သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် စိတ်ပူနေပါသလား။ Lamb-Shaffer Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်!

တစ်ခါတစ်ရံမှာ သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျနေတယ်လို့ ခံစားရပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် သူတို့ စကားပြောတာ နောက်ကျနေတယ်လို့ ထင်ပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ မိဘတွေအနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ စိုးရိမ်ပူပန်မိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလိုလက္ခဏာတွေ ပြသတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကို Lamb-Shaffer Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။

Lamb-Shaffer Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) ဆိုတာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ 'မျိုးရိုးဗီဇ' ဆိုတဲ့ စကားလုံးကို ကြားတဲ့အခါ "အိုး၊ ဒါက မိသားစုထဲမှာ ပါလာတတ်တဲ့ အရာလား" လို့ တွေးမိနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီအကြောင်း အရင်ပြောကြရအောင်။ ဒီအခြေအနေက ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးမှုကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးတစ်ယောက် ထိုင်ဖို့နဲ့ လမ်းလျှောက်ဖို့ အချိန်အတော်ကြာပါတယ်။ စကားပြောဆိုမှု မူမမှန်ခြင်း နဲ့ ဉာဏ်ရည် မသန်စွမ်းခြင်းတွေကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ကလေးတချို့မှာ အပြုအမူ ကွဲပြားမှုတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သူတို့ဟာ အနည်းငယ် အလွန်အမင်း တက်ကြွနေခြင်း ဒါမှမဟုတ် အာရုံစူးစိုက်ရာမှာ အခက်အခဲရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါတင်မကဘူး၊ တစ်ခါတလေမှာ မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်မှာ အနည်းငယ် ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် အရိုးစနစ်မှာ အချို့သော ပြောင်းလဲမှုတွေကိုလည်း မြင်တွေ့ရနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီလက္ခဏာတွေအားလုံးဟာ ကလေးတိုင်းမှာ မဖြစ်ပေါ်ဘဲ ကလေးတစ်ယောက်နဲ့ တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။

၎င်းကို ၂၀၁၂ ခုနှစ်တွင် ဤအခြေအနေကို ပထမဆုံးရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သော သုတေသီနှစ်ဦး၏အမည်ဖြင့် 'Lamb-Shafer' ဟု အမည်ပေးထားသည်။ ထိုအချိန်မှစ၍ ဤဘာသာရပ်နှင့်ပတ်သက်၍ နောက်ထပ်သုတေသနနှင့် အချက်အလက်များ ပြုလုပ်ခဲ့သည်။

ဒါပေမယ့် ဒါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲလို့ မေးရင် ဆရာဝန်တွေအတွက် အတိအကျပြောဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ အရမ်းရှားပါးလို့ပါ ။ အခုထိတော့ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက ဆေးမှတ်တမ်းတွေမှာ ဒီလိုဖြစ်ရပ်မျိုး ၁၀၀ အောက်ပဲ မှတ်တမ်းတင်ထားပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီအကြောင်းကို သင်အရင်က မကြားဖူးဘူးဆိုရင် အံ့သြစရာတော့ မဟုတ်ပါဘူး။

ဒီအခြေအနေကို ဘာကဖြစ်စေတာလဲ။ (SOX5 မျိုးဗီဇအကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်)

အိုကေ၊ ဒီ Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ဘာကြောင့်ဖြစ်ရတာလဲဆိုတာကို ကြည့်ရအောင်။ ကျွန်တော်အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တိုင်းမှာ မျိုးဗီဇတွေရှိပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇတွေဟာ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ အရပ်အမြင့်၊ အရောင်နဲ့ ဆံပင်ဖွဲ့စည်းပုံကို ဆုံးဖြတ်ပေးရုံသာမက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်အမျိုးမျိုးကို ထိန်းချုပ်ရာမှာလည်း အထောက်အကူပြုပါတယ်။ ကွန်ပျူတာထဲက ပရိုဂရမ်တစ်ခုလိုပါပဲ။

