွေကို ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးရှိ အာရုံကြောဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာစေပါတယ်။ ဒီလိုစုပုံလာရတာက ခန္ဓာကိုယ်က ဒီမော်လီကျူးတွေကို ဖြိုခွဲဖို့ ကူညီပေးတဲ့ အထူးအင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်နိုင်လို့ပါ။ ဒီမော်လီကျူးတွေ စုပုံလာတဲ့အခါ အာရုံကြောဆဲလ်တွေ ပျက်စီးပြီး လုပ်ဆောင်ချက် ဆုံးရှုံးသွားပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်ပါတယ် ။ ဆိုလိုတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးဆီက အမွေဆက်ခံရတဲ့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ကလေးဘဝမှာ စတင်နိုင်သလို ကလေးဘဝမှာလည်း ပေါ်လာနိုင်သလို နောက်ပိုင်းဘဝမှာလည်း ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒီရောဂါဟာ lysosomal storage disorders လို့ခေါ်တဲ့ အုပ်စုဝင် ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ကံမကောင်းစွာပဲ၊ ဒီရောဂါအတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။

lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများဆိုတာဘာလဲ။

အခု "ဒီ lysosomal storage disease ဆိုတာ ဘာလဲ" လို့ သင် တွေးနေလောက်ပြီ ထင်ပါတယ်။ အဲဒါကိုလည်း ရှင်းပြကြရအောင်။

လိုင်ဆိုဆိုမယ်လ် သိုလှောင်မှုရောဂါများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ ဇီဝဖြစ်စဉ်ကို ထိခိုက်စေသော မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ အုပ်စုတစ်ခုဖြစ်သည်။ သင်သိတဲ့အတိုင်း ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဇီဝဖြစ်စဉ်ဆိုသည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့စားသုံးသော အစားအစာကို စွမ်းအင်အဖြစ်ပြောင်းလဲပြီး ခန္ဓာကိုယ်မှ အဆိပ်အတောက်များကို ဖယ်ရှားပေးသည့် လုပ်ငန်းစဉ်ဖြစ်သည်။ လိုင်ဆိုဆိုမယ်လ် သိုလှောင်မှုရောဂါ အမျိုးအစား ၅၀ ခန့်ရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Tay-Sachs ရောဂါသည် ထိုကဲ့သို့သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။

"Lysosomal" ဆိုသည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်းရှိ lysosomes ဟုခေါ်သော အခန်းငယ်များကို ရည်ညွှန်းသည်။ ဤ lysosomes များအတွင်းတွင် enzymes ဟုခေါ်သော အထူးပရိုတင်းများရှိသည်။ ဤ enzymes များသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ ဝင်ရောက်လာသော အဆီနှင့် သကြားကဲ့သို့သော မော်လီကျူးကြီးများကို ချေဖျက်ပြီး ၎င်းတို့ကို ရိုးရှင်းသော မော်လီကျူးများအဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးသည်။ သို့သော် lysosomal storage disease ရှိသူ၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤ enzymes များသည် ထိုအလုပ်ကို ကောင်းမွန်စွာ မလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။ ထို့နောက် ထိုမော်လီကျူးကြီးများသည် ပြိုကွဲပြီး ဆဲလ်များအတွင်း စုပုံလာခြင်း မရှိပါ။ ထို့ကြောင့် ၎င်းကို "storage disorder" ဟုခေါ်သည်။

GM1 gangliosidosis ကဲ့သို့သော Lysosomal storage ရောဂါများသည် တိုးတက်သောရောဂါများ ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဤမော်လီကျူးများ ခန္ဓာကိုယ်တွင် စုပုံလာသည်နှင့်အမျှ ရောဂါလက္ခဏာများသည် တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာပါသည်။

GM1 gangliosidosis ရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

GM1 gangliosidosis သည် မွေးရာပါရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မွေးရာပါရှိနေခြင်းဖြစ်သည်။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်လာရန် အချိန်အနည်းငယ်ကြာနိုင်သည်။ ဆရာဝန်များသည် ရောဂါလက္ခဏာများစတင်ပေါ်လာသည့် အသက်အရွယ်အလိုက် ရောဂါအမျိုးအစားများကို အမျိုးအစားခွဲခြားသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤအမျိုးအစားများ၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် အချိန်ကိုက်ခြင်းသည် ထပ်တူကျနိုင်သည်။

အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ်-

၁။ ဂန္ထဝင်ကလေးငယ် (အမျိုးအစား ၁): ​​ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် အသက် ၆ လခန့်တွင် စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ ဤအမျိုးအစားသည် အလွန်လျင်မြန်စွာ ပြင်းထန်လာသည်။

၂။ လူငယ် (အမျိုးအစား ၂ - လူငယ်): ဤအမျိုးအစားတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၁ နှစ်မှ ၅ နှစ်ကြားတွင် ပေါ်လာလေ့ရှိသည် ။ ရောဂါသည် ပထမအမျိုးအစားထက် ပိုမိုနှေးကွေးစွာ တိုးတက်လာပါသည်။

၃။ အရွယ်ရောက်ပြီးသူ (အမျိုးအစား ၃ - အရွယ်ရောက်ပြီးသူ): ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၃ နှစ်အရွယ်တွင် စတင်နိုင်သည် သို့မဟုတ် အသက် ၃၀ နောက်ပိုင်းတွင် စတင်နိုင်သည်။ ရောဂါသည် အခြားအမျိုးအစားနှစ်ခုထက် ပိုမိုနှေးကွေးစွာ တိုးတက်လာပါသည်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

GM1 gangliosidosis သည် အလွန်ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် ဤရောဂါသည် လူအနည်းငယ်ကိုသာ သက်ရောက်မှုရှိပြီး ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် ၁၀၀,၀၀၀ တွင် ၁ ဦး သို့မဟုတ် ၂၀၀,၀၀၀ တွင် ၁ ဦးသာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

GM1 gangliosidosis ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက GLB1 မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ပါ။ ဒီ GLB1 မျိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ lysosomes မှာတွေ့ရတဲ့ beta-galactosidase လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ရာမှာ ကူညီပေးပါတယ်။ ဒီအင်ဇိုင်းက GM1 ganglioside လိုမျိုး မော်လီကျူးတွေကို ဖြိုခွဲပေးပါတယ်။ ဒီ GM1 ganglioside မော်လီကျူးဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ထဲက အာရုံကြောဆဲလ်တွေရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။

ထိုမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်သည် GM1 ganglioside မော်လီကျူးကို ချေဖျက်နိုင်ခြင်းမရှိပါ။ ထို့နောက် ဤမော်လီကျူးများသည် တစ်ရှူးများနှင့် အင်္ဂါများတွင် တဖြည်းဖြည်းစုပုံလာပါသည်။ ၎င်းသည် အာရုံကြောစနစ်၏ဆဲလ်များ၊ အထူးသဖြင့် ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးကို မပြောင်းလဲနိုင်သော ပျက်စီးမှုများ ဖြစ်စေသည်။

ဘယ်သူတွေမှာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများလဲ။

GM1 gangliosidosis ဖြစ်ပွားစေရန် က လေးသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော GLB1 မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရမည် ။ ဤကိစ္စတွင် မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သူများဖြစ်သော်လည်း ရောဂါဖြစ်ပွားခြင်းမရှိပါ။ ဆရာဝန်များက ၎င်းကို autosomal recessive disorder ဟုခေါ်သည်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် GLB1 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သူများဖြစ်လျှင်ပင် ၎င်းတို့၏ကလေးများသည် ဤရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်သည် သို့မဟုတ် မဖြစ်ပွားနိုင်ပါ။ ထိုသို့ဖြစ်ပွားပါက ကလေးသည် ယခင်မျိုးဆက်များ အမွေဆက်ခံခဲ့သော ရောဂါအမျိုးအစားတူကို ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပါက ၎င်းတို့၏ကလေးတိုင်းတွင် အောက်ပါအခွင့်အလမ်းများရှိသည်။

• မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံခြင်းမရှိခြင်းဖြင့် ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေမှ ကင်းဝေးပါ၄ ယောက်မှာ ၁ ယောက်ဖြစ်နိုင်ခြေ။
• GM1 gangliosidosis သည် ဤရောဂါဖြစ်ပွားနိုင် ခြေ ၄ ယောက်တွင် ၁ ယောက်ရှိသည် ။
• ရောဂါမဖြစ်ပွားသော်လည်း မျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူဖြစ်ရန် အခွင့်အလမ်း ၂ ယောက်တွင် ၁ ယောက်ရှိသည် ။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ မိသားစုတိုင်းမှာ ဖြစ်ပွားနိုင်ပေမယ့် ဂျပန်လူမျိုးတွေဟာ အမျိုးအစား ၃ ဆီးချိုရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါတယ် ။

GM1 gangliosidosis ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

GM1 gangliosidosis ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အမျိုးအစားပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ရောဂါလက္ခဏာတချို့ဟာ အမျိုးအစားအတော်များများမှာ အဖြစ်များနိုင်ပါတယ်။

ဂန္ထဝင်ကလေးငယ် (အမျိုးအစား ၁) ၏ ဝိသေသလက္ခဏာများ-

• ဝမ်းဗိုက်ဖောင်းပွခြင်း
• သရက်ရွက်ကြီးခြင်းနှင့် အသည်းကြီးခြင်း
• ဆူညံသံများကို အလွန်အမင်း လန့်ဖျပ်ခြင်း
• အကြားအာရုံ ချို့ယွင်းခြင်း
• မျက်လုံးပေါ်တွင် အနီကွက်များပေါ်လာခြင်းနှင့် အမြင်အာရုံဆုံးရှုံးခြင်း
• ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ နောက်ပြန်ဆုတ်ခြင်း - ဥပမာအားဖြင့်၊ တစ်ချိန်က ပြုံးနိုင် သို့မဟုတ် ခေါင်းမော့နိုင်ခဲ့သည့် ကလေးငယ်သည် ထိုအရာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်တော့မည်မဟုတ်ပါ။
• တက်ခြင်း
• တောင့်တင်းသော အဆစ်များ သို့မဟုတ် အရိုးအဆစ်ပုံမမှန်မှုများ
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (hypotonia)

လူငယ် (အမျိုးအစား ၂) ၏ ဝိသေသလက္ခဏာများ-

• Ataxia - ညှိနှိုင်းမှုနှင့် ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာများ
• မျက်ကြည်လွှာရောဂါ - တိမ်ဖုံးခြင်း
• မျိုချရခက်ခဲခြင်း (dysphagia)
• Dystonia - ကြွက်သားများ အလွန်အကျွံ ကျုံ့ခြင်း
• သိမြင်မှုလုပ်ဆောင်ချက် သို့မဟုတ် တွေးခေါ်မှုစွမ်းရည် ဆုံးရှုံးခြင်း
• စကားပြောဆိုရာတွင် ပြဿနာများ (dysarthria)
• တက်ခြင်း

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများ၏ ဝိသေသလက္ခဏာများ (အမျိုးအစား ၃):

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ကျုံ့ခြင်း
• မျက်ကြည်လွှာရောဂါ - တိမ်ဖုံးခြင်း
• ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း (Dystonia)
• ကင်ဆာမဟုတ်သော အရေပြားအနာများ

GM1 gangliosidosis ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ဤရောဂါရှိပါက မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးခြင်းသည် သင့်မွေးလာမည့်ကလေးတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းကို မျိုးရိုးဗီဇ amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus sampling (CVS) စစ်ဆေးမှုမှတစ်ဆင့် ပြုလုပ်နိုင်ပါသည် ။ ၎င်းတို့သည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုပါရှိသော ဆဲလ်များကို ထောက်လှမ်းနိုင်သည်။

ထို့အပြင်၊ မွေးကင်းစမှ အရွယ်ရောက်ပြီးသူများအထိ ကလေးများတွင် ဤရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် ဤစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်သည်-