Lamb-Schafer syndrome သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ သတ်မှတ်ထားသော မျိုးဗီဇတစ်ခုတွင် ပြောင်းလဲမှု (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤမျိုးဗီဇကို `SOX5` မျိုးဗီဇ ဟုခေါ်သည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ကျန်းမာသောလူတစ်ဦး၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤ `SOX5` မျိုးဗီဇ၏ မိတ္တူနှစ်ခုရှိပြီး နှစ်ခုစလုံးသည် ကောင်းမွန်စွာအလုပ်လုပ်သည်။ သို့သော် Lamb-Schafer syndrome ရှိသူတစ်ဦး တွင် ဤ `SOX5` မျိုးဗီဇ၏ မိတ္တူတစ်ခုတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးကွဲတစ်ခုရှိသည်။၊ ဆိုလိုတာက အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခု ရှိတယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။ တခြားမိတ္တူက ပုံမှန်ဖြစ်နေရင်တောင်မှ ဒီမျိုးဗီဇတစ်ခုမှာ ပြောင်းလဲမှုကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာတာပါ။

`SOX5` မျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပရိုတင်းများထုတ်လုပ်မှု (ပရိုတင်းပေါင်းစပ်မှု) နှင့် အထူးသဖြင့် ဦးနှောက်နှင့် ခန္ဓာကိုယ်တွင် အချို့သောဆဲလ်အမျိုးအစားများ၏ ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်ရာတွင် အထောက်အကူပြုသည့် အရေးကြီးသော မျိုးဗီဇတစ်ခုဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် ဤမျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိသောအခါ ၎င်းနှင့်ဆက်စပ်သော လုပ်ငန်းစဉ်များကို ထိခိုက်နိုင်သည်။ နားလည်ပြီလား။

De Novo မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများနှင့် ၎င်းတို့ကို မည်သို့အမွေဆက်ခံကြသည်

အခု "ဒါက မိဘတွေဆီက ရတဲ့အရာလား" လို့ သင်တွေးနေပါလိမ့်မယ်။ အများစုကတော့ Lamb-Schafer syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ် (de novo mutation) ကြောင့် ဒီအခြေအနေကို ခံစားရတာပါ။ 'De novo' ဆိုတာ 'အသစ်' လို့ အဓိပ္ပာယ်ရပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ သူတို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ `SOX5` မျိုးဗီဇရဲ့ ကျန်းမာတဲ့မိတ္တူတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကိုယ်ဝန်ရှိချိန်မှာ `SOX5` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ သုက်ပိုး ဒါမှမဟုတ် မျိုးဥမှာ တိုက်ဆိုင်စွာ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ ဘယ်သူ့အပြစ်မှ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါဟာ တိုက်ဆိုင်မှုတစ်ခုပါ။

သို့သော် မိဘတစ်ဦး၏ သုက်ပိုး သို့မဟုတ် ဥအနည်းငယ်တွင်သာ SOX5 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသောကြောင့် ကလေး အရေအတွက် အလွန်နည်းပါးသော (၁၅%) တွင်သာ ဤရောဂါခံစားရလေ့ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်၏ ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အခြားဆဲလ်များတွင် ဤမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိသောကြောင့် ထိုမိဘများသည် Lamb-Schafer syndrome ၏ လက္ခဏာများ မပြပါ။ သို့သော် ၎င်းတို့၏ သုက်ပိုးဆဲလ်အချို့တွင်သာ ဤပြောင်းလဲမှုရှိနိုင်သည်။ ၎င်းကို germline mosaicism ဟုခေါ်သည်။ အနည်းငယ်ရှုပ်ထွေးသော်လည်း ဆရာဝန်များက သင့်အား ပိုမိုရှင်းပြနိုင်ပါသည်။

ပို၍ပင် ရှားရှားပါးပါးပင် ကလေးတစ်ဦးသည် Lamb-Schafer syndrome ရှိသော မိဘထံမှ ရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ထိုသို့ဖြစ်ပွားပါက ထိုကလေးတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင် ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးနှစ်ဦးတွင် တစ်ဦးသည် ရောဂါရှိနိုင်သည် သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိနိုင်ပါ။

ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

အိုကေ၊ အခု Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF) ရှိတဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ တွေ့ရနိုင်လဲဆိုတာ ကြည့်ရအောင်။ ဒီလက္ခဏာတွေအားလုံးက ကလေးတိုင်းမှာ ရှိမှာမဟုတ်ဘူး၊ တချို့က ရောဂါလက္ခဏာတချို့ပဲ ရှိနိုင်သလို၊ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုလည်း ကွဲပြားနိုင်တယ်ဆိုတာ မှတ်ထားပါ။

မကြာခဏဆိုသလို ပထမဆုံးပေါ်လာတဲ့ လက္ခဏာတွေကတော့ စကားပြောဆိုမှုနဲ့ မော်တာကျွမ်းကျင်မှုတွေမှာ နှောင့်နှေးတာတွေပါ။ မော်တာကျွမ်းကျင်မှုမှာ ထိုင်ခြင်း၊ တွားသွားခြင်းနဲ့ လမ်းလျှောက်ခြင်းလိုမျိုးတွေ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒါတွေက သင့်ကလေးအတွက် အချိန်အနည်းငယ်ပိုကြာနိုင်ပါတယ်။ ငယ်ရွယ်တဲ့ ကလေးငယ်တွေမှာလည်း ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (hypotonia) ရှိနိုင်ပြီး ဆိုလိုတာက သူတို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ် ပျော့ခွေနေနိုင်ပါတယ်။

အဖြစ်များသောလက္ခဏာများ

ကလေးကြီးလာတာနဲ့အမျှ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီထဲမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှု နောက်ကျခြင်း- ကလေးအချို့သည် စကားလုံးများကို ချိတ်ဆက်ခြင်းနှင့် စာကြောင်းများဖွဲ့စည်းခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။ အချို့မှာ အလွန်နောက်ကျမှ စကားပြောလာနိုင်သည်။
• အာရုံစူးစိုက်မှုကြာချိန် တိုတောင်းခြင်း-တစ်ခုခုကို ကြာရှည်စွာ အာရုံစိုက်ဖို့ ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ အလွယ်တကူ အာရုံပျံ့လွင့်သွားနိုင်ပါတယ်။
• အလွန်အမင်းလှုပ်ရှားမှု- တစ်နေရာတည်းတွင် ရပ်တည်ရန်ခက်ခဲခြင်း၊ အဆက်မပြတ်ပြေးလွှားဆော့ကစားနေနိုင်သည်။
• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု- အသစ်အသစ်သော အရာများကို သင်ယူခြင်း၊ မှတ်မိခြင်းနှင့် ပြဿနာများကို ဖြေရှင်းခြင်းတွင် အခက်အခဲအချို့ ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်း၏အတိုင်းအတာသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားပါသည်။
• ပုံစံတူများ- တစ်ခါတစ်ရံတွင် သင့်ကလေးသည် တူညီသောလှုပ်ရှားမှု (လက်ခုပ်တီးခြင်း သို့မဟုတ် ခေါင်းခါခြင်းကဲ့သို့) ကို ထပ်ခါတလဲလဲ ပြုလုပ်နေသည်ကို သင်တွေ့မြင်နိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ထိန်းချုပ်မှုမရှိဘဲ လုပ်ဆောင်သော အပြုအမူများဖြစ်သည်။
• လူမှုရေးအရ အထီးကျန်ခြင်း- အခြားသူများနှင့် ပေါင်းသင်းဆက်ဆံခြင်း၊ ကစားခြင်း သို့မဟုတ် စကားပြောခြင်းတွင် စိတ်မဝင်စားခြင်း ရှိနိုင်သည်။
• ဒေါသထွက်လွယ်ခြင်း- ကလေးအချို့သည် ၎င်းတို့၏ စိတ်ခံစားမှုများကို ထိန်းချုပ်ရန် အခက်အခဲရှိသောကြောင့် ဒေါသနှင့် ဒေါသထွက်လွယ်ခြင်းများကို မကြာခဏ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည် ။
• မျက်စိပြဿနာများ- ကလေးအချို့တွင် မျက်စိစွေခြင်း အမျိုးအစားတစ်မျိုးဖြစ်သည့် မျက်စိစွေခြင်း သို့မဟုတ် မျက်စိ အနီးကပ်မမြင်ခြင်း သို့မဟုတ် မျက်စိစောင်းခြင်း ကဲ့သို့သော မျက်စိမှုန်ခြင်း ရှိနိုင်ပြီး မျက်မှန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် နှစ်ခုရှိသော ကလေးတိုင်းတွင် Lamb-Schafer ရောဂါလက္ခဏာစု မရှိပါ၊ ထို့ကြောင့် ဆေးကုသမှုခံယူရန် အရေးကြီးပါသည်။

နောက်တစ်ခုကတော့ Lamb-Schafer syndrome ရှိတဲ့ ကလေး ၁၀ ယောက်မှာ တစ်ယောက်လောက်ဟာ တက်ခြင်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လူတိုင်းအတွက်တော့ မဟုတ်ပါဘူး။

မျက်နှာနှင့် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ပြောင်းလဲမှုများ

ကလေးအချို့သည် ၎င်းတို့၏ မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်နှင့် ခန္ဓာကိုယ်အရိုးများတွင် သီးခြားပြောင်းလဲမှုများရှိနိုင်သည်။ သို့သော် ဤပြောင်းလဲမှုများသည် သိပ်မသိသာဘဲ ဆရာဝန်တစ်ဦးမှသာ တွေ့ရှိနိုင်သည်။

• နှာခေါင်းကျယ်ကျယ်
• နဖူးထင်ရှားခြင်း (`frontal bossing`)
• မေးစေ့ သို့မဟုတ် မေးရိုးသေးငယ်ခြင်း
• Strabismus (မျက်လုံးစွေခြင်း)
• အပေါ်နှုတ်ခမ်းပါးခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်သော ပြည့်နေသော နှုတ်ခမ်းများ
• လည်ပင်းရှိ အရိုးတစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော အရိုးများ မမှန်မကန်လှုပ်ရှားခြင်း
• ကျောရိုးတွင် ရှေ့သို့ဝိုင်းခြင်း (kyphosis)
• ၎င်းတို့၏ ကျောရိုးတွင် မညီမညာ ကွေးညွှတ်မှု (scoliosis)

ဤကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများ တွေ့ရှိသည့်အခါ ဆရာဝန်များသည် အကြောင်းရင်းကို ဆုံးဖြတ်ရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်ပါသည်။

ဒါကို ဘယ်လို တိတိကျကျ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။ (Diagnosis)

ဆရာဝန်များသည် ကလေးတစ်ဦးတွင် Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) ရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အသုံးပြုကြသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ကလေးတစ်ဦးသည် စကားပြောခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်ခြင်းတွင် နှောင့်နှေးပါက၊ သို့မဟုတ် မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန် သို့မဟုတ် အရိုးစနစ်တွင် အပြောင်းအလဲအနည်းငယ်ရှိပါက ဆရာဝန်များသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအမျိုးအစားကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် အစောပိုင်းတွင်ဖော်ပြခဲ့သော `SOX5` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိကို တိကျစွာဆုံးဖြတ်ရန် တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် များသောအားဖြင့် သွေးနမူနာတွင် ပြုလုပ်သော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဒါကို မှတ်မိနိုင်ပါသလား။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် Lamb-Schafer syndrome ရှိ၊ မရှိ အများစုမှာ လူတိုင်းကို စစ်ဆေးလေ့မရှိပါဘူး။ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်လို့ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် မိခင် ဒါမှမဟုတ် မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးဟာ `SOX5` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိတယ်လို့ သိရှိထားရင်၊ ဒါမှမဟုတ် မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးဟာ Lamb-Schafer syndrome ရှိရင် ဆရာဝန်တွေက ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်မှာ ဒီအခြေအနေကို စစ်ဆေးဖို့ အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ `(amniocentesis)` လိုမျိုး စစ်ဆေးမှုမျိုးကို အထူးကုဆရာဝန်ရဲ့ အကြံပေးချက်အရ ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