• အင်ဇိုင်းစမ်းသပ်မှု- ၎င်းသည် သင့်သွေးအတွင်းရှိ ဘီတာ-ဂယ်လက်တိုစီဒေ့စ် အင်ဇိုင်းပမာဏကို တိုင်းတာသည်။
• မော်လီကျူးမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု:ဒါက သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုလည်း ဖြစ်ပါတယ်။ GLB1 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဖော်ထုတ်ဖို့ DNA အစီအစဥ်တွေကို စစ်ဆေးပါတယ်။ DNA (deoxyribonucleic acid) ဆိုတာ မိဘတွေဆီကနေ အမွေရတဲ့အရာပါ။
• မွေးကင်းစကလေးငယ် စစ်ဆေးမှုများ- အချို့နိုင်ငံများတွင် ဆေးရုံများတွင် ပုံမှန်မွေးကင်းစကလေးငယ် စစ်ဆေးမှုများတွင် lysosomal storage disorders များအတွက် အင်ဇိုင်းစစ်ဆေးမှုများ ပါဝင်သည်။

GM1 gangliosidosis အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

GM1 gangliosidosis အတွက် လက်ရှိတွင် တိကျသောကုသမှု၊ ခွဲစိတ်ကုသမှု သို့မဟုတ် ပျောက်ကင်းစေသောနည်းလမ်း မရှိပါ ။ ကုသမှုသည် လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်းနှင့် ကောင်းမွန်သောဘဝအရည်အသွေးကို ထိန်းသိမ်းခြင်း အပေါ် အာရုံစိုက်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ တက်ခြင်းရှိသူတစ်ဦးကို ၎င်းတို့၏တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် ketogenic အစားအစာ (keto diet) သို့မဟုတ် gabapentin ကဲ့သို့သော anticonvulsant ဆေးဝါးများ ပေးနိုင်သည်။

သို့သော်လည်း ဆေးဘက်ဆိုင်ရာသုတေသီများသည် ရောဂါကိုကုသရန်နှင့် ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းအသစ်များကို ဆက်လက်ရှာဖွေနေကြသည်။ သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးသည် သုတေသနအဆင့်တွင်သာရှိနေသေးသော ကုသမှုအသစ်များကို စမ်းသပ်သည့် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုများတွင် ပါဝင်ရန် အခွင့်အရေးရှိနိုင်ပါသည်။

ဤစမ်းသပ်ကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• အင်ဇိုင်းတိုးမြှင့်ခြင်း သို့မဟုတ် အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး
• မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး
• ပင်မဆဲလ်အစားထိုးခြင်း (ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးခြင်းဟုလည်းခေါ်သည်)
• Substrate reduction therapy - ၎င်းသည် ပေါင်းစပ်နေသော မော်လီကျူးများကို ပြောင်းလဲခြင်းဖြင့် ရောဂါဖြစ်စဉ်ကို ရပ်တန့်ရန် ကြိုးစားသည်။

GM1 gangliosidosis ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

GM1 gangliosidosis ကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်ထားသူဖြစ်ပါက သင့်ကလေးများသည် မျိုးရိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်သည့် ရွေးချယ်စရာများကို ဆွေးနွေးရန် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးနှင့် ဆွေးနွေးနိုင်ပါသည် ။

ဥပမာအားဖြင့်၊ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ဟုခေါ်သော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းတစ်ခုသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိသော သန္ဓေသားများကို ဖော်ထုတ်နိုင်သည်။ ထို့နောက် ဆရာဝန်သည် In Vitro Fertilization (IVF) ဟုခေါ်သော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းကို အသုံးပြု၍ ထိုကျန်းမာသော သန္ဓေသားများကို သားအိမ်ထဲသို့ လွှဲပြောင်းပေးနိုင်သည်။ PGD သည် သင့်ကလေးသည် မျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူမဟုတ်ကြောင်း သို့မဟုတ် ရောဂါမရှိကြောင်း သေချာစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ဒီရောဂါရှိသူတစ်ယောက်ရဲ့ အနာဂတ်ဘဝက ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။

GM1 gangliosidosis ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ အချိန်နဲ့အမျှ တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိသူရဲ့ သက်တမ်းနဲ့ ဘဝအရည်အသွေးဟာ ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။

• အမျိုးအစား ၁ (ဂန္ထဝင်ကလေးငယ်) ရှိသော ကလေးငယ်များသည်၂ နှစ်ခန့် အသက်ရှင်နိုင်ပါတယ်။
• အမျိုးအစား ၂ (လူငယ်) ရှိသောကလေးများသည် ရောဂါလက္ခဏာများစတင်သည့် အသက်အရွယ်ပေါ်မူတည်၍ ကလေးဘဝအလယ်ပိုင်း သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးသူအစောပိုင်းအထိ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်သည်။
• အမျိုးအစား ၃ (အရွယ်ရောက်ပြီးသူ) ရှိသူများ၏ သက်တမ်းတိုသည်။ ၎င်းသည် ရောဂါလက္ခဏာများစတင်သည့် အသက်၊ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ သဘောသဘာဝနှင့် ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ-

• ဟန်ချက်ညီမှု သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်မှုပြဿနာများ
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း၊ မျိုချရခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် စကားပြောရခက်ခဲခြင်း
• အကြားအာရုံ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံ ပြောင်းလဲမှုများ
• မျက်လုံးပေါ်မှာ အနီကွက်တွေ
• တက်ခြင်း

ဆရာဝန်ကို ဘာတွေမေးသင့်လဲ။

သင့်ဆရာဝန်ကို အောက်ပါမေးခွန်းများ မေးမြန်းလိုပေမည်-

• ကျွန်တော်/ကျွန်မ (ဒါမှမဟုတ် ကျွန်တော့်/ကျွန်မရဲ့ ကလေး) မှာ ဘယ်လို GM1 gangliosidosis အမျိုးအစား ရှိပါသလဲ။
• ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန် မည်သည့်ဆေးဝါးများ ရရှိနိုင်သနည်း။
• အိမ်မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ သက်သာစေဖို့ ဘာတွေ လုပ်လို့ရလဲ။
• ဘယ်လို ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ကျွန်တော်တို့ ပြသသင့်ပါသလဲ။
• နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများရဲ့ လက္ခဏာတွေကို သတိထားသင့်ပါသလား။
• ကျွန်တော့်မိသားစုဝင်တွေကို ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအတွက် စစ်ဆေးသင့်ပါသလား။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အိမ်ပြန်ပို့ရမယ့် မက်ဆေ့ချ်

GM1 gangliosidosis သည် ခန္ဓာကိုယ်မှ အဆီနှင့် သကြားမော်လီကျူးများကို မချေဖျက်နိုင်စေသော ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါအုပ်စုတွင် ပါဝင်သည်။ ဤမော်လီကျူးများ စုပုံလာသောအခါ တက်ခြင်း၊ မျှခြေပြဿနာများနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်းကဲ့သို့သော လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်တတ်သည်။

ဒီရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ဦးစလုံးဆီကနေ အမွေဆက်ခံရရှိရပါမယ်။ ကုသမှုတွေဟာ သီးခြားလက္ခဏာတွေကို သက်သာစေဖို့ ရည်ရွယ်ပါတယ်။ လက်ရှိမှာ ကုသဆေးမရှိသေးပေမယ့် ကုသမှုအသစ်တွေအတွက် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေ လုပ်ဆောင်နေပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အနာဂတ်မျိုးဆက်တွေဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့အန္တရာယ်ကို လျှော့ချနိုင်မယ့် နည်းလမ်းတွေအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးနိုင်ပါတယ်။

ဤကဲ့သို့သော အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း သင်သိရှိသောအခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ခြင်းနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း ခံစားရခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ သို့သော်၊ မှန်ကန်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်နှင့် ပံ့ပိုးမှုရယူရန် အရေးကြီးပါသည် ။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘဲ၊ ဤခရီးတွင် သင့်အား ကူညီရန် ဆရာဝန်များနှင့် ချစ်ရသူများ ရှိပါသည်။

GM1 gangliosidosis၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများ၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ရှားပါးရောဂါများ၊ ဘီတာ-galactosidase၊ GLB1 မျိုးဗီဇ