လက်ရှိတွင် Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) အတွက် တိကျသောကုသမှုမရှိသေးဘဲ၊ ဆိုလိုသည်မှာ ရောဂါကို လုံးဝပျောက်ကင်းစေနိုင်သည်ဟု ဆိုလိုသည်။ သို့သော် ကျွန်ုပ်တို့ ဘာမှမလုပ်နိုင်ဟု မဆိုလိုပါ။ ကုသမှု၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ ကလေး၏ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးရန်နှင့် သူ သို့မဟုတ် သူမ၏ နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးရန်ဖြစ်သည်။

၎င်းတွင် ကုသမှုနှင့် ဝန်ဆောင်မှုအမျိုးမျိုး ပါဝင်နိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• အပြုအမူစီမံခန့်ခွဲမှုကုထုံး- ၎င်းသည် ကလေး၏ မသင့်လျော်သောအပြုအမူကို လျှော့ချရန်နှင့် ကောင်းမွန်သောအပြုအမူကို အားပေးရန် ကူညီပေးသည်။
• တစ်ဦးချင်းပညာရေးအစီအစဉ်များ (IEP) သို့မဟုတ် အထူးပညာရေးဝန်ဆောင်မှုများ- ဤအစီအစဉ်များသည် ကျောင်းနေအရွယ်ကလေးများ၏ သင်ယူမှုလိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီသော ပညာရေးကို ပံ့ပိုးပေးရန် ကူညီပေးသည်။
• စကားပြောကုထုံး- ၎င်းသည် စကားပြောရာတွင် အခက်အခဲရှိသော ကလေးများအတွက် ၎င်းတို့၏ ဆက်သွယ်ရေးစွမ်းရည်များ တိုးတက်စေရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ကျောရိုးပြဿနာများ (ဥပမာ ကျောရိုးစောင်းခြင်းနှင့် ခါးရိုးကွေးခြင်း) ရှိသောကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ကိုယ်ဟန်အနေအထားကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန်၊ ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်နှင့် လမ်းလျှောက်အထောက်အကူပစ္စည်းများ ရရှိနိုင်ပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း- ၎င်းသည် မိဘများအား ကလေး၏ အခြေအနေကို နားလည်စေရန်၊ အချက်အလက်အသစ်များကို အသိပေးရန်နှင့် ရောဂါ၏အန္တရာယ်များအကြောင်း အခြားမိသားစုဝင်များနှင့် ဆွေးနွေးရန် ကူညီပေးသည်။
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်၏ အကဲဖြတ်ခြင်း- မျက်စိပြဿနာများကို ကုသရန်အတွက် မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နှင့် ပြသရန် အရေးကြီးပါသည်။
• အာရုံကြောဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှုများ- အာရုံကြောဆရာဝန်တစ်ဦးသည် တက်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ပုံမမှန်ခြင်းကဲ့သို့သော အာရုံကြောစနစ်နှင့် ဆက်စပ်သော ပြဿနာများကို ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• အရိုးအကြောဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှုများ- ကျောရိုးစောင်းခြင်းကဲ့သို့သော အရိုးစနစ်နှင့် ဆက်စပ်သော ပြဿနာများသည် အရိုးအကြောဆရာဝန်၏ အကူအညီ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဤအရာအားလုံးသည် ကလေးအား တတ်နိုင်သမျှ ကောင်းမွန်ပြီး သက်တောင့်သက်သာရှိသော ဘဝကို နေထိုင်ရန် ကူညီရန် ပြုလုပ်ထားခြင်းဖြစ်သည်။လူတစ်ဦးချင်းစီ၏ ကုသမှုလိုအပ်ချက်များ မတူညီနိုင်သောကြောင့် ဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့သည် ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးအရာကို ဆုံးဖြတ်ရန် ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ပါမည်။

အနာဂတ်ကလေးတွေရော အန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါသလား။

သင် သို့မဟုတ် သင့်မိသားစုဝင်တစ်ဦးဦးသည် `SOX5` မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပြီး နောက်ထပ်ကလေးတစ်ဦးမျှော်လင့်နေကြောင်း သင်သိပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးတစ်ဦး နှင့် တွေ့ဆုံခြင်းသည် ကောင်းမွန်သောအကြံဥာဏ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ အနာဂတ်ကလေးများထံ ရောဂါပိုးကူးစက်နိုင်ခြေနှင့် သင်ပြုလုပ်ပါက သင့်နှင့် သင့်ကလေးကို မည်သို့အကျိုးသက်ရောက်နိုင်သည်ကို သူ သို့မဟုတ် သူမသည် သင့်အား ရှင်းပြနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် သင့်အား အသိပေးဆုံးဖြတ်ချက်များချရန် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။

ဒီအခြေအနေနဲ့ဆိုရင် ဘဝက ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။ (ရေရှည်သက်ရောက်မှု)

လက်ရှိသတင်းအချက်အလက်များအရ Lamb-Schafer syndrome (LAMSHF) သည် လူတစ်ဦး၏သက်တမ်းကို သက်ရောက်မှုမရှိပုံရသည်။ အဲဒါက နည်းနည်းတော့ စိတ်သက်သာရာရစေတယ် မဟုတ်လား။ သို့သော် ဤအခြေအနေဖြင့် နေထိုင်ခြင်းသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ဘဲ ဘဝအရည်အသွေးအဆင့်များလည်း ကွဲပြားနိုင်ပါသည်။

တချို့လူတွေက သူတို့ရဲ့အလုပ်ကို လွတ်လပ်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်း နည်းပါးနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ရဲ့ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးစွမ်းရည်ပေါ်မူတည်ပြီး သူတို့ဘဝတစ်လျှောက်လုံး စောင့်ရှောက်ပေးသူတစ်ယောက်ရဲ့ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မှန်ကန်တဲ့ ကုသမှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုနဲ့အတူ သူတို့လည်း ပျော်ရွှင်ပြီး အဓိပ္ပာယ်ရှိတဲ့ ဘဝတွေကို နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းရမည့်အချက်များ

သင့်ကလေး သို့မဟုတ် ဤအခြေအနေနှင့်ပတ်သက်၍ မေးခွန်းများရှိပါက သင့်ဆရာဝန် သို့မဟုတ် သူနာပြုကို မေးမြန်းရန် ဘယ်တော့မှ မကြောက်ပါနှင့်။ အောက်ပါတို့ကို သင်မေးမြန်းနိုင်ပါသည်-

• Lamb-Schafer syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
• ကျွန်တော့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိမရှိ တိတိကျကျသိရှိနိုင်ဖို့ ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်သင့်လဲ။
• ဘယ်လိုကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေ ရှိပါသလဲ။
• ကျွန်မမှာ နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် သူ/သူမလည်း ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ဘယ်လောက်ရှိလဲ။

ဤကဲ့သို့သော မေးခွန်းများမေးပြီး သင့်စိတ်ထဲရှိ ပြဿနာများကို ဖြေရှင်းရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားသော မက်ဆေ့ချ်

Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF) သည် အလွန်ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးများတွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်းနှင့် မျက်နှာပြောင်းလဲမှုများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ အချို့ကလေးများတွင် ကျောပြဿနာများလည်း ရှိနိုင်သည်။

ဒီအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်းမရှိပေမယ့် ကလေးရဲ့ စွမ်းရည်နဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ဖို့အတွက် ကုသမှုအမျိုးမျိုး (ဥပမာ စကားပြောကုထုံး၊ အပြုအမူကုထုံးနဲ့ အထူးပညာရေး) ရှိပါတယ်။

ဒီအခြေအနေဟာ လက်ရှိမှာ တစ်သက်တာ စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီအခြေအနေနဲ့ ပတ်သက်ပြီး သံသယ ဒါမှမဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ ရှိရင် ချက်ချင်း ဆေးကုသမှု ခံယူပါ။ အဲဒါက အကောင်းဆုံးပါပဲ။

` သိုးသငယ်-ရှက်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ LAMSHF၊ SOX5 မျိုးရိုးဗီဇ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ စကားပြောရခက်ခဲခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု